Akutní iktus je častou příčinou mortality a invalidity. Skepse k léčeným možnostem přetrvává jak mezi lékaři, tak mezi laickou veřejností. Nicméně výsledky moderní reperfuzní léčby pacientů postižených akutním iktem se zlepšily – alespoň u těch, kteří se dostaví časně po projevení se symptomu. Tento článek představuje multidisciplinární přístup ke zvládání akutního iktu – spolupráci neurologů, kardiologů a radiologů. Pojednává se o obou strategiích reperfuze: katetrizační trombektomii i trombolýze., Acute ischemic stroke is a frequent cause of death and disability. Therepautic scepticism persists both among doctors and lay people. However, modern reperfusion therapy improved outcomes of acute stroke patients – at least of those presenting early after symptom onset. This review presents multidisciplinary approach to acute stroke – cooperation of neurologists, cardiologists and radiologists. Both reperfusion strategies are discussed: catheter-based thrombectomy and thrombolysis., Petr Widimský, Boris Kožnar, Ivana Štětkářová, and Literatura
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Cieľ: Cieľom práce bolo zistiť výskyt komplikácií v závislosti od veku a pohlavia pacientov, od dĺžky zavedenia stimulačnej elektródy, od zvolenej cesty prístupu zavedenia stimulácie u pacientov hospitalizovaných na Oddelení arytmií a koronárnej jednotky v Univerzitnej nemocnici Martin. Metodika: Pre zber potrebných údajov sme použili obsahovú analýzu zdravotnej dokumentácie, nemocničný informačný systém, pozorovanie na základe vypracovaného záznamového hárku. Údaje sme analyzovali pomocou deskriptívnej a induktívnej štatistiky. V sledovanom súbore bolo 38 pacientov od 58 rokov do 93 rokov. Pacienti boli akútne prijatí na Jednotku intenzívnej starostlivosti za účelom realizácie dočasnej kardiostimulácie, ktorá bola užívaná v priemere 5,28 ± 2,33 dní. Výsledky: Na základe spracovania údajov sme u 17 pacientov zistili výskyt komplikácií, pričom najčastejšou komplikáciou bola lokálna infekcia. Štatistickou analýzou sme zaznamenali významné vzťahy medzi dĺžkou zavedenia stimulačnej elektródy a výskytom lokálnej infekcie, kde nám vznikla silná signifikantná korelácia r(S) = 0,518 na hladine významnosti p = 0,001 a rovnako pri výskyte hematómu sme zaznamenali koreláciu r(S) = 0,329 na hladine významnosti p = 0,023. Záver: Analýzou získaných údajov sme identifikovali najčastejšie vyskytujúce sa komplikácie v spojitosti s dočasnou kardiostimuláciou. Najčastejšie sme zaznamenali výskyt lokálnej infekcie, ktorý súvisí s následnou ošetrovateľskou starostlivosťou, ale aj s významnými prediktormi, ktoré môžu do značnej miery ovplyvniť ich vývoj., Aim: The aim of our study was to determinate the incidence of complications depending on the age and gender of patients, duration of implantation of stimulation electrode, of selected access point of implementation stimulation in patients hospitalized at the Arrhythmia unit and Coronary care unit in University hospital in Martin. Methods: For the collection of required data we have used content analysis of medical records, hospital information system, surveillance based on own designed sheet. The data were analysed using descriptive and inductive statistic. The sample consisted of 38 patients in the range from 58 to 93 years of age. Patients were acutely admitted to ICU with the aim of realization of temporary cardiac pacing, which lasted 5.28 ± 2.33 days in average. Results: On the basis of processed data, we found incidence of complications in 17 patients, where the most frequent complication was local infection. Using statistical analysis we found a significant relationship between duration of implementation of stimulation electrode and incidence of local infection, which resulted in strong significant correlation (r(S) = 0.518, p = 0.001) and similarly, we noted correlation in the incidence of haematoma (r(S) = 0.329, p = 0.023). Conclusion: Using analysis of the obtained data we have identified the most frequently occurring complications in conjunction with the temporary cardiac pacing. Most often we have noted the incidence of local infection that is associated with subsequent nursing care, but also with significant predictors, which can greatly affect its development., Ľubomíra Ježová, Ľubica Vengrínová, Katarína Žiaková, and Literatura 11
Cíl: Cílem studie bylo zjistit potencionální riziko hypertenze u dětí ve věku 14 – 15 let dvojím standardním měřením krevního tlaku a zmapovat moţný vztah mezi hodnotami krevního tlaku dětí a jejich vybranými sociodemografickými faktory a tělesnými parametry. Metodika: Výzkumný soubor tvořilo 143 ţáků 8. a 9. tříd základních škol v Ostravě zapojených do projektu Zdravá škola. Data byla získána měřením fyziologických funkcí a antropometrických dat a doplňujícími otázkami na vybrané rizikové faktory kardiovaskulárních chorob. Výsledky: Měření krevního tlaku (TK) proběhla opakovaně, při druhém měření byla prokázána odlišnost naměřených hodnot TK mezi pohlavími, kdy u chlapců byly hodnoty TK vyšší neţ u děvčat. Bylo potvrzeno, ţe na hodnoty TK má vliv pohybová aktivita, a to zejména u dětí s vysokými hodnotami BMI. U normálních hodnot BMI korelace mezi hodnotou krevního tlaku a pohybovou aktivitou nebyla statisticky významná. Z rizikové skupiny 14 dětí s rodinnou predispozicí hypertenze bylo evidováno 29 % dětí s průměrnou hodnotou TK v pásmu pro 95. percentil (hypertenzní hodnoty) vzhledem k danému věku, pohlaví a výšce. Závěr: Výskyt vysokého TK byl četnější u dětí s nadváhou a obezitou. Pohybová aktivita ovlivňovala hodnotu krevního tlaku, zvláště pak právě u dětí s nadváhou a obezitou, kdy hodnoty TK u těchto dětí, které necvičily, byly vyšší neţ u dětí cvičících. Pravidelným měřením a správným zhodnocením TK můţe sestra včas zachytit děti a adolescenty s rizikovými parametry., Aim: The aim of the thesis is to examine potential risk of hypertension in children aged 14 - 15 years by two standard measurements of blood pressure and to find out possible relation between values of blood pressure in children and their selected socio-demographic factors and physical parameters. Methods: The research was carried out on 143 pupils from elementary schools in Ostrava, which participate in the project „Zdravá škola“(Healthy School). The data were obtained from measuring of physiological functions, survey of anthropometric data and further questions focused on particular risk factors for cardiovascular diseases. Results: The second measurement revealed a difference in values of blood pressure between sexes, when boys had higher blood pressure than girls. The research confirmed that blood pressure is influenced by physical activity, especially in children with high value of BMI. In children with lower values of BMI, the correlation between the value of blood pressure and physical activity was not statistically relevant. From a high-risk group of 14 children with genetic predisposition, 29% of children had average value of blood pressure in range of 95. percentile (hypertension) given age, sex and height. Conclusion: The occurrence of high blood pressure is common in children who suffer from overweight and obesity. The value of blood pressure is influenced by physical activity, especially in overweight and obese children, when value of blood pressure in the children who did not practice, were higher in children than exercisers. Regular check-ups and proper evaluation of measured blood pressure in children and adolescents can contribute to early revelation of children and adolescents with high-risk parameters of blood pressure., Alena Petzuchová, Darja Jarošová, and Literatura 16
Sandecká V., Hájek R., Adam Z., Špička I., Ščudla V., Gregora E., Radocha J., Walterová L., Kessler P., Adamová D., Valentová K., Vonke I., Ulmanová L., Starostka D., Wróbel M., Brožová L., Jarkovský J., Mikulášová A., Říhová L., Almáši M., Ševčíková S., Krejčí M., Straub J., Minařík J., Pavlíček P., Pour L., Všianská P., Okutabe S., Penka M., a Maisnar V. v zastoupení České myelomové skupiny and Literatura
Úvod: Mucinózy typu skleredému a skleromyxedému jsou choroby s excesivní tvorbou depozit mucinu v kůži a podkoží, což způsobuje ztuhnutí kůže. Depozita v kůži a podkoží omezují pohyb končetin, hrudníku, ale i úst. Stejným mechanizmem jsou však poškozovány i další orgány (srdce, plíce, trávicí trubice). Příčinou je zřejmě stimulace tvorby mucinu ve fibroblastech imunoglobuliny, často se jedná o monoklonální imunoglobulin. Proto jsou tyto choroby obvykle asociovány s monoklonální gamapatií. Kazuistiky: Popisujeme soubor 4 pacientů, 2krát byly kožní projevy hodnoceny jako skleredém a 2krát jako skleromyxedém. Všichni 4 pacienti měli monoklonální imunoglobulin typu IgG a měli klonální plazmocyty v kostní dřeni, prokázané histologicky a flowcytometricky. U všech jsme proto zahájili léčbu chemoterapií. V 1 případě byla tato chemoterapie zakončená vysokodávkovanou chemoterapií s transplantací autologních krvetvorných buněk. Tato léčba vedla k úplnému vymizení monoklonálního imunoglobulinu i úplnému vymizení kožních i mimokožních projevů skleredému (obstipace). V 1 případě vedla chemoterapie k hematologické parciální remisi a k částečnému zlepšení kožních projevů. Zbývající 2 pacienti nereagovali na běžnou chemoterapii. U 1 z nich stav vyústil do dermatoneurosyndromu (zmatenost, somnolence s přechodem do kómatu a křeče typu grand mal) a upravil se po intenzivní léčbě obsahující mimo jiné nitrožilní aplikaci imunoglobulinů v dávce 2 g/kg hmotnosti. Tento pacient je nyní těmito imunoglobuliny dlouhodobě léčena v důsledku této léčby se kožní příznaky výrazně zmenšily, koncentrace monoklonálního imunoglobulinu se však nezměnila. Posledního ze souboru, tedy 4 pacienta nereagujícího na standardní chemoterapii jsme léčili nitrožilními imunoglobuliny také v dávce 2 g/kg hmotnosti 1krát měsíčně. Po 4 aplikacích zesílení kůže a podkoží mírně ustoupilo, takže se zvětšil rozsah možných pohybů horními končetinami i krkem a zcela vymizely svědivé kožní morfy, které průběh onemocnění provázely. Závěr: Pro léčbu mucinózy spojené s monoklonální gamapatií je možné použít chemoterapii a vysokodávkovanou chemoterapii jako u mnohočetného myelomu. Pokud tato léčba není možná anebo po ní nedojde k vymizení monoklonálního imunoglobulinu, je možné dosáhnout zlepšení opakovanou aplikací nitrožilních imunoglobulinů. Léčba nitrožilními imunoglobuliny v imunomodulační dávce 2 g/kg hmotnosti vede ke zmírnění kožních příznaků, ale nevede k poklesu monoklonálního imunoglobulinu., Introduction: The mucinoses of the type of scleredema and scleromyxedema are diseases marked by excessive production of mucin deposits in the skin and subcutaneous tissue, which causes skin hardening. The skin and subcutaneous deposits hamper the movement of limbs, the thorax as well as mouth. The same mechanism also damages other organs (the heart, lungs, oesophagus). It is probably caused by the stimulation of mucin production in fibroblasts by immunoglobulins, frequently monoclonal immunoglobulin. Therefore these diseases are typically associated with monoclonal gammopathy. Case reports: We describe a cohort of 4 patients, skin manifestations were twice identified as scleredema and twice as scleromyxedema. All the four patients had type IgG monoclonal immunoglobulin and had clonal plasma cells in the bone marrow proven by histologic examination and flow cytometry. Therefore we commenced chemotherapy in all of them. In one case this chemotherapy was ended by a high-dose chemotherapy with transplanting of autologous red blood cells. This therapy attained the complete disappearance of monoclonal immunoglobulin as well as cutaneous and extracutaneous manifestations of scleredema (obstipation). In one case chemotherapy led to partial hematologic remission and partial improvement of skin manifestations. The other two patients did not respond to standard chemotherapy. The condition of one of them resulted in dermato-neuro syndrome (confusion, somnolence passing into coma and grand mal seizure) and improved following an intensive treatment including also intravenous application of immunoglobulins in a dose of 2 g/per 1 kg weight. This patient has now been under long-term treatment with these immunoglobulins, during which the skin symptoms have significantly diminished, but the concentration of monoclonal immunoglobulin has not changed. The fourth patient not responding to standard chemotherapy was treated with intravenous immunoglobulins also in a dose of 2 g/per 1 kg of weight 1× in a month. After 4 applications the thickening of skin and subcutaneous tissue moderately diminished, so the range of possible movement of the upper limbs and neck became larger and the itchy skin morphs which accompanied the disease disappeared completely. Conclusion: It is possible to use chemotherapy and high-dose chemotherapy in the treatment of mucinosis associated with monoclonal gammopathy, as in the treatment of multiple myeloma. If such treatment is not possible or it has not attained disappearance of monoclonal immunoglobulin, improvement can be achieved through repeated application of intravenous immunoglobulins. The treatment with intravenous immunoglobulins in an immunomodulation dose of 2 g/per 1 kg of weight effects the moderation of skin manifestations, but it does not lead to the decrease in monoclonal immunoglobulin., and Zdeněk Adam, Petr Szturz, Marta Krejčí, Vladimír Vašků, Luděk Pour, Eva Michalková, Sabina Ševčíková, Zdeňka Čermáková, Karel Veselý, Jíří Vaníček, Eva Pourová, Zdeněk Král, Jiří Mayer
Cíl: Výzkum se zaměřuje na zjištění míry syndromu vyhoření, motivačních faktorů dle Herzbergovy dvoufaktorové teorie a jejich vzájemného vztahu u všeobecných sester pracujících ve Fakultní nemocnici Olomouc. Cílem výzkumu bylo poznání osobních priorit faktorů pracovního prostředí všeobecných sester a stupně jejich saturace zaměstnavatelem. Vzájemnou komparací zjištěného pak přehledně ukázat největší divergence mezi přáními a realitou všeobecných sester v pracovním prostředí a jejich souvislostí se syndromem vyhoření. Metody: Pro účely výzkumu byl zvolen kvantitativní přístup. Ke sběru dat byly použity dva dotazníky: standardizovaný dotazník MBI (Maslach Burnout Inventory) a nestandardizovaný dotazník Motivačních faktorů vytvořený na principech Herzbergovy dvoufaktorové motivační teorie a po diskuzích s manažery nemocnic. Výsledky: Z výsledků výzkumu vyplynulo, že existuje statisticky významný vztah mezi mírou syndromu vyhoření a mírou neuspokojení faktorů pracovního prostředí dle Herzbergovy teorie. Nepotvrdil se předpoklad o existenci signifi kantního negativního vztahu mezi mírou syndromu vyhoření a spokojeností s fi nanční odměnou. Na žebříčku preferencí mají nejvyšší pracovní hodnotu faktory mzda, péče o pacienty a jistota pracovního místa. Mezi nejvíce divergující faktory patřila mzda a jistota pracovního místa. Výsledky potvrzují protektivní vliv saturace faktorů pracovního prostředí dle Herzbergovy teorie na výskyt syndromu vyhoření. Závěr: Výzkum prokázal význam saturace faktorů pracovního prostředí jako protektivního faktoru ve vztahu k syndromu vyhoření. Potvrdilo se, že se zvyšující se mírou saturace se snižuje míra vyhoření u všeobecných sester pracujících ve Fakultní nemocnici Olomouc., Aim: Th e research deals with the rate of burnout syndrome, motivation factors of Herzberg’s two-factor motivation theory and their mutual relation in general nurses working in the University Hospital Olomouc. Th e aim was to identify personal priorities among hygiene factors with general nurses and the degree of their saturation by the employer. Comparison of the fi ndings clearly shows the biggest divergence between wishes and reality of the working environment of general nurses and the relation to burnout syndrome. Methods: A quantitative approach was chosen for the research. To collect data, two questionnaires were used: a standardised MBI (Maslach Burnout inventory) and a non-standardised Motivation factors questionnaire, which was on the principles of Herzberg’s motivation theory aft er several discussions with hospital management. Results: Th e result of the survey research revealed an existing, statistically signifi cant relation between the burnout syndrome rate and the degree of dissatisfaction with hygiene factors according to Herzberg’s theory. Th e assumption about the existence of a signifi cant negative relation between burnout syndrome rate and salary was not confi rmed. Factors of salary care for the patient and job security occupy the top levels on the preference list. Th e most diverging factors include salary and job security. Th e results confi rm the protective eff ect the saturation of Herzberg’s hygiene factors has on the burnout syndrome rate. Conclusion: Th e survey research confi rmed the importance of saturating hygiene factors as a protective factor against burnout syndrome. It has been confi rmed that an increasing saturation decreases the burnout syndrome rate in general nurses in University Hospital Olomouc., Šárka Ježorská, Jiří Vévoda, Jan Chrastina, and Literatura