Účel studie: Retrospektivně jsme zpracovali výsledky léčby mozkových nádorů stereotaktickou radioterapií a radiochirurgií. Použité metody: Pacienti podstoupili plánovací CT a MR vyšetření. Poté bylo provedeno plánování cílového objemu a ozařovací techniky v BrainLab systému a pacienti byli ozářeni na X-noži Varian s vícelamelovým kolimátorem BrainLab. Radiochirurgie byla aplikována jednorázově s fixací ve stereotaktickém rámu. Pacienti, kteří podstoupili frakcionovanou stereotaktickou radioterapii, byli fixováni pomocí speciální stereotaktické masky. Statistické zpracování bylo provedeno ve spolupráci s Ústavem matematiky a statistiky PřF MU Brno. Výsledky: Celkem bylo ozářeno 101 pacientů s primárními mozkovými tumory. Nejčastěji se jednalo o meningeomy a high-grade gliomy. Medián sledování byl 22,4 měsíců. Pacienti, kteří podstoupili radiochirurgii, měli medián dávky 18 Gy. Pacienti, ozařovaní frakcionovaně, měli medián dávky 25 Gy. Toxicita léčby byla nízká. Stabilizace onemocnění byla zaznamenána u 68 % pacientů, parciální remisi dosáhlo 10 % a jeden pacient měl kompletní remisi. Závěr: Výsledky naší léčby jsou srovnatelné s publikovanými studiemi. Stereotaktické ozařovací metody mají své důležité místo v léčbě primárních tumorů mozku., We analysed retrospectively our treatment of primary brain tumors using stereotactic radiotherapy and radiosurgery. Methods: Patients underwent CT and MR examinations. Target volume and technique were planned in BrainLab system. Patients were irradiated on X knife. Radiosurgery was apllied with fixation using stereotactic frame. Stereotactic mask was used in cases of stereotactic radiotherapy. Statistical processing was performed at Department of mathematics and statistics, Faculty of Science, Masaryk university Brno. Results: 101 paients were included in our study. In the most of cases there were diagnosis of meningeoma and high-grade glioma. Median follow up was 22,4 months. Median of dose of radiosurgery was 18 Gy. Patients, whose underwent stereotactic radiotherapy, were median of doses 25 Gy. Treatment toxicity was low. Stable disease was recorded in 68 % of cases, partial remission achieved in 10 % patients and one patient had the complete remission. Conclusion: Results of our study are comparable with results other publicated studies. Stereotactic treatment irradiation has the important role in the treatment of brain tumors., Hana Doleželová, Petr Pospíšil, Pavel Šlampa, Irena Čoupková, Jan Garčič, Pavel Fadrus, Tomáš Svoboda, Iveta Selingerová, Ivana Horová, and Literatura
Cíl: Cílem výzkumného šetření bylo získat informace o protektivních a rizikových faktorech stravování a stravovacích návyků ve vztahu k prevenci kolorektálního karcinomu, a to u záměrně vybrané skupiny adolescentů a dospělých. Výsledky byly porovnávány mezi oběma skupinami a s údaji publikovanými v odborných časopisech. Metodika: Pro výzkum bylo zvoleno kvantitativní dotazníkové šetření za pouţití nestandardizovaného dotazníku vlastní tvorby hodnotícího způsob stravování u obou skupin respondentů. Šetření probíhalo ve dvou záměrně vybraných středních školách a ve čtyřech podnicích v Hradci Králové v období října aţ prosince 2012. Výsledky: Celkem bylo do výzkumného šetření zařazeno 343 respondentů, z toho 123 adolescentů (36 %) a 220 dospělých (64 %). Statistické testování prokázalo, ţe se dospělí stravují kvalitněji neţ adolescenti, přesto však obě skupiny konzumují ovoce a zeleninu v nedostatečném mnoţství a naopak často konzumují červené maso, masné výrobky a potraviny upravené smaţením. Špatné stravovací návyky dosvědčuje i prevalence nadváhy a obezity; 20,4 % dotázaných adolescentů a 63,6 % dospělých má vyšší neţ normální váhu. Třetina adolescentů se navíc stravuje v řetězcích s rychlým občerstvením. Závěr: Zdravá výţiva a vhodné stravovací návyky hrají klíčovou roli v prevenci mnoha onemocnění. Spolu s adekvátní pohybovou aktivitou a nekouřením zásadně sniţují riziko vzniku nejen kolorektálního karcinomu, ale i dalších nádorových i nenádorových onemocnění. Přesto však způsob stravování není ze zdravotního hlediska příznivý a přibývá osob s nadměrnou hmotností., Aim: The aim of the research was to get information about protective and dangerous factors of nutrition and eating habits in relation to the prevention of colorectal cancer. It focuses on intentionally chosen groups of adolescents and adults. The results were compared between both groups of respondents and with information published in professional periodicals. Methods: Quantitative research based on non-standardized questionnaires of own formulation evaluating a way of alimentation of both groups of respondents was chosen. The research took place in two chosen secondary schools and in four companies in Hradec Králové in a period from October to December 2012. Results: The total amount of 343 respondents participated in the research, namely 123 adolescents (36 %) and 220 adults (64 %). Statistical testing has shown that the eating habits of adults are of a higher quality than the eating habits of adolescents. Nevertheless, both groups consume insufficient amount of fruit and vegetables. On the other hand, they frequently consume red meat, meat products and fried food. Bad eating habits are proven even by the quantity of overweight and obesity occurrence; 20,4 % of interviewed adolescents and even 63,6 % of interviewed adults are of a higher than normal weight. Moreover, one third of adolescents eat in fast-foods. Conclusion: Healthy nutrition and correct eating habits play a key role in the prevention of many diseases. Together with adequate physical activity and no smoking they reduce essentially the risk of occurrence not only of colorectal cancer but also of other cancerous and noncancerous diseases. However, the way of alimentation is not beneficial from the point of view of health and the number of people with overweight is increasing., Tereza Dolénková, Pavol Hlúbik, and Literatura
Cíl: Cílem našeho příspěvku bylo zjistit vztah mezi konstrukty kvality života související se zdravím Health Related Quality of Life, používaný ve standardní zkratce HRQoL a subjektivní pohody Subjective well-being, používaný ve standardně zavedené zkratce SWB, u pacientů s chronickým onemocněním, konkrétně bronchiálním astmatem. Zaměřujeme se na diskriminační validitu obou konstruktů. Metodika: Výzkumný soubor tvořilo 316 pacientů, kteří byli vyšetřeni na plicní ambulanci ve Fakultní nemocnici Ostrava. HRQoL byla hodnocena prostřednictvím zkrácené verze Dotazníku kvality života astmatiků (Mini Asthma Quality of Life Questionnaire, Mini AQLQ), SWB prostřednictvím Indexu osobní pohody (Personal Wellbeing Index, PWI). Ke zjištění závislosti mezi vybranými proměnnými byl použit Pearsonův korelační koeficient a lineární regresní analýza. Diskriminační validitu jsme zkoumali prostřednictvím zkoumání rozdílů v HRQoL a SWB z hlediska vybraných klinických proměnných. Rozdíly v HRQoL a SWB byly zjišťovány vícefaktorovou analýzou rozptylu (ANOVA). Výsledky: Korelace mezi HRQoL (operacionalizované prostřednictvím Mini AQLQ) a SWB (operacionalizované prostřednictvím PWI) jsou pozitivní a středně silné. Percepce kontroly astmatu byla identifikovaná jako signifikantní prediktor obou konstruktů, avšak vytvářela vyšší míru variability v rámci HRQoL. Závěr: SWB a HRQoL představují související, avšak odlišné konstrukty. Výsledky podporují chápání HRQoL jako konstruktu založeném na větší míře klinických proměnných než je tomu u SWB., Aim: The goal of the study was to determine the relationship between the health-related quality of life (usually abbreviated as HRQoL) and subjective well-being (usually abbreviated as SWB) of patients with chronic disease, namely bronchial asthma. The focus was on discriminative validity of both constructs. Methods: The research sample consisted of 316 patients examined at the Pulmonary Clinic of the University Hospital Ostrava. HRQoL was assessed by a short version of the Asthma Quality of Life Questionnaire (Mini AQLQ) and SWB was assessed by the Personal Wellbeing Index (PWI). Pearson’s correlation coefficient and linear regression analysis were used for evaluation of dependencies between selected variables. Discriminative validity was explored by examination of differences between HRQoL and SWB relevant to selected clinical variables. Differences in HRQoL and SWB were detected by multi-factor analysis of variance (ANOVA). Results: The correlations between HRQoL (assessed by the Mini AQLQ) and SWB (assessed by the PWI) are positive and moderate. Perception of asthma control was identified as a significant predictor of both constructs. However, it produced greater variance in the context of HRQoL. Conclusion: SWB and HRQoL are related but distinct constructs. The results support the notion of HRQoL as a construct based on a larger set of clinical variables as compared to SWB., Patricie Popelková, Elena Gurková, and Literatura
Cíl studie: Vyhodnotit přínos interleukinu-6 u těžké akutní pankreatitidy pro odlišení sterilní nekrózy (SN) a nekrózy infikované (IN). Typ studie: Retrospektivní deskriptivní observační studie série případů. Metody: Ve vlastní práci bylo zahrnuto 59 pacientů hospitalizovaných s těžkou akutní pankreatitidou (Atlantská klasifikace 1992) na chirurgickém oddělení Nemocnice Písek v průběhu sedmi let. Pravidelně byly vyšetřovány C-reaktivní protein (CRP) a interleukin-6 (IL-6), přičemž dostatečná data byla u 42 pacientů: 14 s IN (průkaz mikrobiologicky či dle CT), 28 se SN. Statistické vyhodnocení pomocí Fisherova testu a chí-kvadrát testu. Výsledky: Byla nalezena statisticky významná diskriminační schopnost denních průměrů IL-6 5. a 6., resp. 7. a 8. den hospitalizace mezi IN a SN (p=0,0014 pro den 5 a 6, resp. p=0,0009 pro den 7 a 8). Rozvoj IN reálně nastával nejčastěji mezi 5. a 9. dnem (mikrobiologický průkaz agens či nepochybné CT známky infekce). CRP tuto schopnost diskriminace neprokázalo, jeho hladiny byly od 2. do 8. dne setrvale výrazně zvýšeny. Charakteristický byl průběh koncentrací IL-6, kdy vstupně byla přítomna výrazná elevace nezávislá na pozdějším rozvoji IN a již od druhého dne hospitalizace došlo k výraznému poklesu. K dalšímu vzestupu IL-6 došlo pouze u pacientů s rozvojem IN. Pro cut-off (diskriminace IN a SN) IL-6 (platný od 5. dne hospitalizace) 100 ng/l bylo p<0,005, pro 150 ng/l p<0,01. Závěr: Interleukin-6 v naší retrospektivní studii prokázal statisticky významnou schopnost diskriminovat infikovanou a sterilní nekrózu u těžké akutní pankreatitidy. Překročení cut-off IL-6 od 5. dne hospitalizace svědčilo pro přítomnost infikované nekrózy. Cut-off 100 ng/l diskriminoval obdobně (p<0,005, senzitivita 100 %, specificita 92 %) jako cut-off 150 ng/l (p<0,01, senzitivita 87 %, specificita 100 %)., Objective: Our retrospective study aimed to evaluate the contribution of interleukin-6 in severe acute pancreatitis. Mortality of severe acute pancreatitis ranges from 10-20% (for sterile necrosis, SN) to 20-85% (infected necrosis, IN). Resolution of SN and IN is clinically very important, but often difficult and therefore they are still searching for new laboratory markers for their differentiation. Design: Retrospective descriptive observational study of cases series. Methods: 59 patients hospitalized with severe acute pancreatitis (Atlanta classification 1992) in the surgery department of Hospital Písek in the 2000-2006 were included. Regularly they were investigated by C-reactive protein (CRP) and interleukin- 6 (IL-6), sufficient data was in 42 patients: 14 with IN (identified microbiologically or according to computed tomography, CT), 28 with SN. Statistical analysis was performed using Fisher‘s test and chi-square test. Results: There was found statistically significant discriminatory ability of daily averages of IL-6 5th and 6th + 7th and 8th day of hospitalization between the IN and SN (p = 0.0014 for day 5 and 6, respectively. p = 0.0009 for day 7 and 8). Developing IN realistically set in the most between 5th and 9th day (needle biopsy with identification of microbiological agents or CT signs of infection). The ability of CRP to discriminate SN and IN was not found, the levels were between 2nd to 8th days increased steadily. The run of the concentrations of IL-6 was characteristic, where at the admission there was present significant elevation irrespective of subsequent development of IN and from the second day of hospitalization it decreased significantly. Further increase in IL-6 was present only in patients with the development of IN. For the cut-off (discrimination of SN and IN) for IL-6 (valid from 5th of hospitalization) 100 ng/L was P<0.005, for 150 ng/L P<0.01. Conclusion: Interleukin-6 in our retrospective study showed a statistically significant ability to discriminate between infected and sterile necrosis in severe acute pancreatitis. For the cut-off of IL-6 effective from 5th day of hospitalization 100 ng/L was P <0.005, for 150 ng/L was P<0.01., and Malina P., Cejp V., Jabor A.
The Purpose of the study: define the indications and contraindications to, combined operation in locally invasive tumor of the rectum. The Material and methods of the study: we have analysed results combined operation in cancer of the rectum with germination in genital organs, performed in department of coloproctology in National Oncological Scientific centre during 20052009 years. Under observation were 118 women at age from 21 to 68 years. This before 45 years 26 patients, from 46 to 59 years 54 patients, 60 and above years. The Results and their discussion: Postoperative complications suppurativeinflammatory character appeared beside 36 patients (30,5%), most of all after abdomeno perineal extirpation of rectum (35,5%) and abdominoanal resection of the rectum (33,3%). In lesser extend after front resection of the rectum and after operation Hartman (28,5% and 22,7%). The General lethality has formed 3,4%, have died after combined operation 4 patients from 118 operated patients. The Conclusion: thereby, brought data evident that such important factors, as frequency of the origin relapse (28%), 5year probability of survival (37,1%), under combined interference and operation of the standard volume in the cancer of the rectum practically the same., H. B. Bobokulov, A. M. Hakimov, and Literatura
Kontinuální tvorba výpotků jakékoliv etiologie zásadním způsobem ovlivňuje kvalitu života nemocných. Akumulace tekutiny v pleurální dutině postupně komprimuje plicní parenchym. Prvním příznakem bývá progrese námahové dušnosti, později se přidává i klidová dušnost. S nárůstem výpotku dochází ke kompresi plicního parenchymu s rozvojem plicní atelektázy. Nemocný je ohrožen vznikem zánětového onemocnění plic v nevzdušném plicním parenchymu. U diagnózy maligního onemocnění je riziko zánětových komplikací výrazně vyšší vzhledem k předchozí chemoterapii či radioterapii, která zásadním způsobem snižuje imunitu. Opakovaná tvorba výpotku se výrazně podílí na rozvoji terminálního stavu nádorové kachexie. Efektivní metodou léčby je chemická pleurodéza, která se užívá u vybraného spektra nemocných. Principem je navození aseptické pleuritidy. Nejefektivnější cestou aplikace léčiva je videotorakoskopie. V souboru bylo 47 nemocných, 29 (61,7 %) mužů a 18 (38,3 %) žen, s cytologicky prokázaným recidivujícím maligním pleurálním výpotkem. Věkové rozmezí 42–80 let, Ø věk 65 let. Cílem práce bylo objektivizovat průběh celkových a lokálních zánětových změn po talkáži. Efekt léčby nebyl ovlivněn základním typem nádorového onemocnění. U obou skupin nebyly významně odlišné pooperační komplikace, což dokládá bezpečnost zvolené metody a podporuje správně zvolený algoritmus léčby., Continuous pleural effusion production of any aetiology can significantly affect the quality of patients life. Chronic effusion accumulation in the pleural cavity can lead to lung parenchyma compression. The first symptom of this entity is a progressive exertional dyspnea, which can later turn in dyspnea at rest. With the increase of the pleural effusion volume, pulmonary atelectasis can develop due to chronic parenchycha compression. The patient is at risk of inflamatory complications from the territory of non-ventilated parenchyma. Patients with a diagnosis of malignant disease have this risk considerably higher due to their previous chemotherapy or radiation, which substantially affect the immunity system. Repeated pleural effusion formation can significantly take part in the development of the terminal status of cancer cachexia. An effective method of palliative treatment is a chemical pleurodesis, which is used in selected patients. The principle is inducing aseptic inflammation. The most effective way of application is via videothoracoscopy. In a group of 47 patients, there were 29 (61.7 %) men and 18 (38.3 %) women with cytologically diagnosed recurrent malignant pleural. The age ranged between 42 and 80 with average age of 65 years. The aim was to assess the course of local and systemic inflammatory changes after talc application. The effect of treatment was not influenced by the type of malignancy . In both groups there was no significant difference in postoperative complications. This proves the safety of the selected procedure and also supports the correctness of the chosen algorithm of treatment., Petr Habal, Nedal Omran, Karolina Jankovičová, Kateřina Kondělková, Jan Krejsek, Jiří Manďák, and Literatura
Transientní monoklonální gamapatie je stav spojený s přechodnou přítomností monoklonálního imunoglobulinu v séru a/ nebo moči. V článku je popsáno několik kazuistik pozorování přechodné monoklonální gamapatie., Transient monoclonal gammopathy is state involved in present monoclonal immunoglobulin in serum and urine. In article is described several cases observation of transient monoclonal gammopathy., Spáčilová J., Šolcová L., Tichý M., and Literatura 4
Cíl: Cílem práce je poukázal na možnosLi diagnosLiky sakroileitidy jako jedné z prvotních známek chronického zánětlivého onemocnění skeletu, typu ankylozující spondylitidy (AS) či jiného onemocnění z kategorie séronegativních spondylartritid (SpA). Nezpochybnitelnou roli v diagnostice časných stadií hraje magnetická rezonance (MR), která je schopna časně zobrazit přítomnost revmatoidního zánětu v oblasti sakroiliakálních kloubů (SI), a to v tzv. preradiologickém období, kdy ostatní diagnostické metody (CT a RTG) zatím žádné změny nedetekují. Předpokládáme, že v určitých stadiích onemocnění a také v závislosti na věku vyšetřovaných pacientů ztrácí MR svou výsadní roli a může být zdrojem falešně negativních nálezů, a proto se snažíme navrhnout optimálnější protokol vyšetření v závislostí na věku. Metodika: Zkoumali jsme 82 MR vyšetření SI kloubů, zaměřili jsme se na přítomnost edému kostní dřeně v subchondrální kosti jako známky aktivního zánětu a zároveň na přítomnost kostních změn. V případě pozitivního nálezu edému kostní dřeně jsme dále hodnotili rozsah edému, rozdělili jsme do čtyř kategorií: O - žádný edém, 1 - edém postihující méně než 1/3 rozsahu subchondrální kosti, 2 - edém postihující 1/3-2/3 rozsahu subchondrální kostí, 3 - rozsáhlý edém postihující více než 2/3 rozsahu subchondrální kosti. Hodnotili jsme oba SI klouby, každý samostatně a započítávali jsme vždy vyšší hodnotu. Výsledky: Naše zkušenosti ukazují, že MR je suverénní diagnostickou metodou potvrzující přítomnost revmatoidního zánětu v oblasti SI kloubů v časných stadiích zánětlivého postižení a především v nižších věkových kategoriích. Potvrdili jsme náš předpoklad, že MR ve věkové kategorii nad 35 let (35+) již ztrácí svou suverénní roli v diagnostice SpA a může být zdrojem falešně negativního nálezu, protože přítomnost kostních změn při absenci edému kostní dřeně může vést hodnotícího radiologa falešně k diagnóze artrózy. Prokázali jsme, že ve věkové kategorii 35+ je edém subchondrální kosti málo častým nálezem, a pokud se vyskytuje, je spíše menšího rozsahu. Naopak pravidelně se objevují kostní změny a navíc se v této věkové kategorii již běžně objevují artrotické změny na kloubech, které působí diferenciálně diagnostické rozpaky. Závěr: Na základě našich zkušeností navrhujeme u pacientů s podezřením na sakroileitidu ve věkové kategorii 35+ používat jako metodu první volby nativní CT SI kloubů., Aim: To refer about the posibility of diagnosis of sacroiliitis, which is one of the first signs of chronical inflammatory disease of the skeleton, the type ankylosing spondylitis (AS) or other diseases from the group of seronegative spondyloarthritis (SpA). An important role in the diagnosis plays magnetics resonance (MR), which can assess early the presence of rheumatoid inflammations in the sacroiliac joints (SI), primarily in the so called preradiological period, even when other metods (CT, RTG) do not detect any changes. We supposed, that in some stages of disease and according to the age of examined people MR loses its sovereign role in diagnosis and may cause false-negative findings and therefore we try to propose more optimal protocol testing depending on the age of the pacient. Methods: We evaluated 82 MR examinations of SI, focused on the presence of bone marrow edema in subchondral bone as evidence of active inflammation and also the presence of bone changes. In the case of a positive finding of bone marrow edema we evaluated its extent. For this purpose we devided findings into 4 categories : 0 - no edema, 1 - edema affecting less than 1/3 extent of subchondral bone, 2 - edema affecting 1/3 till 2/3 extent of subchondral bone, 3 - edema affecting more than 2/3 of subchondral bone. We evaluated both SI joints separately and we always counted the higher value. Results: Our experience shows that MR is a sovereign diagnosis method which confirms the presence of rheumatoid inflammation in the SI in early stage of inflammatory diseases and especially at lower ages. We confirmed our assumption that MR in the age categories over 35 years loses its sovereign role in diagnosis SpA and can be a source of false-negative results, because the presence of bone changes in the absence of bone marrow edema can falsely lead the radiologist to diagnose arthrosis. We have shown that in the age category over 35 years subchondral bone edema is a rather rare finding, and if present at all, it is of minor extent. On the contrary, bone changes appear regularly and moreover in this age group arthritic changes commonly occur at the joints, causing differential diagnostic embarrassment. Conclusion: Based on our experience, we in patients with suspected sacroiliitis in the age group 35 years and more to use CT examination of SI as a method of the first choice., Eva Korčáková, Hynek Mírka, David Suchý, and Literatura
Úvod: Nízkomolekulární inhibitory tyrozinkináz receptoru pro epidermální růstový faktor (EGFR) představují moderní, účinné preparáty užívané k léčbě pacientů s pokročilým nemalobuněčným karcinomem plic (NSCLC). Aktivační mutace genu EGFR predikují dobrý efekt léčby EGFR tyrozinkinázovými inhibitory. Cílem této studie bylo zmapování výskytu mutací genu EGFR u pacientů s NSCLC v České republice. Metodika: Celkem 486 pacientů s pokročilým stadiem NSCLC (stadium IIIB a IV) neskvamózního histologického typu bylo vyšetřeno na přítomnost mutace genu EGFR na třech pneumoonkologických pracovištích. Porovnání zastoupení EGFR mutace dle pohlaví, věku a kouření bylo provedeno pomocí Fisherova-exaktního testu. Výsledky: Mutace genu EGFR byla prokázána u 74 (15,2 %) pacientů. Mutace byly prokázány u 25 (8,8 %) mužů vs. u 49 (24,3 %) žen (p < 0,001), u 12 (6,7 %) kuřáků vs. u 20 (11,2 %) exkuřáků vs. u 38 (37,3 %) nekuřáků (p < 0,001) a u 32 (15,7 %) pacientů do 65 let věku vs. u 42 (14,9 %) pacientů nad 65 let věku (p = 0,898). Závěr: Mutace genu EGFR byly prokázány u 15,2 % vyšetřených pacientů, nejčastěji u žen a nekuřáků. Dosažené výsledky jsou dobře srovnatelné s doposud publikovanými daty., Introduction: Low-molecular-weight tyrosine kinase inhibitors for epidermal growth factor receptor (EGFR) are modern, effective agents used to treat patients with advanced non-small-cell lung carcinoma (NSCLC). Activating EGFR gene mutations predict a good effect of treatment with EGFR tyrosine kinase inhibitors. The goal of this study was to map the occurrence of EGFR gene mutations in patients with NSCLC in the Czech Republic. Methods: A total of 486 patients with advanced stage of NSCLC (stage IIIB and IV) of nonsquamous histological type were investigated for the presence of EGFR gene mutations at three pneumo-oncology centres. A comparison of distribution of the EGFR mutation according to sex, age, and smoking status was performed by means of Fisher's exact test. Results: EGFR gene mutation was demonstrated in 74 (15.2%) patients. Mutations were shown in 25 (8.8%) men vs. 49 (24.3%) women (p < 0.001), in 12 (6.7%) smokers vs. 20 (11.2%) ex-smokers vs. 38 (37.3%) non-smokers (p < 0.001), and in 32 (15.7%) patients under 65 years of age vs. 42 (14.9%) patients over 65 years of age (p = 0.898). Conclusion: EGFR gene mutations were shown in 15.2% of the patients examined, most commonly in female patients and non-smokers. The results obtained are well comparable with the data published to date., Ondřej Fiala, Monika Šatánková, Juraj Kultan, Miloš Pešek, Jana Skřičková, Vítězslav Kolek, Jindřich Fínek, Zuzana Zbožínková, Zbyněk Bortlíček, and Literatura
Melanocytární léze vykazují značnou morfologickou heterogenitu. Jejich diagnostika je náročná i přes současné využití moderních histopatologických a imunohistochemických metod. Významným přínosem v diagnostice melanocytárních lézí je zavedení molekulárně genetické metody fluorescenční in situ hybridizace s použitím čtyřbarevné sondy značící geny CCND1, RREB1, MYB a centromeru chromozomu 6. V letech 2008–2012 bylo v naší laboratoři úspěšně metodou fluorescenční in situ hybridizace vyšetřeno 160 vzorků různých typů melanocytárních lézí, 44 névů a 116 melanomů. Změny asociované s diagnózou melanomu byly prokázány u 116 vzorků (72,5 %), normální nález u 41 vzorků (25,6 %), ve dvou případech bylo rozhodnutí na hranici hodnotitelnosti metody (1,2 %) a v jednom případě se jednalo o vyšetření recidivy melanomu v jizvě, který byl svým nálezem atypický (monozomie chromozomu 6) (0,6 %). Na základě dosažených výsledků byla stanovena senzitivita metody 96,6 % a specifita metody 91%. Tyto výsledky ukazují, že fluorescenční in situ hybridizace je vhodnou metodou pro zajištění přesné a rychlé diagnostiky nejednoznačných melanocytárních lézí. Právě rychlost a správnost diagnózy je u vysoce maligních melanomů zásadní a má neoddiskutovatelný vliv na prognózu a úspěšnost léčby pacienta., Melanocytic lesions exhibit significant morphological heterogenity, making their diagnosis difficult, although both sophisticated histopathological and immunohistochemical methods are used. The introduction of molecular genetic method flourescence in situ hybridization (FISH) has contributed significantly to the diagnosing of melanocytic lesions. Between 2008 and 2012, we studied a total of 160 samples of different types of melanocytic lesions, including 44 nevi and 116 melanomas, using a four-color probe mix for CCND1, RREB1 and MYB genes and for the centromere of chromosome 6. A positive result was found in 116 melenoma samples (72.5 %) and a negative result in 41 samples (25.6 %). A borderline value was found in two samples (1.2 %), and an atypical finding (monosomy of chromosome 6) was seen in a melanoma recurrence in one case (0.6 %). Sensitivity and specificity were 96.6 % and 91 %, respectively. These results show that FISH is a suitable and relatively low-cost method for accurate, rapid diagnosis of ambiguous melanocytic lesions. The speed and accuracy of diagnosis of highly malignant melanomas are crucial and have great impact on the prognosis and success of a patient‘s treatment., Jana Dvořáčková, Jana Žmolíková, Jan Mužík, Magdalena Uvírová, and Literatura