Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Zkoušky verbální fluence jsou jednoduché testy, které kladou nároky zejména na mentální flexibilitu, na schopnost rychle organizovat informace do sémanticky příbuzných skupin, na efektivní vybavovací strategie, a v neposlední řadě i na kvalitu pracovní paměti. Na základě výzkumů zobrazovacích a funkčních metod mozku se odborná veřejnost shoduje, že zatímco poškození frontálních laloků vykazuje spíše nekonzistentní obraz deficitu v oblasti lexikální verbální fluence, poškození temporálních oblastí bývá úžeji spojeno s deficity v oblasti verbální fluence sémantické. Rozhodli jsme se ověřit, nakolik lze v rámci běžné klinickopsychologické praxe využít tyto závěry k diferenciální diagnostice mezi jednotlivými neurologickými onemocněními. Zkoumaný soubor byl tvořen čtyřmi skupinami pacientů: pacienti s epilepsií frontálního laloku, pacienti s levostrannou temporální epilepsií, pacienti s pravostrannou temporální epilepsií a pacienti s Parkinsonovou nemocí, kdy v každé skupině bylo 25 subjektů. Na základě využití neparametrického Kruskalova‑Wallisova testu bylo zjištěno, že se skupiny pacientů statisticky významně nelišily v hodnotách sémantické ani lexikální verbální fluence., Verbal fluency tests are simple assessments evaluating patients’ mental flexibility, ability to organize information into semantically similar groups, effective recall strategies and quality of working memory. Based on the results of research into brain imaging and functional brain imaging methods, experts assume that, while frontal lobe lesions are linked to rather inconsistent performance patterns in phonemic verbal fluency, temporal lobe lesions are more related to deficits in semantic verbal fluency. The aim of our study was to verify validity of these findings in routine clinical psychological practice during differential diagnostic procedure in the area of specific neurological disorders. Four groups of patients were included in the study: patients with frontal lobe epilepsy, two groups of patients with temporal lobe epilepsy – left and right hemisphere, and patients with Parkinson’s disease. Each group consisted of 25 patients. Statistical analysis was performed using the nonparametric Kruskal-Wallis test. The results showed no statistically significant differences in the scores of semantic and phonemic verbal fluency between the groups., and Z. Hummelová, E. Janoušová
V článku popisujeme kazuistiky dvou pacientů s maligním a benigním primárním tumorem retroperitonea, které byly diagnostikovány na základě symptomatologie z progredujícího narůstaní objemu tumoru. U jednoho pacienta byla provedena punkční biopsie se suspekcí na low grade liposarkom. Pacient byl indikován k operační revizi. S odstupem sedmi měsíců od operace došlo k recidivě onemocnění a byla provedena exstirpace recidivy tumoru s adjuvantní chemoterapií. Po ukončení systémové léčby byl pacient pro druhou recidivu opět operován s neradikálním odstraněním tumoru a byl indikován k paliativní systémové léčbě. V druhém případě byla na základě zobrazovacích metod indikovaná adrenalektomie pro suspektní tumor nadledviny. Definitivní histologie vyloučila afekci nadledviny a popsala ganglioneurom retroperitonea., We decribe a case reports of two patients with benign and malignant primary retroperitoneal tumors that presented with symptoms due to of the progressive tumor growth. One patient un150 Ces Urol 2015; 19(2): 149–156 Kazuistika derwent percutaneous biopsy with a suspicion of low grade liposarcoma. The patient was designated for surgical intervention. The recurrence of the tumor occurs in seventh months post-surgery, at which point the tumor was excised and followed by postoperative chemotherapy. Upon completion the patient underwent an additional surgery for a second recurrence. Incomplete removal of the tumor was performed, and palliative systemic therapy followed. In the second case, a patient was indicated to adrenalectomy for suspicion of adrenal tumor based on finding from imaging methods. The final histology excluded adrenal pathology and instead described retroperitoneal ganglioneuroma., Miroslav Hruška, Petr Klézl, Petr Nencka, Jiří Klečka, Ivan Kolombo, Tomáš Jirásek, Petr Kujal, Robert Grill, and Literatura
Lokální chemoprofylaxe neinvazivních nádorů močového měchýře je používána více než 40 let. Využíváno je několik agens, mezi nejčastější patří mitomycin C (MMC) a epirubicin. Názor na léčebná schémata není jednotný. Avšak na podkladě EBM je zřejmé, že adjuvantní instilace cytotoxických látek do močového měchýře prodlužuje dobu beznádorového intervalu. V práci předkládáme dlouhodobé zkušenosti s intravezikální chemoprofylaxí povrchových nádorů močového měchýře., Local chemoprophylaxis of noninvasive bladder tumors has been used for more than 40 years. Several agents are used, with the most common including mitomycin C (MMC) and epirubicin. Opinions on therapeutic strategies vary. Based on EBM, on the contrary, it is evident that adjuvant administration of cytotoxic drugs into the bladder prolongs the tumor-free interval. The paper presents long-term experience with intravesical chemoprophylaxis of superficial bladder tumors., Michaela Matoušková, Miroslav Hanuš, and Literatura 7
Low-grade myofibroblastic sarcoma (LGMS) is a very rare, atypical myofibroblastic tumor with fibromatosis-like features with predilection mostly in head and neck region. LGMS occurs primarily in adult patients with a slight male predominance. Only few cases of LGMS affecting the larynx have been reported in literature to this date. We describe a case of low-grade myofibroblastic sarcoma of the larynx in a 40-year-old male patient. The clinicopathological characteristics, immunohistochemical findings and treatment are discussed. and P. Kordač, D. H. Nikolov, K. Smatanová, D. Kalfeřt
Úvod: U lumbálnej sympatektómie sa ireverzibilne poškodí sympatikový kmeň a gangliá segmentov L1-L5, najčastejšie L2-L4. Výkon sa robí už od roku 1923. V minulosti boli jeho indikácie široké, po zavedení revaskularizačných metód význam poklesol. Cieľom práce je predstaviť literárny prehľad problematiky lumbálnej sympatektómie za posledných 15 rokov. Metóda: Literárny prehľad 113 akademických článkov svetovej literatúry. Patofyziológia: Princípom je zrušenie eferentácie na alfa-1 receptory, čím dochádza k relatívnej vazodilatácii malých ciev na dolných končatinách (DKK), prerušenie eferentácie exokrinných žliaz, ktorým sa zníži objem tvoreného potu a aferentácie nociceptorov ovplyvňujúcich bolesti DKK. Indikácie: Raynaudov fenomén, thromboangiitis obliterans, ischemická choroba dolných končatín (ICHDK) u nerevaskularizovateľného nálezu v štádiu Fontain III – IV, hyperhidróza, perzistujúca bolesť DKK, chronické bolesti amputačného pahýľu, omrzliny, oziabliny. Efekt: Tri najväčšie dohľadané štúdie uvádzajú pozitívny efekt v intervale 63,6 %−93,4 % u ICHDK a 97 %−100 % u hyperhidrózy. Za pozitívny efekt u pacienta považujú teplé DKK, zvýšenie prekrvenia, akceleráciu hojenia chronických defektov, zmiznutie potenia a zmenšenie bolestí DKK. Záver: lumbálna sympatektómia je stále použiteľnou metódou v terapii vyššie uvedených chorôb. Jej efekt závisí od správnej indikácie., Introduction: Lumbar sympathectomy (LS) irreversibly damages a part of the sympathetic trunk and adjacent ganglia between L1 and L5, typically between L2 and L4. The first LS was performed in 1923. Initially, it used to be performed very often; however, with the progress of vascular and endovascular surgery its importance gradually continues to decline. The aim of the paper is to present literature review focusing on LS over the past 15 years. Method: Literature review of 113 academic articles found in academic journal databases. Pathophysiology: Irreversible interruption of the efferent innervation leads to relative vasodilation of small vessels in lower extremities (α1-receptors blockade), and it reduces the volume of sweat due to inactivation of eccrine glands and nociception from lower limbs. Indication: Raynaud´s phenomenon, thromboangitis obliterans, non-revascularizable peripheral arterial disease (PAD) (Fontain grade III-IV), hyperhidrosis, persistent pain in lower extremities, chronic pain of amputation stump, frostbites, chilblains. Effect: The three largest studies showed a positive effect in 63.6–93.4% cases of PAD and in 97%−100% cases of hyperhidrosis. The positive effect was defined as warmer lower extremities, increased blood flow, acceleration of chronic defects healing, sweating disappearance and pain reduction. Conclusion: Lumbar sympathectomy still remains a useful method in the treatment of above mentioned diseases if properly indicated., and M. Pekař, M. Mazur, A. Pekařová, J. Kozák, A. Foltys
Congenital malformations such as lumbosacral transitional vertebrae and spina bifida occulta constitute unrare anomalies and could affect the symptomatology of low back pain. A transitional vertebra is characterized by elongation of one or both transverse processes, leading to the appearance ofa sacralized fifth lumbar vertebra or a lumbarized first sacral vertebra. Furthermore, sacral spina bifida occulta is a developmental anomaly that corresponds to the incomplete closure of the vertebral column. In the present case report, we describe a case of a dried sacrum presenting a partially sacralized fifth lumbar vertebra and total spina bifida, extended from first to fifth sacral vertebra. A pseudoarthrosis is formed on the left side and the specimen could be incorporated in Castellvi's type IIa. Moreover, the incidence, morphology, clinical and surgical significance of these spinal malformations are discussed. and P. George, T. Maria, K. Panagiotis
Cíl: Charakterizovat zobrazovací vlastnosti lymfomů mozku s ohledem na klinický význam tohoto méně častého nádorového onemocnění mozku. Metodika: Retrospektivní analýza výsledků CT a MR zobrazovacích vyšetření u pacientů s ložiskovým lymfomovým postižením mozku diagnostikovaným v naší fakultní nemocnici v letech 2001-2013. Výsledky: Hodnoceno bylo 30 pacientů, medián věku 60 (24-82) let. CT vyšetření provedeno u 25/30 a dostupné k revizi bylo u 20 z nich, MR provedeno u 24/30 a dostupné k revizi bylo u 21 pacientů. Primární a izolované postižení mozku lymfomem (histologicky non-hodgkinský difuzní velkobuněčný lymfom) bylo u 22/30 (73 %), u ostatních se jednalo o non-hodgkinský lymfom se systémovým postižením (4/30) nebo recidivu izolovaně v mozku (4/30). Medián počtu ložisek byl jeden (1-8) a v jednom případě šlo o diseminované postižení s desítky ložisek. Medián velikosti ložisek 28 x 30 x 29 (11 x 16 x 20 až 85 x 76 x 65) mm. Zásadní vlastností lymfomů mozku při MR vyšetření byl nález ložiskového procesu s výrazným, převážně homogenním kontrastním sycením, restrikcí difúze a rozsáhlým kolaterálním edémem s malým expanzivním chováním. Pouze u 2/16 pacientů s provedenou lumbální punkcí byla zastižena přítomnost NHL v likvoru. Závěr: Při specifikaci ložiskového postižení mozku pomocí MR je nutné vždy myslet i na možnost postižení lymfomem a zvolit protokol vyšetření s kontrastní látkou a difuzně váženými sekvencemi. Zobrazovací metody a biopsie by měla být provedena před zahájením kortikoterapie, která modifikuje obraz postižení., Aim: To revise and verify imaging methods characteristics of clinically significant and relatively rare brain lymphomas. Methods: Retrospective analysis of CT and MR imaging methods results in patients with brain lymphoma diagnosed in 2001-2013 at our university hospital. Results: 30 patients with median age of 60 (24-82) years were analysed. CT were performed in 25/30, MR in 24/30 patients, and 20 CT and 21 MR were available for retrospective revision. The primary and isolated brain lymphoma (histologically non-hodgkin Difuse Large B-cell Lymphoma) was defined in 22/30 (73%) patients, in the others the systemic Non-Hodgkin lymphoma (4/30) or isolated relapse (4/30) were present. Median number of NHL lesions was one (1-8), in one case there were tens of lesions present. Median diameter of the lesions was 28 x 30 x 29 (11 x 16 x 20 to 85 x 76 x 65) mm. The fundamental finding in brain lymphoma MR imaging was lesion with marked contrast enhancement, predominantly homogenous, diffusion restriction and large collateral oedema with minimal expantion. Only in 2 out of 16 patients with lumbar puncture, lymphoma presence in fluid was detected. Conclusion: When specifying brain focal lesions on MR, it is necessary to consider lymphoma etiology and to elect imaging protocols with contrast agents and diffusion weighted sequence. Imaging methods and biopsy should be performed prior to start of corticosteroid therapy, as this modifies the characteristics of the lesions., Radek Tupý, Jiří Ferda, Jan Kastner, Hynek Mírka, Samuel Vokurka, and Literatura
Cíl. Ischemické cévní mozkové příhody (iCMP) jsou stále jednou z nejčastějších příčin mortality a morbidity postihující i mladší populaci v produktivním věku. Klíčovým faktorem ovlivňujícím prognózu po iCMP je včasná rekanalizace uzavřené mozkové tepny s obnovením perfuze v postižené mozkové tkáni. Cílem práce bylo zhodnocení bezpečnosti a efektivity kombinované revaskularizační terapie sestávající z iniciální intravenózní trombolýzy a přímo navazující mechanické trombektomie u pacientů s akutní iCMP a uzávěrem mozkové tepny. Metoda. Do souboru pacientů byli zařazeni všichni po sobě jdoucí pacienti s akutní iCMP a prokázaným uzávěrem střední mozkové tepny v úseku M1-2 nebo distální části arteria carotis interna nebo uzávěrem arteria basilaris, a to v období od června 2010 do dubna 2012. Všichni nemocní byli léčeni kombinovanou revaskularizační terapií, tzn. iniciální intravenózní trombolýzou a přímo navazující mechanickou trombektomií systémem Solitaire. Iniciální stupeň neurologického deficitu byl stanoven pomocí NIHSS skóre. Výsledný klinický stav byl zhodnocen po 90 dnech pomocí modifikované Rankinovy škály (mRS). Výsledky. Do souboru bylo podle kritérií zařazeno 50 pacientů (průměrný věk 66, 8 ? 14,6 roku) se vstupním mediánem NIHSS skóre 18,0 (8-32). Rekanalizace (TICI 2A, B a 3) bylo dosaženo u 94 % pacientů, kompletní rekanalizace (TICI 3) u 72% pacientů. Průměrný rekanalizační čas (čas od začátku symptomů do dosažení maximální rekanalizace) byl v našem souboru 244,2 ? 87,9 minut. Symptomatické intracerebrální krvácení se vyskytlo u 6 % pacientů. Medián mRS po 90 dnech byl v našem souboru 1, 60 % pacientů mělo devadesátidenní klinický výsledek dle mRS hodnocen jako dobrý (mRS 0-2). Tříměsíční mortalita byla ve sledovaném souboru 14 %. Závěr. Kombinovaná revaskularizační terapie akutní iCMP sestávající z iniciální intravenózní trombolýzy a přímo navazující mechanické trombektomie je bezpečná a efektivní. Okamžité provedení mechanické tromektomie po iniciální intravenózní trombolýze vede k výraznému zkrácení rekanalizačního času, který je rozhodující pro dobrý klinický výsledek u pacientů intervenovaných pro akutní ischemickou cévní mozkovou příhodu., Aim. Ischemic stroke is today one of the leading causes of mortality and morbidity and affects even a younger population of working age. A key factor influencing prognosis after ischemic stroke is early recanalization of close cerebral artery and reperfusion in the affected brain tissue. The aim of our study is to evaluate the safety and effectiveness of re-vascularization combined therapy consisting of initial intravenous thrombolysis and immediately after that performed mechanical thrombectomy in the treatment of patients with acute ischemic stroke. Methods. Consecutive non-selected acute ischemic stroke patients with baseline CTA or MRA documented occlusion of middle cerebral artery (MCA) (segment M1-2) or distal part of internal carotid artery (ICA) or basilar artery (BA) and treated between June 2010 and April 2012 at our stroke center were included in the study. All patiens were treated by combined therapy consisting of initial intravenous thrombolysis and immediately after that performed mechanical thrombectomy by Solitaire stent. Stroke severity was assessed using National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS), 90-day clinical outcome using modified Rankin Scale (mRS). Results. Fifty enrolled patients (mean age 66.8 ? 14.6 years) had baseline median NIHSS 18.0 (8-32). Overall recanalization (TICI 2A, B and 3) was achieved in 94% of patients, complete (TICI 3) in 72% of patients. The mean time from stroke onset-to-maximal recanalization was 244.2 ? 87.9 min. Symptomatic intracerebral hemorrhage occurred in 6% of patients. The median mRS score at 90 days was 1 and 60% patients had good outcome (mRS 0-2). Overall 3-month mortality was 14%. Conclusion. Combined revascularization therapy of acute ischemic stroke consisting of initial intravenous thrombolysis and immediately after that performed mechanical thrombectomy is safe and effective. Immediate performing of the mechanical thrombectomy after initial intravenous thrombolysis leads to a significant reduction of recanalization time, which is critical for good clinical outcome in patients treated for acute ischemic stroke., Köcher M, Šaňák D, Černá M, Buřval S, Prášil V, Veverka T, Král, and Literatura
Úvod: Vliv obezity na chronické žilní onemocnění je znám. Vliv tělesné výšky dosud nebyl studován, přestože ve vertikální poloze je žilní tlak zřetelně ovlivněn hydrostatickým tlakem. Metodika: U 124 mužů a 392 žen s podezřením na chronické žilní onemocnění jsme vyšetřili 1 026 dolních končetin. K hodnocení klinického stavu jsme použili CEAP klasifikaci. Duplexní sonografií jsme vyloučili obliterace hlubokých žil a hodnotili přítomnost refluxu. Žilní funkce jsme hodnotili podle výkonnosti žilní pumpy při cvičení a podle doby opětného žilního návratu. Výsledky: Potvrdili jsme známý, statisticky vysoce významný, vztah mezi věkem a hmotností a závažností klinického stavu a přítomnosti refluxu. Prokázali jsme významné vztahy mezi klinickým stavem a pletyzmografickými parametry. Neprokázali jsme statisticky významný vztah mezi tělesnou výškou a klinickým stavem, dobou žilního návratu po cvičení a přítomnosti reflexu a jen slabý vztah k výkonnosti žilněsvalové pumpy na pravé dolní končetině. Závěr: Neprokázali jsme vliv tělesné výšky za závažnost chronického žilního onemocnění., Introduction: The effect of obesity on chronic venous disease has been known. The effect of body height has not been studied until now, although venous pressure is clearly influenced by hydrostatic pressure in the vertical position. Methods: We have examined 1 026 lower extremities in 124 men and 392 women with suspected chronic venous disease. Their clinical condition was evaluated using CEAP classification. Duplex sonography was used to exclude deep venous occlusion and to evaluate any present reflux. Venous functions were evaluated based on venous pump performance during exercise and according to venous refilling time. Results: We confirmed the known, statistically highly significant relationship between age and weight, and severity of clinical condition and presence of reflux. We provided evidence of significant relationships between the clinical condition and plethysmographic parameters. We did not demonstrate a statistically significant relationship between body weight and clinical condition, venous refilling time after exercise and presence of reflux, and only a weak relationship with respect to the performance of venous muscle pump in the right lower extremities. Conclusion: We did not demonstrate an effect of body height on the severity of chronic venous disease., and Jiří Spáčil