Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman
INTRODUCTION: Cellulitis remains a very serious disease even today. Mortality, which varied between 10-40%, has been reduced owing to the standard securing of airway patency and use of an appropriate surgical treatment approach. MATERIALS AND METHODS: A total of 195 patients were hospitalised for cellulitis at the University Hospital in Hradec Králové during 2007-2011. The following parameters were evaluated: age, gender, dependence of incidence of the disease on the season of the year, frequency of attacks of the particular areas and their clinical characteristics, aetiology of the inflammation, types of patient complaints, prevalence of current systemic diseases, results of microbiological and selected laboratory analyses, socio-economic status of the patients, and duration of patient stay at the hospital. Statistical analysis was performed by using Pearson's correlation coefficient, the statistical significance level was p < 0.05. RESULTS: The mean age of the patients was 39.8 years. The group of 195 patients included 108 (55%) males and 87 (45%) females. The mean time between the first symptoms of the disease and admission to the Department was 5 days. From among the 195 patients, 116 (59.5%) were working persons, 79 (40.5%) were non-working (children, students, unemployed persons, women on maternity leave, retired people). The odontogenic origin of the disease was verified in 173 (88.7%) patients. In total, 65 (33.3%) patients had no coinciding complicating systemic disease, 22 (11.3%) patients had diabetes mellitus. The most frequent symptom of cellulitis was painful swelling, found in 194 (99.5%) patients, followed by jaw contracture, found in 153 (78.5%) patients. CONCLUSION: The results are largely very similar to those of previous studies performed in other countries, except that we found no correlation between the prevalence of cellulitis and the socio-economic status, nor have we confirmed Klebsiella pneumoniae sp. as the cause of cellulitis in patients with diabetes mellitus. and H. Doležalová, J. Zemek, L. Tuček
The aim of this review is to summarize main aspects of the book Defensive Medicine and Medical Malpractice processed by Office of Technology Assessment and U.S. Congress , published in 1994 in Washington, DC . As the title suggests the book itself i s focused on defensive medicine problematic, its main features and possibilities of solution . Paper itself describes particular parts in the same order as it is written in the book and Jan Kotula
Cieľ: Cieľom štúdie bolo porovnať ultrazvukové merania jaziev po cisárskom reze (SC) 6 týždňov a 6 mesiacov po SC. Vychádzali sme z hypotézy, že abnormálne ultrazvukové nálezy na uterotomickej rane 6 týždňov po SC sa nezmenia ani po 6 mesiacoch od pôrodu. Materiál a metodika: Prospektívnej longitudinálnej štúdie sa zúčastnilo 43 prvorodičiek, ktoré rodili cisárskym rezom. Transvaginálnym ultrazvukom sme sledovali hrúbku myometria proximálne a distálne od jazvy po SC, ako aj hrúbku jazvy po SC. Na matematické vyjadrenie závažnosti defektu jazvy po SC sme stanovili koeficient rizika dehiscencie (DRC). Výsledky: Priemerná hrúbka jazvy po SC bola 6 týždňov po SC 6,33 ± 2,77 mm a 6 mesiacov po SC 6,42 mm ± 2,33 mm. Medzná hodnota (5. percentil) pre hrúbku jazvy po SC bol 3,0 mm, a pre DRC 0,25. DRC menej ako 0,25 sme na základe teórie normality hodnotili ako závažný defekt jazvy po SC, pričom bol diagnostikovaný po 6 týždňoch po SC u 4/43 (9,3 %) pacientiek, a po 6 mesiacoch od SC u 3/43 (8,9 %) pacientiek (p<0,94). Lineárna regresná analýza dokázala signifikantnú koreláciu medzi DRC stanoveným 6 týždňov, resp. 6 mesiacov po SC (p=0,97). Záver: Z výsledkov štúdie vyplýva, že hrúbka jazvy po SC a DRC sú relevantnými markermi úspešného hojenia uterotomickej rany na konci šestonedelia, i keď proces hojenia ešte neskončil. Hodnotenie kvality hojenia jazvy po SC je možné už po 6 týždňoch po SC. Pacientky s abnormálnym hojením jazvy po SC by mali byť dispenzarizované za účelom sledovania potenciálnych komplikácií. and Erik Dosedla, Pavel Calda
Péče o hydrataci seniorů patří mezi základní aspekty kvalitní soudobé medicíny. Je nezbytné znát jak příčiny, tak důsledky dehydratace, která se stává rizikovým faktorem celé řady onemocnění ve stáří. Důležitá je spolupráce rodiny, ošetřovatelských, pečovatelských institucí, praktických lékařů i specialistů. Zabrání se tak mnohdy zbytečným hospitalizacím i rehospitalizadm., The senior hydration care is one of the basic aspects of an efficacious contemporary medicine. It is necessary to know the causes as well as the results of dehydration, since it becomes a risk faaor of the series of diseases in old age. Therefore, a co-operation of family, attendant, tender institutions, praaitioners and specialists is important. It helps to avoid the hospitalisation and re-hospitalisation, which are often unnecessary., Božena Jurašková, Lit: 5, and Souhrn: eng
Úvod: Dekubity u paraplegiků představují náročný problém vedoucí k opakovaným hospitalizacím, mnohonásobným operacím a potenciálně devastujícím komplikacím Metody: Přehledový článek. Výsledky: Uvádíme možnosti rekonstrukčních operací ischiadických, sakrálních a trochanterických dekubitů a vlastní zkušenost s lalokovými plastikami takových dekubitů u pacientů operovaných v průběhu tří let. Závěr: Zdůrazňujeme univerzálnost a spolehlivost gluteálního laloku, nezbytnost kvalitní předoperační přípravy a pooperační péče., Introduction: Pressure ulcers in spinal cord injury represent a challenging problem that often leads to recurrent hospitalizations, multiple surgeries, and potentially devastating complications. Methods: Review article. Results: The paper presents possible types of reconstructive surgery of ischial, sacral and trochanteric pressure ulcers and our own experience with procedures of such pressure ulcers done in three years. Conclusion: We emphasize the versatility and reliability of gluteus maximus musculocutaneus flaps and the importance of preoperative preparation and postoperative care., and L. Mrňa, L. Frajer, J. Hoch, V. Hyšperská
V článku je prezentována literatura vydaná Evropským poradním panelem pro dekubity (European Pressure Ulcer Advisory Panel - EPUAP). Jsou popsány nové přístupy k mechanizmu vzniku proleženin. Další bod se věnuje zvyšujícímu se nebezpečí soudních pří v souvislosti s dekubity a ochraně, kterou poskytuje řádně vedená dokumentace. Podporu i právní ochranu poskytuje také zavádění standardů, které mohou využít evropské doporučené postupy, které jsou vypracovány EPUAP a založeny na důkazech., The article presents the literature issued by European Pressure Ulcer Advisory Panel (EPUAP). New concepts of pressure sores development are described. The next point concerns an increasing danger of litigation and the protection given by a proper documentation. General usage of EPUAP guidelines based on evidence or care standards enhances also a legal protection., Z. Grofová, and Lit.: 2
Úvod: Delirantní stavy u pacientů vyššího věku jsou častou a závažnou psychickou poruchou. Jsou většinou krátkého trvání, avšak recidivující. Cíl: Analýza příčin delirantních stavů u pacientů. Soubor: Bylo sledováno 31 pacientů (18 žen a 13 mužů) ve věku od 65 do 92 let, před a po ortopedickém zákroku - totální endoprotéza kyčle čí kolene. 30 operací bylo elektivních, 1 akutní. Metodika: Pacienti byh hodnoceni pomocí CAM (Confusion Assessement Method) se zaměřením na problém deliria a MMSE (Mini Mental State Examination) se zaměřením na problém demence. Výsledky: Delirium bylo prokázáno u 4 pacientů, z toho byl u 3 pacientů potvrzen abúzus alkoholu, ve 4. případě šlo o akutní zvládáni stavu pacienta. Závěr: Problematika delirií bývá často opomíjena a je nutná pečlivá anamnéza a zvážení všech rizikových faktorů, zejména etylizmu, které mohou vést k rozvoji delirantních stavů, a je vhodně zvážit premedíkaci neuroleptiky před zákrokem., Introduction: Delirious states in elderly patients are a wide-spread major psychic disorder. They are mostly short-lasted, but recurrent. Goal: Analysis of causes of delirious states in patients. Group: 31 patients (18 women and 13 men) aged 65 to 92, before and after orthopedic intervention - hip or knee total endoprosthesis 30 surgeries were elective; 1 was acute. Methods: Patients were scored using CAM (Confusion Assessment Method) as to the delirious state and using MMSE (Mini-Mental State Examination) as to dementia. Results: Delirium was confirmed in 4 patients, in 3 of whom alcohol abuse was proved; the fourth patient was an acute case. Conclusion: Deliria are an often neglected condition. Careful diagnostics is to be applied and all risk factors, especially ethylism, which might cause delirious States are to be taken into account. Neuroleptic premedication prior to the intervention is an option to be considered., Jan Šlapák, Katarína Dítětová, Pavel Weber, and Lit. 13