Předmětem této pilotní studie je verifi kace vlivu pozitivních emocí na motorické učení prostřednictvím vizuálního feedbacku formou hry ve virtuálním prostředí u pacientů po iktu. Pilotního měření se zúčastnili 3 pacienti po cévní mozkové příhodě, kteří absolvovali dvoutýdenní terapii formou hry ve virtuálním prostředí. U každého pacienta byla hodnocena před a po terapii posturální stabilita a hrubá motorika paretické horní končetiny pomocí standardizovaného klinického testování (Berg Balance Scale, Action Research Arm Test) i přístrojového vyšetření (dynamická počítačová posturografi e). Z výsledků hodnocení pacientů je zřejmý pozitivní efekt terapie na posturální stabilitu a koordinaci. Hru ve virtuálním prostředí považujeme za vhodný doplněk komplexního fyzioterapeutického přístupu u vybraných pacientů po cévní mozkové příhodě. Vzhledem k výsledkům naší pilotní studie jsou žádoucí další měření zabývající se touto problematikou., This pilot study aims to objectively verify the infl uence of positive emotions on motor learning through visual feedback in the form of games in a virtual environment in individuals aft er a stroke. In this pilot study, we evaluated three stroke patients. They completed a two-week intensive therapy by means of playing virtual games. Postural stability was assessed in every patient before and aft er the therapy, as well as gross motor skills of paretic upper limb by both clinical (Berg Balance Scale, Action Research Arm Test) and instrumental (Dynamic Computed Posturography) testing. The evaluation of patients showed signifi cant positive eff ect of game based therapy on postural stability and coordination. Therefore, playing games in a virtual environment might be considered a suitable addition to the complex of physiotherapeutic approach in patients aft er stroke. In accordance with our pilot measurements, further extension of this study might be useful., Barbora Kolářová, Radek Eliáš, Petra Bastlová, and Literatura 20
Od objavenia mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky uplynulo už 16 rokov. Avšak až v priebehu posledných 5 rokoch prebieha čoraz viac výskumov za účelom stanovenia jej presnej charakteristiky, koncentrácie a molekulárnej veľkosti, ktoré sa neskôr premietli do jednotlivých testov. Tie sú ale dostupné len v posledných 2 rokoch. Pri aktuálnom trende preferovania neinvazívnych metód prenatálnej diagnostiky a ich posúvania do obdobia prvého trimestra sa stanovenie mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky ukazuje ako veľmi perspektívnou metódou diagnostiky chromozómových aberácií u plodov. Jej širšie uplatnenie je limitované malým počtom štúdií na nerizikových skupinách pacientok a v nemalej miere aj ekonomickou náročnosťou vyšetrenia. Aj napriek tomu sa však táto metóda čoraz viac rozširuje zo Spojených Štátov Amerických do celého sveta, čo znižuje náklady na ňu, a stáva sa dostupnejšou pre čoraz väčší počet pacientok. Ukazuje sa, že táto metóda by v rámci podrobnejšieho vyšetrovania u rizikových pacientok mohla perspektívne minimalizovať riziko fetálnych strát, ktoré sú závažnou komplikáciou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky., It has been 16 years since there has been a discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in mother‘s blood. However in the last 5 years there has been more researching done in the purpose of its specific diagnosis, concentration and molecular size, which have later on reflected into particular tests. These have been available only in the past 2 years. Within the actual trend in preference of non-invasive methods of prenatal diagnosis and its shifting into first trimester the examination of mother’s blood has been showing as a very perspective method for early cell-free fetal DNA discovering of chromosome aberration diagnosis of fetus. Its wider enforcement is unfortunatelly limited by a small amount of studies within non-risk pregnancy groups of patients as well as its higher financial cost. Despite of this information this method is extending further more from United States of America into whole world which lowers its costs and its becoming more accesible for a wider amount of patients. Within detailed researching in a group of risk pregnancy patients this method could perspectively minimize a risk of fetus loss which is main complication of invasive methods of prenatal diagnosis., Rastislav Sysák, Peter Štencl, Barbora Izrael Vlková, Katarína Greksová, Viera Oroszová, Marcel Hrebenár, and Literatura
Vrozená genetická predispozice je příčinou vzniku nádorového onemocnění u 5–10 % pacientek s karcinomem prsu. Molekulárně-genetické testování hlavních predispozičních genů je u žen s karcinomem prsu a vaječníků, které splňují indikační kritéria, součástí klinické praxe. Terapie hereditární formy onemocnění se v současnosti neliší od léčby sporadického karcinomu prsu. Prognóza pacientek s karcinomem prsu s mutací v BRCA1, BRCA2 genech se může odlišovat od prognózy pacientek se sporadickým karcinomem s ohledem na možnosti systémové terapie a zvýšené riziko vzniku dalšího onkologického onemocnění. Obsahem článku je shrnutí současných znalostí o funkcích BRCA1 a BRCA2 i dalších predispozičních genů; srovnání klinicko-patologických charakteristik hereditárního karcinomu s BRCA mutací a tzv. „BRCAness“ sporadické formy karcinomu prsu a vyhodnocení rozdílné efektivity onkologické terapie u této specifické podskupiny nemocných., Hereditary predisposition causes neoplastic disease in 5–10% of patients with breast cancer. Molecular- genetic testing of high- penetrant genes is standard of clinical care about patients with breast and ovarian cancer, who meet the criteria for testing. Therapy of hereditary mutation associated breast cancer is not different from sporadic breast cancer therapy nowadays. Prognosis of patients with BRCA1, BRCA2 mutation associated breast cancer may be different from sporadic breast cancer patients due to the existing systemic treatment options and higher risk of other malignant disease. The aim of this article is to review the current knowledge of BRCA1 and BRCA2 functions and other predisposition genes, comparison of hereditary BRCA mutation associated breast cancer with „BRCAness“ sporadic breast cancer, and distinct effectiveness of oncological treatment in this specific subgroup of breast cancer patients., Martina Zimovjanová, and Literatura
Fyziologická gravidita je sprevádzaná zmenami v lokálnej a systémovej koagulácii a fibrinolýze. Hemostáza zasahuje do procesu implantácie blastocysty a placentácie. Udržiava optimálne prekrvenie placenty, zabezpečuje rýchle a adekvátne zrážanie počas pôrodu. Mnohé koagulačné proteíny sú exprimované na začiatku embryonálneho vývoja a hrajú úlohu mimo koaguláciu v proliferácii a diferenciácii buniek. Mechanizmus regulácie v placente nie je dostatočne chápaný. Poruchy hemostázy sa podieľajú na peripartálnom krvácaní, gestačnom tromboembolizme a považujú sa za rizikový faktor neúspešnej reprodukcie a tehotenských komplikácií., Physiological pregnancy is accompanied by changes in local and systemic coagulation and fibrinolysis. Haemostasis interferes with the implantation of the blastocyst and placentation. Maintain optimal blood flow placenta, ensures prompt and adequate clotting during the labour. Many coagulation proteins are expressed early in embryonic development and play roles outside of coagulation in cells proliferation and differentiation. Mechanism regulating haemostasis within the placenta remain poorly understood. Disorders of haemostasis are involved in peripatum hemorrhage, gestational thromboembolism and are considered a risk factor for unsuccessful reproduction and pregnancy complications., Mária Hulíková, and Literatura
Cíl studie: Na základě soudobých studií podat přehled o hlavních biologických funkcích lipoproteinů o vysoké hustotě (HDL), zejména ve vztahu k reverznímu transportu cholesterolu a k jejich protizánětlivému působení. Popsat pravděpodobné mechanismy vzniku dysfunkčních prozánětlivých HDL a uvést některé parametry asociované s tímto procesem. Podat přehled o laboratorních metodách stanovení kvantitativních, strukturních a funkčních vlastností HDL, včetně moderních metod založených na hmotové spektrometrii. Typ studie: přehledový článek Závěr: V případě systémového zánětu a/nebo oxidačního stresu dochází ke vzniku dysfunkčních HDL akumulujících oxidanty. Probíhá strukturní modifikace apolipoproteinu AI, což vede mimo jiné k inhibici reverzního transportu cholesterolu a tvorbě prozánětlivých HDL. Na ztrátě příznivých vlastností HDL se podílí modifikace proteinové i lipidové složky HDL. Izolované měření HDL cholesterolu nemusí u některých syndromů bezvýhradně korelovat s mírou kardiovaskulárního rizika a v některých situacích je vhodné stanovit markery mapující strukturu a funkci HDL., Objective: On the basis of recent studies to make an overview concerning the crucial biological functions of high density lipoproteins (HDL), with emphasis on the role in reverse cholesterol transport and their antiinflammatory traits. The aim was to describe probable mechanisms of dysfunctional proinflammatory HDL formation with introduction some of associated parameters. To present laboratory methods for determination of quantitative, structural and functional qualities of HDL, including advanced mass spectrometry techniques. Study design: review Conclusion: In the case of systemic inflammation and/or oxidative stress, the formation of dysfunctional HDL accumulating oxidants takes place, including apo AI structural modifications. This process can lead to the inhibition of reverse cholesterol transport and proinflammatory HDL generation, among others. Loss of beneficial qualities results from modification of both lipid and protein components of HDL. In some cases, an isolated quantitative measurement of HDL cholesterol may not fully correlate with cardiovascular risk and it is eligible to determine some of structural and/or functional markers of HDL., Novotný D., Karásek D., Vaverková H., Malina P., and Literatura
Cíl studie: Metabolismus železa musí být velmi pečlivě regulován. Klíčovým systémovým regulátorem je peptidový hormon hepcidin, který způsobuje “uzamčení” železa uvnitř buňky; to pak nemůže být utilizováno. Dialyzovaní pacienti často trpí anémií, která je způsobena mnoha faktory, mj. stavem mikrozánětu a také zřejmě zvýšenou retencí hepcidinu v důsledku snížené glomerulární filtrace. Naším cílem bylo popsat vztahy mezi hepcidinem a dalšími parametry metabolismu železa, zánětu a erytropoezy u těchto pacientů. Typ studie: Observační Název a sídlo pracoviště: Ústav klinické biochemie a hematologie LF UK a FN v Plzni, Alej Svobody 80, 304 60 Plzeň Materiál a metody: Do studie bylo zařazeno 164 chronicky dialyzovaných pacientů (věk 66 ± 13, 25 - 92 let; 101 mužů a 63 žen) a 37 zdravých kontrol (věk 55 ± 20, 21 - 92 let; 16 mužů a 21 žen), u kterých byl stanoven jejich kompletní krevní obraz, parametry metabolismu železa, zánětu a výživy. Výsledky: Koncentrace železa, transferrinu a hemoglobinu byla významně nižší u dialyzovaných pacientů (p<0,0001), naopak ferritin (p<0,0001), solubilní transferrinové receptory(p<0,05), hepcidin (p=0,0003), CRP a IL-6 (p<0,0001) byly u těchto pacientů významně vyšší než u zdravých kontrol. Hepcidin slabě koreloval pozitivně s CRP a ferritinem a negativně s transferrinem u dialyzovaných pacientů, u zdravých kontrol nebyla nalezena žádná korelace hepcidinu s ostatními parametry. Závěr: Zdá se, že vliv zánětu na hladiny hepcidinu není u hemodialyzovaných pacientů zcela zásadní a na jeho koncentraci se podílí i jiné faktory, např. jeho retence., Objective: Peptide hormone hepcidin is a key systemic regulator of the iron metabolism. Hepcidin binds to the iron cell exporter ferroportin so iron is kept in the cells unavailable for erythropoiesis. The synthesis of hepcidin is up-regulated by high iron stores and inflammation. Dialyzed patients have very often impaired iron management – they suffer from anemia, which is caused by many factors including the state of micro inflammation and hepcidin retention due to decreased glomerular filtration rate. Our aim was to describe the relationship of hepcidin and other parameters of iron metabolism, erythropoiesis and inflammation. Design: Observation Settings: Institute of Clinical Biochemistry and Hematology, Charles University Hospital in Pilsen, Alej Svobody 80, 304 60 Plzeň Material and Methods: Complete blood cell count, iron, ferritin, transferrin, CRP, albumin, creatinine, hepcidin, soluble transferrin receptors (sTfR) and IL-6 were measured in samples from 164 patients included in chronic hemodialysis program (age 66 ± 13, 25 - 92 years), 63 women and 101 men and 37 control healthy volunteers (age 55 ± 20, 21 - 92 years), 21 women and 16 men. Results: Iron, transferrin and hemoglobin were significantly lower in the patients group (p<0.0001) while ferritin (p<0.0001), sTfR (p<0.05), hepcidin (p=0.0003), CRP and IL-6 (p<0.0001) were significantly higher in the patients group. Hepcidin weakly positively correlated with CRP and ferritin and weakly negatively correlated with transferrin in hemodialyzed patients. No correlation of hepcidin with other biochemical parameters in controls was found. Conclusion: It seems that the influence of inflammation on hepcidin levels in hemodialyzed patients is not crucial and other factors including its retention in end-stage renal disease participate., T. Sedláčková, J. Racek, J. Eiselt, L. Kielberger, L. Malánová, and Literatura 10
V léčbě uveálních melanomů se v některých případech používá radiochirurgie CyberKnifem. Histologickými a imunohistologickými změnami v nádorové tkáni po terapii se zabývá poměrně málo autorů. V tomto sdělení uvádíme výsledky vyšetření dvou takových případů. U obou pacientů byla provedena enukleace bulbu pro bolestivý glaukom. U prvého pacienta šlo o recidivující melanom, který byl ošetřen gama nožem před deseti lety. Pro lehkou progresi ložiska melanomu bylo provedeno ošetření CyberKnifem celkovými dávkami 45Gy ve 3 frakcích. Po necelých pěti měsících po ozáření bulbu došlo k regresi recidivujícího nádoru z původní prominence 1,4 mm v ploše 6 mm × 0,6 mm na prominenci 0,3 mm v ploše 3 mm × 0,3 mm. Histologicky byla zaznamenána rezidua řídce celulárního ložiska regresivně změněných nádorových buněk a přítomnost reaktivních změn optického nervu. Druhý pacient byl měsíc po radioterapii CyberKnifem s následnou komplikovanou operací katarakty a s enukleací bulbu bez regrese – tedy zániku nádorových buněk. Velikost tumoru 11,1 mm × 15mm s prominencí 9,3mm přetrvávala i po ozáření dávkou 40Gy/1Fr. V histologickém vyšetření byly nádorové buňky bez patologických změn. V imunohistochemickém vyšetření jsme pozorovali u prvého pacienta vysokou difuzní expresi proteinu bcl-2 až do výše 75 % a méně než 1% pozitivitu ve vyšetření s proliferačním markerem Ki-67. U druhého případu byla situace odlišná, s výraznou až 75% pozitivní expresí bcl-2 proteinu v nádorových buňkách v povrchových vrstvách tumoru a s klesajícím počtem pozitivní exprese v hlubokých vrstvách nádoru, kde dosahovala maxima do 25 %. Proliferační aktivita s pozitivní jadernou expresí v Ki-67 vzrůstala od povrchu, kde se pohybovala v rozmezí 1–3 % do hloubky nádoru a k jeho bázi, kde dosahovala až 5 %. Naše pozorování ukazuje na výraznou redistribuci genetické aktivity uvnitř nádoru. Ta se projevuje „overexpresí“ bcl-2 proteinu a u druhého případu je patrná rozdílná pozitivita bcl-2 proteinu v různých vrstvách nádoru. Vztah tohoto fenomenu k radioterapii není dosud jasný., Radiosurgery with CyberKnife is used in the treatment of uveal melanomas in some cases. Histological and immunohistological changes in tumour tissue following treatment have been addressed by relatively few authors. This paper presents the results of investigations of two such cases. Enucleation of the eye was performed for painful glaucoma in both patients. Patient 1 had a recurrent melanoma treated with a Gamma Knife ten years ago. Due to slight progression in the melanoma site, treatment with CyberKnife was used with total doses of 45 Gy in 3 fractions. Some five months following eye irradiation, there was regression of the recurrent tumour from the original height of 1.4 mm in an area of 6 mm x 0.6 mm to that of 0.3 mm in an area of 3 mm x 0.3 mm. Histologically, residua of a sparsely cellular locus of regressively altered tumour cells and the presence of reactive changes in the optic nerve were noted. Patient 2 underwent radiotherapy with CyberKnife one month prior, with subsequent complicated cataract surgery and enucleation of the eye without regression, i.e. destruction of tumour cells. The size of the tumour of 11.1 mm x 15 mm with a height of 9.3 mm remained unchanged even after irradiation with a dose of 40 Gy/1 fr. No pathological changes in the tumour cells were seen on histological examination. In patient 1, immunohistochemistry showed high diffusion expression of the bcl-2 protein of up to 75 % and less than 1 % positivity on examination with the proliferation marker Ki-67. In patient 2, the situation was different, with significant, as high as 75 % positive expression of the bcl-2 protein in tumour cells in the superficial tumour layers and a decreasing rate of positive expression in the deep tumour layers where it reached no more than 25 %. The proliferation activity with positive nuclear expression of Ki-67 increased from the surface, where it ranged from 1 % to 3 %, to the depth of the tumour and toward its base, where it reached up to 5 %. Our observation suggests significant redistribution of genetic activity within the tumour. It is manifested by overexpression of the bcl-2 protein and, in patient 2, different bcl-2 protein positivity in the various tumour layers is apparent. The relation of this phenomenon to radiotherapy remains unclear., Jana Dvořáčková, Jirka Mačák, Petr Mašek, David Feltl, Jana Žmolíková, and Literatura
Cíl: cílem našeho šetření bylo vyhodnotit moţnou přítomnost bolesti u klientů s demencí, kteří byli přeloţeni na gerontopsychiatrické lůţko psychiatrické léčebny v Kroměříţi z jiného zdravotnického zařízení. Metodika: studium překladové ošetřovatelské dokumentace z odesílajících zdravotnických zařízení, škála pro hodnocení bolesti u pacientů s demencí (PAINAD). Soubor: klienti přeloţení do psychiatrické léčebny v Kroměříţi, obojího pohlaví, starší 65 let, pro demenci jakéhokoliv typu. Tíţe demence byla středně těţká a těţká (bylo hodnoceno při přijetí na gerontopsychiatrické lůţko celkovým skóre dosaţeným v Mini Mental State Examination - MMSE - v rozmezí 0 - 17). Výsledky: pomocí škály PAINAD byla zachycena bolest u 26,7 % přeloţených klientů se středně těţkou nebo těţkou demencí. Bolest však byla řádně zadokumentována v překladových ošetřovatelských zprávách jen u 8,96 % klientů. Téměř třetina ošetřovatelské překladové dokumentace (29,9 %) měla zcela nevyplněný, nebo nedostatečně vyplněný formulář pro hodnocení bolesti. Téměř pětina (19,4 %) ošetřovatelských překladových zpráv fyzicky vůbec neobsahovala ţádný takový formulář. Závěr: přítomnost nepodchycené nebo nedostatečně vyhodnocené bolesti u klientů s kognitivními poruchami je závaţným problémem moderního ošetřovatelství. Nutná je potřeba neustálé edukace zdravotnického personálu, kvalitního vedení ošetřovatelské dokumentace, ale také potřeba důslednějšího systému kontrol z řad vedoucích pracovníků., Aim: to evaluate presence of pain in clients of both sexes, older than 65, who have been admitted to Mental hospital Kroměříţ due to dementia of any type. Methods: study of nursing documentation from dispatching health care facilities, PAINAD scale (Pain assessment in advanced dementia). Severity of dementia was moderate of severe (this was evaluated by Mini-Mental State Examination total score during admission process to our hospital, scores ranged from 0 to 17). Results: pain was detected in 26.7% of clients with moderate or severe dementia by means of PAINAD scale, compared to 8.96% of clients with pain which has been reported in nursing documentation. Almost in one third of nursing documentation (29.9%) no data or incomplete data about pain were found. Almost one fifth (19.4%) of nursing documentation have not contained any tool for pain screening. Concusion: undiagnosed pain in cognitively impaired clients is a severe problem of nursing care. Permanent education of nursing staff, high quality of nursing documentation awareness as well as more strict control process from chief position is highly recommended., Jan Lužný, and Literatura
Cíl: Cílem studie bylo zjistit, jak rodinní pečovatelé pečující o blízkou osobu v České republice hodnotí definující charakteristiky ošetřovatelské diagnózy Přetížení pečovatele. Metodika: Na klinickou validizaci ošetřovatelské diagnózy Přetížení pečovatele byl použit „Na pacienta zaměřený Fehringův model klinické diagnostické validity“. Výzkum u rodinných pečovatelů probíhal v měsících srpen a září 2010 v Agentuře domácí péče Victoria na území města Šumperk. Do výzkumného souboru bylo vybráno 50 rodinných pečovatelů, kteří pečovali o své blízké v domácím prostředí déle než 2 roky. Souhlas se zařazením do výzkumu vyjádřilo 23 rodinných pečovatelů, co je 46 %. Výsledky: Rodinní příslušníci za hlavní definující charakteristiky Přetížení pečovatele označili celkem 8 charakteristik: obavy z možné institucionalizace péče příjemce; obavy, jak vyřešit péči o člena rodiny, když nebudu schopen tuto péči vykonávat; obavy o zdraví příjemce péče v budoucnosti; obavy související se schopností pečovatele poskytovat péči v budoucnosti; konflikt v rodině; nejistota ze změny vztahu s příjemcem péče; smutek ze změny vztahu s příjemcem péče; starost o členy rodiny. Za vedlejší bylo označeno 10 definujících charakteristik: obtíže v dokončování požadovaných úkolů, obtíže se sledováním příjemce péče v průběhu nemoci, obtíže ve vykonávání požadovaných úkolů, vysoký krevní tlak, kardiovaskulární onemocnění, somatizace, frustrace, depresivní nálada, porušený spánek, stres. Závěr: Pro skupinu vybraných pečovatelů nebyly všechny definující charakteristiky uvedeny v klasifikačním systému NANDA International významné., Aim: The aim of the study was to find out how the family caregivers caring for their close relatives in the Czech Republic evaluate defining characteristics of the nursing diagnosis Caregiver Role Strain. Methods: Fehring´s patient – focused clinical diagnostic validity model was used to clinical validation of the nursing diagnosis Caregiver Role Strain. The research was ongoing during the months August and September 2010 at Home Care Agency Victoria in region of city Šumperk. Fifty family caregivers, who take care for their family members more than 2 years, were chosen to the research sample. Twenty three caregivers (46 %) agreed with their including to the research. Results: Caregivers classified in total the following eight defining characteristics as major ones: apprehension about possible institutionalization of care receiver, apprehension about care receiver´s care if caregiver unable to provide care, apprehension about the future regarding care receiver´s health, apprehension about the future regarding caregiver´s ability to provide care, family conflict, uncertainty regarding changes relationship with care receiver, grief regarding changed relationship with care receiver, concerns about family members. Caregivers classified ten defining characteristics as minor ones: difficulty completing required tasks, difficulty watching care receiver go through the illness, difficulty performing required tasks, hypertension, cardiovascular disease, somatization, frustration, feeling depressed, disturbed sleep, stress. Conclusion: Not all defining characteristics found in NANDA International classification system are significant for the selected group of caregivers., Věra Kolegarová, Renáta Zeleníková, and Literatura