Search

Start Over Creator Pika, Tomáš Subject transthyretin

1. Familiární amyloidová polyneuropatie – kazuistika

Creator:
Pika, Tomáš, Látalová, Pavla, Hůlková, Helena, Vlášková, Hana, Otruba, Pavel, Mejzlík, Vladimír, and Ščudla, Vlastimil
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, kazuistiky, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
demyelinizační nemoci--diagnóza--farmakoterapie, amyloidová neuropatie--diagnóza--etiologie--terapie, diferenciální diagnóza, endoskopie trávicího systému--metody--využití, genetické nemoci vrozené--diagnóza--etiologie--farmakoterapie, benzoxazoly--aplikace a dávkování--škodlivé účinky--terapeutické užití, biopsie--metody--využití, amyloidóza familiární--diagnóza--etiologie--farmakoterapie, žaludeční sliznice--cytologie--enzymologie--imunologie, elektromyografie--metody--využití, transplantace jater--metody--využití, prealbumin--diagnostické užití--izolace a purifikace, výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče)--metody--využití, mužské pohlaví, mladý dospělý, lidé, statistika jako téma, mezioborová komunikace, familiární amyloidová polyneuropatie, transthyretin, and tafamidis
Language:
Czech and English
Description:
Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů., We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Pika, P. Látalová, H. Hůlková, H. Vlášková, P. Otruba, V. Mejzlík, V. Ščudla
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public