Intramurální hematom jícnu je vzácně se vyskytující diagnóza. Prezentuje se retrosternální bolestí, dysfagií či hematemezou. Je způsoben barotraumatem či přímým poraněním jícnu, nebo se může objevit spontánně bez zjevné příčiny, což je častější u pacientů užívajících antiagregační či antikoagulační preparáty. Ve většině případů je léčba konzervativní, v ojedinělých případech endoskopická, endovaskulární či chirurgická. Tento článek prezentuje kazuistiku pacientky se spontánním hematomem jícnu řešeným konzervativně a diskuzi o dalších možnostech průběhu a léčby onemocnění., Intramural hematoma of the oesophagus is a rare diagnosis presenting with retrosternal pain, dysphagia and haematemesis. It is caused by barotrauma or direct injury to the esophagus, or it may occur spontaneously without apparent cause, which is more common in patients taking antiplatelet or anticoagulant medications. In most cases, treatment is conservative. Rarely, endoscopic, endovascular or surgical treatment is effective. This article presents a case report of a female patient with spontaneous haematoma of the oesophagus solved conservatively and discusses further possibilities of the course and treatment of the disease., and M. Šnajdauf, A. Pazdro, T. Haruštiak, H. Mrázková, R. Lischke
Juxtapapilární divertikl duodena je literárně uváděn jako možná příčina řady pankreatobiliárních onemocnění. Etiologická souvislost však často není považována za jednoznačnou a v reálné klinické praxi bývá možná role divertiklu podceňována, až popírána. Tento článek na základě kazuistiky a přehledu literatury na tuto problematiku poukazuje. Za klinicky významnou známku možného podílu divertiklu na potížích lze považovat vyplnění lumen divertiklu bezoárem. Tento nález by, po vyloučení jiných příčin, měl vést ke zvažování etiologické souvislosti divertiklu s pankreatobiliárními potížemi. Řešení představují endoskopická papilosfinkterotomie jako metoda první volby a chirurgický výkon (divertikulektomie, biliodigestivní spojka či kombinace) v případě recidiv potíží a selhání méně invazivního postupu., Juxtapapillary duodenal diverticula are reported as a potential cause of many pancreatobiliary diseases. However, data concerning this association is inconsistent and the role of the diverticulum is often underestimated or even denied in clinical practice. This case report and literature review is aimed at pointing out this problem. Obstruction of the diverticulum with a food bezoar can be considered as an important clinical clue of the etiological role of the diverticulum in pancreatobiliary disease development. Endoscopic sphincterotomy is considered to be the treatment of the first choice, with surgery (diverticulectomy and/or biliodigestive anastomosis) reserved for cases where the minimally invasive approach fails., and J. Trna, I. Penka, B. Buliková, V. Zbořil, I. Novotný
Incidence primárního lymfomu mléčné žlázy představuje méně než 0,5% z celkového počtu maligních onemocnění prsu. Tím patří do skupiny vzácně se vyskytujících malignit, jejichž četnost je menší než 5 %, z celkového počtu zhoubných nádorů. Vyskytuje se ve formě primárního onemocnění nebo v rámci systémového onemocnění. Klinicky se postižení prsu primárním lymfomem manifestuje jako hmatná bulka. Mamografický, ultrazvukový i obraz na magnetické rezonanci není zcela specifický, většinou se lymfom projevuje jako ohraničená, hypervaskularizovaná expanze s tendencí k rychlému růstu. Přestože je výskyt lymfomu vzácný, je potřeba na tuto klinickou jednotku myslet. Včasná diagnóza a následně zahájená léčba, která se zásadně liší od terapie karcinomu prsu, velmi často vede k remisi onemocnění., Incidence of primary lymphoma of the breast is less than 0.5% of all malignant breast lesions. Therefore it belongs in the group of rare malignant diseases, frequency of less than 5% of all malignant tumors. Lymphoma could be found as primary extranodal lymphoma or secondary to systemic involvment. The first clinical sign is usually a palpable mass or nodule. Its appearance on mammography, sonography and also magnetic resonance is nonspecific, usually a well circumscribed, hypervascularised lesion with fast growth tendency. Although breast lymphoma is rare it has to be considered in differencial diagnosis. Early diagnosis and treatment, which is radically different to treatment of breast carcinoma, very often leads to remision., Eva Němcová, Andrea Janíková, Jiřina Little, Eva Jandáková, Hana Čučková, Karel Dvořák, and Literatura
Cílem našeho sdělení je poukázat na možné komplikace po lokální aplikaci cizích látek do podkoží penisu. Prezentujeme případy tří pacientů (průměrný věk 31 let) s lokálními komplikacemi po injekční aplikaci borové masti (acidum boricum) do podkoží penisu. Dle našich dosavadních zkušeností se tato problematika týká užší skupiny sociálně slabších pacientů, kteří se pro tyto amatérské zákroky rozhodli ve snaze zvětšit si průměr svého penisu. V místě aplikace došlo k těžkým zánětlivým změnám, induraci a s latencí několika měsíců (let) až k rozpadu ložiska v nehojící se ulcerózní lézi. Vždy je indikováno chirurgické řešení, a to excize ložiska, případně krytí defektu dermoepidermálním štěpem., The aim of this communication is to describe severe complications caused by the local application of inorganic material into the subcutaneous penile tissue. Three patients (mean age 31 years) with local complications after the injection of boric ointment (acidum boricum) into the subcutaneous tissue of the penis are described. According to our experience, this condition is limited to a group of socially weak patients who underwent this intervention in order to increase the volume of their penis. The injection of this inorganic material leads to severe infl ammatory changes at the site of application. After several months (years) these deposits disintegrated into ulcerative lesions, which would not heal. Surgical treatment is always recommended in these cases – excision of the ulcerative lesion, alternative –, Kristýna Kalusová, Ivan Trávníček, Lada Eberlová, Kristýna Pivovarčíková, Ondřej Hes, Viktor Eret, Tomáš Pitra, Milan Hora, and Literatura
Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (CCHS) je vzácná celoživotní porucha dechového centra, s genetickým podkladem v mutaci genu PHOX2B. Onemocnění se obvykle manifestuje v novorozeneckém věku hypoventilací/apnoí ve spánku. Klinická tíže hypoventilace a riziko rozvoje přidružených onemocnění (Hirschsprungova choroba, nádory neurální lišty, poruchy autonomního nervového systému) se liší dle typu mutace PHOX2B genu. U 90 % pacientů se jedná o heterozygotní mutaci typu PARMs (Polyalanin Repeat Mutations), u zbylých 10 % pacientů nacházíme heterozygotní mutaci typu missence, nonsense nebo frameshift (NON‑PARMs). U prezentovaných novorozenců s geneticky potvrzeným CCHS byla v prvním týdnu po narození nápadná hypoventilace/apnoe vedoucí k významné hyperkapnii a hypoxémii. Po velmi krátké potřebě umělé plicní ventilace se fyziologické krevní plyny dařilo udržovat pomocí neinvazivní spánkové ventilace. S moderními technikami pro domácí ventilaci a sledováním ve specializovaných centrech mají děti s CCHS dlouhodobě dobrou prognózu s nízkou mortalitou., Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare, lifelong disorder of the breathing centre, resulting from a mutation of the PHOX2B gene. CCHS typically manifests in newborns with alveolar hypoventilation/apnea during sleep. Clinical severity of hypoventilation and a risk of associated conditions (Hirschsprung disease, tumors of neural crest and autonomic nervous system dysfunction) depend on the type of the PHOX2B gene mutation. Approximately 90% of individuals with the CCHS phenotype are heterozygous for the PARMs‑type mutation (Polyalanine Repeat Expansion Mutations), the remaining 10% of patients express heterozygous missense‑, nonsense‑ or frameshift‑type mutation (non‑PARMs). Significant hypoventilation leading to severe hypercapnia and hypoxemia was observed in two of our newborns with proved CCHS during the first week after birth. Following a very short period of mechanical ventilation, we succeeded in maintaining physiological blood gases with noninvasive ventilation during sleep. With modern techniques for home ventilation and follow up at specialized centres, children with CCHS have good long‑term prognosis and low mortality. Key words: central hypoventilation – Ondine‘s Curse The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Matějek, M. Šenkeříková, E. Ruszová, J. Malý
Opožděné krvácení je jednou z možných komplikací pankreatoduodenektomie. Jeho léčba je operační nebo endovaskulární (embolizace, stentgraft). V naší kazuistice uvádíme případ pacienta s krvácením z pseudoaneuryzmatu a. hepatica v odstupu 3 měsíců od pankreatoduodenektomie provedené pro karcinom choledochu, které bylo řešeno zavedením stentgraftu., Delayed bleeding is a potential complication of pancreatoduodenectomy. Its treatment is either endovascular or surgical (stentgraft, embolization). Our case report presents a patient with bleeding from the hepatic artery pseudoaneurysm within a period of 3 months after pancreatoduodenectomy for common bile duct carcinoma, resolved using a stent graft. Key word: pancreatoduodenectomy – postoperative complications – bleeding – angiography – stent graft, and J. Pastor, R. Pádr
Chemoterapií indukovaná periferní polyneuropatie (CIPN) se vyskytuje až u 40 % pacientů, kteří podstupují chemoterapii na bázi taxanů či platinových derivátů. Následující klinická kazuistika poukazuje na možnost podání nízké dávky tapentadolu, spolu s dalšími koanalgetiky, za účelem úspěšného managementu CIPN, bez nutnosti změny dlouhodobně nastavené chronické léčby bolesti., Chemotherapy-induced peripheral polyneuropathy (CIPN) occurs in up to 40% patients undergoing taxane-based or platinum-derived chemotherapy. The present case report highlights the possibility of administering a low dose of tapentadol along with other coanalgesics for successful management of CIPN without a need to change a long-term adjustment of chronic pain management., and Luboš Holubec, Michal Deus, Jindřich Fínek
Low-grade myofibroblastic sarcoma (LGMS) is a very rare, atypical myofibroblastic tumor with fibromatosis-like features with predilection mostly in head and neck region. LGMS occurs primarily in adult patients with a slight male predominance. Only few cases of LGMS affecting the larynx have been reported in literature to this date. We describe a case of low-grade myofibroblastic sarcoma of the larynx in a 40-year-old male patient. The clinicopathological characteristics, immunohistochemical findings and treatment are discussed. and P. Kordač, D. H. Nikolov, K. Smatanová, D. Kalfeřt
Úvod: Mucinózy typu skleredému a skleromyxedému jsou choroby s excesivní tvorbou depozit mucinu v kůži a podkoží, což způsobuje ztuhnutí kůže. Depozita v kůži a podkoží omezují pohyb končetin, hrudníku, ale i úst. Stejným mechanizmem jsou však poškozovány i další orgány (srdce, plíce, trávicí trubice). Příčinou je zřejmě stimulace tvorby mucinu ve fibroblastech imunoglobuliny, často se jedná o monoklonální imunoglobulin. Proto jsou tyto choroby obvykle asociovány s monoklonální gamapatií. Kazuistiky: Popisujeme soubor 4 pacientů, 2krát byly kožní projevy hodnoceny jako skleredém a 2krát jako skleromyxedém. Všichni 4 pacienti měli monoklonální imunoglobulin typu IgG a měli klonální plazmocyty v kostní dřeni, prokázané histologicky a flowcytometricky. U všech jsme proto zahájili léčbu chemoterapií. V 1 případě byla tato chemoterapie zakončená vysokodávkovanou chemoterapií s transplantací autologních krvetvorných buněk. Tato léčba vedla k úplnému vymizení monoklonálního imunoglobulinu i úplnému vymizení kožních i mimokožních projevů skleredému (obstipace). V 1 případě vedla chemoterapie k hematologické parciální remisi a k částečnému zlepšení kožních projevů. Zbývající 2 pacienti nereagovali na běžnou chemoterapii. U 1 z nich stav vyústil do dermatoneurosyndromu (zmatenost, somnolence s přechodem do kómatu a křeče typu grand mal) a upravil se po intenzivní léčbě obsahující mimo jiné nitrožilní aplikaci imunoglobulinů v dávce 2 g/kg hmotnosti. Tento pacient je nyní těmito imunoglobuliny dlouhodobě léčena v důsledku této léčby se kožní příznaky výrazně zmenšily, koncentrace monoklonálního imunoglobulinu se však nezměnila. Posledního ze souboru, tedy 4 pacienta nereagujícího na standardní chemoterapii jsme léčili nitrožilními imunoglobuliny také v dávce 2 g/kg hmotnosti 1krát měsíčně. Po 4 aplikacích zesílení kůže a podkoží mírně ustoupilo, takže se zvětšil rozsah možných pohybů horními končetinami i krkem a zcela vymizely svědivé kožní morfy, které průběh onemocnění provázely. Závěr: Pro léčbu mucinózy spojené s monoklonální gamapatií je možné použít chemoterapii a vysokodávkovanou chemoterapii jako u mnohočetného myelomu. Pokud tato léčba není možná anebo po ní nedojde k vymizení monoklonálního imunoglobulinu, je možné dosáhnout zlepšení opakovanou aplikací nitrožilních imunoglobulinů. Léčba nitrožilními imunoglobuliny v imunomodulační dávce 2 g/kg hmotnosti vede ke zmírnění kožních příznaků, ale nevede k poklesu monoklonálního imunoglobulinu., Introduction: The mucinoses of the type of scleredema and scleromyxedema are diseases marked by excessive production of mucin deposits in the skin and subcutaneous tissue, which causes skin hardening. The skin and subcutaneous deposits hamper the movement of limbs, the thorax as well as mouth. The same mechanism also damages other organs (the heart, lungs, oesophagus). It is probably caused by the stimulation of mucin production in fibroblasts by immunoglobulins, frequently monoclonal immunoglobulin. Therefore these diseases are typically associated with monoclonal gammopathy. Case reports: We describe a cohort of 4 patients, skin manifestations were twice identified as scleredema and twice as scleromyxedema. All the four patients had type IgG monoclonal immunoglobulin and had clonal plasma cells in the bone marrow proven by histologic examination and flow cytometry. Therefore we commenced chemotherapy in all of them. In one case this chemotherapy was ended by a high-dose chemotherapy with transplanting of autologous red blood cells. This therapy attained the complete disappearance of monoclonal immunoglobulin as well as cutaneous and extracutaneous manifestations of scleredema (obstipation). In one case chemotherapy led to partial hematologic remission and partial improvement of skin manifestations. The other two patients did not respond to standard chemotherapy. The condition of one of them resulted in dermato-neuro syndrome (confusion, somnolence passing into coma and grand mal seizure) and improved following an intensive treatment including also intravenous application of immunoglobulins in a dose of 2 g/per 1 kg weight. This patient has now been under long-term treatment with these immunoglobulins, during which the skin symptoms have significantly diminished, but the concentration of monoclonal immunoglobulin has not changed. The fourth patient not responding to standard chemotherapy was treated with intravenous immunoglobulins also in a dose of 2 g/per 1 kg of weight 1× in a month. After 4 applications the thickening of skin and subcutaneous tissue moderately diminished, so the range of possible movement of the upper limbs and neck became larger and the itchy skin morphs which accompanied the disease disappeared completely. Conclusion: It is possible to use chemotherapy and high-dose chemotherapy in the treatment of mucinosis associated with monoclonal gammopathy, as in the treatment of multiple myeloma. If such treatment is not possible or it has not attained disappearance of monoclonal immunoglobulin, improvement can be achieved through repeated application of intravenous immunoglobulins. The treatment with intravenous immunoglobulins in an immunomodulation dose of 2 g/per 1 kg of weight effects the moderation of skin manifestations, but it does not lead to the decrease in monoclonal immunoglobulin., and Zdeněk Adam, Petr Szturz, Marta Krejčí, Vladimír Vašků, Luděk Pour, Eva Michalková, Sabina Ševčíková, Zdeňka Čermáková, Karel Veselý, Jíří Vaníček, Eva Pourová, Zdeněk Král, Jiří Mayer
Nízkoprůtokový (ischemický) priapismus patří mezi urgentní stavy v urologii. Pokud není včas a adekvátně léčen, vede ke vzniku trvalé erektilní dysfunkce na podkladě ireverzibilní fibrózy kavernózních těles. V našem případě je popsán diagnostický a terapeutický postup u pacienta s ischemickým priapismem, vzniklým pravděpodobně v souvislosti s užíváním psychofarmak., Low-flow (ischemic) priapism is one of the urgent conditions in urology. If not promptly and adequately treated, it leads to a permanent erectile dysfunction caused by irreversible fibrosis of corpora cavenosa. In the presented case, we have described diagnostic and therapeutic procedures for a patient with ischemic priapism, most likely caused by use of psychotropic drugs., Martin Mašek, Andrea Burgetová, Manuela Vaněčková, Vladimír Černý, Tomáš Hanuš, Radim Kočvara, Libor Zámečník, and Literatura