Number of results to display per page
Search Results
72. Memoria et damnatio memoriae ve středověku /
- Type:
- text and sborníky
- Subject:
- Dějiny středověku a novověku (obecně), paměť historická, historiografie středověká, kroniky středověké, české (československé) sborníky a kolektivní monografie, světové dějiny středověku (do r. 1492), and dějepisectví, historické vědy, historici
- Language:
- Czech, English, Polish, and Slovak
- Description:
- Na obálce nad názvem: cms - Centre for Medieval Studies
- Rights:
- unknown
73. Memoria et damnatio memoriae ve středověku /
- Type:
- text and sborníky
- Subject:
- Dějiny středověku a novověku (obecně), paměť historická, historiografie středověká, kroniky středověké, české (československé) sborníky a kolektivní monografie, světové dějiny středověku (do r. 1492), and dějepisectví, historické vědy, historici
- Language:
- Czech, English, Polish, and Slovak
- Description:
- Na obálce nad názvem: cms - Centre for Medieval Studies and Memoria et Damnatio Memoriae in the Middle Ages.
- Rights:
- unknown
74. Město v převratech konfesionalizace v 15. až 18. století :
- Type:
- text and sborníky konferenční
- Subject:
- Křesťanství. Křesťanská církev všeobecně. Eklesiologie, města, obyvatelstvo městské, konfesionalizace, novověk raný, české (československé) sborníky a kolektivní monografie, české země 1526-1792, města, obce, and církevní a náboženské dějiny
- Language:
- Czech, English, German, and Slovak
- Description:
- Hřbetní název: Documenta Pragensia XXXIII
- Rights:
- unknown
75. Město v převratech konfesionalizace v 15. až 18. století :
- Type:
- text and sborníky konferenční
- Subject:
- Křesťanství. Křesťanská církev všeobecně. Eklesiologie, města, obyvatelstvo městské, konfesionalizace, novověk raný, české (československé) sborníky a kolektivní monografie, české země 1526-1792, města, obce, and církevní a náboženské dějiny
- Language:
- Czech, English, German, and Slovak
- Description:
- Hřbetní název: Documenta Pragensia XXXIII
- Rights:
- unknown
76. Molekulárna diagnostika NF1 na Slovensku s využitím analýzy cDNA a MLPA
- Creator:
- Némethová, Miroslava, Bolčeková, A., Požgayová, S., Ilenčíková, Denisa, Hlavatá, Anna, Kádaši, R., Kovácz, L., and Zaťková, Andrea
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- dítě, dospělí, kojenec, lidé, lidé středního věku, mužské pohlaví, předškolní dítě, ženské pohlaví, neurofibromatóza 1--diagnóza--genetika, geny neurofibromatózy 1, mutace buněk zárodečné linie--genetika, mutace--genetika, RNA splicing--genetika, genetické asociační studie, fenotyp, DNA komplementární, delece genu, exony, techniky amplifikace nukleových kyselin, DNA - mutační analýza, nervus opticus - gliom--genetika--komplikace, dědičnost--genetika, mladiství, mladý dospělý, kauzativní germinální mutace, de novo mutace, and MLPA (multiple ligation dependent probe amplification)
- Language:
- Czech, Slovak, and English
- Description:
- Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
77. Moravské křižovatky :
- Type:
- text and monografie kolektivní
- Subject:
- Pravěk, archeologie, nálezy, archeologie, výzkumy, pravěk, dějiny regionální, české země v pravěku, and archeologie
- Language:
- Czech, English, French, German, Polish, and Slovak
- Description:
- Věnováno památce Miloše Čižmáře
- Rights:
- unknown
78. Multidisciplinárny prístup k pacientom s detskou mozgovou obrnou
- Creator:
- Poláková, Marcela and Dimunová, Lucia
- Format:
- braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, statistics, and TEXT
- Subject:
- lidé, dítě, teorie ošetřovatelství, modely ošetřovatelské, mozková obrna--ošetřování, kazuistický přístup, role ošetřovatelky, holistické ošetřovatelství, and mezioborová komunikace
- Language:
- Czech, Slovak, and English
- Description:
- Cieľ: Ochorenie detskej mozgovej obrny je možné označiť ako neurovývojové neprogresívne postihnutie mozgu, ktoré spôsobuje narušenie motorického vývoja dieťaťa. Veľmi často zasahuje do viacerých oblastí vývoja – kombinuje sa s mentálnym postihnutím, zmyslovými chybami a ovplyvňuje rozvoj komunikačných zručností. Cieľom štúdie bolo vytvoriť novú teóriu s použitím metaparadigmy ošetrovateľstva pomocou metódy „zakotvenej teórie“, ktorá by dokazovala opodstatnenosť a súvzťažnosť ošetrovateľskej starostlivosti so všetkými oblasťami života (fyzickej, psychickej, sociálnej, legislatívnej) u takto postihnutých detí. Metódy: V štúdii sme vypracovali komplexné kazuistiky troch prípadov. Na získavanie informácií sme zvolili metódu pološtandardizovaného rozhovoru a metódu štúdia zdravotnej dokumentácie oslovených osôb. Komplexné kazuistiky sme analyzovali metódou „zakotvenej teórie“. Výsledky: Informácie, ktoré sme získali z kazuistík nám poskytli cenné vyjadrenia, na základe ktorých sme vytvorili novú teóriu s použitím metaparadigmy ošetrovateľstva podľa metódy „zakotvenej teórie“, ktorá poukazuje na kauzalitu vzťahu ošetrovateľskej starostlivosti so všetkými oblasťami života (fyzickej, psychickej, sociálnej, legislatívnej) u detí so spastickou formou detskej mozgovej obrny. Zároveň poukazuje aj na potrebu multidisplinárnej spolupráce odborníkov z oblasti neurológie, fyzioterapie, psychológie, logopédie, špeciálnej pedagogiky i sociálnej oblasti v rámci interakcie s pacientom. Záver: Naša teória dokazuje, že kvalitná ošetrovateľská starostlivosť, komplexný multidisciplinárny prístup odborníkov z oblasti neurológie, fyzioterapie, psychológie, špeciálnej pedagogiky ako aj sociálnej starostlivosti môže zlepšiť podmienky života dieťaťa s mozgovou obrnou v celom holistickom rozsahu., Aim: Disease of cerebral palsy can be described as neurodevelopmental disability non-progressive brain, which causes disruption of motor development children. Oft en spans multiple areas of development – combined with intellectual disabilities, sensory defects, and aff ects the development of communications kills. Th e aim of the study was to develop a new theory using metaparadigm nursing, using a “grounded theory”, which would prove the validity and correlation nursing care to every sphere of life (physical, psychological, social, legislative) for those aff ected children. Methods: Are working-out complex casuist of three case. On inquiries are elect method semistructured conversation and method study health documentation title person. Complex casuist are analyzing method “grounded theory”. Results: Information that are acquirement us off er precious expression following those are create new theory with metaparadigm nursing by methods “grounded theory”, which mention causality relation nursing care with region life (physically, psychic, social, legislative) child with spastic form infantile cerebral palsy and which also points to the need for multidisciplinary cooperation experts in neurology, physiotherapy, psychology, speechtherapy, special education and social interaction with in the area of the patients. Conclusion: Our theory shows that quality nursing care, comprehensive multidisciplinary approach experts in neurology, physiotherapy, psychology, special education and social care can improve the living conditions of chilren with cerebral palsy in its holistic range., Marcela Poláková, Lucia Dimunová, and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
79. Mýtus - "realita" - identita :
- Type:
- text and monografie kolektivní
- Subject:
- Ekonomická sociologie. Sociologie institucí, lidských sídel a komunit, metropole, města hlavní, socialismus, české (československé) sborníky a kolektivní monografie, Československo 1945-1992, světové dějiny od r. 1945 do současnosti, and města, obce
- Language:
- Czech, German, Polish, and Slovak
- Description:
- Myth - "Reality" - Identity. The Socialist Metropolis in Struggles for a New Present and Visions of a Happy Future.
- Rights:
- unknown
80. Mýtus - "realita" - identita :
- Type:
- text and monografie kolektivní
- Subject:
- Ekonomická sociologie. Sociologie institucí, lidských sídel a komunit, metropole, města hlavní, socialismus, české (československé) sborníky a kolektivní monografie, Československo 1945-1992, světové dějiny od r. 1945 do současnosti, and města, obce
- Language:
- Czech, German, Polish, and Slovak
- Description:
- Myth - "Reality" - Identity. The Socialist Metropolis in Struggles for a New Present and Visions of a Happy Future.
- Rights:
- unknown