Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů., We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Pika, P. Látalová, H. Hůlková, H. Vlášková, P. Otruba, V. Mejzlík, V. Ščudla
Náplní sdělení je aktuální informace o přínosu nové, vysoce senzitivní metody analýzy imunoglobulinů séra (Hevylite™), umožňující separátní kvantitativní vyšetřování párů těžkých/lehkých řetězců imunoglobulinu (HLC), tj. monoklonálního (involved) a polyklonálního (noninvolved) izotypu včetně jejich poměru (HLC-r) u monoklonálních gamapatií. Hlubší pozornost je věnována východiskům a charakteristice této analytické metody, srovnání jejího klinického přínosu se standardními technikami používanými v diagnostice, sledování průběhu, časné detekce relapsu a progrese nemoci, stratifikace, hodnocení léčebné odezvy a prognózy monoklonální gamapatie nejistého významu, mnohočetného myelomu, Waldenströmovy makroglobulinemie, systémové AL-amyloidózy a některých nehodgkinských lymfomů. Z dosavadních výsledků vyplývá, že ve srovnání s dosavadními standardně používanými metodami obohacuje metoda Hevylite™ klinickou praxi o vyšetření hladiny noninvolved Ig s možností vyhodnocení hloubky imunoparézy, stanovení indexu HLC-r uplatňujícího se při stratifikaci MM do rizikových skupin a přispívajícího k odhadu prognózy a zlepšení hodnocení hloubky léčebné odezvy, zatímco v případě MGUS poskytuje informaci o riziku maligní evoluce. Ke zpřesnění indikací metody Hevylite™ u MG v běžné klinické praxi zřejmě přispěje zveřejnění výsledků aktuálně probíhajících validačních studií., The aim of the paper is to inform about the contribution of novel, highly sensitive analytic technique for the assessment of serum immunoglobulins (Hevylite™), enabling separate quantitative assessment of heavy/light chain pairs of immunoglobulin (HLC), i. e. the monoclonal („involved“) and polyclonal („noninvolved“) isotype including their ratio (HLC-r) in monoclonal gammopathies. We particularly target the characteristics of this technique, the comparison of its clinical contribution with standard methods used in the diagnostics, course and the detection of relapse and progression of the disease, as well as the stratification, assessment of therapeutic outcome and prognosis in monoclonal gammopathy of undetermined significance, multiple myeloma, Waldenström´s macroglobulinemia, systemic AL-amyloidosis and some non-Hodgkin lymphomas. Present results show that in comparison with existing routinely used techniques the Hevylite™ method enriches clinical practice with the assessment of serum levels of „uninvolved“ Ig. It enables the evaluation of the depth of „immunoparesis“, and the determination of HLC-r index that is needful for the stratification of MM into „risk cohorts“. It also contributes to prognostic assessment and improvement of the evaluation of the depth of therapeutic response. In MGUS individuals the HLC-r index provides information about the risk of malignant transformation. We await the results of ongoing validation studies that are expected to provide specific indications for Hevylite™ technique for MG in routine practice., and Vlastimil Ščudla, Tomáš Pika, Jiří Minařík