Toxoplasmóza je jedna z nejčastějších zoonóz u nás. Patří mezi onemocnění, která mohou při primoinfekci v graviditě ohrozit vývoj plodu či způsobit mnohočetná poškození, často manifestovaná až po narození dítěte. Závažnost postižení, jeho variabilita a pravděpodobnost vzniku závisí na době, kdy se těhotná žena nakazila. V ČR máme k dispozici několik diagnostických metod. Základem je sérologické vyšetření (protilátky celkové i jednotlivých tříd, avidita IgG, komparativní imunoblot), prováděné z krve či plodové vody. Možný je i přímý průkaz DNA Toxoplasma gondii pomocí PCR z krve, plodové vody či po porodu z placenty. Prenatálně se provádí izolační pokus na myši (inokulací plodové vody). Pomocnou metodou je také ultrazvuk či MRI v průběhu těhotenství, se zaměřením na případnou fetopatii. Po narození je dítě z rizikové gravdity podrobně vyšetřeno a dlouhodobě sledováno. Terapii lze podat prenatálně i postnatálně, o jejím efektu se vedou diskuze. Základními preparáty jsou spiramycin, pyrimethamin a sulfadiazin (doplněny kyselinou folinovou). V článku jsou probrány indikace k jednotlivým vyšetřením a doporučeny nejvhodnější postupy v diagnostice, léčbě a také prevenci tohoto onemocnění u těhotných. Text se podrobně věnuje i interpretaci možných výsledků a obsahuje vyjádření k preventivnímu vyšetření těhotných žen u nás., Toxoplasmosis is one of the most common zoonoses in the Czech Republic. Toxoplasma infection during pregnancy can affect fetal development and cause multiple damages that often do not manifest until after the birth. The severity of pediatric disability, its variability and the probability of occurrence depend on the time of maternal infection. Serological diagnosis of toxoplasmosis in pregnant women is performed in two steps: first, total anti-Toxoplasma antibodies are detected, most commonly by the complement fixation test (CFT) combined with IgG ELISA. In the case of a negative result, the woman can be retested 1-3 months later. Low CFT titers show latent infection with a minimal risk of primary infection during pregnancy. When CFT titers of 1:64 or higher are obtained, the second step follows. Positivity in the IgM and IgA tests and low IgG avidity can confirm a recent infection. The diagnosis of fetal infection is based on the detection of anti-Toxoplasma antibodies, and of IgM antibodies in particular, and/or on the detection of Toxoplasma in amniotic fluid by PCR or the mouse test. Other helpful methods are fetal ultrasound or MRI focusing on fetopathy. Each child born from a high-risk pregnancy is thoroughly examined and followed up on a long-term basis. The detection of neonatal anti-Toxoplasma IgM antibodies and a neonatal IgG profile differing from the maternal IgG profile in comparative Western blot are the major markers of congenital infection. Toxoplasma infection can be treated prenatally and postnatally and the therapeutic outcomes are still being considered. The first-line options for congenital toxoplasmosis are spiramycin, pyrimethamine and sulfadiazine with folinic acid. The article discusses the indications for screening and recommends best practices for the diagnosis, treatment and prevention of toxoplasmosis during pregnancy. It also addresses in detail the interpretation of the diagnostic results and provides guidance for preventive screening of pregnant women in the Czech Republic., Petr Kodym, Markéta Geleneky, and Literatura 31
V současnosti neexistuje standardní léčba cílená na inhibici HER2 pro pacientky s metastatickým HER2-pozitivním karcinomem prsu po progresi na léčbě trastuzumabem a lapatinibem. V retrospektivních studiích se prokázalo, že trastuzumab si může v této situaci zachovávat terapeutickou aktivitu a být validní léčebnou možností pro pacientky v dobrém celkovém stavu., Currently there are no standard therapeutical options for patients with metastatic HER2-positive breast cancer after progression on trastuzumab and lapatinib. Retrospective studies have indicated promising activity of trastuzumab retreatment in this clinical situation. Trastuzumab may therefore represent a valid treatment option for these patients in good overall condition., Tomáš Büchler, and Literatura 6
Užití radiodiagnostických metod v diagnostice gynekologických onemocnění má delší tradici, avšak jeho význam byl dlouhá léta podceňován. Vedle klasických metod (vylučovací urografie, irrigoskopie, hysterosalpingografie) se ani výpočetní tomografie nestala metodou zlatého standardu. Její role přetrvává na poli zobrazování ovariálních tumorů a posuzování výsledků chirurgické či konzervativní léčby nebo recidiv gynekologických onemocnění. Výpočetní tomografie nicméně selhává v diagnostice nádorů dělohy. Teprve vstup magnetické rezonance zlepšil diagnostiku děložních tumorů. V současné době je magnetická rezonance užívána především k stagingu karcinomu cervixu, eventuálně k průkazu jeho recidiv. Klíčová role magnetické rezonance ženského vnitřního genitálu je v potvrzení invaze parametrií (rozlišení mezi stadiem TIIa a TIIb dle FIGO klasifikace). Pomáhá v rozhodování mezi chirurgickou léčbou nebo aktino- či chemoterapií. Ve snaze zlepšit tuto diagnostiku vstupuje vedle zobrazování v T1 nebo T2 obrazu užití difuzního vážení nebo dynamické sekvence (perfuzní zobrazení). Druhou nejčastější indikací magnetické rezonance v diagnostice gynekologických onemocnění je zobrazování endometriózy Magnetická rezonance prokáže různá stadia i lokalizace endometriózy. Hybridní metoda PET/CT je užívána k vyloučení generalizace nádorů dělohy. Vychází se z faktu zvýšeného metabolismu radioizotopem fluóru (18F) značené glukózy v buňkách nádoru. Aktuálně dochází k rychlému rozvoji jak vlastních vyšetřovacích metod v gynekologii, ale i gynekologického zobrazování., The use of radiodiagnostic methods in diagnosis of gynaecological diseases has longer tradition but their relevance has been for long time underestimated. Besides classical methods (excretion urography irrigoscopy hysterosalpingography) neither computed tomography did not gain acceptance as a method of golden standard. The role of computed tomography remained on the field of imaging of ovarian tumours and the assessment of results of surgical or conservative therapy and recurrence of female diseases. Nevertheless, computed tomography fails in diagnostic of uterine tumours. Only start of magnetic resonance improved the diagnostic of uterine tumours. Recently, magnetic resonance is used especially for staging of cervical carcinoma or to prove its recurrence. Key role of magnetic resonance of female inner genital organs is to confirm the invasion to parametria (the differentiation between the stadium T II a and T II b according to FIGO classification). It helps to decide between surgical therapy or actino- chemotherapy. In order to improve this diagnostic apart from T1 and T2 weighted images diffusion weighted images and dynamic imaging (perfusion) are used. The second most frequent indication of magnetic resonance in diagnostic of gynaecological diseases is imaging of endometriosis. Magnetic resonance depicts various stadia and localisations of endometriosis. The hybrid method PET/CT is used to confirme dissemination of malignant tumours of uterus. The method is based on the presumption of increased metabolism in tumour cells. Currently, fast development of both proper gynaecological examination methods and gynaecological imaging takes place., Boris Kreuzberg, Jiří Ferda, and Literatura 14
Cíl: Článek předkládá současný pohled na nomenklaturu, diferenciální diagnózu a léčbu abnormálního děložního krvácení (AUB). Metodika a výsledky: Abnormální děložní krvácení je častým onemocněním žen ve fertilním věku, prevalence se pohybuje mezi 9-20 %. Terminologie je v případě AUB inkonzistentní. FIGO předkládá novou klasifikaci zohledňující příčiny AUB. K dispozici jsou farmakologické hormonální, nehormonální a chirurgické metody léčby. Řada terapeutických modalit je užívána tzv. „off-label“. Závěr: AUB znamená diagnózu s výraznými dopady na celkový pocit zdraví, včetně sociálního, a vlivem na kvalitu života žen v reprodukčním věku. Léčba AUB by měla být individualizovaná, se zohledněním fertilních plánů a dopady na sociální zdraví a kvalitu života., Objective: To summarize current knowledge and view of nomenclature, differential diagnosis and treatment of abnormal uterine bleeding. Methods and results: Abnormal uterine bleeding (AUB) is a frequent medical condition, affecting 9-20% fertile-aged women, meaning also social issue, with impact on quality of life. There is general inconsistency in the nomenclature used to describe AUB. FIGO is presenting a new classification system derived from possible causes. Treatment options are medical hormonal or non-hormonal and surgical. Some of the medical options are widely used off-label. Conclusion: AUB can impact on general physical, mental and social well being. Treatment must be individualised, taking the clinical problem in its entirety into account, including the impact of the disease and the effect of its treatment on quality of life, fertile functions and plans., Michael Fanta, and Literatura 11
Cíl: Cílem šetření bylo zjistit četnost subjektivně pociťovaných potíží s polykací funkcí mezi klienty sociálních zařízení následné péče za pomoci zahraničního nástroje nazvaného Dotazník o přijímání potravy (Eating Assessment Tool, EAT-10). Dalším cílem bylo zjistit časovou zátěž spojenou s administrací tohoto nástroje v praxi. Metody: Nástroj EAT-10 byl přeložen do češtiny a v pretestu byla ověřena jeho srozumitelnost. Poté byl nástroj, pomocí rozhovoru, použit v 5 sociálních zařízeních následné péče. Před dotazováním byl proveden screening kognitivních funkcí za pomoci testu Mini-Cog, který sloužil k vyřazení klientů s nedostatečnou kognitivní funkcí z dalšího testování. Výsledky: Do studie bylo zařazeno 117 respondentů ve věku 65 let a výše, z nichž 104 úspěšně prošlo testem Mini-Cog. Více než polovina z nich (58) uvádí polykací potíže. K použití nástroje EAT-10 bylo u 1 respondenta potřeba cca 4–5 minut. Závěr: Klienti sociálních zařízení následné péče často subjektivně vnímali polýkání jako problematické. Nástroj EAT-10 lze použít při získávání základních údajů o polykání u těchto klientů., Aim: The aim of the study was to determine the frequency of subjectively perceived swallowing difficulties in clients of social institutions providing aft er-care, using a foreign instrument called Eating Assessment Tool (EAT-10). Another aim was to identify the amount of time required to administer the tool in practice. Methods: The tool EAT-10 was translated into Czech and its comprehensibility was verifi ed in a pre-test. Finally, it was employed in interviews in five social institutions providing aft er-care. Before the respondents were interviewed, they were screened for cognitive functions via the Mini-Cog test, which was used to exclude from further testing those respondents who had insufficient cognitive function. Results: 117 respondents aged 65 and above were enrolled in the study, 104 of whom were successful on the Mini-Cog test. More than half of them (58) reported swallowing difficulties. It took approximately 4–5 minutes to complete the EAT-10 tool with one patient. Conclusion: Subjectively perceived swallowing difficulties are a frequent problem in clients of social institutions providing aft er-care. Th e EAT-10 tool can be used to obtain basic swallowing data in these clients., Hana Vejrostová, Jana Pánková, Petra Mandysová, Jana Škvrňáková, and Literatura 6
Diabetes 1. typu (DM1) vzniká jako následek autoimunitní destrukce beta buněk pankreatu. Vliv diabetu na celkový výsledek těhotenství je poměrně dobře prostudován. Mnohem méně se toho však ví o vlivu diabetu matky na vyvíjející se imunitní systém plodu. Riziko rozvoje DM1 u dětí diabetických matek (pokud onemocněly před těhotenstvím) je nižší než např. u dětí diabetických otců. Tato diskrepance podporuje teorii, že by mohlo docházet k určitému navození imunotolerance u dětí DM1 matek. Z tohoto důvodu jsme si pro náš výzkum vybrali T regulační buňky (Tregs), které hrají důležitou roli v imunoregulaci a patogenezi mnoha autoimunitních onemocnění. Studie Tregs pupečníkové krve DM1 matek jsou navíc ojedinělé. Pomocí průtokové cytometrie jsme analyzovali zastoupení Tregs (definovaných jako CD45+ CD3+ CD4+ CD25+ CD127(low/-)) ve vzorcích pupečníkové krve od 17 matek s DM1, 17 s gestačním diabetem a 42 zdravých kontrol. Signifikantní rozdíl jsme nalezli jen v zastoupení Tregs z Th lymfocytů, kde v pupečníkové krvi zdravých matek činil tento poměr 9,25 % a u matek s DM1 6,73 % (p=0,043). Ostatní rozdíly nedosáhly signifikance. Pokud tedy dochází k navození specifické imunotolerance, je tato patrně podmíněna jinak než změnou počtu Tregs. Pokračujeme proto ve funkční analýze Tregs s cílem nalézt vysvětlení pro nižší výskyt diabetu u dětí DM1 matek ve srovnání s ostatními prvostupňovými příbuznými DM1 pacientů. Pochopení tohoto jevu by mohlo přispět např. i k vytvoření imunointervenční terapie DM1., Type 1 diabetes (T1D) develops due to autoimmune pancreatic beta cells destruction. The effect of diabetes on pregnancy outcome is well documented. However, much less is known about the effect of maternal diabetes on the developing foetal immune system. The risk of T1D development in a child of T1D mother who was diagnosed prior pregnancy is lower than e.g. in a child of T1D father. This discrepancy supports the theory that there is some immunoregulatory influence on her baby. For this reason we decided to study T regulatory cells (Tregs) which are important in immunoregulation and for autoimmune diseases pathogenesis. Moreover Tregs cord blood (CB) studies of T1D mothers are limited. Tregs defined as CD45+ CD3+ CD4+ CD25+ CD127(low/-) in CB samples were investigated in our study by flow cytometry and 17 T1D mothers, 17 gestation diabetes mothers and 42 healthy controls were enrolled. We found just that CB from babies of T1D mothers contained 6,73 % Tregs/total Th-lymfocytes in comparison to 9,25 % in controls (p = 0,043). Other differences were not significant. If an establishment of specific immunological tolerance in foetus of T1D mother really exists, it seems to be rather due to other factors than just to changes in Tregs count (which was moreover found to be decreased). We are currently focused on explanation why children of T1D mothers suffer from diabetes less frequently than other first degree relatives by using functional analysis of Tregs. Insights in to this phenomenon would be useful e.g. for construction of T1D immunointervention therapy., Tereza Ulmannová, Jindra Norková , Jana Včeláková, Dagmar Bartášková, Ivana Špálová, Kateřina Štechová: T regulační buňky v pupečníkové krvi dětí diabetických matek, and Literatura 20
Cieľom štúdie bolo zistiť a porovnať mieru duševného zdravia (subjektívnej pohody, emocionálnej rovnováhy, sebaúcty a životných udalostí) u žiakov na základných školách v závislosti od pohlavia, typu školy, ročníkov a typu rodiny. Výskum bol realizovaný na základných školách a 8-ročnom gymnáziu v žilinskom regióne. Do výskumu bolo zaradených 406 žiakov 6-tych a 7-mych ročníkov. Priemerný vek žiakov bol 12,4 roka. Na meranie miery duševného zdravia sme použili dotazník subjektívnej pohody (GHQ 12), škálu emocionálnej rovnováhy (ABS), škálu sebaúcty podľa Rosenberga (SeS) a inventár životných udalostí (LEI). Súčasťou výskumných nástrojov bol vytvorený formulár s demografickými údajmi, ktorý obsahoval vek, pohlavie, typ školy, ročník/trieda, typ rodiny, typ bývania a vzdelanie rodičov. Zo štatistických metód sa použil Mann-Whitney test a chí-kvadrátový test. Porovnanie podľa vybraných sociodemografických ukazovateľov prinieslo signifikantné rozdiely. U dievčat sa zistilo v porovnaní s chlapcami signifikantne vyššie priemerné skóre v dotazníku subjektívnej pohody, v subškále negatívnych emócií a v inventári negatívnych životných udalostí. U chlapcov sa zaznamenalo signifikantne vyššie priemerné skóre v škále sebaúcty a v sumáre emocionálnej rovnováhy. U žiakov základných škôl sa zistilo signifikantne vyššie priemerné skóre v inventári negatívnych životných udalostí v porovnaní s ich rovesníkmi žiakmi 8-ročného gymnázia. Žiaci 8-ročného gymnázia mali signifikantne vyššie priemerné skóre v sumáre životných udalostí v porovnaní s ich rovesníkmi žiakmi základnej školy. U žiakov 6. ročníka sa zistilo signifikantne vyššie priemerné skóre v subškále pozitívnych emócií, v sumáre emocionálnej rovnováhy, v inventári pozitívnych životných udalostí a v sumáre životných udalostí. U žiakov 7. ročníka sa zistilo signifikantne vyššie priemerné skóre v dotazníku subjektívnej pohody. U žiakov z úplnej rodiny sa zistilo signifikantne vyššie priemerné skóre v inventári pozitívnych životných udalostí a v sumáre životných udalostí. Žiaci z neúplnej rodiny mali signifikantne vyššie priemerné skóre v inventári negatívnych životných udalostí., The aim of the study was to investigate and compare the extent of mental health (well-being, emotional balance, self-esteem and life events) of primary school pupils in terms of gender, type of school, grade and family type. The research was carried out at primary schools and an 8-grade grammar school in Zilina region. 406 pupils of 6th and 7th grades were surveyed. The average age of pupils was 12.4 years. The General Health Questionnaire (GHQ 12), the Affect Balance Scale (ABS), the Life Event Inventory (LEI) and the Rosenberg Self Esteem Scale (SeS) were used in investigating the extent of mental health. The Demographic data sheet including age, gender, type of school, year/grade, family type, type of living, education of parents was created as a part of the research tools. Mann-Whitney and Chi-Square test were applied as our statistical methods. A comparison of the selected socio-demographic indicators showed significant differences. The girls reached significantly higher scores over boys in the General Health Questionnaire, in the Sub-Scale of Negative Emotions as well as in the Negative Life Event Inventory. The boys reached significantly higher scores in the Self-Esteem Scale and in the Emotional Balance Summary in comparison with the girls. The primary school pupils marked a significantly higher score in the Negative Life Event Inventory in comparison with peers in the 8-grade grammar school. The 8-grade grammar school pupils showed a significantly higher average scores in the Life Event Summary in comparison with primary school peers. The 6th grade pupils marked significantly higher average scores in the sub-scale of positive emotions, in the Emotional Balance Summary, in the Positive Life Event Inventory and in the Life Event Summary. The 7th grade pupils showed a significantly higher average score in The General Health Questionnaire. Pupils from complete families marked significantly higher average scores in the Positive Life Event Inventory and in the Life Event Summary. Pupils from incomplete families showed a significantly higher average score in the Negative Life Event Inventory., Petra Dankovičová, Želmíra Fetisovová, Igor Ondrejka, and Literatura 19
Náš projekt byl zaměřen na analýzu možného využití stanovení volných lehkých řetězců (FLC) v séru jako nového markeru k posouzení aktivity monoklonálních gamapatií. Cíle byly formulovány na základě potenciálně nejvhodnějších indikací pro jeho použití v klinické praxi. Spolupracovali jsme s registrem monoklonálních gamapatií a analyzovali celkem 1439 pacientů s monoklonálními gamapatiemi. Potvrdili jsme platnost stratifikačního modelu MGUS Mayo Clinic. Současně s tím jsme identifikovali další potenciálně vhodné znaky, které plánujeme ověřit v rámci dalších analýz a případně je využít při přípravě podrobnějšího stratifikačního modelu. Normalizace poměru FLC v kompletní remisi nebyla spjata se signifikantně delší dobou do progrese, ačkoli byl pozorován trend k jejímu zlepšení., Our project was focused on verifying the usefulness of free light chain (FLC) analysis as the new marker for evaluation of the activity of monoclonal gammopathies. Formulated goals of this project represented the most likely beneficial indications for FLC use in clinical practice. We collaborated with Registry of Monoclonal Gammopathies database of Czech Republic and analyzed 1439 patients with monoclonal gammopathies. We were able to confirm validity of the prognostic model of MGUS stratification originally developed by Mayo Clinic. Moreover several other independent prognostic factors not included in the mentioned model have been identified, which we plan to include in the further analysis and development of more detailed prognostic model. Normalization of FLC ratio was not connected to statistically significant prolongation of complete remission duration, however trend towards it was observed., Radocha J., Klincová M., Maisnar V., Sandecká V., Vávrová J., Špička I., Ščudla V., Gregora E., Machálková K., Tichý M., Malý J., Hájek R., and Literatura 8
C-reaktivní protein (CRP) je citlivý marker zánětu, jehož hladiny se zvyšují u jedinců s diabetem a metabolickým syndromem v souvislosti s rozvojem subklinického zánětu. Ukazují se možnosti využití stanovení hladin CRP jako indikátoru potenciálního rizika onemocnění metabolickým syndromem nebo aterosklerózou na podkladě rozvoje inzulínové rezistence. Práce ověřuje koncentrace C-reaktivního proteinu u vybraných skupin jedinců a jejich korelace s parametry typickými pro inzulínovou rezistenci. Byly studovány skupiny zdravých jedinců (A, n=126), jedinců s obezitou (B, n=213) a jedinců s diagnózou metabolického syndromu (C, n=79). Jedinci s obezitou ve skupině B mají parametry svědčící pro počínající inzulínovou rezistenci: hypertenzi, hyperglykemii, QUICKI (0,305), nižší adiponektinemii a vyšší aFABP ve srovnání se skupinou zdravých. Jedinci ve skupině C mají diagnózu metabolického syndromu, čemuž odpovídají markery inzulínové rezistence QUICKI (0,293), více se snižující adiponektinemie (7,3 mg/l) a vysoké aFABP (35,3 mg/l). Koncentrace CRP je ve skupině zdravých A nejnižší (0,75 mg/l), ve skupině obézních B se zvyšuje (2,65 mg/l) a ve skupině C s metabolickým syndromem je nejvyšší (3,62 mg/l). Největší korelace je mezi CRP a aFABP (0,46) a dále pak mezi aFABP a Body Mass Index (BMI) (0,57). Na patofyziologii rozvoje inzulínové rezistence se podílí subklinická zánětlivá reakce, vyjádřená hlavně ve viscerální tukové tkáni. U obézních jedinců byly stanoveny koncentrace CRP odlišné od zdravých jedinců, které se přibližují k hladině 3 mg/l označované za rizikovou. Jedinci s metabolickým syndromem vykazovali hodnoty CRP rizikové. Přítomnost obezity v asociaci se zvýšením hladiny CRP je považováno za významný rizikový faktor postupného rozvoje metabolického syndromu., C-reactive protein (CRP) is a sensitive marker of inflammation. It has been shown to be potentially useful as an indicator for predicting the risk of metabolic syndrome, based on the development of insulin resistance. The study verified CRP levels in selected groups of individuals and their correlations with parameters typical for insulin resistance. The following groups were studied: healthy individuals (A, n=126), obese individuals (B, n=213) and patients diagnosed with metabolic syndrome (C, n=79). Obese persons in Group B had parameters suggestive of early insulin resistance: hypertension, hyperglycaemia, QUICKI (0.305), lower adiponectin and higher aFABP levels as compared with the healthy subjects. Group C individuals were diagnosed with metabolic syndrome, as evidenced by the QUICKI markers for insulin resistance (0.293), much lower adiponectin (7.3 mg/L) and high aFABP levels (35.3 mg/L). CRP concentrations were lowest in Group A healthy individuals (0.75 mg/L), higher in Group B obese subjects (2.65 mg/L) and highest in Group C patients with metabolic syndrome (3.62 mg/L). The highest correlations were between CRP and aFABP (0.46) and between aFABP and Body Mass Index (0.57). The pathophysiology of insulin resistance is contributed to by subclinical inflammatory reaction, mainly expressed in visceral adipose tissue. Obese individuals were found to have CRP concentrations different from those in healthy individuals, approaching the level of 3 mg/L, known as the risk level. Individuals with metabolic syndrome had risk CRP levels. The presence of obesity in association with increased CRP levels is considered a significant predictor of the gradual development of metabolic syndrome., Dagmar Horáková, Helena Kollárová, Kateřina Azeem, Vladimír Janout, and Literatura 16