1 - 10 of 10
Number of results to display per page
Search Results
2. Indikace genetických laboratorních vyšetření lidského zárodečného genomu
- Creator:
- Šantavý, Jiří, Stejskal, David, Loucký, Jaroslav, Šubrt, Ivan, Všetička, Jan, Gregor, Vladimír, and Macek, Milan
- Format:
- braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, statistics, směrnice pro lékařskou praxi, and TEXT
- Subject:
- lidé, těhotenství, ženské pohlaví, genetické testování--normy--zákonodárství a právo, prenatální diagnóza, genetické poradenství--normy--organizace a řízení, licence, určení vhodnosti pacienta--normy--zákonodárství a právo, zajištění kvality zdravotní péče, and mutace buněk zárodečné linie--genetika
- Language:
- Czech
- Description:
- Jiří Šantavý, David Stejskal, Jaroslav Loucký, Ivan Šubrt, Jan Všetička, Vladimír Gregor, Milan Macek jr. and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
3. Informovaný souhlas v lékařské genetice
- Creator:
- Goetz, Petr, Michalová, Kyra, Foretová, Lenka, Gregor, Vladimír, Oltová, Alexandra, Jüttnerová, Věra, Macek, Milan, Brdička, Radim, Jarošová, Marie, Šantavý, Jiří, Zeman, Jiří, Baxová, Alice, and Šubrt, Ivan
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- genetické poradenství, informovaný souhlas pacienta, and formuláře souhlasu
- Language:
- Czech
- Description:
- Petr Goetz, Kyra Michalová, Lenka Foretová, Vladimír Gregor, Alexandra Oltová, Věra Jüttnerová, Milan Macek, Radim Brdička, Marie Jarošová, Jiří Šantavý, Jiří Zeman, Alice Baxová
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
4. Může neinvazivní prenatální diagnostika zlepšit záchyt Downova syndromu v České populaci?
- Creator:
- Šípek, Antonín and Gregor, Vladimír
- Format:
- electronic, electronic resource, and remote
- Type:
- model:article, article, Text, abstrakt z konference, and TEXT
- Language:
- Czech
- Description:
- Antonín Šípek jr., Vladimír Gregor, Antonín Šípek
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
5. Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?
- Creator:
- Šípek, Antonín, Gregor, Vladimír, and Vencálek, Ondřej
- Format:
- electronic, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, abstrakt z konference, and TEXT
- Subject:
- Downův syndrom--epidemiologie--prevence a kontrola, prenatální diagnóza--statistika a číselné údaje--trendy, věkové faktory, ženské pohlaví, lidé, těhotenství, and retrospektivní studie
- Language:
- Czech
- Description:
- Antonín Šípek, Vladimír Gregor, Antonín Šípek jr., Ondřej Vencálek
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
6. Primární prevence vrozených vad a úloha kyseliny listové
- Creator:
- Šípek, Antonín, Gregor, Vladimír, and Calda, Pavel
- Format:
- braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, statistics, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- dospělí, ženské pohlaví, lidé, primární prevence--metody, vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality--prevence a kontrola, těhotenství--účinky léků, kyselina listová--aplikace a dávkování--farmakologie--terapeutické užití, and nedostatek kyseliny listové--komplikace
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Vrozené vady představují v oblasti perinatální péče velmi významnou skupinu diagnóz. Pouze u některých případů můžeme jejich příčiny jasně určit (komplexní vady u chromozomových aberací, vrozené vady s monogenním typem dědičnosti, typické vrozené vady způsobené dokumentovatelným působením teratogenů velkého účinku apod.). Ve většině případů vznikají vrozené vady na základě uplatnění více faktorů, které lze v daném konkrétním případě jen obtížně identifikovat. V poslední době je proto kladen zvláštní důraz na tzv. primární prevenci vrozených vad. Ta je tvořena komplexem postupů a doporučení, jejichž účelem je zabránit samotnému vzniku vrozené vady. Specifickou roli zde pak má plánované užívání kyseliny listové v perikoncepčním období, které je celosvětově doporučováno jako prevence vzniku poruch uzávěru neurální trubice., Congenital anomalies are an important diagnostic group in the perinatal healthcare. Only some of these anomalies have an individual cause (complex anomalies accompanying chromosomal aberrations, congenital anomalies with monogenic inheritance, typical anomalies caused by strong teratogens etc.). The majority of cases of congenital anomalies is caused by multiple and complex factors that are hard to identify. Therefore – the so called primary prevention of congenital anomalies becomes much more important during last years. Primary prevention of congenital anomalies itself is composed of various guidelines and recommendations that should prevent the formation of the anomaly. Specific role in the primary prevention has the folic acid supplementation that is world-wide recommended as the prevention of neural tube defects., Antonín Šípek jr., Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Pavel Calda, and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
7. Prohlášení Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP k problematice prediktivního genetického testování
- Creator:
- Goetz, Petr, Foretová, Lenka, Michalová, Kyra, Gregor, Vladimír, Oltová, Alexandra, Jüttnerová, Věra, Macek, Milan, Brdička, Radim, Jarošová, Marie, Šantavý, Jiří, Zeman, Jiří, Baxová, Alice, and Šubrt, Ivan
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- genetické poradenství--etika, genetická predispozice k nemoci--genetika, prediktivní hodnota testů, and společnosti lékařské--etika
- Language:
- Czech
- Description:
- Petr Goetz, Lenka Foretová, Kyra Michalová, Vladimír Gregor, Alexandra Oltová, Věra Jüttnerová, Milan Macek, Radim Brdička, Marie Jarošová, Jiří Šantavý, Jiří Zeman, Alice Baxová, Ivan Šubrt
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
8. Provádění všeobecného prenatálního screeningu vrozených vývojových vad
- Creator:
- Šantavý, Jiří, Stejskal, David, Loucký, Jaroslav, Šubrt, Ivan, Všetička, Jan, Gregor, Vladimír, and Macek, Milan
- Format:
- braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, statistics, směrnice pro lékařskou praxi, and TEXT
- Subject:
- lidé, ženské pohlaví, prenatální diagnóza--metody--normy, vrozené vady--diagnóza, plošný screening, těhotenství, první trimestr těhotenství, druhý trimestr těhotenství, laboratoře--normy--organizace a řízení, Sekvenční integrovaný test, and pracoviště prenatálního screeningu
- Language:
- Czech
- Description:
- Jiří Šantavý, David Stejskal, Jaroslav Loucký, Ivan Šubrt, Jan Všetička, Vladimír Gregor, Milan Macek jr.
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
9. Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 – 2013
- Creator:
- Gregor, Vladimír and Šípek, Antonín
- Format:
- electronic, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, abstrakt z konference, and TEXT
- Subject:
- Downův syndrom--epidemiologie--prevence a kontrola, trizomie, chromozómy lidské, pár 18, genetické nemoci vrozené--epidemiologie--prevence a kontrola, chromozomální poruchy--epidemiologie--prevence a kontrola, chromozómy lidské, pár 13, prenatální diagnóza--dějiny--trendy, retrospektivní studie, incidence, genetické testování--trendy, ženské pohlaví, lidé, novorozenec, and těhotenství
- Language:
- Czech
- Description:
- Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Antonín Šípek jr.
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
10. Významná výročí v oblasti registrace vývojových vad
- Creator:
- Šípek, Antonín, Gregor, Vladimír, and Horáček, Jiří
- Format:
- electronic, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, dopisy, and TEXT
- Subject:
- výročí a významné události, vrozené vady--epidemiologie, surveillance populace, registrace, prenatální diagnóza, veřejné zdravotnické služby--dějiny--trendy, and lidé
- Language:
- Czech
- Description:
- Antonín Šípek jr., Vladimír Gregor, Jiří Horáček, Antonín Šípek and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public