Zkoumali jsme účinky dekompresní kraniektomie u krysílio modelu „maligního" infarktu střední mozkové tepny (ACM). Celkem 55 samců krys Sprague-Dawiey o váze 290 až 340 g bylo rozděleno do těchto skupin: 1) simulovane operovaná skupina (skupina 1, n = 14, jako kontrolní); 2) skupina s okluzí ACM (OACM) (skupina 2, n = 26, zůstala neléčená po permanentní OACM); 3) skupina s dekompresní kraniektomií (skupina 3, n = 15, vhodná dekomprese do 1 hodiny po OACM). Po 48 hodinách bylo zjištěno, že dekompresní kraniektomie může znamenat jednoznačný prínos z hlediska přežití, lepších neurologických výsledků, jakož i menšího rozsahu infarktu po OACM u krys. Výrazně snižuje odumírání neuronů v kůře, ne však v hlubokých struktúrách, jako je hippocampus a striatum., We investigated the effects of decompressive craniectomy in a rat model of „malignant“ middle cerebral artery (MCA) infarction. A total of 55 male Sprague-Dawley rats weighing 290–340 g were allocated to the following groups: (1) Sham operated group (group 1, n = 14, as controls); (2) MCA occlusion (MCAO) group (group 2, n = 26, remained untreated after right permanently MCAO); (3) Decompressive craniectomy group (group 3, n = 15, received right decompression at 1 hour after MCAO). 48 hours later we found that decompressive craniectomy can offer a clear survival benefit, a better neurological score as well as a reduced infarct volume after MCAO in rats. It significantly decreases neuronal death in cortex but not in deep structures such as hippocampus and striatum., H. Weiwei, Yao Yu, L. Weiguo, and Lit. 9
Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman