Výzkumný projekt "Vliv reminiscenční terapie na zdravotní stav a kvalitu života seniorů žijících v institucích", který řeší interdisciplinární tým Gerontologického centra Praha za podpory grantu IGA MZČR (č. NR 8488-3/2005), chce zhodnotit dopad cílené nefarmakologické intervence, kterou je skupinová reminiscenční terapie, na zdravotní stav a kvalitu života seniorů žijících v domovech důchodců. Měření vlivu reminiscenční terapie jako jediného faktoru v komplexním sociálním prostředí je metodologicky velmi náročné, spojené s rizikem nekontrolovaného ovlivnění výsledku. Řada studií přináší měření, která nejsou dostatečně přesvědčivá, nicméně naznačují trendy, které svědčí ve prospěch pozitivního vlivu reminiscence na projevy demence, na depresivitu, na chování, náladu a celkovou spokojenost seniorů se životem. Kvalitativní výsledky tyto trendy potvrzují. Studie Gerontologického centra Praha využívá souboru kvantitativních i kvalitativních metod, které navíc umožní sledovat vedle primárního cíle také různé aspekty života seniorů v institucích., The research project "Impact of reminiscence therapy on the health and quality of life of seniors living in elderly care institutions," carried out with the support of grant IGA MZCR (no. NR 8488- 3/2005) by the interdisciplinary team of the Prague Gerontology Centre, evaluates the impact of targeted nonpharmacological intervention, specifically group reminiscence therapy, on the health and quality of life of elderly clients living in retirement homes. The evaluation of the impact of reminiscence therapy as the only factor in a complex social environment places high demands on the methods applied, and involves the risk of the results being influenced by factors beyond control. A number of studies have supplied measurements which still leave some doubt, yet are indicative of trends bearing evidence of a positive effect of reminiscence on symptoms of dementia, depression, behaviour, mood and life satisfaction of elderly people. Such trends are confirmed by qualitative results. The study of the Prague Gerontology Centre draws upon a set of quantitative and qualitative methods which, in addition to the primary endpoint, allows for monitoring different aspects of life of seniors in elderly care institutions., Hana Janečková, Iva Holmerová, Hana Vaňková, Eva Dragomirecká, and Lit.: 38
Autoři se zabývají přínosem operace katarakty pro pacienty starší 80 let. V práci byla sledována korigovaná zraková ostrost (KZO) před operací, KZO 1. pooperační den a 6 a 18 měsíců po výkonu, kdy pacienti zároveň vyplnili dotazník subjektivního vnímání operace (dotazník VF-8). Tento krátký test hodnotí pomocí 8 otázek ? zaměřených na běžné situace ?vliv zákroku na kvalitu života. Prokázali jsme přínos operace šedého zákalu pro pacienty věkové skupiny nad 80 let. U většiny operovaných došlo nejen ke zlepšení zrakových funkcí, ale zlepšila se zejména jejich celková orientovanost, schopnost alespoň zčásti samostatně existovat, což znamená možnost hodnotnějšího prožití zbytku života často polymorbidních pacientů, a to i v dlouhodobém sledování 18 měsíců po výkonu. Proto u těchto nemocných pokládáme operaci katarakty za plně indikovanou, a to i v případě jiných mnohočetných onemocnění či imobility., Jana Kadlecová, Naďa. Jirásková, Pavel Rozsíval, Jana Pozlerová, Jana Nekolová, and Lit.: 13
Pacientov s chronickým zlyhávaním ľadvín dnes pribúda a títo pacienti majú 10?20krát zvýšené riziko vzniku a progresie kardiovaskulárnych chorôb. Zvýšené kardiovaskulárne riziko u týchto pacientov nie je úplne vysvetliteľné tradičnými rizikovými faktormi, ktoré boli určené počas Framinghamskej štúdie. Naopak hovorí sa o takzvanej reverznej epidemiológii, keď výskyt obezity a hyperlipoproteinémie je asociovaný so zvýšeným prežívaním u týchto pacientov. Zvýšené riziko sa dnes vysvetľuje takzvaným MIAC syndrómom (malnutrition, inflammation, atherosclerosis, calcification) prítomným u pacientov s chronickým ochorením ľadvín (chronic kidney disease). V poslednej dobe pribúda novej evidencie o rôznych cirkulujúcich molekulách asociovaných s aterosklerózou, ktorých plazmatické hladiny sú znížené, či zvýšené u týchto pacientov a ktoré sú v určitom vzťahu k syndrómu MIAC a progresii aterosklerózy. Klinické ovplyvnenie tohto syndrómu by v budúcnosti mohlo viesť k zlepšeniu prežívania, zníženiu chorobnosti a počtu hospitalizácií týchto pacientov. Cirkulujúce molekuly by nám mohli slúžiť ako markery vypovedajúce o prítomnosti tohto syndrómu a jeho závažnosti a o úspešnosti našej liečby., Erik Mistrík, V: Bláha, S. Dusilová Sulková, and Lit. 90
Syndrom neklidných nohou (restless legs syndrome - RLS) je senzorimotorické onemocnění charakterizované nutkáním pohybovat dolními končetinami a občas jinými částmi těla, které je doprovázeno pocitem diskomfortu nebo bolesti v postižených částech těla. Toto nutkání se objevuje v klidu a má večerní nebo noční maximum. Úlevu od RLS přináší pohyb. Patofyziologie RLS je spojena s insuficiencí transmise dopaminu a malými zásobami železa v neuronech bazálních ganglií. RLS je považován za idiopatický, jesdiže žádná jiná choroba nemůže vysvědit symptomy, a naopak sekundární formy RLS jsou většinou spojeny s nedostatkem železa, s renální insuhciencí, cerebrální degenerací a polyneuropatiemi. Symptomatická terapie je většinou účinná a spočívá v aplikaci L-DOPA nebo agonistů dopaminu, opiátů, antikonvulziv a/nebo benzodiazepinů. RLS je časté onemocnění (prevalence je okolo 10 % a stoupá s věkem) s nepříznivým vlivem na kvalitu života., The restless legs syndrome (RLS) is a sensorimotor disorder characterised by an intense urge to move the legs and sometimes also other parts of the body, and accompanied by a marked sense of discomfort or pain in the affected body parts. This urge has a circadian pattern - it is most pronounced in the evening or during the night. RLS symptoms are relieved by movement. The pathophysiology of RLS is related to dopamine transmission insufficiency and low iron storage in basal ganglia neurons. RLS is rated as idiopathic if no other disease can explain the symptoms and, vice versa, the secondary form of RLS is usually associated with iron deficiency, end-stage renal failure, cerebral degeneration and polyneuropathies. Symptomatic therapy is generally effective and consists of L-DOPA or dopamine agonists, opiates, anticomTilsives and/or benzodiazepines. RLS is a frequent disease (prevafence is approximately 10 % and increases during ageing) with negative impact on the patients' quality of life., Karel Šonka, and Lit. 50
Objective: An assay for measuring globotriaosylceramide (Gb3Cer) levels in plasma and urine of patients with Fabry disease (FD) has been established. Settings: Institute of Inherited Metabolic Disorders, General Faculty Hospital and 1st Faculty of Medicine of Charles University, Prague. Material and Methods: Gb3Cer concentrations were measured in 31 FD hemizygotes with classic form of the disease, 4 FD hemizygotes with cardiac variant, 33 FD female carriers and 6 carriers of cardiac variant. The control group consisted of 40 healthy men and 22 healthy women. Urine or plasma are diluted with acetone : methanol : water (45 : 45 : 10) and centrifuged to remove protein. The detection of relevant analytes is accomplished with flow injection analysis-electrospray ionization by triple quadrupole mass spectrometer operating in the multiple-reaction monitoring mode. The calibration standard C17:0-Gb3Cer is used. Results: The assay is linear up to 20 mg/l urine and 50 mg/l plasma. The limits of detection and quantitation of Gb3Cer are 0.04 mg/l and 0.13 mg/l, respectively. The repeatability and reproducibility are under 5%. Established reference ranges in urine of males are up to 119 mg Gb3Cer/mol creatinine, in plasma 4–11 mg Gb3Cer/l. The ranges for men with FD are 440– 1586 mg Gb3Cer/mol creatinine in urine and in plasma 13–50 mg Gb3Cer/l. Reference range in urine of females is up to 179 mg Gb3Cer/mol creatinine, in FD carriers the range is 31–667 mg Gb3Cer/mol creatinine. Fourteen Fabry patients have been tested both before treatment and in the course of the enzyme replacement therapy. Decreasing Gb3Cer concentration was found in all investigated patients in plasma whereas in urine only in eight of them. Conclusion: Compared to the formerly used and relatively insensitive chromatographic techniques, no solvent extraction is needed and only a single dilution step is required to prepare sample for MS/MS analysis. Because of its specificity, sensitivity, and high-throughput, the assay provides useful diagnostic mean in classic form of Fabry disease and a model of detection strategy for other lysosomal disorders., Cíl studie: Zavedení metody pro stanovení globotriaosylceramidu (Gb3Cer) v plasmě a moči u pacientů s Fabryho chorobou (FD). Název a sídlo pracoviště: Ústav dědičných metabolických poruch, Všeobecná fakultní nemocnice a 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha. Materiál a metody: Koncentrace Gb3Cer byla stanovena u 31 hemizygotů s klasickou formou FD, 4 hemizygotů s kardiální variantou, u 33 žen přenašeček a 6 přenašeček kardiální varianty. Kontrolní skupinu tvořilo 40 zdravých mužů a 22 zdravých žen. Moč nebo plasma byly naředěny směsí aceton : metanol : voda (45 : 45 : 10) a centrifugací odstraněny bílkoviny. Pro stanovení byla použita metoda přímého nástřiku do tandemového hmotnostního spektrometru s ionizací elektrosprejem (FIA-ESI-MS/MS). Jako vnitřní standard byl použit C17:0-Gb3Cer. Výsledky: Lineární rozsah metody je do 20 mg/l pro moč a do 50 mg/l pro plasmu. Limity detekce a kvantifikace Gb3Cer jsou 0,04 mg/l a 0,13 mg/l. Opakovatelnost a reprodukovatelnost jsou nižší než 5%. Referenční rozmezí pro moč u mužů je 0–119 mg Gb3Cer/mol kreatininu, pro plasmu 4–11 mg Gb3Cer/l. Rozmezí hodnot u mužů s FD jsou 440–1586 mg Gb3Cer/mol kreatininu v moči a 13–50 mg Gb3Cer/l v plasmě. Referenční rozmezí pro moč u žen je 0–179 mg Gb3Cer/mol kreatininu, rozmezí u přenašeček je 31–667 mg Gb3Cer/mol kreatininu. 14 pacientů s FD bylo vyšetřeno před léčbou a během enzymové substituční terapie (enzyme replacement therapy). Snížená koncentrace Gb3Cer vlivem léčby byla nalezena u všech vyšetřovaných pacientů v plasmě, zatímco v moči pouze u osmi. Závěr: V porovnání s dříve používanými metodami a relativně intenzivními chromatografickými metodami není pro přípravu vzorku pro MS/MS analýzu nutná extrakce, vzorek se pouze naředí. Díky své specificitě, senzitivitě a vysoké propustnosti je metoda použitelná pro diagnostiku klasické formy FD a je modelem pro diagnostiku dalších poruch., Petr Chrastina, O. Martincová, L. Berná, and Lit. 19
Tyreoidální orbitopatie je zánětlivé onemocnění očnice doprovázející autoimunitní onemocnění štítné žlázy, nejčastěji Gravesovu-Basedowovu chorobu. Je klinicky zřejmá u poloviny nemocných a ve 3?5 % případů má těžký, progredující průběh ohrožující zrakové funkce. Protože diabetes mellitus 1. typu a autoimunitní onemocnění štítné žlázy mají obdobnou patogenezi a překrývající se genetický základ, nepřekvapuje, že onemocnění štítné žlázy se během sledování vyvine až u 30 % diabetiků. Je důležité posoudit odděleně aktivitu a závažnost orbitopatie. Léčba má nejlepší výsledky na počátku onemocnění ve fázi vysoké aktivity. Základem terapie závažné orbitopatie zůstávají vysoké dávky kortikoidů, nezbytné i u diabetiků. Podle zkušeností posledních let je zřejmě nejbezpečnější pulzní podání metylprednisolonu v týdenních intervalech do kumulativní dávky 4,5 g. Radioterapie je u diabetiků kontraindikována pro možnost zhoršení retinopatie. Chirurgická dekomprese orbity je indikována při progredující neuropatii a těžkém exoftalmu v aktivním stadiu, korekční chirurgické zákroky na okohybných svalech a kosmetické operace očních víček by naopak měly být odloženy do doby, kdy aktivita zánětlivého procesu zcela odezní., Jan Čáp, and Lit. 31