Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů., We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Pika, P. Látalová, H. Hůlková, H. Vlášková, P. Otruba, V. Mejzlík, V. Ščudla
Transplantaci jater jako kurativní léčebnou metodu je možno použít u vybraných primárních tumorů jater, především u hepatocelulárního karcinomu a vzácnějších semimaligních tumorů, jako je epiteloidní hemangioendoteliom, dále u infiltrace jater metastázami neuroendokrinních tumorů (za předpokladu, že metastázy jsou lokalizovány pouze v játrech a primární tumor byl odstraněn) a u benigních tumorů (hemangiomů a adenomů) s útlakovými příznaky a velikostní progresí. Cholangiokarcinom není v CKTCH Brno k transplantaci jater indikován. V posledních letech dochází k nárůstu transplantací jater pro hepatocelulární karcinom a hepatocelulární karcinom se také častěji nachází až ex post v explantovaných játrech. Transplantace jater je indikována u vybraných pacientů, u nichž je dobrá šance na dlouhodobé přežití po transplantaci jater (přijímanou hranicí je 50% 5leté přežití po transplantaci). V CKTCH Brno bylo k 20. 3. 2015 transplantováno 38 pacientů – u 25 z nich byl hepatocelulární karcinom diagnostikován před transplantací a u 13 byl zjištěn z explantátu jater. 5leté přežití po transplantaci je u této kohorty pacientů 53 %. Chronickou hepatitidou C trpělo 32 % pacientů. Nejdéle (32 let) přežívající pacient v CKTCH Brno byl transplantován pro velký fibrolamelární hepatocelulární karcinom, což ukazuje na prognostický význam histologie tumoru – kritérium zohledňované z praktických důvodů pouze v některých indikačních schématech. Benigní tumory jater (adenomatóza, cystadenom, hemangiom s útlakovými příznaky) jsou spíše raritní indikace a výsledky transplantace jsou příznivé. Pro infiltraci jater karcinoidem byli transplantováni 4 pacienti, u 1 došlo k rekurenci tumoru., Liver transplantation as a curative treatment method can be used for selected primary liver tumours, in particular for hepatocellular carcinoma and rather rare semi-malignant tumours such as epithelioid hemangioendothelioma, further for infiltration of liver by metastatic neuroendocrine tumours (provided that metastases are only located in the liver and the primary tumour was removed) and for benign tumours (hemangiomas and adenomas) with oppression symptoms and size progression. Cholangiocarcinoma is not indicated for liver transplantation at the CKTCH Brno. In recent years liver transplants for hepatocellular carcinoma have increased and hepatocellular carcinoma has also been more frequently found ex post, in the explanted livers. Liver transplantation is indicated in selected patients with a good chance of long-term survival after liver transplantation (a generally accepted limit is 5year survival of 50 % after transplantation). By 20 March 2015 there were liver transplants carried out on 38 patients – in 25 of them was hepatocellular carcinoma diagnosed before transplantation and in 13 it was found in the liver explants. 5year survival following transplantation is reached by 53 % of this cohort. 32 % patients suffered from chronic hepatitis C. The longest surviving (32 years) patient at CKTCH Brno had liver transplanted for a big fibrolamellar hepatocellular carcinoma, which points to the prognostic significance of tumour histology: the criterion only considered in some indication schemes for practical reasons. Benign liver tumours (adenomatosis, cystadenoma, hemangioma with oppression symptoms) are rather rare indications and the transplantation results are favourable. 4 patients underwent transplantation for infiltration of liver by carcinoid, tumour recurrence occurred in one., and Vladimír Mejzlík, Libuše Husová, Milan Kuman, Soňa Štěpánková, Jiří Ondrášek, Petr Němec