Cieľ: V práci sme sa zamerali na vedomosti pacientov s astmou v oblastiach self-manažmentu tohto ochorenia a najmä na vplyv faktoru dĺžky trvania tohto ochorenia na úroveň vedomostí o self-manažmente. Zároveň sme zisťovali vzťah medzi úrovňou vedomostí o self-manažmente ochorenia a kontrolou astmy. Metodika: V tejto prierezovej štúdii bolo do súboru zaradených 297 respondentov. Na testovanie kontroly astmy a úrovne vedomostí pacientov sme použili valídne nástroje a to Dotazník vedomostí o self-manažmente astmy pre dospelých (Measuring asthma self-management knowledge in adults) a Test kontroly astmy (Astma Control Test ACTTM). Na štatistické spracovanie dát boli využité: Pearsonov Chi-kvadrat test nezávislosti a Spearmanov korelačný koeficient. Výsledky: Až 220 z 297 respondentov (74,07 %) preukázalo nedostatočné vedomosti, a to konkrétne v doméne Vedomosti o liečbe astmy. V oblasti Manažment bronchiálnej astmy malo nedostatočné vedomosti 191 respondentov (64,31 %). Početnosť správnych odpovedí zároveň naznačuje, že úroveň vedomostí v doménach self-manažmentu astmy, významných pre kontrolu ochorenia, bola vyššia v skupine pacientov diagnostikovaných v priemere jeden rok ako v skupine, ktorá trpí ochorením dlhšie (6-10 rokov), i keď rozdiel nie je štatisticky významný. Záver: Nedostatky vo vedomostiach astmatikov, vyššia frekvencia chýb v oblastiach self-manažmentu, vrátane self-monitoringu a horšia kontrola astmy pri ochorení diagnostikovanom viac ako 6 rokov naznačujú, že je potrebné v klinickej praxi venovať čas a pozornosť reedukácii, opakovanému posúdeniu vedomostí a praktických zručností (aplikácia metód self-manažmentu, inhalačnej techniky) v skupine už skôr diagnostikovaných astmatikov., Aim: This project is aimed to find out the patient knowledge with asthma in the area of self-management of this disease and particularly the influence of the length of the disease on the knowledge level about self-management. At the same time we tried to find out the relation between the knowledge level of the asthma self-management and control of asthma disease. Methods: The total number of 297 adult asthma patients were included in the cross sectional study. The valid instruments Asthma Control Test and Measuring asthma self management knowledge in adults were used for testing asthma control and the degree of patient knowledge in self management of asthma. The Chi-squared test and the Spearman´s rank correlation coefficient were used for statistical processing of data. Results: A total of 220 out of 279 respondents (74%) showed poor knowledge of selfmanagement of asthma, particularly in “Knowledge of asthma treatment” domain and 191 patients in “Management of bronchial asthma” domain (64%). Patients who had been diagnosed one year ago had better level of knowledge in selfmanagement of asthma than those who had been treated for asthma longer than six years (6-10 years). This difference was not significant, but it was related to those domains which has significant influence on asthma control (domains 2-5). Conclusion: Poor knowledge of asthma patients, higher frequency of errors in self management and worse control of asthma in patients with asthma longer than six years imply the need for better and repeated education, check of patient knowledge and skills for self-management, use of peak flow meter included in this group of patients., Michaela Dingová, Petronela Osacká, and Literatura
The incidence of venous thromboembolism (VTE ) during childhood is low with two peaks – neonatal and adolescent age. This retrospective study is focused on clinical characteristics of VTE during adolescence. The main goals are to assess the most frequent inherited and acquired risk factors and to evaluate the benefit of D-dimers in diagnostics of venous thromboemblism. The data of 18 adolescents were analysed – 16 girls (88.9%), 2 boys (11.1%). In 9 patients (50%) thrombosis of the lower limb deep veins was diagnosed, six patients (33.3%) suffered from symptomatic pulmonary embolism (PE ) and 3 patients (16.7%) from thrombosis at unusual sites. One patient had an idiopathic VTE , the mean number of the inherited and acquired risk factors was 2.6. The most frequent inherited risk factor was Leiden mutation of factor V (27.8%). The most frequent acquired risk factor was oral contraception (OC ) in 12 out of 16 girls (75%). All of our patients on oral contraception had one or more additional risk factors. 10 out of 18 (55.6%) patients with VTE had elevated activity of factor VIII . The sensitivit, Aneta Samková, Kateřina Lejhancová, Jiří Hak, Antonín Lukeš, and Literatura 22
V práci sme sa zamerali na problematiku pozitívnych a negatívnych životných udalostí u žiakov a vplyvu na ich duševné zdravie. Stanovili sme si viacero cieľov: Zistiť najčastejšie sa vyskytujúce pozitívne a negatívne životné udalosti u žiakov, zistiť najčastejšie sa vyskytujúce pozitívne a negatívne životné udalosti u žiakov v závislosti od pohlavia a zistiť vzťah medzi životnými udalosťami, subjektívnou pohodou a sebaúctou žiakov. Výskum bol realizovaný na základných školách a osemročnom gymnáziu v žilinskom regióne. Do výskumu bolo zaradených 406 žiakov šiestych a siedmych ročníkov. Priemerný vek žiakov bol 12,4 roka. Z výskumných nástrojov sme použili inventár životných udalostí (LEI), dotazník subjektívnej pohody (GHQ 12) a škálu sebaúcty podľa Rosenberga (SeS). Potvrdili sa signifikantné rozdiely v miere subjektívnej pohody a sebaúcty v závislosti od počtu prežitých pozitívnych a negatívnych udalostí. Za najčastejšiu pozitívnu udalosť žiaci označili "Páčili sa mi sviatočné udalosti v našej rodine" (92,36 %) a medzi najčastejšie označovanú negatívnu udalosť patrila "Nedarilo sa mi v niektorom predmete" (68,97 %). Z medzipohlavných rozdielov sa signifikantné rozdiely zistili v štyroch pozitívnych a v dvoch negatívnych udalostiach. Výsledky nám potvrdzujú dôležitosť skúmania životných udalostí, subjektívnej pohody a sebaúcty, ktoré môže pomôcť k vhodnej podpore duševného zdravia v rámci verejného zdravotníctva., The thesis has focused on the issue of positive and negative life events of pupils and their impact on their mental health. Several goals have been defined: to ascertain the most frequently occurring positive and negative life events of pupils as a whole, and as dependent on gender and to discover the relationship between life events, general health and self-respect amongst these subjects. This survey was conducted in elementary schools and at an octennial grammar school in the Žilina Region. A total of 406 sixth and seventh grade pupils were involved in the survey. The average age of pupils was 12.4 years. Life Events Inventory (LEI), General Health Questionnaire (GHQ 12) and Self-respect Scale (SeS) according to Rosenberg were used as research tools. Significant distinctions in rates of general health and self-respect depending on the number of experienced positive and negative events were confirmed. The option "I enjoyed holiday events in our family"(92.36%) was identified as the most positive life event whilst the sentence "I was unsuccessful in a school subject"(68.97%) was marked as the most negative event by pupils. Significant gender distinctions were discovered in four positive and two negative events. Outcomes have confirmed the importance of researching life events, general health and self-respect in order to contribute to suitable promotion of mental health in the public health system., Petra Dankovičová, Želmíra Fetisovová, Igor Ondrejka, and Literatura
Background: The information on the prevalence of vulvovaginal candidiasis does not always reflect real situation regarding this disease, since the frequency of patients’ self- treatment remains high, as evidenced by the results of the studies based on anonymous surveys. The prevalence of this disease is growing steadily both in Uzbekistan and elsewhere in the world. Accumulated problems have provided grounds to conduct the research on the prevalence of Candida vulvovaginitis in the juvenile age population of Tashkent city. Method: The study included examining of 2107 adolescent aged girls of high schools, lyceums and colleges of Tashkent city. Results: Thus, in the studied region the prevalence of Candida vulvovaginitis in adolescent population is high, which in turn requires to take steps to further improve treatment and prevention., Uktam Ziyadullaev, and Literatura
Cieľom príspevku bolo popísať vybrané formy rizikového správania u adolescentných respondentov, ako konzumáciu alkoholu, fajčenie cigariet, užívanie marihuany a iných drog. Získanie empirických údajov bolo realizované za využitia metódy dotazníka v súbore 387 študentov stredných škôl v období strednej a neskorej adolescencie. Potvrdil sa nám štatisticky významný vzťah medzi vekom adolescenta a fajčením cigariet (p < 0,05) pitím piva, vína a liehovín (p < 0,05). Potvrdil sa nám štatisticky významný rozdiel medzi pohlaviami pri pití piva, vína a liehovín (p < 0,05) a fajčením marihuany (p < 0,05). V primárnej prevencii abúzu návykových látok má uplatnenie aj ošetrovateľstvo, kde sestra môže realizovať skríning ich konzumácie a cielené intervencie, ako edukáciu., The main purpose of present study was to describe chosen types of risk behaviour in adolescents, as are alcohol consumption, smoking of cigarettes, marihuana and drug use. Acquisition of empiric data was realised questionnaire method in a sample 387 students from secondary school in middle and late adolescence. It was confi rmed statistically signifi cant relation between age of adolescent and cigarette smoking (p < 0,05), alcohol drinking (beer, wine, hard liquors) (p < 0,05). It was confi rmed statistically signifi cant diff erence between gender in alcohol drinking (p < 0,05) and marihuana use (p < 0,05). Nursing has a role in primary prevention of abuses psychoactive substances, where nurse realize screening their consumption and targeted interventions, as education., Michaela Miertová, and Literatura
Nadhmotnosť a obezita u detí v školskom veku a adolescencii predstavujú v súčasnosti celosvetový zdravotný problém pútajúci pozornosť nielen odbornej, ale aj laickej verejnosti. Nárast nadhmotnosti a obezity u školskej mládeže je daný nesprávnymi stravovacími návykmi a tiež zníženou pohybovou aktivitou. Projekt Health Behaviour in School-Aged Children (HBSC) je jedna z prvých medzinárodných prierezových štúdií zameraných na zdravie adolescentov a ich správanie súvisiace so zdravím. Cieľom príspevku je prezentovať výskyt nadhmotnosti a obezity u detí v školskom veku a adolescencii v oblasti stredného Slovenska. Respondenti udali výšku a hmotnosť a na základe týchto údajov bol vypočítaný body mass index (BMI). Zber údajov bol realizovaný na 25 základných školách a dvoch osemročných gymnáziách v Žilinskom a Banskobystrickom kraji v období máj až jún 2010. Súbor respondentov tvorilo 1187 žiakov v troch vekových kategóriách: 11-ročných (313 respondentov), 13-ročných (442 respondentov) a 15-ročných (432 respondentov). Na zber údajov bol použitý štandardizovaný dotazník vytvorený pre potreby HBSC štúdie. Zber údajov obsahoval aj demografické údaje: pohlavie, ročník, vek. Signifikantná interakcia dvoch premenných bola hodnotená pomocou Chí-kvadrát testu. Výskyt nadhmotnosti a obezity u školákov v oblasti stredného Slovenska nepresiahol jednu desatinu u dievčat. S vekom klesá výskyt nadváhy a obezity u dievčat (z 8 % u 11-ročných na 6 % u 15-ročných) u chlapcov (z 19 % u 11-ročných na 9 % u 15-ročných). U 13-ročných chlapcov sme zistili štatisticky významne vyšší výskyt obezity (p = 0,003). V skupine 11 a 15-ročných respondentov neboli tieto rozdiely štatisticky signifikantné (11-roční: p = 0,011; 15-roční: p = 0,284). Počet detí v školskom veku a adolescencii s nadhmotnosťou a obezitou na Slovensku, ale aj vo svete neustále stúpa a prináša mnoho zdravotných a psychosociálnych dôsledkov. Dodržiavanie zásad správnych stravovacích návykov a dostatok pohybovej aktivity u školskej mládeže má mimoriadny význam v prevencii vzniku obezity., Overweight and obesity among school-age and adolescent children currently pose a worldwide health problem drawing attention not only of the professional but also general public. The increase of overweight and obesity among school children is the outcome of bad eating habits and reduced physical activity. The Health Behaviour in School-Aged Children (HBSC) project is one of the first international cross-sectional studies focused on teenagers' health and their health-related behaviour. The aim of this article is to demonstrate the occurrence of overweight and obesity in school-age children and adolescents in Central Slovakia. The body mass index (BMI) of respondents was calculated on the basis of given height and weight. Data collection was performed in 25 primary schools and two eight-year grammar schools in the Žilina and Banská Bystrica regions from May to June 2010. The group of respondents consisted of 1187 students in three age categories, 11-year-olds (313 respondents), 13-year-olds (442 respondents) and 15-year-olds (432 respondents). A standardized questionnaire developed for the needs of the HBSC study. Data collection included demographic data: gender, school class and age. Significant interaction of two variables was assessed by using the chi-square test. The occurrence of overweight and obesity among schoolchildren in Central Slovakia did not exceed one tenth amongst schoolgirls. With higher age, the occurrence of overweight and obesity among girls decreases from 8% among 11-year-olds to 6% in 15-year-olds, and from 19% among 11-year-olds to 9% among 15-year-olds in the group of boys. Among 13-year-old boys we found a significantly higher prevalence of obesity (p = 0.003). In the group of 11 and 15-year-olds these differences were not statistically significant (11-year-old: p = 0.011, 15-year-old: p = 0.284). The number of school age children and adolescents with overweight and obesity in Slovakia, but also worldwide, is constantly increasing and brings many health and psychosocial consequences. Proper diet and adequate physical activity among school children is of utmost importance in the prevention of obesity., and Mária Kožuchová, Martina Bašková
Melanocytární léze vykazují značnou morfologickou heterogenitu. Jejich diagnostika je náročná i přes současné využití moderních histopatologických a imunohistochemických metod. Významným přínosem v diagnostice melanocytárních lézí je zavedení molekulárně genetické metody fluorescenční in situ hybridizace s použitím čtyřbarevné sondy značící geny CCND1, RREB1, MYB a centromeru chromozomu 6. V letech 2008–2012 bylo v naší laboratoři úspěšně metodou fluorescenční in situ hybridizace vyšetřeno 160 vzorků různých typů melanocytárních lézí, 44 névů a 116 melanomů. Změny asociované s diagnózou melanomu byly prokázány u 116 vzorků (72,5 %), normální nález u 41 vzorků (25,6 %), ve dvou případech bylo rozhodnutí na hranici hodnotitelnosti metody (1,2 %) a v jednom případě se jednalo o vyšetření recidivy melanomu v jizvě, který byl svým nálezem atypický (monozomie chromozomu 6) (0,6 %). Na základě dosažených výsledků byla stanovena senzitivita metody 96,6 % a specifita metody 91%. Tyto výsledky ukazují, že fluorescenční in situ hybridizace je vhodnou metodou pro zajištění přesné a rychlé diagnostiky nejednoznačných melanocytárních lézí. Právě rychlost a správnost diagnózy je u vysoce maligních melanomů zásadní a má neoddiskutovatelný vliv na prognózu a úspěšnost léčby pacienta., Melanocytic lesions exhibit significant morphological heterogenity, making their diagnosis difficult, although both sophisticated histopathological and immunohistochemical methods are used. The introduction of molecular genetic method flourescence in situ hybridization (FISH) has contributed significantly to the diagnosing of melanocytic lesions. Between 2008 and 2012, we studied a total of 160 samples of different types of melanocytic lesions, including 44 nevi and 116 melanomas, using a four-color probe mix for CCND1, RREB1 and MYB genes and for the centromere of chromosome 6. A positive result was found in 116 melenoma samples (72.5 %) and a negative result in 41 samples (25.6 %). A borderline value was found in two samples (1.2 %), and an atypical finding (monosomy of chromosome 6) was seen in a melanoma recurrence in one case (0.6 %). Sensitivity and specificity were 96.6 % and 91 %, respectively. These results show that FISH is a suitable and relatively low-cost method for accurate, rapid diagnosis of ambiguous melanocytic lesions. The speed and accuracy of diagnosis of highly malignant melanomas are crucial and have great impact on the prognosis and success of a patient‘s treatment., Jana Dvořáčková, Jana Žmolíková, Jan Mužík, Magdalena Uvírová, and Literatura
Cíl: Cílem je zjistit, který hodnotící nástroj je v odborné literatuře doporučován jako nejvhodnější pro posouzení komplikací v dutině ústní dětí, ve věku 2-18 let léčených chemoterapií a/nebo radioterapií. Metodika: Analýza příspěvků vyhledávaných v licencovaných a volně přístupných databázích (Medline, Scopus, Proquest Public Health, Ebsco, Cochrane Collaboration) za období 1985-2012. Výsledky: K posouzení komplikací v dutině ústní dětí léčených chamoterapií bylo identifikováno šest vhodných hodnotících nástrojů - Oral Mucositis Daily Questionnaire, Oral Mucositis Assessment Scale, Western Consortium Cancer Nursing Research Staging System for Stomatitis, Oral Assessment Guide, Children's International Mucositis Evaluation Scale a Oral Mucositis Rating Scale. Většina z nich, je modifikací hodnotících nástrojů určených dospělé populaci. K nejnovějším nástrojům náleží Children's International Mucositis Evaluation Scale (ChIMES), která je od počátku vyvíjena pro dětské pacienty a je v současnosti ověřována v klinické praxi. Škála zahrnuje subjektivní hodnocení bolesti v ústech, potíže s polykáním, omezení při jídle, omezení při pití a objektivní hodnocení léze. Zahrnuto je dále užívání léků proti bolesti v ústech nebo krku, v hodnoceném dni. Nejčastěji užívaná byla ve studiích hodnocena Oral Assessment Guide (OAG), která byla všemi autory doporučována k užití. Závěr: OAG je vhodný hodnotící nástroj pro dětskou populaci. Jejím pozitivem jsou kromě možnosti stanovení stadia komplikací v dutině ústní také doporučené intervence pro jednotlivá stadia poškození dutiny ústní. Posouzení je vhodné k použití kvalifikovanou sestrou., Aim: The aim is to find out which assessment tool is recommended in the scientific literature as the most suitable for an assessment of complications in the oral cavity in children, from the age of 2 to 18, who undergo chemotherapy and/or radiotherapy. Methods: Analysis of papers searched in licenced and freely available databases (Medline, Scopus, Proquest Public Health, Ebsco, Cochrane Collaboration) in the period of 1985-2012. Results: For an assessment of complications in the oral cavity in children undergoing chemotherapy, six suitable assessment tools were identified - Oral Mucositis Daily Questionnaire, Oral Mucositis Assessment Scale, Western Consortium Cancer Nursing Research Staging System for Stomatitis, Oral Assessment Guide, Children's International Mucositis Evaluation Scale a Oral Mucositis Rating Scale. Most of them are a modification of assessment tools for an adult population. One of the newest assessment tool is Children's International Mucositis Evaluation Scale (ChIMES), which has been developed for paediatric patients from the very beginning. At present the scale is being verified in clinical practice. The scale includes a subjective assessment of pain in the mouth, problems with swallowing, limitations at eating and drinking, and an objective lesion assessment. It also includes taking analgesics to releive the pain in the mouth and the throat on the day when an assessment is made. Oral Assessment Guide (OAG) is the most frequently used assessment tool in the studies and is recommended by all authors for the use. Conclusion: OAG is a suitable assessment tool for a children´s population. Its positive features are a possibility to determine a stage o f complications in the oral cavity as well as recommended interventions for individual stages of the damage to the oral cavity. The assessment is suitable for the use by qualified nurses., Lucie Sikorová, Radka Bužgová, and Literatura
Cíl: Přesnost screeningových škál pro vyhledávání pacientů s rizikem vzniku dekubitů byla u nás dosud zkoumána jen okrajově. Cílem bylo navázat na pilotáž zabývající se inter-rater reliabilitou (shodou mezi posuzovateli) Škály Bradenové (ŠB) a zjistit shodu mezi dvěma posuzovateli u většího vzorku respondentů. Metodika: Dva posuzovatelé nezávisle na sobě hodnotili 60 pacientů hospitalizovaných s neurologickým onemocněním pomocí ŠB. Celková skóre (max. 23 bodů) byla dichotomizována (riziko versus absence rizika) dle doporučeného cut-off skóre (18 bodů). Inter-rater reliabilita byla vyjádřena pomocí koeficientu kappa (κ), a to pro dichotomizovaná celková skóre i pro skóre v jednotlivých položkách škály. Výsledky: Koeficient κ byl pro dichotomizovaná celková skóre 0,564 (95% konfidenční interval [KI] = 0,182; 0,946). V jednotlivých položkách škály byl κ následující: „smyslové vnímání“ 0,557 (95% KI = 0,306; 0,808); „vlhkost“ 0,454 (95% KI = 0,142; 0,766); „aktivita“ 0,613 (95% KI = 0,425; 0,801); „mobilita“ 0,091 (95% KI = – 0,127; 0,309); „výživa“ 0,283 (95% KI = 0,095; 0,471); a „tření a střih“ 0,554 (95% KI = 0,240; 0,868). Závěr: Inter-rater reliabilita dichotomizovaných celkových skóre byla střední úrovně (κ = 0,564). V položce „aktivita“ lze shodu mezi posuzovateli považovat za poměrně dobrou (κ = 0,613); v ostatních položkách však byla nižší. Jsou prezentovány faktory, které mohly tyto výsledky ovlivnit., Aim: The accuracy of the screening scales for identification of patients who are at risk of developing pressure sores has, so far, received only marginal attention in the Czech Republic. The aim was to extend a pilot study that focused on inter-rater reliability of the Braden Scale and to determine inter-rater reliability for a larger patient sample. Methods: Two raters performed independent assessments of 60 patients hospitalized with a neurological disease, using the Braden Scale. Total scores (max. 23 points) were dichotomized (at risk versus not at risk) using the recommended cut-off score (18 points). Using the kappa (κ) coefficient, inter-rater reliability was expressed for the dichotomized total scores as well as for scores obtained for each category of the scale. Results: For the dichotomized total results, the κ coefficient was 0.564 (95% confidence interval [CI] = 0.182; 0.946). For the individual categories, the κ coefficient was as follows: “sensory perception” 0.557 (95% CI = 0.306; 0.808); „moisture“ 0.454 (95% CI = 0.142; 0.766); „activity“ 0.613 (95% CI = 0.425; 0.801); „mobility“ 0.091 (95% CI = – 0.127; 0.309); „nutrition“ 0.283 (95% CI = 0.095; 0.471); and „friction and shear“ 0.554 (95% CI = 0.240; 0.868). Conclusion: For the dichotomized total scores, moderate inter-rater reliability (κ = 0.564) was obtained. For the category “activity”, the inter-rater reliability was quite good (κ = 0.613); for other categories, it was lower. Factors that may have affected the results are discussed., Petra Mandysová, Jana Pechová, Edvard Ehler, and Literatura
Cíl studie: Zavedení metody stanovení hladin neurotransmiterových metabolitů v mozkomíšním moku do rutinní klinické praxe je podmínkou včasné diagnostiky a léčby neurotransmiterových onemocnění v dětském věku. Materiál a metoda: Metodou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s elektrochemickou detekcí bylo analyzováno 82 vzorků mozkomíšního moku dětských pacientů s podezřením na neurometabolické onemocnění. Výsledky: Byla stanovena věkově vázaná referenční rozmezí. Ve třech vzorcích byla prokázána patologicky snížená koncentrace kyseliny homovanilové. U dvou pacientů s významnou mikrocefalií a závažným organickým poškozením mozku se pravděpodobně jedná o sekundární deficit. Neurologický nález u třetího pacienta svědčil pro primární poruchu metabolismu neurotransmiterů na úrovni tyrosinhydroxylázy (TH). Deficit TH byl následně potvrzen na molekulárně-genetické úrovni. Závěr: Diagnostika poruch metabolismu biogenních aminů je obtížná a vyžaduje provedení lumbální punkce se speciálním odběrem mozkomíšního moku. Na našem pracovišti jsme vyšetření hladin neurotransmiterových metabolitů zařadili do rutinní diagnostiky všech dětí s podezřením na neurometabolické onemocnění. Diagnostikovali jsme prvního pacienta v České republice s primární poruchou metabolismu neurotransmiterů a zahájili léčbu., Objective: The implementation of cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis in clinical routine is necessary for early diagnosis and treatment of pediatric neurotransmitter disorders. Material and methods: We analysed 82 cerebrospinal fluid samples from children suspected of neurometabolic disorder using high performance liquid chromatography coupled with electrochemical detection. Results: We established age-related reference values. In three samples the level of homovanillic acid was found to be markedly decreased. In two patients with severe microcephaly and extensive organic brain damage secondary deficit is concerned. Neurological findings in third patient led us to the suspicion of primary neurotransmitter metabolism disorder at the level of tyrosine hydroxylase (TH). Subsequently, TH deficiency was confirmed by molecular genetic analysis. Conclusion: Diagnosis of biogenic amines metabolism disorders is difficult and needs lumbar puncture to be performed. In our hospital we implemented cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis into routine diagnostic workup for every patient suspected with neurometabolic disorder. We diagnosed first Czech patient with primary neurotransmitter metabolism disorder and commenced the treatment., Szentiványi K., Hansíková H., Krijt J., Zeman J., Honzík T., and Literatura 19