Úvod: Kennedyho spinálna a bulbárna svalová atrofia patrí k hereditárnym ochoreniam s dedičnosťou viazanou na X chromozóm. Je najčastejšou formou spinálnej muskulárnej atrofie v dospelom veku a je spôsobená zmnožením trinukleotidových repetícií v géne pre androgénový receptor. Cieľ: Porovnanie klinických a genetických charakteristík našich pacientov s pacientmi v troch veľkých súboroch z Japonska, USA a Veľkej Británie. Súbor a metodika: V rokoch 1990–<span class=""></span>2013 sme na Neurologickej klinike LF SZU a UN Bratislava v jej Centre pre neuromuskulárne ochorenia diagnostikovali a sledovali 17 pacientov s geneticky verifikovanou diagnózou Kennedyho choroby. U všetkých pacientov sme odobrali podrobnú anamnézu, urobili neurologické, laboratórne a elektrofyziologické vyšetrenia včítane genetického vyšetrenia materiálu PCR metodikou. Výsledky: Väčšina zistených parametrov bola podobná údajom zo zahraničných prác –<span class=""></span> priemerný vek pacientov pri vyšetrení bol 53,6 ? 9,7 roka, priemerný vek pri vzniku klinických ťažkostí bol 43,1 ? 8,1 roka, priemerná doba od vzniku ťažkostí po určenie diagnózy bola 5,2 ? 4,6 roka a priemerná doba trvania ochorenia 9,2 ? 7,7 roka. Podobné boli i lokality úvodných príznakov ochorenia –<span class=""></span> najčastejšie boli pozorované v pletencoch dolných končatín (47 % pacientov), nasledujú bulbárne svaly (17 %) a pletence horných končatín (po 12 %). V našom súbore sme zistili v porovnaní so zahraničnými nižšiu frekvenciu výskytu ochorenia v rodine (35 %), priemerný počet repetícií CAG trinukleotidu bol podobný s ostatnými súbormi (44,4 ? 3,2). Bola zistená veľmi silná korelácia medzi počtom CAG repetícií a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy a silná korelácia medzi trvaním ochorenia a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy, iné významné korelácie sme nezistili., Background: Kennedy´s spinal and bulbar muscular atrophy is a hereditary disease and the most common form of spinal muscular atrophy in adult age. This disease is caused by a CAG - repeat expansion in androgen receptor gene on the X-chromosome. Aim: A comparison of clinical and genetic characteristics of our patients with patients in three large studies available from Japan, USA and Great Britain. Methodology: Between 1990 and 2013, we observed 17 patients with genetically verified diagnosis of Kennedy´s disease. We ascertained detailed medical history, all patients had neurological, electrophysiological and laboratory examinations, including genetic testing using PCR methodology. Results: The majority of parameters were similar to data from foreign studies – the mean age at the time of data collection was 53.6 ? 9.7 years and 43.1 ? 8.1 years at the time of first symptoms, the mean time from onset of symptoms was 9.2 ? 7.7 years and the mean time from onset of symptoms to diagnosis was 5.2 ? 4.6 years. Initial disease symptoms occurred, similarly to the other studies, in proximal parts of the lower extremities (47% of patients), followed by bulbar region (17%) and the muscles of the upper limb (12%). Compared to other studies, fewer patients (35%) had a positive family history, while the average CAG repeat size was similar (44.4 ? 3.2). We have identified a very strong correlation between the number of CAG repeats and the maximum detected value of creatine kinase and a strong correlation between the duration of the disease and maximal detected value of creatine kinase. Key words: Kennedy´s disease – spinal muscular atrophy – myastenia gravis <span class="">The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, </span>or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu<span class="">script met the ICMJE “uniform requirements” </span>for biomedical papers., and F. Cibulčík, I. Martinka, A. Hergottová, I. Urminská, R. Petrovič, H. Zelinková, P. Špalek
Cieľ: Vo výskume sme analyzovali jazykové procesy na úrovni slova, vety a textu u pacientov s rôznym stupňom demencie pri Alzheimerovej chorobe (ACH) s cieľom zachytiť a opísať špecifické jazykové deficity u tejto populácie. Súbor a metóda: Výskumnú vzorku tvorilo 79 pacientov s diagnostikovanou demenciou pri ACH. Na diagnostiku jazykových deficitov sme použili batériu testov, ktoré boli vytvorené pre slovenský jazyk: Test pomenovania obrázkov, vybrané subtesty z jazykovej batérie Diagnostika afázie, alexie a agrafie, Test porozumenia viet, Test produkcie viet a Test jazykových procesov na úrovni textu. Výsledky: Porovnanie výkonov pacientov s rôznym stupňom ACH s výkonom zdravých subjektov ukázalo, že všetky porovnávané skupiny sa signifikantne odlišovali v porozumení viet (Kruskal‑Wallis 50,609; p < 0,001), v produkcii viet (K‑W 54,779; p < 0,001) a na úrovni textu (K‑W 64,313; p < 0,001). Na úrovni slov (pomenovanie objektov) sa výkony signifikantne líšili od výkonov normy až pri ťažkom stupni ACH (Mann‑Whitney 22; p < 0,001), pri porozumení izolovaných slov sa nezistili signifikantné rozdiely medzi výkonmi normy a pacientmi s ACH (K‑W 4,506; p = 0,212). Závery: Na včasné zachytenie jazykových deficitov u pacientov s demenciou pri ACH použitie testov na úrovni slov nemôže odhaliť už prítomné poruchy na vyšších úrovniach (veta, text). Výsledky poukazujú na to, že už aj pacienti s ľahkým stupňom demencie sú signifikantne horší než zdraví respondenti v úlohách zameraných na spracovávanie jazykovej informácie na vyššej úrovni (gramatické procesy a procesy spojené s budovaním častí do väčšieho celku)., Purpose: Our goal was to analyze language processes at a single-word, sentence and text levels in a group of patients with dementia due to Alzheimer´s disease (AD), and to describe the specific language impairments in this population. Sample and methods: Seventy-nine patients with AD participated in our study. To evaluate language processes, we used originally developed tests for Slovak language: Picture naming test, selected subtests from the Diagnostics of aphasia, alexia and agraphia language battery, Tests of sentence production, sentence comprehension and language processes at text level. Results: Comparison of all patients with different stages of AD with a control group showed significant difference between groups in sentence comprehension (Kruskal-Wallis 50.609; p < 0.001), sentence production (K-W 54.779; p < 0.001) and at text level (K-W 64.313; p < 0.001). The only significant difference found at a single-word level, was that between the control group and patients with severe AD in naming (lexical retrieval of nouns) (Mann-Whitney 22; p < 0.001), and there was a non-significant difference between patients groups and the control group at a single-word comprehension task (K-W 4.506; p = 0.212). Conclusions: A single-word comprehension task and the picture naming test are inadequate for early detection of existing higherlevel (sentence, text) language processing impairment in patients with AD-related dementia. Our results show that patients with mild AD perform poorer than matched healthy controls on language tasks at the sentence and text level. Sentences and text require activation of grammatical processes and processes linked to macrostructure and inference building. Key words: Alzheimer disease – language disorders – cognitive disorders The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Marková, M. Králová, J. Čunderlíková, I. Hrubá, M. Malík, S. Šutovský, P. Turčáni, B. Mészáros-Hideghéty, Z. Cséfalvay
Neuroendokrinné nádory (NEN) vychádzajú z buniek difúzneho neuroendokrinného systému. Produkujú peptidy alebo amíny, ktoré účinkujú ako hormóny alebo neurotransmitery. Incidencia NEN je pomerne nízka. Diagnostika a liečba týchto tumorov je multidisciplinárna. Cieľom práce bola analýza súboru pacientov s dobre diferencovaným neuroendokrinným nádorom tráviaceho traktu. Zaradení boli pacienti sledovaní od roku 1998 do roku 2013, ktorí mali histologicky potvrdený dobre diferencovaný, nízko alebo stredne malígny neuroendokrinný nádor gastrointestinálneho traktu. Do súboru bolo zaradených 97 pacientov. Z toho 34 (35,1 %) mužov a 63 (64,9 %) žien. Zistili sme, že v liečbe pacientov so stanovením diagnózy po roku 2005 sa signifikantne menej využíva interferón a signifikantne častejšie sa využíva endoskopická a PRRT liečba. Identifikovali sme najvhodnejší diskriminant pre rozdelenie pacientov z hľadiska výskytu metastáz v čase stanovenia diagnózy podľa hladiny 5-HIAA na 6,8 mg/24 hod, podľa hladiny CgA na 70 ng/ml. Identifikovali sme nasledovné rizikové faktory pre celkovú mortalitu: pečeňové metastázy, hnačky, flush, lokalizácia primárneho tumoru v tenkom čreve, vysoké hodnoty CgA a 5-HIAA v čase stanovenia diagnózy (5-HIAA > 520,52 mg/24 hod, CgA > 174,5 ng/ml). Ako pozitívny prognostický faktor sme identifikovali chirurgickú liečbu. Kľúčové slová: chromogranín A – kyselina 5-hydroxyindoloctová – neuroendokrinný nádor, Neuroendocrine neoplasmas are a form of cancer arising from cells of diffuse neuroendocrine system. They produce peptides or amines that act as hormones or neurotransmitters. Incidence of NENs is relatively low. Diagnostic work-up and treatment requires a multidisciplinary team approach. The aim of this study was an analysis of data from patients with well-differentiated neuroendocrine neoplasmas of gastrointestinal tract. The study included patients followed up from 1998 to 2013 with histologically confirmed well-differentiated digestive neuroendocrine neoplasm with low or intermediate malignant potential. 97 patients were included; 34 men (35.1 %) and 63 women (64.9 %). In patients being diagnosed after 2005 interferon treatment is significantly less used than endoscopic and peptide receptor radionuclide therapy. We have identified more appropriate discriminant values of 5-HIAA and chromogranin A (6.8 mg/24 hours; 70 ng/ml) for predicting the presence of metastases at the time of diagnosis. We have identified following risk factors for overall mortality: liver metastases, presence of diarrhea, flush, small bowel primary tumor, high values of CgA and 5-HIAA at the time of diagnosis (5-HIAA > 520.52 mg/24 hours, CgA > 174.5 ng/ml). Surgical treatment was found to be a positive prognostic factor. Key words: chromogranin A – 5-hydroxyindoleacetic acid – neuroendocrine neoplasm, and Soňa Kiňová, Martina Kováčová, Martin Čaprnda, Michal Koreň
V predkladanej štúdii autori ponúkajú prehľad problematiky zdravia rómskej populácie na Slovensku spolu s faktormi ktoré ho ovplyvňujú. Rozoberajú demografický vývoj Rómov v spojitosti s reprodukčným a populačným zdravím. Autori predkladajú analýzu zdravia Rómov založenú na výsledkoch parciálnych prieskumov a samohodnotení zdravotného stavu samotnými Rómami. Článok stručne mapuje oblasti najvýraznejších problémov zdravotného stavu rómskeho etnika na Slovensku. Informuje čitateľa o známych príčinách tohto stavu. Zlepšenie situácie v oblasti zdravia vidia autori v transkultúrnom prístupe k Rómom zo strany zdravotníckych pracovníkov a majoritnej spoločnosti a v realizácii efektívnej edukácie zameranej na podporu a ochranu zdravia., In the present study, the authors provide an overview of the health problems of the Roma population in Slovakia together with influencing factors and analyse factors. The demographic development of the Roma in conjunction with reproductive population health. The authors also present an analysis of the health of the Roma based on the partial results of surveys and self-assessed health status. The article briefly charts the area that is most outstanding in health problems of the Roma ethnic group in Slovakia. It informs the reader about the known causes of this condition. The authors see improvement in the health situation through a transcultural approach towards the Roma by health workers and by majority society and effective implementation of education aimed at health promotion and protection., Mária Šupínová, Ladislav Hegyi, Cyril Klement, and Literatura