V současné době je věnována familiární hypercholesterolemii (FH) po letech opět zvýšená pozornost. Je tomu tak především proto, že se toto geneticky podmíněné onemocnění stává cílem velmi účinných nových hypolipidemik, PCSK-9 inhibitorů, lomitapidu a mipomersenu. Předložené sdělení se zabývá popisem 2 souborů nemocných (vždy ve své době z největších na světě), před 50 lety a nyní. I když přímé statistické srovnání není možné, lze přeci jen najít v klinickém obrazu FH jisté vývojové změny. Faktem však je, že základní charakteristika FH se zásadně nezměnila. V biochemickém obrazu dominuje těžká izolovaná hypercholesterolemie s hodnotami celkového cholesterolu 9–10 mmol/l, s hodnotami LDL-cholesterolu 7–8 mmol/l a s normálními hodnotami triglyceridů. Je zajímavé, že právě triglyceridy se při srovnání s dobou před 50 lety významně zvyšují a dosahují hraničních hodnot. Hladiny HDL-cholesterolu jsou normální. Manifestace ICHS ve věku od 40 let u mužů a od 50 let u žen není výjimkou (ojediněle se vyskytují i případy infarktu myokardu již ve 3. dekádě života). Klasickou klinickou manifestací FH je xantomatóza. Pravděpodobně v důsledku časné detekce nemocných s FH a účinné agresivní léčby se se šlachovými xantomy, s xanthelasma palpebrarum a arcus lipoides setkáváme méně často než před desítkami let. Obezita, diabetes mellitus (DM) ani hypertenze nepatří mezi typické klinické příznaky FH., Currently, the familial hypercholesterolemia (FH) rises the interest. The reason is that this genetic disorder is targeted by newly emerged and highly effective hypolipidemic agents, PCSK-9 inhibitors, lomitapid and mipomersen. Present paper discusses 2 patient study groups, before 50 years and nowadays. Although direct statistical analysis is impossible some changes in clinical features of FH might be found over the course of the time. In fact, the basic FH characteristic has not changed dramatically. Severe isolated hypercholesterolemia with total cholesterol 9–10 mmol/l, LDL-cholesterol 7–8 mmol/l and normal values of triglycerides dominates in laboratory analysis. Interestingly, the values of triglycerides increase and almost reach the pathological range in comparison to the values from the period 50 years ago. The values of HDL-cholesterol are normal. Manifestation of CHD in male patients over 40 years of age and in female patients over 50 years of age is not exceptional (rarely occur cases of myocardial infarction in third decade of age). Typical clinical manifestation of FH is xanthomatosis. The early detection and aggressive treatment in FH patients cause that xanthoma tendinosum, xanthelesma and arcus lipoides are less frequent as decades ago. Obesity, diabetes mellitus (DM) and hypertension do not belong to typical clinical sign of FH., and Richard Češka, Michal Vrablík, Tereza Altschmiedová, Martina Prusíková, Zuzana Urbanová, Josef Šobra
Diagnostika a léčba rizikových faktorů kardiovaskulárních onemocnění je efektivním způsobem jak snižovat riziko kardiovaskulárních příhod. I přesto, že jsou aktualizované doporučené postupy prevence kardiovaskulárních onemocnění všeobecně známé a dostupné a přesto, že máme k dispozici nepřeberné množství dostupných léčebných prostředků k ovlivnění rizikových faktorů, je třeba zdůraznit, že stále nejsou dostatečně využívány. Tomuto procesu brání řada faktorů, počínaje omezenou platností výsledků klinických studií pro klinickou praxi, osobními preferencemi a zkušenostmi lékařů, konče nedostatkem času, ekonomickými faktory a postoji pacientů. K neuspokojivé prevenci rizikových faktorů kardiovaskulárních onemocnění přispívá mj. nedostatečný screening rizikových faktorů, nepřesné stanovení rizika a váhavost v dodržování cílových hodnot daných doporučenými postupy. Námi provedené studie prokázaly, že důraz na systematickou aplikaci principů prevence kardiovaskulárních chorob a snaha o co nejpřísnější dodržování cílových hodnot vede ke zlepšení kontroly kardiovaskulárních rizikových faktorů, z čehož jasně vyplývá, že převedení znalostí daných doporučenými postupy v proveditelný návyk je důležité pro úspěšnou prevenci kardiovaskulárních chorob v klinické praxi a může vést k podstatnému snížení kardiovaskulárního rizika v běžné populaci. Praxe bohužel stále ukazuje, že přestože se zlepšení výše uvedených kroků jeví velmi jednoduše, převedení teorie do praxe stále pokulhává., Prevention through evaluation and treatment of cardiovascular risk factors is an efficient approach to reduce the risk of cardiovascular events, however, the problem remains that the available treatment options are underused. Implementation of cardiovascular disease prevention guidelines into clinical practice is therefore important for decreasing the burden of cardiovascular disease in general population. However, there are many barriers to this process, including questionable relevance of scientific results for clinical practice, personal preferences and expertise of the doctors, patient attitudes, lack of time, and economical factors. All these factors need to be taken into account for any change in the clinical practice to be successful. With respect to cardiovascular disease prevention, insufficient screening for risk factors, inappropriate risk estimation and hesitation to keep to the guidelines-based treatment targets contribute most to inadequate control of risk factors, and this has been repeatedly demonstrated to be difficult to improve. In this context, our studies demonstrate that the emphasis on systematic application of the principles of cardiovascular prevention results in improved control of cardiovascular risk factors. Adequate support for transforming the guidelines-based knowledge into practicable habit appears therefore important for successful prevention of cardiovascular disease in clinical practice and may translate into substantial reduction of cardiovascular risk in general population., and Tomáš Štulc, Michaela Šnejdrlová, Richard Češka