Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Cieľ: Cieľom práce je identifikácia vybraných faktorov ţivotného štýlu u sestier a pôrodných asistentiek na Slovensku a následne zistiť či majú faktory ako vek, vzdelanie, bydlisko a práca na zmeny vplyv na identifikované faktory ţivotného štýlu. Metodika: Výskumný súbor tvorilo 417 sestier a pôrodných asistentiek pracujúcich v zdravotníckych zariadeniach na Slovensku. Zber údajov bol realizovaný neštandardizovaným on-line dotazníkom. Pri spracovaní údajov boli pouţité štatistické metódy. Výsledky: Priemerný vek respondentov bol 42,34±8,61 rokov. Zaznamenali sme frekvenciu konzumácie konkrétnych druhov potravín u sledovaného súboru. Zistili sme, ţe pravidelne sa stravuje 47,5 % sestier a pôrodných asistentiek. Dostatočnú pohybovú aktivitu dodrţiava 18 % respondentov. Podľa hodnotenia Body Mass Indexu má 46,3 % sledovaného súboru nadhmotnosť aţ obezitu I. stupňa. Nepotvrdil sa signifikantný vzťah medzi vekom, vzdelaním, bydliskom a vybranými faktormi ţivotného štýlu ako sú pravidelnosť stravovania, pohybová aktivita, hodiny relaxu a spánku. Ako významný behaviorálny faktor ţivotného štýlu sa javí pravidelnosť stravovacích návykov vo vzťahu k práci na zmeny, taktieţ vo vzťahu k relaxu a spánku. Záver: Prácu na zmeny sme identifikovali ako rizikový faktor ţivotného štýlu v nami sledovanom súbore. Výsledky potvrdili, ţe je potrebné venovať zvýšenú pozornosť podpore zdravého ţivotného štýlu u sestier a pôrodných asistentiek v oblasti osobnej aj profesionálnej., Aim: The main aim of the research is the identification of specific lifestyle factors among nurses and midwives in Slovakia. Subsequently we want to determine if the factors such as age, education, establishment and shift work affect the identified lifestyle factors. Methods: 417 nurses and midwives working in hospital s in Slovakia participated in our research. We used non-standardizing questionnaire, on-line form. Data were processed by descriptive and analyses statistic method. Results: The average age of respondents was 42.34±8.61 years. We recorded frequency of specific food consuming in our sample. We have found out that regular eating habits have 47.5% nurses and midwives. Accurate physical activity is follows by 18% respondents. According to the Body Mass Index had 46.3% of followed sample overweight and obesity I. grade. Study results did not confirm statistic correlation between age, education, establishment and specific lifestyle factors such as regular eating habit, physical exercise, relax and sleeping. Regular eating habit related to shift work relaxation and sleep, shows up as significant behavioural lifestyles factor. Conclusion: Shift work was identified as a risk factor of lifestyle in our sample. The results point on the need to increase promoting of healthy lifestyles among nurses and midwives in their personal and professional area., Lucia Dimunová, Viola Mechírová, and Literatura
Cieľ: Zámerom štúdie bolo zistiť, či dĺžka praxe ovplyvňuje mieru syndrómu vyhorenia v nami sledovanom súbore sestier a pôrodných asistentiek. Metódy: Zvolili sme štandardne využívaný dotazník na stanovenie miery syndrómu vyhorenia Maslach Burnout Inventory, ktorý on-line formou mohli vypĺňať sestry a pôrodné asistentky zaregistrované v Slovenskej komore sestier a pôrodných asistentiek. Vzorku tvorilo 844 sestier a pôrodných asistentiek. Výsledky: Hlbšou analýzou sa potvrdil štatisticky významný vzťah medzi mierou syndrómu vyhorenia a dĺžkou praxe. Sestry a pôrodné asistentky pracujúce v období od 1–3 rokov a od 5 rokov majú signifi kantne vyšší výskyt syndrómu vyhorenia. Závery: Zistené výsledky môžu uplatniť najmä zamestnávatelia v oblasti prevencie syndrómu vyhorenia., Aim: The aim of this study was to explore whether the length of employment aff ects the rate of burnout syndrome in nurses and midwives. Methods: In our research, we employed the standardized Maslach Burnout Inventory questionnaire, which was completed on-line by nurses and midwives registered in the Slovakian Guild of Nurses and Midwives. The sample consisted of 844 nurses and midwives registered by the Slovakian Guild of Nurses and Midwives. Results: Our results suggest signifi cant relation between the employment length and burnout syndrome. Nurses and midwives working from 1 to 3 years and more than 5 years had signifi cantly higher prevalence of burnout syndrome. Conclusion: The results of our study could be utilized by employers in the fi eld of prevention of burnout syndrome., Lucia Dimunová, Iveta Nagyová, and Literatura 18