The purpose of study was to analyze clinical and genetic polymorphism of Duchenne/Becker progressive muscular dystrophies among patients with neuromuscular diseases in Uzbekistan. 106 male patients with progressive pseudohypertrophic forms of muscular dystrophy were retrospectively and prospectively analyzed in the period from 2004 till 2014: 93 patients with Duchenne PMD aged from 3 years to 18 years and 13 patients with Becker PMD aged from 10 years to 25 years, who had been examined in the medico-genetic consulting department of the Republican Center “Mother and Child Screening” of Tashkent city. Comprehensive clinical, neurophysiological, biochemical and genetic study of patients as the integral part in the differential diagnosis of Duchenne/Becker progressive muscular dystrophies allows creating the national database on D/B PMD to prevent the birth of children in families burdened by this disease., Umida Tulkinovna Omonova, and Literatura
Cíle: Pseudoaneurysma intrarenálních arterií (RAP) může představovat život ohrožující komplikaci, k níž může dojít po parciální resekci ledviny. Autoři hodnotí incidenci RAP, u něhož zatím nedošlo k ruptuře (detekováno pomocí trojrozměrné CT angiografie – CTA), časně po minimálně invazivní parciální resekci ledviny (včetně laparoskopické a robotické operace). Dále hodnotí možnost využití nefrometrického skóre při predikci vzniku RAP. Metody: V období od února 2012 do listopadu 2013 podstoupilo 101 pacientů s renálními tumory minimálně invazivní parciální resekci ledviny. Tři až čtyři dny po operaci byla provedena CTA a radiologové (zaslepeně) diagnostikovali RAP. Pomocí logistického regresního modelu analyzovali autoři faktory, které mohou potenciálně ovlivňovat vznik RAP. Výsledky: Míra incidence RAP časně po minimálně invazivní parciální resekci (MIPR) byla nečekaně vysoká – 21,7 % (detekováno pomocí CTA). U pacientů s RAP byl přítomen signifikantně větší tumor (p = 0,02) a významně vyšší skóre parametru N indikující blízkost tumoru k renálnímu sinu (p = 0,01) než u pacientů, u nichž nedošlo ke vzniku RAP. Multivariátní analýza však prokázala, že ani celkové nefrometrické skóre ani hodnota jednotlivých komponent neměly významný vliv na vznik RAP. Velikost tumoru představovala jediný významný nezávislý prediktor vzniku RAP po minimálně invazivní resekci ledviny. Závěr: Parametr N nefrometrického skóre představuje významný prediktor vzniku RAP podle univariátní analýzy, nikoli však podle multivariátní analýzy. Komponentu N nefrometrického skóre tedy lze považovat za jeden z faktorů užitečných pro predikci vzniku RAP., Objectives: Renal artery pseudoaneurysm (RAP) can be a life threatening complication after partial nephrectomy. We investigated the incidence of unruptured RAP detected by 3-dimensional computed tomography arteriography (CTA) in the early period after minimally invasive partial nephrectomy (MIPN), including laparoscopic and robotic partial nephrectomy. We also examined the usefulness of nephrometry scoring system to predict the occurrence of RAP. Methods: From February 2012 to November 2013, 101 patients underwent MIPN for renal masses. CTA was performed 3–4 days after surgery, and the radiologists made a diagnosis of RAP in the blinded manner. The factors influencing the occurrence of RAP were analyzed with the logistic regression model. Results: The incidence of RAP was unexpectedly high at 21.7% when detected by CTA in the early period after MIPN. The RAP group showed a significantly larger tumor size (p = 0.02) and a significantly higher N component score (p = 0.01) compared to the No-RAP group. However, Neither the sum of nephrometry score nor each component showed significant influence on the occurrence of RAP according to the multivariate analysis. Tumor size was the only significant independent factor to predict the occurrence of RAP after MIPN. Conclusions: The N component of the nephrometry scoring system is a significant predictor for RAP by the univariate analysis, but not by the multivariate analysis. The N component of the nephrometry scoring system may be referred to as one of the factors predicting the occurrence RAP., and Kondo T., Omae K., Takagi T., Morita S., Hashimoto Y., Kobayashi H., Iizuka J., Yoshida K., Tanabe K.
Pro pacienty s demencí je charakteristická porucha soběstačnosti v důsledku postižení více kognitivních domén zahrnujících i prostorovou orientaci, která se dělí na tři základní komponenty závisející na odlišných mozkových strukturách: orientaci podle blízké značky, orientaci podle výchozí pozice těla a orientaci podle vzdálené značky. Cílem této studie bylo porovnat rozdíly v postižení těchto tří základních komponent prostorové orientace u nejčastějších demencí neurodegenerativní etiologie. Studie se zúčastnilo celkem 78 pacientů s degenerativními demencemi různé etiologie: s Alzheimerovou chorobou (n = 61), frontotemporální lobární degenerací (n = 9) a demencí s Lewyho tělísky (n = 8). Pacienti byli vyšetřeni v experimentálním zařízení Blue Velvet Arena, které umožňuje měřit výkon v každé ze tří základních komponent prostorové orientace, a následně byly jejich výsledky v jednotlivých testech vzájemně porovnávány. V testu orientace podle blízké orientační značky měla skupina pacientů s frontotemporální lobární degenerací lepší výkon než skupina s Alzheimerovou chorobou (p = 0,03) a demencí s Lewyho tělísky (p = 0,006). V testu orientace podle výchozí pozice měla skupina s demencí s Lewyho tělísky horší výkon než skupina s Alzheimerovou chorobou (p = 0,012) a pacienti s frontotemporální lobární degenerací (p = 0,012). V testu orientace podle vzdálené orientační značky jsme mezi skupinami nenalezli signifikatní rozdíly (p = 0,069). Naše výsledky ukazují nejmírnější postižení prostorové orientace u pacientů s frontotemporální lobární degenerací a nejvýraznější u pacientů s demencí s Lewyho tělísky. V postižení prostorové orientace u pacientů s Alzheimerovou chorobou, frontotemporální lobární degenerací a demencí s Lewyho tělísky existují specifické rozdíly, které lze změřit v experimentálním zařízení Blue Velvet Arena., Impairment of multiple cognitive domains, including spatial navigation, leads to deterioration of self-sufficiency, a characteristic feature of patients with dementia. Spatial navigation is divided into three basic components that depend on different brain structures – navigation using a close orientation cue (cued), starting position of the body (egocentric) and distant orientation cue (allocentric). The aim of the study was to compare differences in impairment of these spatial navigation components in patients with the most common types of neurodegenerative dementias. In total, 78 patients with neurodegenerative dementias of various etiologies were divided into three groups: Alzheimer’s disease (AD, n = 61), frontotemporal lobar degeneration (FTLD, n = 9) and dementia with Lewy bodies (DLB, n = 8). All subjects were examined in an experimental device called the Blue Velvet Arena that allows researchers to measure performance in each of the three navigation components. The results of the different tests were subsequently compared. In the cued navigation test, the FTLD group performed better than the AD (p = 0.03) and DLB (p = 0.006) groups. Furthermore, in the egocentric navigation test, the DLB group was outperformed by AD (p = 0.012) and FTLD (p = 0.012) groups. Finally, in the allocentric navigation test there were no differences among the groups (p = 0.069). Our results show that spatial navigation impairment may be least pronounced in FTLD patients and most pronounced in DLB patients. There are specific differences in spatial navigation impairment among patients with AD, FTLD and DLB that can be measured with the Blue Velvet Arena device., and J. Cerman, J. Laczó, M. Vyhnálek, K. Vlček, O. Lerch, K. Sheardová, J. Hort
Tromboembolická nemoc (TEN) je relativně častým onemocněním s akutním rizikem úmrtí a potenciálními dlouhodobými následky v podobě posttrombotického syndromu nebo chronické plicní hypertenze. Základním léčebným postupem zůstává antikoagulační léčba; trombolytická léčba a zavedení kaválního filtru jsou určeny pro vhodně indikované individuální stavy. V posledních letech se v léčbě TEN objevila nová přímá perorální antikoagulancia (NOAC) – inhibitory faktoru Xa nebo trombinu, která prokázala stejnou účinnost a lepší bezpečnost léčby ve srovnání s konvenčním postupem. V polovině roku 2014 jsou registrovány v České republice 3 z těchto léků – rivaroxaban (Xarelto?), dabigatran (Pradaxa?) a apixaban (Eliquis?). Mají srovnatelnou účinnost a bezpečnost, rozdílná jsou však schémata podávání. Rivaroxabanem a apixabanem lze léčit perorálně ihned od stanovení diagnózy žilní trombózy nebo hemodynamicky stabilní plicní embolie, dabigatranem po úvodní několikadenní aplikaci LMWH. Omezením nových léků je ekonomická náročnost léčby. Nedostupnost antidota je dočasná, vyvíjejí se jak pro dabigatran, tak pro oba xabany. Délka antikoagulační medikace po akutní fázi se odvíjí od přítomnosti řady faktorů vzniku trombózy, v kontextu individuálního rizika krvácení. Minimální délka antikoagulační léčby je 3 měsíce, častěji však léčíme 6–12 měsíců, u nejrizikovějších nemocných tzv. dlouhodobě. Dobré výsledky extenze antikoagulační medikace na zábranu rekurence TEN ve studiích s novými antikoagulancii mohou změnit zavedené zvyklosti dlouhodobé medikace nemocných s TEN., Thromboembolic disease (TD) is a relatively common disease with acute risk of death and potential long-term consequences in term of postthrombotic syndrome or chronic pulmonary hypertension. Anticoagulant therapy is the basic therapeutic procedure; thrombolytic therapy and the introduction cava filter are appropriately indicated for individual cases. In past few years, new direct oral anticoagulant drugs (NOAC) have occurred – Xa factor or thrombin inhibitors which have demonstrated the same efficacy and even higher safety in comparison to conventional treatment. In mid 2014, 3 drugs of this group are registered in Czech Republic – rivaroxaban (Xarelto?), dabigatran (Pradaxa?) and apixaban (Eliquis?). These drugs have comparable efficacy and safety but they differ in schedule of dose administration. Rivaroxaban and apixaban can be administered immediately after diagnosis of venous thrombosis or hemodynamically stable pulmonary embolism. LMWH application has to precede few days the administration of dabigatran. Limitation of new drugs is their price. Unavailability of antidotes is temporary because current researches continue to find one for dabigatran and another for both of xabans. Duration of anticoagulant treatment after acute phase depends on the presence of thrombosis risk factors and the individual bleeding risk. Minimal duration of anticoagulant therapy is 3 months, commonly 6–12 months and in high risk patients it is “long term” treatment. Good results of new anticoagulant drugs in trials in term of thromboembolism recurrence prevention may change established habits in TD patients with long term treatment., and Debora Karetová, Jan Bultas
Ruptura aneuryzmatu Valsalvova sinu je vzácné, ale závažné srdeční onemocnění, které může ohrozit pacienta na životě. Včasná diagnostika a správná léčba může výrazně ovlivnit prognózu pacienta. V naší kazuistice popisujeme případ 44letého muže přijatého na Interní kardiologickou kliniku FN Brno pro typické bolesti na hrudi s nespecifickými změnami při elektrokardiografickém vyšetření a s pozitivním troponinem T. Vstupní transthorakální echokardiografické vyšetření odhalilo aneuryzma nekoronárního sinu a komunikaci mezi aortou a pravou síní, která byla potvrzena i CT angiograficky. Pacient byl poté odeslán do kardiochirurgického centra, kde byla následně provedena resekce aneuryzmatu a uzavřena komunikace mezi aortou a pravou síní záplatou z perikardu. Při vzniku aneuryzmatu nelze vyloučit podíl metabolického účinku kortikoidů, které pacient dlouhodobě užíval. Z uvedené kazuistiky plyne, že pečlivé klinické vyšetření a neinvazivní vyšetřovací metody zůstávají stále základním diagnostickým postupem. Klíčová slova: aneuryzma Valsalvova sinu – vrozené srdeční onemocnění – ruptura – zkrat, Rupture of a sinus of Valsalva aneurysm is a rare and serious heart disease which can endanger the patient’s life. Early diagnosis and proper therapeutic treatment can significantly affect the patient’s prognosis. We describe the case of a 44‑year–old man admitted to the Cardiology Department of the University Hospital Brno with typical chest pain and non‑specific changes on electrocardiogram and positive troponin T. Transthoracic echocardiography revealed a non‑coronary sinus aneurysm and communication between the aorta and the right atrium, which was confirmed by computed tomography. The patient was referred to the cardiothoracic surgery centre and the aneurysm was resected. The communication between the aorta and the right atrium was closed via pericardial patch. The aneurysm formation can be caused by the metabolic effects of corticosteroids which the patient had been using for a long time. This case report suggests that careful clinical examination and noninvasive methods remain an essential diagnostic procedure. Keywords: aneurysm of sinus of Valsalva – congenital heart disease – rupture – shunt, and Mikolášková M., Ludka O., Holická M., Foukal J., Šebo M., Ničovský J., Špinar J.
Kolorektální karcinom (KRK) je druhým nejčastějším zhoubným onemocněním v České republice. Většinu KRK tvoří tzv. sporadická forma a pouze 14–19 % vzniká na základě vrozené predispozice. Vzhledem k relativně dlouhému času kancerogeneze je možné v rámci screeningu detekovat a včas odstranit premaligní léze, a zabránit tak vzniku KRK. Screening kolorektálního karcinomu v České republice prochází kontinuálním vývojem a jeho základními nástroji jsou aktuálně imunochemické testy na okultní krvácení do stolice s kolonoskopií v případě jejich pozitivity a primární screeningová kolonoskopie. Od ledna 2014 došlo k zavedení adresného zvaní občanů mladších 70 let k účasti na programu. Jedinci s vyšším rizikem kolorektální neoplázie jsou sledováni v rámci dispenzárních programů., Colorectal cancer (CRC) is the second most common malignant disease in the Czech Republic. Most CRCs are sporadic and only 14–19 % are associated with a genetic predisposition. Due to the relatively long carcinogenesis, premalignant lesions can be detected by screening and removed in time and CRC can thus be prevented. Colorectal cancer screening in the Czech Republic is undergoing continuous development. The basic tools currently used are either an immunochemical faecal occult blood test and a colonoscopy in the case of test positivity, or a primary screening colonoscopy. Since January 2014, citizens under the age of 70 have been actively invited to participate in the program. Patients with a higher risk of colorectal neoplasia are monitored within the dispensary programs., and Vojtěchová G., Suchánek Š., Grega T., Májek O., Dušek L., Zavoral M.
Východiska: 18F-FDG PET/CT je součástí vstupní diagnostiky a sledování léčebné odpovědi u pacientů se seminomem. Diseminace seminomu mimo spádové paraaortální lymfatické uzliny bývá nejčastější do plic, uzlin mediastina a nadklíčku, méně často do dalších orgánů (játra, mozek). Koincidence se sarkoidózou je v literatuře popisována jako možná komplikace diagnostiky i hodnocení léčby. Kazuistika: Naše kazuistika zahrnuje 2 pacienty s tumorem varlete, klasickým seminomem, pT1, s hladinou tumor markerů v normě. U obou byla na 18F-FDG PET/CT vyšetření patrná metabolicky vysoce aktivní lymfadenopatie mediastina a plicních hilů bez známek postižení retroperitonea. U prvního z pacientů (42 let) nebyla zpočátku histologická verifikace z mediastina z technických důvodů doporučena, pacient absolvoval onkologickou léčbu s efektem parciální regrese po 1. linii CHT a progrese při 2. linii. Poté následovala mediastinoskopie s histologickým nálezem granulomatózního zánětu, sarkoidózy. U druhého pacienta (45 let) bylo k histologické verifikaci nálezu v mediastinu přistoupeno již iniciálně, byla zjištěna sarkoidní granulomatóza. Na kontrolním 18F-FDG PET/CT byla zachycena ojedinělá patologická ložiska v RP i ve skeletu pánve a páteře. Tato ale hodnocena jako progrese sarkoidózy, progrese seminomu méně pravděpodobná, sledování pacienta dále pokračuje. Závěr: Jak je z vyšetření a sledování těchto pacientů patrné, při nálezu ne zcela typického obrazu diseminace tumoru je krom této diseminace nutné zvažovat i jiné příčiny patologického obrazu. V případě sarkoidózy je její relativně častější výskyt uváděn i spolu s karcinomy plic či lymfomy. Histologická verifikace nálezu je pak nezbytná., x, Jiří Vašina, Ondřej Bílek, Zdeněk Řehák, Radek Lakomý, Renata Koukalová, and Literatura
Karcinoid patří mezi neuroendokrinní tumory, které mohou produkovat endokrinně aktivní látky. Představuje 1–2 % plicních tumorů. Dle svých histopatologických charakteristik se dělí na typický a atypický karcinoid, od čehož odvisí i prognóza (13, 24). Typický karcinoid (TC) má příznivou prognózu, je často zjištěn náhodně, pětileté přežití je přes 90 %. Atypický karcinoid (AC) se vyznačuje agresivnějším chováním, časnějším metastazováním i nižším dlouhodobým pětiletým přežitím (40–60 %) (5, 13). Sledovali jsme soubor 52 pacientů s histologicky potvrzenou diagnózou karcinoidu, kteří se na naší klinice léčili v období 2002–2013. Typický karcinoid byl diagnostikován u 35 pacientů (67 %), u 17 pacientů (33 %) se jednalo o karcinoid atypický. Sledování potvrdilo v literatuře uváděné četnosti výskytu a prognózu pacientů, analyzuje též možnosti a efektivitu endobronchiální léčby a výsledky léčby obou typů nádoru. Zajímavým zjištěním je vysoká incidence duplicitních (i triplicitních) malignit u pacientů s atypickým karcinoidem (25 % nemocných)., Carcinoid is a neuroendocrine tumour that can produce endocrine active substances. It represents 1-2 % of pulmonary tumours. Based on histopathological characteristics, it is divided into typical and atypical carcinoid, which also affects the prognosis. {11,18} Typical carcinoid (TC) has a favourable prognosis, is often found incidentally, and the five-year survival rate is over 90 %. Atypical carcinoid (AC) exhibits a more aggressive behaviour, more frequent metastasizing, and a lower five-year survival rate (40-60 %). {5,11} We followed up a group of 52 patients with a histologically confirmed diagnosis of carcinoid who were treated at our clinic in the years 2002 to 2013. Typical carcinoid was diagnosed in 35 patients (67 %) and 17 patients (33 %) had atypical carcinoid. The follow-up confirmed the incidence rates and prognosis of patients reported in the literature, while analyzing the options and efficacy of endobronchial treatment and the results of treatments for both types of tumours. Interestingly, a high incidence of double (as well as triple) malignancies was found in patients with atypical carcinoid (25 % of patients)., Ondřej Fischer, Juraj Kultan, Jana Kulísková, Ivona Grygárková, Vítězslav Kolek, Tomáš Tichý, and Literatura
Cíl: Vytvoření kvalitního digitálního obrazu systémem ClarityIQ na angiografickém přístroji AlluraClarity Xper FD 20/20 (Philips Medical System, Best, Holandsko) je spojeno s nižší radiační zátěží pacienta než u předchozí generace přístrojů. Cílem práce bylo srovnání efektivních dávek ionizujícího záření na dvou angiografických přístrojích Allura Xper FD 20 (Philips Medical System, Best, Holandsko) a Philips Allura Clarity Xper FD 20/20 (Philips Medical System, Best, Holandsko). Metodika: V retrospektivní studii jsme analyzovali konsekutivně vybraných 100 angio-intervenčních vyšetření provedených u 100 nemocných v časovém období od 1. 7. 2012 do 1. 7. 2013. Na angiografickém kompletu Philips Allura Clarity Xper FD 20/20 (Philips Medical System, Best, Holandsko) s technologii ClarityIQ byla konsekutivně vybrána vyšetření 50 nemocných (34 mužů, 16 žen průměrného věku 64 let, průměrné hmotnosti 79 kg a průměrné výšce 170 cm). Na přístroji Allura Xper FD 20 (Philips Medical System, Best, Holandsko), který nepracuje se systémem ClarityIQ, bylo konsekutivně vybráno 50 pacientů (30 mužů, 20 žen, průměrného věku 64 let, průměrné hmotnosti 78 kg a průměrné výšce 170 cm). Dané skupiny byly rozděleny podle druhu intervenčního výkonu na podskupiny čítající 10 provedených intervenčních vyšetření na každém z přístrojů: vytvoření transjugulárních intrahepatálních portosystémových spojek (TIPS), zavedení břišních stentgraftů u aneuryzmatu břišní aorty, provedené neurointervenční ošetření u pacientů po prodělaném subarachnoideálním krvácení z aneuryzmatu na mozkové cévě (SAK), provedené neurointervenční ošetření u pacientů s prodělanou cévní mozkovou příhodou (CMP), provedené neurointervenční ošetření zavedením stentu u pacientů s karotickou stenózou (CAS). U vytvořených podskupin jsme výpočtem stanovili hodnoty efektivních dávek. Statistická významnost snížení efektivních dávek pacientů vyšetřených na přístroji vybaveném systémem ClarityIQ byla prokázána testem ve statistickém programu NCSS 2007. Výsledky: Významné snížení radiační zátěže použitím systému ClarityIQ bylo prokázáno výrazným poklesem efektivních dávek. Snížení efektivní dávky se pohybovalo od 50 % do 70 % a bylo statisticky významné. Závěr: Systém ClarityIQ významně snižuje radiační zátěž pacienta spojenou s výkony v oblasti intervenční radiologie, a proto by měla být přístrojům s podobnými systémy dána přednost., Aim: Creation of a high-quality digital image system ClarityIQ on angiography equipment AlluraClarity Xper FD 20/20 (Philips Medical System, Best, The Netherlands) is associated with lower patient radiation burden than the previous generation of equipments. The aim of the study was to compare the effective doses of ionizing radiation on two angiographic intervention equipments Allura Xper FD 20 (Philips Medical System, Best, The Netherlands) and Philips Allura Xper FD Clarity 20/20 (Philips Medical System, Best, The Netherlands). Methods: In this retrospective study we analyzed 100 interventional examinations consecutively performed in 100 patients from 1st July 2012, until 1st July 2013. Fifty patients (34 males, 16 females, mean age 64 years, average weight 79 kg and average height 170 cm) were examined using the angiography set Philips AlluraClarity FD 20/20 employing the ClarityIQ technology. Fifty patients (30 males, 20 females, mean age 64 years, average weight 78 kg and average height 170 cm) were examined using the Allura Xper FD 20 set that does not work with the ClaritylQ system. The groups were divided according to the type of intervention on the performance of subgroups comprising 10 interventional procedures on each of the machine: the creation of transjugular intrahepatic portosystemic shunts (TIPS), the implantation of abdominal stentgrafts for abdominal aortic aneurysm, neurointerventional procedures in patients after subarachnoideal hemorrhage from a cerebral aneurysm (SAH), neurointerventional treatment of the patients with ischemic stroke, patients with carotid artery stenting (CAS). The generated subgroups are determined by calculating the values of effective doses. The statistical significance of the reduction in effective doses of patients examined on the device that is equipped with ClaritylQ was demonstrated by tests of statistical program NCSS 2007. Results: Significant reduction of radiation burden to patients has been shown by significant decrease of effective doses in the ClarityIQ system. The effective dose decrease ranged from 50% to 70% and was proved to be statistically significant. Conclusion: The ClarityIQ significantly reduces radiation dose to the patient associated with the performance of interventional radiology procedures, and therefore equipments with similar systems should be preferred., Michal Rek, Jakub Grepl, Antonín Krajina, Eva Čermáková, Radovan Malý, Vendelín Chovanec, Ondřej Renc, Jan Raupach, and Literatura