Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Cieľom predloženej práce je zhodnotiť vplyv dosiahnutého vzdelania na výskyt metabolického syndrómu a jeho rizikových determinantov u súboru 65 920 klientov poradní zdravia pri 36 regionálnych úradoch verejného zdravotníctva v Slovenskej republike vo veku od 25 rokov. Prítomnosť metabolického syndrómu a jeho rizikových determinantov sme hodnotili podľa kritérií International Diabetes Federation z roku 2005. Celková prevalencia metabolického syndrómu v súbore bola 31,2 %, u mužov 34,9 % a u žien 29,5 %. Úroveň dosiahnutého vzdelania mala menší vplyv na výskyt metabolického syndrómu a jeho rizikových faktorov u mužov ako u žien. Najvýraznejší vplyv vzdelania sme sledovali pri výskyte abdominálnej obezity a metabolického syndrómu u žien, kde ženy so základoškolským vzdelaním mali v priemere 3,14 krát vyššiu šancu mať abdominálnu obezitu (vo vekovej skupine 55–64 ročných žien až 4,17 krát) a v priemere 2,55 krát vyššiu šancu mať metabolický syndróm (vo vekovej skupine 25–34 ročných žien až 3,50 krát) v porovnaní so ženami s vysokoškolským vzdelaním. Výsledky našej štúdie podčiarkujú význam edukácie obyvateľstva s dôrazom na ženy a dôležitosť dosiahnuť aspoň stredoškolské vzdelanie s maturitou, okrem iného aj za účelom zníženia morbidity a mortality na kardiovaskulárne ochorenia na Slovensku., The objective of this work is to evaluate the impact of education level on the incidence of metabolic syndrome and its risk determinants among 65,920 clients of the Health Advice Centres of 36 Regional Public Health Authorities in the Slovak Republic, from the age of 25 years. The presence of metabolic syndrome and its risk determinants were evaluated according to criteria of the International Diabetes Federation from 2005. The overall prevalence of metabolic syndrome in the group was 31.2%, men 34.9% and women 29.5%. Education level has a lower impact on the incidence of metabolic syndrome and its risk factors among men than in women. The most significant effect of the level of education on the occurrence of abdominal obesity and metabolic syndrome we monitored in women. Women with basic level education have on average a 3.14 times higher chance of having abdominal obesity (55–64 years old women up to 4.17 times), and on average a 2.55 times higher chance of having the metabolic syndrome (25–34 years old women up to 3.50 times) compared with women with university education. The results of our study underscore the importance of education of the population with an emphasis on women and the importance of achieving at least secondary education with a "leaving" exam, inter alia, to reduce morbidity and mortality from cardiovascular disease in Slovakia., Tímea Ostrihoňová, Kvetoslava Rimárová, Janka Bérešová, Sylvia Kontrošová, and Literatura