Transientní monoklonální gamapatie je stav spojený s přechodnou přítomností monoklonálního imunoglobulinu v séru a/ nebo moči. V článku je popsáno několik kazuistik pozorování přechodné monoklonální gamapatie., Transient monoclonal gammopathy is state involved in present monoclonal immunoglobulin in serum and urine. In article is described several cases observation of transient monoclonal gammopathy., Spáčilová J., Šolcová L., Tichý M., and Literatura 4
Cíl: Cílem práce je poukázal na možnosLi diagnosLiky sakroileitidy jako jedné z prvotních známek chronického zánětlivého onemocnění skeletu, typu ankylozující spondylitidy (AS) či jiného onemocnění z kategorie séronegativních spondylartritid (SpA). Nezpochybnitelnou roli v diagnostice časných stadií hraje magnetická rezonance (MR), která je schopna časně zobrazit přítomnost revmatoidního zánětu v oblasti sakroiliakálních kloubů (SI), a to v tzv. preradiologickém období, kdy ostatní diagnostické metody (CT a RTG) zatím žádné změny nedetekují. Předpokládáme, že v určitých stadiích onemocnění a také v závislosti na věku vyšetřovaných pacientů ztrácí MR svou výsadní roli a může být zdrojem falešně negativních nálezů, a proto se snažíme navrhnout optimálnější protokol vyšetření v závislostí na věku. Metodika: Zkoumali jsme 82 MR vyšetření SI kloubů, zaměřili jsme se na přítomnost edému kostní dřeně v subchondrální kosti jako známky aktivního zánětu a zároveň na přítomnost kostních změn. V případě pozitivního nálezu edému kostní dřeně jsme dále hodnotili rozsah edému, rozdělili jsme do čtyř kategorií: O - žádný edém, 1 - edém postihující méně než 1/3 rozsahu subchondrální kosti, 2 - edém postihující 1/3-2/3 rozsahu subchondrální kostí, 3 - rozsáhlý edém postihující více než 2/3 rozsahu subchondrální kosti. Hodnotili jsme oba SI klouby, každý samostatně a započítávali jsme vždy vyšší hodnotu. Výsledky: Naše zkušenosti ukazují, že MR je suverénní diagnostickou metodou potvrzující přítomnost revmatoidního zánětu v oblasti SI kloubů v časných stadiích zánětlivého postižení a především v nižších věkových kategoriích. Potvrdili jsme náš předpoklad, že MR ve věkové kategorii nad 35 let (35+) již ztrácí svou suverénní roli v diagnostice SpA a může být zdrojem falešně negativního nálezu, protože přítomnost kostních změn při absenci edému kostní dřeně může vést hodnotícího radiologa falešně k diagnóze artrózy. Prokázali jsme, že ve věkové kategorii 35+ je edém subchondrální kosti málo častým nálezem, a pokud se vyskytuje, je spíše menšího rozsahu. Naopak pravidelně se objevují kostní změny a navíc se v této věkové kategorii již běžně objevují artrotické změny na kloubech, které působí diferenciálně diagnostické rozpaky. Závěr: Na základě našich zkušeností navrhujeme u pacientů s podezřením na sakroileitidu ve věkové kategorii 35+ používat jako metodu první volby nativní CT SI kloubů., Aim: To refer about the posibility of diagnosis of sacroiliitis, which is one of the first signs of chronical inflammatory disease of the skeleton, the type ankylosing spondylitis (AS) or other diseases from the group of seronegative spondyloarthritis (SpA). An important role in the diagnosis plays magnetics resonance (MR), which can assess early the presence of rheumatoid inflammations in the sacroiliac joints (SI), primarily in the so called preradiological period, even when other metods (CT, RTG) do not detect any changes. We supposed, that in some stages of disease and according to the age of examined people MR loses its sovereign role in diagnosis and may cause false-negative findings and therefore we try to propose more optimal protocol testing depending on the age of the pacient. Methods: We evaluated 82 MR examinations of SI, focused on the presence of bone marrow edema in subchondral bone as evidence of active inflammation and also the presence of bone changes. In the case of a positive finding of bone marrow edema we evaluated its extent. For this purpose we devided findings into 4 categories : 0 - no edema, 1 - edema affecting less than 1/3 extent of subchondral bone, 2 - edema affecting 1/3 till 2/3 extent of subchondral bone, 3 - edema affecting more than 2/3 of subchondral bone. We evaluated both SI joints separately and we always counted the higher value. Results: Our experience shows that MR is a sovereign diagnosis method which confirms the presence of rheumatoid inflammation in the SI in early stage of inflammatory diseases and especially at lower ages. We confirmed our assumption that MR in the age categories over 35 years loses its sovereign role in diagnosis SpA and can be a source of false-negative results, because the presence of bone changes in the absence of bone marrow edema can falsely lead the radiologist to diagnose arthrosis. We have shown that in the age category over 35 years subchondral bone edema is a rather rare finding, and if present at all, it is of minor extent. On the contrary, bone changes appear regularly and moreover in this age group arthritic changes commonly occur at the joints, causing differential diagnostic embarrassment. Conclusion: Based on our experience, we in patients with suspected sacroiliitis in the age group 35 years and more to use CT examination of SI as a method of the first choice., Eva Korčáková, Hynek Mírka, David Suchý, and Literatura
Cieľ: Cieľom výskumu bolo monitorovať a zhodnotiť rozdiely v hodnotení sledovaných indikátorov kvality ţivota pacientov s proliferatívnou a neproliferatívnou diabetickou retinopatiou. Metodika: Výskumnú vzorku tvorili pacienti s diabetickou retinopatiou (DR) v celkovom počte 80. Prvú skupinu tvorilo 27 pacientov s proliferatívnou diabetickou retinopatiou (PDR) a druhú 53 pacientov s neproliferatívnou diabetickou retinopatiou (NPDR). Komparácia prebiehala v závislosti od typu DR. Zber údajov bol realizovaný štandardizovaným dotazníkom NIE VFQ-25 (National Eye Institute – Visual Function Questionnaire) na Očnom oddelení vo Fakultnej nemocnici s poliklinikou (FNsP) J. A. Reimana v Prešove. Výsledky: T-testom boli u oboch komparovaných skupín pacientov zistené významné rozdiely vo všetkých sledovaných ukazovateľoch kvality ţivota: všeobecný zdravotný stav a zrak, problémy s videním do blízka a do diaľky, vplyv ochorenia na dosahovanie ţivotných cieľov, menšia kontrola nad svojím konaním, obmedzenie dĺţky aktivít, obmedzenie zotrvania iba na domáce prostredie, spoliehanie sa na poskytnuté informácie inými ľuďmi, potreba pomoci od iných ľudí. Záver: Čiastočná alebo úplná strata schopnosti vidieť v súvislosti s diabetom má na kvalitu ţivota diabetika s proliferatívnou diabetickou retinopatiou v holistickom poňatí, teda v biologickej, psychickej a sociálnej dimenzii negatívny dopad. Je preto nevyhnutné dostupnými spôsobmi predchádzať tejto chronickej komplikácii., Aim: To monitor and evaluate the differences in the evaluation of monitored indicators of quality of life of patients with proliferative and non-proliferative diabetic retinopathy (DR). Methods: The research sample comprised a total of 80 patients with DR. The first group consisted of 27 patients with proliferative diabetic retinopathy and the second group of 53 patients with non-proliferative diabetic retinopathy. The comparison was carried out according to the degree of DR. The data were collected using the standardized National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25) at the Ophthalmic Department of J. A. Reiman Hospital in Prešov. Results: In both compared patient groups, T-tests showed significant differences in all studied quality of life parameters: general health and vision, difficulty seeing far away and up close, the impact of the disease on achieving life goals, being limited in control over and in length of their activities, being limited to their homes, relying on the information provided by other people and needing help from others. Conclusion: In a holistic concept, i.e. biological, psychological and social dimensions, partial or complete loss of the ability to see due to diabetes has a negative impact on the quality of life of patients with proliferative DR. Therefore, this chronic complication must be prevented by any available means., Mária Kaščáková, Ľudmila Majerníková, Janka Slaninková, and Literatura
Úvod: Nízkomolekulární inhibitory tyrozinkináz receptoru pro epidermální růstový faktor (EGFR) představují moderní, účinné preparáty užívané k léčbě pacientů s pokročilým nemalobuněčným karcinomem plic (NSCLC). Aktivační mutace genu EGFR predikují dobrý efekt léčby EGFR tyrozinkinázovými inhibitory. Cílem této studie bylo zmapování výskytu mutací genu EGFR u pacientů s NSCLC v České republice. Metodika: Celkem 486 pacientů s pokročilým stadiem NSCLC (stadium IIIB a IV) neskvamózního histologického typu bylo vyšetřeno na přítomnost mutace genu EGFR na třech pneumoonkologických pracovištích. Porovnání zastoupení EGFR mutace dle pohlaví, věku a kouření bylo provedeno pomocí Fisherova-exaktního testu. Výsledky: Mutace genu EGFR byla prokázána u 74 (15,2 %) pacientů. Mutace byly prokázány u 25 (8,8 %) mužů vs. u 49 (24,3 %) žen (p < 0,001), u 12 (6,7 %) kuřáků vs. u 20 (11,2 %) exkuřáků vs. u 38 (37,3 %) nekuřáků (p < 0,001) a u 32 (15,7 %) pacientů do 65 let věku vs. u 42 (14,9 %) pacientů nad 65 let věku (p = 0,898). Závěr: Mutace genu EGFR byly prokázány u 15,2 % vyšetřených pacientů, nejčastěji u žen a nekuřáků. Dosažené výsledky jsou dobře srovnatelné s doposud publikovanými daty., Introduction: Low-molecular-weight tyrosine kinase inhibitors for epidermal growth factor receptor (EGFR) are modern, effective agents used to treat patients with advanced non-small-cell lung carcinoma (NSCLC). Activating EGFR gene mutations predict a good effect of treatment with EGFR tyrosine kinase inhibitors. The goal of this study was to map the occurrence of EGFR gene mutations in patients with NSCLC in the Czech Republic. Methods: A total of 486 patients with advanced stage of NSCLC (stage IIIB and IV) of nonsquamous histological type were investigated for the presence of EGFR gene mutations at three pneumo-oncology centres. A comparison of distribution of the EGFR mutation according to sex, age, and smoking status was performed by means of Fisher's exact test. Results: EGFR gene mutation was demonstrated in 74 (15.2%) patients. Mutations were shown in 25 (8.8%) men vs. 49 (24.3%) women (p < 0.001), in 12 (6.7%) smokers vs. 20 (11.2%) ex-smokers vs. 38 (37.3%) non-smokers (p < 0.001), and in 32 (15.7%) patients under 65 years of age vs. 42 (14.9%) patients over 65 years of age (p = 0.898). Conclusion: EGFR gene mutations were shown in 15.2% of the patients examined, most commonly in female patients and non-smokers. The results obtained are well comparable with the data published to date., Ondřej Fiala, Monika Šatánková, Juraj Kultan, Miloš Pešek, Jana Skřičková, Vítězslav Kolek, Jindřich Fínek, Zuzana Zbožínková, Zbyněk Bortlíček, and Literatura
U primárně neresekabilních jaterních metastáz může neoadjuvantní konverzní systémová léčba při použití moderních režimů chemoterapie v kombinaci s cílenou biologickou léčbou umožnit radikální chirurgickou resekci metastatických ložisek na játrech. Optimální konverzní režim by měl být co nejméně toxický. Tato kritéria splňuje monoklonální protilátka cetuximab. Následující klinická kazuistika demonstruje využití cetuximabu v konverzní léčbě jaterních metastáz, která vedla k jejich radikální resekci., In primarily unresectable liver metastases, neoadjuvant conversion systemic therapy with the use of modern chemotherapy regimens in combination with targeted biological therapy may allow for a radical surgical resection of metastatic foci in the liver. An optimal conversion regimen should be one with the least toxicity. These criteria are met by the monoclonal antibody cetuximab. The present clinical case report demonstrates the use of cetuximab in conversion therapy for liver metastases that resulted in their radical resection., Luboš Holubec, Marie Votavová, Václav Liška, Tomáš Skalický, Alan Sutnar, Vladislav Třeška, Jindřich Fínek, and Literatura
Melanocytární léze vykazují značnou morfologickou heterogenitu. Jejich diagnostika je náročná i přes současné využití moderních histopatologických a imunohistochemických metod. Významným přínosem v diagnostice melanocytárních lézí je zavedení molekulárně genetické metody fluorescenční in situ hybridizace s použitím čtyřbarevné sondy značící geny CCND1, RREB1, MYB a centromeru chromozomu 6. V letech 2008–2012 bylo v naší laboratoři úspěšně metodou fluorescenční in situ hybridizace vyšetřeno 160 vzorků různých typů melanocytárních lézí, 44 névů a 116 melanomů. Změny asociované s diagnózou melanomu byly prokázány u 116 vzorků (72,5 %), normální nález u 41 vzorků (25,6 %), ve dvou případech bylo rozhodnutí na hranici hodnotitelnosti metody (1,2 %) a v jednom případě se jednalo o vyšetření recidivy melanomu v jizvě, který byl svým nálezem atypický (monozomie chromozomu 6) (0,6 %). Na základě dosažených výsledků byla stanovena senzitivita metody 96,6 % a specifita metody 91%. Tyto výsledky ukazují, že fluorescenční in situ hybridizace je vhodnou metodou pro zajištění přesné a rychlé diagnostiky nejednoznačných melanocytárních lézí. Právě rychlost a správnost diagnózy je u vysoce maligních melanomů zásadní a má neoddiskutovatelný vliv na prognózu a úspěšnost léčby pacienta., Melanocytic lesions exhibit significant morphological heterogenity, making their diagnosis difficult, although both sophisticated histopathological and immunohistochemical methods are used. The introduction of molecular genetic method flourescence in situ hybridization (FISH) has contributed significantly to the diagnosing of melanocytic lesions. Between 2008 and 2012, we studied a total of 160 samples of different types of melanocytic lesions, including 44 nevi and 116 melanomas, using a four-color probe mix for CCND1, RREB1 and MYB genes and for the centromere of chromosome 6. A positive result was found in 116 melenoma samples (72.5 %) and a negative result in 41 samples (25.6 %). A borderline value was found in two samples (1.2 %), and an atypical finding (monosomy of chromosome 6) was seen in a melanoma recurrence in one case (0.6 %). Sensitivity and specificity were 96.6 % and 91 %, respectively. These results show that FISH is a suitable and relatively low-cost method for accurate, rapid diagnosis of ambiguous melanocytic lesions. The speed and accuracy of diagnosis of highly malignant melanomas are crucial and have great impact on the prognosis and success of a patient‘s treatment., Jana Dvořáčková, Jana Žmolíková, Jan Mužík, Magdalena Uvírová, and Literatura
Cíl studie: Tato práce sleduje pacienty s akutním koronárním syndromem a k diagnostice akutního infarktu myokardu (AIM) využívá zcela nové technologie proteinových biočipů. Snahou je nejenom ohodnotit tuto novou možnost laboratorní diagnostiky AIM, ale také srovnání méně známých kardiomarkerů se standardními markery a posouzení jejich vztahu ke klinickým parametrům. Materiál a metody: Do studie bylo celkem zařazeno 44 pacientů s diagnózou AIM a krevní odběry byly prováděny v den přijetí, za 24 hodin a poté čtvrtý nebo pátý den hospitalizace. Z kardiomarkerů byl testován panel Cardiac Array (cTnI, CK MB, myoglobin, CAIII, FABP a GPBB) na biočipovém analyzátoru The Evidence InvestigatorTM od firmy Randox (Randox Laboratories Ltd., Velká Británie). Výsledky: Naše práce potvrdila těsný vztah FABP a GPBB k AIM a na základě jejich dynamiky je můžeme považovat za časné kardiomarkery. Zároveň jsme zjistili, že FABP má, stejně jako standardní marker CKMB nebo TnI, také prognostický význam - vyšší hodnoty jsou spojené se systolickou dysfunkcí. Také jsme poukázali na možnost využití biočipového analyzátoru při diagnostice AIM, kdy za poměrně krátký časový úsek získáme výsledky několika analytů najednou, které nám tak podají širší informace o probíhajícím AIM. Závěr: Metoda proteinových biočipů představuje v diagnostice AIM nový efektivní přístup, který ale jistě ke svému rozšíření vyžaduje řadu dalších studií., Objective: This study observes patients with acute coronary syndromes. To the diagnosis of acute myocardial infarction (AIM) we use the new proteins biochip technologies. The aim of this study is to evaluate the new strategy of laboratory diagnostic method and to confront the less known’s cardio markers with the standard markers and with the clinical parameters. Material and methods: This study contains 44 patients with AIM and the blood samples were taken in the time of the admission, 24 hours later and then the fourth or fifth day of hospitalization. We tested the cardiac panel Cardiac Array (cTnI, CK MB, myoglobin, CAIII, FABP and GPBB) on the biochip analyser The Evidence InvestigatorTM from Randox (Randox Laboratories Ltd., United Kingdom). Results: Our study confirms the close relationship between FABP and GPBB to AIM and we can consider these markers as early markers in the diagnosis of AIM. FABP has, as the standard markers CKMB or TnI, the prognostic value too (the higher values are associated with the systolic dysfunction). This study employs a new strategy of the biochip analyser in the diagnosis of AIM (in the same time we have the concentrations of more parameters and complex information about AIM). Conclusion: This method presents new interesting multianalytes approach to the diagnosis of the AIM. But this method requires a lot of further studies to verify this technology., Horáková L., Pudil R., Vašatová M., Tichý M., and Literatura
Cíle studie: 1. Seznámení biochemické obce s využitím mikrodialýzy v neurochirurgii, resp. v neurointenzivní péči. 2. Před - stavení hypotézy o kreatinfosfátu coby alternativním zdroji energie pro mozkovou tkáň. Typ studie : Přehledná práce Materiál a metody: Sběr vzorků extracelulární tekutiny umožňuje ve standardním protokolu vyšetřit metabolity glukózové - ho metabolismu s cílem včasného záchytu rozvíjející se ischemie mozku. Mikrodialýzu využíváme převážně u pacientů po kraniocerebrálním poranění či subarachnoidálním krvácení z prasklé mozkové výdutě. Nicméně v odebraných vzorcích je možno vyšetřit rozsáhlou škálu dalších metabolitů a biologicky aktivních látek a rozšířit tak naše poznání o procesech pro - bíhajících v mozku. Výsledky: Shrnujeme poznatky o mikrodialýze v neurointenzivní péči neurochirurgických pacientů, možnosti vlivu na aktuální terapii stejně jako význam prediktivní. V naší experimentální práci se zaměřujeme na metabolismus kreatinfosfátu, který dle našich prvních pozorování může být klíčovou energetickou alternativou kyslíkového metabolismu, jak demonstrujeme na dvou kazuistikách. Závěr: Mikrodialýza nabízí možnost přímé, průběžné monitorace metabolismu mozku v běžné klinické praxi. Standardní diagnostiku lze rozšířit o spektrum dalších metabolitů a biologicky aktivních látek. Dle našich prvních pozorování může být kreatinfosfát významným alternativním zdrojem energie pro mozek., Objective: 1 st Introducing microdialysis and its use in neurosurgery, or neurointensive care, respectively, to professionals in the field of biochemistry. 2 nd Introduce the hypothesis on creatinphosphate, an alternative source of energy for the brain tissue. Design: Review article Methods: Collection of samples of the extracellular fluid enables examination of metabolites of the glucose oxidative me - tabolism with the aim of detecting early signs of brain ischemia. Microdialysis is used predominantly in patients with brain injury and subarachnoid hemorrhage after aneurysm rupture. Nonetheless, the samples may be examined for a wide scale of metabolites and biological active substances and extend our knowledge of brain metabolism. Results: We summarize the current knowledge on the use of microdialysis in neurointensive care of neurosurgical patients, its influence on the therapy and its predictive meaning. In the experimental work we focused on the metabolism of creatine phosphate, which, according to our first observations, can represent alternative energy to glucose oxidative metabolism, as demonstrated on 2 case reports. Conclusions: Microdialysis provides direct and continuous online monitoring of brain metabolism in everyday clinical prac - tice. Standard diagnostics can be extended for a spectrum of various other metabolites; the metabolism of creatine phos - phate may, according to our first observations, be an alternative source of energy for the brain, Hejčl A., Kelbich P., Bolcha M., Procházka J., Hušková E., Peruthová J., Sameš M., and Literatura
Význam péče o výživu je neoddiskutovatelný. Malnutrice provází vysoké procento onkologicky nemocných, může zásadně zhoršit výsledky onkologické léčby a ovlivňuje kvalitu života pacienta, proto její léčba i prevence musí být součástí podpůrné péče v onkologii. Stav výživy pacientů je nutné sledovat v průběhu celého onemocnění a jeho léčby. V článku je předvedena kazuistika padesátiletého pacienta s druhou recidivou karcinomu hrany jazyka, který díky podpůrné péči, jejíž součástí je i péče o výživu, absolvoval reiradiaci kombinovanou s cetuximabem a nyní je bez známek choroby. Kazuistika je také dokladem vývoje nutriční péče na našem ústavu v průběhu několika let., The significance of nutritional care is undeniable. Malnutrition is seen in a high proportion of cancer patients, may substantially deteriorate the outcome of oncological treatment, and affects the quality of life of the patient; therefore, its treatment and prevention must be a part of supportive care in oncology. The nutritional status of patients needs to be monitored throughout the disease course and treatment. The paper presents a case report of a fifty-year-old patient with a second recurrence of carcinoma of the margin of the tongue who owing to supportive care, a part of which is nutritional care, underwent reirradiation combined with cetuximab and is currently free of symptoms of the disease. The case report also documents the evolution of nutritional care at our department during the course of several years., Petra Holečková, and Literatura 5
Léčba karcinomu prostaty se v posledních letech stává stále složitější, převážně kvůli nástupu nových cytostatik, antiandrogenů a radiofarmak. Problém sekvenční léčby nebude pravděpodobně nikdy vyřešen, neboť se do léčebných schémat budou neustále zapojovat další preparáty. Vždy je nezbytné brát do úvahy preference pacienta, jeho výkonnostní stav a komorbidity a bohužel také i možnosti jednotlivých pracovišť. Skupiny pacientů vstupujících do klinických studií jsou pečlivě vybrané a neodpovídají realitě denní praxe. Multidisciplinární týmy za účasti urologa, klinického a radiačního onkologa a dalších odborností tak nabývají na jasném významu. V rámci konzilií je možné vybrat vhodnou léčebnou strategii individuálně pro každého pacienta, včetně možnosti účastnit se klinických zkoušek na pracovištích konzultantů. Abirateron a enzalutamid budou brzy schváleny i pro použití pro metastatický karcinom před aplikací chemoterapie s nespornou výhodou příznivého profilu nežádoucích účinků. Účinná cytotoxická léčba bude vždy k dispozici v případě selhání těchto antiandrogenů., Treatment of prostate cancer has become more complex in recent years, mainly due to the onset of new cytotoxic agents, antiandrogens and radiopharmaceuticals. The problem of sequential therapy will probably never be resolved, because there will always be new drugs involved in the therapeutic algorithms. It is always necessary to take into account the patient’s preferences, his performance status and comorbidities, and unfortunately also the possibilities of different departments. Groups of patients entering clinical trials are highly selected and do not reflect the reality of daily practice. Multidisciplinary teams with participation of urologist, clinical and radiation oncologists and other specialities are thus of great importance. The consultation can select an appropriate treatment strategy for each patient individually, including the possibility to participate in clinical trials at the respective departments. Abiraterone and enzalutamide will soon be approved for use in metastatic carcinoma before chemotherapy with indisputable advantage of a favourable side effects profile. Effective cytotoxic therapy will always be available in case of failure of these antiandrogens., Otakar Čapoun, and Literatura