Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Cieľom príspevku bolo popísať vybrané formy rizikového správania u adolescentných respondentov, ako konzumáciu alkoholu, fajčenie cigariet, užívanie marihuany a iných drog. Získanie empirických údajov bolo realizované za využitia metódy dotazníka v súbore 387 študentov stredných škôl v období strednej a neskorej adolescencie. Potvrdil sa nám štatisticky významný vzťah medzi vekom adolescenta a fajčením cigariet (p < 0,05) pitím piva, vína a liehovín (p < 0,05). Potvrdil sa nám štatisticky významný rozdiel medzi pohlaviami pri pití piva, vína a liehovín (p < 0,05) a fajčením marihuany (p < 0,05). V primárnej prevencii abúzu návykových látok má uplatnenie aj ošetrovateľstvo, kde sestra môže realizovať skríning ich konzumácie a cielené intervencie, ako edukáciu., The main purpose of present study was to describe chosen types of risk behaviour in adolescents, as are alcohol consumption, smoking of cigarettes, marihuana and drug use. Acquisition of empiric data was realised questionnaire method in a sample 387 students from secondary school in middle and late adolescence. It was confi rmed statistically signifi cant relation between age of adolescent and cigarette smoking (p < 0,05), alcohol drinking (beer, wine, hard liquors) (p < 0,05). It was confi rmed statistically signifi cant diff erence between gender in alcohol drinking (p < 0,05) and marihuana use (p < 0,05). Nursing has a role in primary prevention of abuses psychoactive substances, where nurse realize screening their consumption and targeted interventions, as education., Michaela Miertová, and Literatura
Cieľ: Zámerom štúdie bolo zistiť, či dĺžka praxe ovplyvňuje mieru syndrómu vyhorenia v nami sledovanom súbore sestier a pôrodných asistentiek. Metódy: Zvolili sme štandardne využívaný dotazník na stanovenie miery syndrómu vyhorenia Maslach Burnout Inventory, ktorý on-line formou mohli vypĺňať sestry a pôrodné asistentky zaregistrované v Slovenskej komore sestier a pôrodných asistentiek. Vzorku tvorilo 844 sestier a pôrodných asistentiek. Výsledky: Hlbšou analýzou sa potvrdil štatisticky významný vzťah medzi mierou syndrómu vyhorenia a dĺžkou praxe. Sestry a pôrodné asistentky pracujúce v období od 1–3 rokov a od 5 rokov majú signifi kantne vyšší výskyt syndrómu vyhorenia. Závery: Zistené výsledky môžu uplatniť najmä zamestnávatelia v oblasti prevencie syndrómu vyhorenia., Aim: The aim of this study was to explore whether the length of employment aff ects the rate of burnout syndrome in nurses and midwives. Methods: In our research, we employed the standardized Maslach Burnout Inventory questionnaire, which was completed on-line by nurses and midwives registered in the Slovakian Guild of Nurses and Midwives. The sample consisted of 844 nurses and midwives registered by the Slovakian Guild of Nurses and Midwives. Results: Our results suggest signifi cant relation between the employment length and burnout syndrome. Nurses and midwives working from 1 to 3 years and more than 5 years had signifi cantly higher prevalence of burnout syndrome. Conclusion: The results of our study could be utilized by employers in the fi eld of prevention of burnout syndrome., Lucia Dimunová, Iveta Nagyová, and Literatura 18