Víno pijeme nejméně 10 000 let nebo déle, v našem regionu již od doby keltské a germánské. Pokus používat víno k léčbě začíná v dávnověku, avšak teprve v současné době byl prokázán jeho příznivý účinek v prevenci infarktu myokardu, cévní mozkové příhody, diabetes mellitus a hypertenze. Pití velmi dobře působí také v pokročilém věku. Nejlepší účinky má každodenní pití při večeři, u mužů 20–40 g alkoholu, u žen polovina této dávky., We have been drinking wine at least for 10 000 years or longer, in our region already from Celtic and Germanic times. Favorable effects on prevention of myocardial infarction, stroke, diabetes and hypertension were demonstrated recently, following attempts to use alcohol for treatment in ancient times. Favorable effects of wine drinking could be seen also in aging population. The best results for men are reached by daily drinking of 20–40 g alcohol at dinner. A moderate dose for women represents half of the dose for men., Milan Šamánek, Zuzana Urbanová, and Literatura 2
Článek se zabývá právními aspekty informování onkologicky nemocných pacientů. Pozornost je věnována nejen obsahu informační povinnosti, ale i tomu, kdo má být informován a v jakém rozsahu. Současně je podána informace o budoucí možné právní úpravě, která rozšíří informační povinnost zdravotnických pracovníků a zařízení., The article deals with the legal aspects of informing oncological patients. Attention is paid not only to the content of the duty to inform, but also to the fact of who should be informed and to what extent. The article also mentions the possibility for a legal regulation in the future that will extend the duty to inform of health care professionals and facilities., and Lukáš Prudil
Cíl studie: Porovnání současných sekvenačních metod, analýza jejich výsledků, analytická a klinická interpretace. Pokus o výhled do budoucnosti. Typ studie: Přehledná práce. Název a sídlo pracoviště: Ústav experimentální medicíny AV ČR, Praha 4. V rámci současného rozvoje sekvenčních metod vrhli výrobci na trh řadu strojů, které jsou schopny během několika dnů sestavit kompletní sekvenci lidského genomu. Metodické principy se příliš neliší a vycházejí z přístupu použitého již při původní analýze sekvence v rámci projektu HGP, který skončil v roce 2003, tj. ze stanovení sekvenci krátkých úseků a jejich následného pospojování počítačovým programem. Cena analýzy jednoho vzorku stále klesá a předpokladem je její snížení v roce 2013 na 1000 USD za vzorek. Poklesem nákladů se možnosti využití celogenomového sekvenování stávají stále dostupnějšími, a proto začínají získávat na významu i jako nástroj genetického testování. Stávají se tak i předmětem konkurenčního boje mezi výrobci, kteří své „sekvenátory“ nové generace nepřetržitě zdokonalují – zvyšují jejich výkon a použitelnost v nejrůznějších aplikacích. Postupně vrůstá i použitelnost jejich výsledků v praktické lékařské diagnostice, která začíná nabízet nebývalé množství dat. Do genetické molekulární diagnostiky vstoupil nový fenomén – celogenomové sekvenování. Naše instituce by k této situaci měly přistupovat racionálně a investovat tak, abychom příliš nezaostali, udrželi v této oblasti s celosvětovým vývojem krok, ale vybavili se jen takovým množství přístrojů, které dokážeme optimálně využít, protože lze oprávněně předpokládat, že zlepšování bude rychle pokračovat a stroje, které budou k dispozici za několik málo let, budou ještě výkonnější a dokonalejší. Také se značně zvýší kvalita interpretace získaných nálezů., The review has been focused on the last decade of progress in sequencing technologies and possibilities of analyzing larger and larger genomes including the whole human genome. New technologies are making WGS cheaper and reaching the sum of 1000 USD for human WGS is supposed to come in 2013. In spite of the fact that at present the time necessary for getting the assembled fragments takes several days in case of human genome and cost of one run may be several times more than 1000 USD many such devices are being constructed and sold. Step by step not only analytical procedures based on sequencing of amplified small fragments or direct sequencing of isolated DNA strains, but also the interpretation starting from the analytical process to clinical interpretation is taking place. WGS seems to become more and more helpful method in genetic testing, offering an enormous amount of data to be analyzed and interpreted, and in a few years it will most probably become a useful tool also in medical practice., Brdička R., and Literatura 25
V posledních letech došlo ke změnám přístupu v léčbě karcinomu rekta. Léčba karcinomu rekta je příkladem komplexní multimodální léčby, zahrnující chirurgickou operaci, radioterapii, chemoterapii či konkomitantní chemoradioterapii. Autoři v následujícím textu shrnují dosavadní poznatky a doporučení konkomitantní chemoradioterapie rekta., In recent years, there have been changes in approaching the treatment for rectal carcinoma. The treatment for rectal carcinoma is an example of a comprehensive multimodal therapy which includes surgery, radiotherapy, chemotherapy or concomitant chemoradiotherapy. The authors summarize the existing knowledge and recommendations for concomitant chemoradiotherapy of the rectum., Luboš Holubec, Tomáš Svoboda, Jindřich Fínek, and Lit.: 32
Lokální chemoprofylaxe neinvazivních nádorů močového měchýře je používána více než 40 let. Využíváno je několik agens, mezi nejčastější patří mitomycin C (MMC) a epirubicin. Názor na léčebná schémata není jednotný. Avšak na podkladě EBM je zřejmé, že adjuvantní instilace cytotoxických látek do močového měchýře prodlužuje dobu beznádorového intervalu. V práci předkládáme dlouhodobé zkušenosti s intravezikální chemoprofylaxí povrchových nádorů močového měchýře., Local chemoprophylaxis of noninvasive bladder tumors has been used for more than 40 years. Several agents are used, with the most common including mitomycin C (MMC) and epirubicin. Opinions on therapeutic strategies vary. Based on EBM, on the contrary, it is evident that adjuvant administration of cytotoxic drugs into the bladder prolongs the tumor-free interval. The paper presents long-term experience with intravesical chemoprophylaxis of superficial bladder tumors., Michaela Matoušková, Miroslav Hanuš, and Literatura 7
Centrum pro tyreoidální onkologii a endokrinní orbitopatie Medulární karcinom štítné žlázy tvoří 8–10 % všech tyreoidálních malignit. Vyskytuje se sporadicky, ale i familiárně v rámci mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2 (MEN 2) ve 25–30 % případů s autozomálně dominantní dědičností na podkladě zárodečné bodové mutace RET proto-onkogenu. Základem léčby jak u familiární, tak i sporadické formy MTC je totální tyreoidektomie a odstranění veškeré přítomné nádorové tkáně. Po chirurgickém výkonu je v následném sledování pacientů s MTC provedeno měření kalcitoninu, nádorového markeru, který ukazuje na případné recidivy onemocnění. Kompletní remise je potvrzena neměřitelnou hladinou kalcitoninu. U pacientů se zvýšeným bazálním či stimulovaným kalcitoninem jsou prováděny zobrazovací metody (ultrazvuk krku, CT, scintigrafie, PET/CT). Vzdálené metastázy mimo oblasti krku se vyskytují v játrech, plicích, kostech a méně často v mozku. Chirurgický výkon představuje základní léčebné opatření u lokálních i vzdálených metastáz, pokud jsou resekabilní. V případě generalizace onemocnění lze provést u části nemocných terapii pomocí 131I-MIBG. Systémová chemoterapie je velmi málo účinná. Pacienti s familiárním MTC a jejich rodinní příslušníci musí mít provedené genetické vyšetření na zárodečnou bodovou mutaci RET proto-onkogenu., Medullarythyroidcarcinoma (MTC) accountsfor 8–10 % of allthyroidcancers. MTC ismainlysporadic, but anhereditarypattern (multipleendocrineneoplasia type 2 (MEN 2)) ispresent in 25–30 % of cases, as anautosomal-dominant traitdue to germlinemutations of the RET proto-oncogene. Theprimarytreatment of bothhereditary and sporadicforms of MTC istotalthyroidectomy and removal of allneoplastictissuepresent. Aftersurgery, measurements of serumcalcitonin as a tumourmarkerand carcinoembryonic antigen are markers in thepostsurgicalfollow-up of patientswith MTC as theyreflectthe presence of persistentorrecurrentdisease. Completeremissionisdemonstrated by undetectable and stimulatedserumcalcitoninmeasurement. In patiens withelevatedbasalcalcitoninorafterstimulation are performedimagingmethods (ultrasound of theneck, CT, scintigraphy, PET/CT).Metastasesoutsidetheneckmayoccur in the liver, lungs, bones and, lessfrequently, brain. Surgeryisthemaintreatmentforlocal and distantmetastaseswheneverfeasible. In generalisation of dinase are performedtheraphywith131I-MIBG in somecases. Systemicchemotherapyhas very limited efficacyorduration. Familialcasesmustbeidentified by searchingfor RET proto-oncogenemutations in the proband and in familymembers., Petr Vlček, and Literatura 11