Melanocytární léze vykazují značnou morfologickou heterogenitu. Jejich diagnostika je náročná i přes současné využití moderních histopatologických a imunohistochemických metod. Významným přínosem v diagnostice melanocytárních lézí je zavedení molekulárně genetické metody fluorescenční in situ hybridizace s použitím čtyřbarevné sondy značící geny CCND1, RREB1, MYB a centromeru chromozomu 6. V letech 2008–2012 bylo v naší laboratoři úspěšně metodou fluorescenční in situ hybridizace vyšetřeno 160 vzorků různých typů melanocytárních lézí, 44 névů a 116 melanomů. Změny asociované s diagnózou melanomu byly prokázány u 116 vzorků (72,5 %), normální nález u 41 vzorků (25,6 %), ve dvou případech bylo rozhodnutí na hranici hodnotitelnosti metody (1,2 %) a v jednom případě se jednalo o vyšetření recidivy melanomu v jizvě, který byl svým nálezem atypický (monozomie chromozomu 6) (0,6 %). Na základě dosažených výsledků byla stanovena senzitivita metody 96,6 % a specifita metody 91%. Tyto výsledky ukazují, že fluorescenční in situ hybridizace je vhodnou metodou pro zajištění přesné a rychlé diagnostiky nejednoznačných melanocytárních lézí. Právě rychlost a správnost diagnózy je u vysoce maligních melanomů zásadní a má neoddiskutovatelný vliv na prognózu a úspěšnost léčby pacienta., Melanocytic lesions exhibit significant morphological heterogenity, making their diagnosis difficult, although both sophisticated histopathological and immunohistochemical methods are used. The introduction of molecular genetic method flourescence in situ hybridization (FISH) has contributed significantly to the diagnosing of melanocytic lesions. Between 2008 and 2012, we studied a total of 160 samples of different types of melanocytic lesions, including 44 nevi and 116 melanomas, using a four-color probe mix for CCND1, RREB1 and MYB genes and for the centromere of chromosome 6. A positive result was found in 116 melenoma samples (72.5 %) and a negative result in 41 samples (25.6 %). A borderline value was found in two samples (1.2 %), and an atypical finding (monosomy of chromosome 6) was seen in a melanoma recurrence in one case (0.6 %). Sensitivity and specificity were 96.6 % and 91 %, respectively. These results show that FISH is a suitable and relatively low-cost method for accurate, rapid diagnosis of ambiguous melanocytic lesions. The speed and accuracy of diagnosis of highly malignant melanomas are crucial and have great impact on the prognosis and success of a patient‘s treatment., Jana Dvořáčková, Jana Žmolíková, Jan Mužík, Magdalena Uvírová, and Literatura
Cíl: Zhodnocení přesnosti a věrohodností MR vyšetření obličeje plodu při posuzování rozsahu rozštěpových vad rtu pomocí posouzení interpretační shody mezi několika vyhodnocujícími lékaři. Metoda: Zkoumanýsoubor zahrnuje jednak 23 MR vyšetření plodů gestačního stáří do 24. týdne s různě rozsáhlými rozštěpovými vadami rtu, které byly zachyceny pomocí UZ, a dále 17 standardizovaných vyšetření s normálním nálezem (celkově 40 vyšetření). Po anonymizaci obrazových dat proběhlo nezávislé posouzení MR nálezů třemi radiology a statistické zpracování (interobserver agreement study). Podle jednotného protokolu jsme hodnotili přítomnost rozštěpu a rozsah - postižení alveolárního výčnělku, pokračování/nepokračování na patro. Vyšetření byla prováděna pomocí přístroje Siemens Magnetom Symphony Maestro Class 1,5 T s použitím array cívek. Výsledky: Nejvyšší míru interpretační shody vykazuje metoda při hodnocení postižení alveolárního výčnělku - 94% (generalizovaná kappa 0,894, SE 0,106), u postižení rtu byla shoda 90 % (generalizovaná kappa 0,848, SE 0,083) a u postižení patra 86 % (generalizovaná kappa 0,711, SE 0,119) Závěr: MR vyšetření může být s úspěchem využito pro zpřesnění detailní zobrazovací diagnostiky cheilognatopalatoschízy u plodů textačního stáří do 24. týdne gravidity. Nejvyšší věrohodnost má při znázornění integrity alveolárního výčnělku horní čelisti, což představuje z klinického hlediska velmi cennou informaci., Aim: Assessing accurancy and credibility of MRI in the assessment of fetal facial cleft lip defects severity using interpretive agreement study between several specialists. Methods: Our study consists of 23 MRI examinations of fetusee in gestation age before 24 week with differently severe lip clefts, which were detected by ultrasound as well as other 17 examinations without face anomaly (whole group counts 40 cases). Datasets were anonymized and analyzed by 3 radiologists and statistical analysis was performed. According to standardised protocol presence of cleft and degree of severity was evalueted - alveolar ridge envolment, continuation or noncontinuation to pallate. The examinations were perfomed by Siemens Magnetom Symfony Masestro Class 1.5 T with use of array coils. Results: The best degree of interpretive agreement was in evaluation of alveolar ridge envolment - 94% (generalized kappa 0,894, SE 0,106), for isolated cleft lip it was 90% (generalized kappa 0,848, SE 0,083) and for defect of palatte 86% (generalized kappa 0,711, SE 0,119). Conclusion: MRI examination could be successfully used for more accurate imaging of cheilognathopalattoschisis of fetuses within the 24 gestation week of gravidity. The best credibility is for alveolar ridge defect detection, and this information is clinical very valuable., Zdeněk Bělobrádek, Jan Žižka, Ludovít Klzo, Eva Šimáková, Karel Hodík, Eva Čermáková, Pavel Eliáš, and Literatura
Cíl studie: Tato práce sleduje pacienty s akutním koronárním syndromem a k diagnostice akutního infarktu myokardu (AIM) využívá zcela nové technologie proteinových biočipů. Snahou je nejenom ohodnotit tuto novou možnost laboratorní diagnostiky AIM, ale také srovnání méně známých kardiomarkerů se standardními markery a posouzení jejich vztahu ke klinickým parametrům. Materiál a metody: Do studie bylo celkem zařazeno 44 pacientů s diagnózou AIM a krevní odběry byly prováděny v den přijetí, za 24 hodin a poté čtvrtý nebo pátý den hospitalizace. Z kardiomarkerů byl testován panel Cardiac Array (cTnI, CK MB, myoglobin, CAIII, FABP a GPBB) na biočipovém analyzátoru The Evidence InvestigatorTM od firmy Randox (Randox Laboratories Ltd., Velká Británie). Výsledky: Naše práce potvrdila těsný vztah FABP a GPBB k AIM a na základě jejich dynamiky je můžeme považovat za časné kardiomarkery. Zároveň jsme zjistili, že FABP má, stejně jako standardní marker CKMB nebo TnI, také prognostický význam - vyšší hodnoty jsou spojené se systolickou dysfunkcí. Také jsme poukázali na možnost využití biočipového analyzátoru při diagnostice AIM, kdy za poměrně krátký časový úsek získáme výsledky několika analytů najednou, které nám tak podají širší informace o probíhajícím AIM. Závěr: Metoda proteinových biočipů představuje v diagnostice AIM nový efektivní přístup, který ale jistě ke svému rozšíření vyžaduje řadu dalších studií., Objective: This study observes patients with acute coronary syndromes. To the diagnosis of acute myocardial infarction (AIM) we use the new proteins biochip technologies. The aim of this study is to evaluate the new strategy of laboratory diagnostic method and to confront the less known’s cardio markers with the standard markers and with the clinical parameters. Material and methods: This study contains 44 patients with AIM and the blood samples were taken in the time of the admission, 24 hours later and then the fourth or fifth day of hospitalization. We tested the cardiac panel Cardiac Array (cTnI, CK MB, myoglobin, CAIII, FABP and GPBB) on the biochip analyser The Evidence InvestigatorTM from Randox (Randox Laboratories Ltd., United Kingdom). Results: Our study confirms the close relationship between FABP and GPBB to AIM and we can consider these markers as early markers in the diagnosis of AIM. FABP has, as the standard markers CKMB or TnI, the prognostic value too (the higher values are associated with the systolic dysfunction). This study employs a new strategy of the biochip analyser in the diagnosis of AIM (in the same time we have the concentrations of more parameters and complex information about AIM). Conclusion: This method presents new interesting multianalytes approach to the diagnosis of the AIM. But this method requires a lot of further studies to verify this technology., Horáková L., Pudil R., Vašatová M., Tichý M., and Literatura
Cíle studie: 1. Seznámení biochemické obce s využitím mikrodialýzy v neurochirurgii, resp. v neurointenzivní péči. 2. Před - stavení hypotézy o kreatinfosfátu coby alternativním zdroji energie pro mozkovou tkáň. Typ studie : Přehledná práce Materiál a metody: Sběr vzorků extracelulární tekutiny umožňuje ve standardním protokolu vyšetřit metabolity glukózové - ho metabolismu s cílem včasného záchytu rozvíjející se ischemie mozku. Mikrodialýzu využíváme převážně u pacientů po kraniocerebrálním poranění či subarachnoidálním krvácení z prasklé mozkové výdutě. Nicméně v odebraných vzorcích je možno vyšetřit rozsáhlou škálu dalších metabolitů a biologicky aktivních látek a rozšířit tak naše poznání o procesech pro - bíhajících v mozku. Výsledky: Shrnujeme poznatky o mikrodialýze v neurointenzivní péči neurochirurgických pacientů, možnosti vlivu na aktuální terapii stejně jako význam prediktivní. V naší experimentální práci se zaměřujeme na metabolismus kreatinfosfátu, který dle našich prvních pozorování může být klíčovou energetickou alternativou kyslíkového metabolismu, jak demonstrujeme na dvou kazuistikách. Závěr: Mikrodialýza nabízí možnost přímé, průběžné monitorace metabolismu mozku v běžné klinické praxi. Standardní diagnostiku lze rozšířit o spektrum dalších metabolitů a biologicky aktivních látek. Dle našich prvních pozorování může být kreatinfosfát významným alternativním zdrojem energie pro mozek., Objective: 1 st Introducing microdialysis and its use in neurosurgery, or neurointensive care, respectively, to professionals in the field of biochemistry. 2 nd Introduce the hypothesis on creatinphosphate, an alternative source of energy for the brain tissue. Design: Review article Methods: Collection of samples of the extracellular fluid enables examination of metabolites of the glucose oxidative me - tabolism with the aim of detecting early signs of brain ischemia. Microdialysis is used predominantly in patients with brain injury and subarachnoid hemorrhage after aneurysm rupture. Nonetheless, the samples may be examined for a wide scale of metabolites and biological active substances and extend our knowledge of brain metabolism. Results: We summarize the current knowledge on the use of microdialysis in neurointensive care of neurosurgical patients, its influence on the therapy and its predictive meaning. In the experimental work we focused on the metabolism of creatine phosphate, which, according to our first observations, can represent alternative energy to glucose oxidative metabolism, as demonstrated on 2 case reports. Conclusions: Microdialysis provides direct and continuous online monitoring of brain metabolism in everyday clinical prac - tice. Standard diagnostics can be extended for a spectrum of various other metabolites; the metabolism of creatine phos - phate may, according to our first observations, be an alternative source of energy for the brain, Hejčl A., Kelbich P., Bolcha M., Procházka J., Hušková E., Peruthová J., Sameš M., and Literatura
Náš projekt byl zaměřen na analýzu možného využití stanovení volných lehkých řetězců (FLC) v séru jako nového markeru k posouzení aktivity monoklonálních gamapatií. Cíle byly formulovány na základě potenciálně nejvhodnějších indikací pro jeho použití v klinické praxi. Spolupracovali jsme s registrem monoklonálních gamapatií a analyzovali celkem 1439 pacientů s monoklonálními gamapatiemi. Potvrdili jsme platnost stratifikačního modelu MGUS Mayo Clinic. Současně s tím jsme identifikovali další potenciálně vhodné znaky, které plánujeme ověřit v rámci dalších analýz a případně je využít při přípravě podrobnějšího stratifikačního modelu. Normalizace poměru FLC v kompletní remisi nebyla spjata se signifikantně delší dobou do progrese, ačkoli byl pozorován trend k jejímu zlepšení., Our project was focused on verifying the usefulness of free light chain (FLC) analysis as the new marker for evaluation of the activity of monoclonal gammopathies. Formulated goals of this project represented the most likely beneficial indications for FLC use in clinical practice. We collaborated with Registry of Monoclonal Gammopathies database of Czech Republic and analyzed 1439 patients with monoclonal gammopathies. We were able to confirm validity of the prognostic model of MGUS stratification originally developed by Mayo Clinic. Moreover several other independent prognostic factors not included in the mentioned model have been identified, which we plan to include in the further analysis and development of more detailed prognostic model. Normalization of FLC ratio was not connected to statistically significant prolongation of complete remission duration, however trend towards it was observed., Radocha J., Klincová M., Maisnar V., Sandecká V., Vávrová J., Špička I., Ščudla V., Gregora E., Machálková K., Tichý M., Malý J., Hájek R., and Literatura 8
Cíl: Součástí diagnostiky febrilní infekce močových cest (IMC) je ultrazvukové vyšetření a mikční cystouretrografie (MCU), které slouží k odhalení případných komplikací infekce a anomálií močových cest. Tak, jak se vyvíjí porozumění vzájemným vztahů mezi infekcí močových cest, jizvením a přítomností vezikoureterálního refluxu (VUR), mění se i doporučené vyšetřovací algoritmy. Materiál a metoda: Do studie bylo zahrnuto 184 pacientů, kteří podstoupili mikční cystouretrografii po první či opakované atace febrilní infekce močových cest. Byl sledován výskyt vezikoureterálního refluxu u obou skupin pacientů v korelaci s ultrazvukovým nálezem. Pacienti s vezikoureterálním refiuxem byli rozděleni do skupiny s nediktujícím (VUR I.-II. stupně) a dilatujícím (VUR III.-V. stupně) refiuxem. Výsledky: Celkově byl VUR zaznamenán u 39/184 (21 %) pacientů. Ve skupině pacientů po první atace febrilní IMC byl VUR zachycen u 23/156 (15 %) pacientů, ve srovnání s 16/28 (57 %) pacienty po opakovaných febrilních IMC (statisticky významný rozdíl, p < 0,0001). U 8/156 (5 %) pacientů po první atace febrilní IMC byl zjištěn dilatující VUR ve srovnání s 11/28 (39 %) pacienty s opakovanými febrilními infekcemi močových cest (statisticky významný rozdíl, p < 0, 0001). Závěr: V souladu s aktuálním doporučením American Academy of Paediatrics poukázaly výsledky naší studie na nízký výskyt VUR včetně dilatujícího VUR u pacientů po první atace febrilní IMC. Na základě našich zjištění nedoporučujeme provádět MCU plošně u všech pacientů ve věku 2-24 měsíců po první atace IMC., Aim: Ultrasound investigation and voiding cystouretrography (VCUG) are part of the diagnostic algorithm in children with febrile urinary tract infection (UTI) with the aim of depicting any complication of the infection and underlying anomalies of the urinary tract. As the understanding of the relationship between UTI, renal scarring and vesicoureteral reflux (VUR) evolves, new recommended imaging algorithms are being introduced. Methods: 184 patients that underwent VCUG after the first or recurrent febrile UTI were included in the study. The incidence of VUR in both groups have been evaluated and compared with ultrasound findings. Patients with VUR were divided into those with non-dilating (VUR grade I-II) and dilating (VUR grade III-V) reflux. Results: Overall VUR was diagnosed in 39/184 (21%) patients. VUR was seen in 23/156 (15%) patients in the group of patients after the first fibrile UTI, in comparison to 16/28 (57%) patients with recurrent fibrile UTI (statistically significant difference, p < 0,0001). 8/156 (5%) patients after the first febrile UTI had dilating VUR, compared to 11/28 (39%) patients after recurrent febrile UTI (statistically significant difference, p< 0,0001). Conclusion. In compliance with current recommendations of the American Academy of Paediatrics the results of this study have shown low incidence of VUR and dilating VUR in patients with a history of single febrile UTI. Based on the results of our study it can be concluded that VCUG is not recommended in all patiens in the age of 2-24 months but only in specifically identified cases., Mlynářová E, Zieg J, Sorantin E., and Literatura