Prevalence kouření tabáku u adolescentů je závažným problémem s významnými dopady ve zdravotnictví, ale i v socioekonomické nebo demografické sféře. Cílem případové studie je specifikovat kuřácké chování žáků základních škol na základě rozdílných faktorů (věk, pohlaví, typ školy, geografická poloha, velikost sídla, sociální status apod.). Analytickým nástrojem je dotazník, výzkumný soubor tvoří 628 žáků (věk 11, 13, 15 let). Ve studii téměř 40 % žáků ve věku 13 let a 85 % žáků ve věku 15 let potvrdilo zkušenost s kouřením, rozdíly mezi chlapci a dívkami nejsou výrazné. Alespoň jednou za týden kouří každý šestý 15letý žák bez ohledu na pohlaví. V kouření každý den převažují chlapci (zejména 15letí). Výsledky ukazují spojitost mezi kouřením adolescentů a charakteristikou (spolu)žáků (sociální, ekonomický status, neúplná rodina, rodina cizinců, vzdělání apod.). Zřejmá je souvislost mezi kouřením a typem školy (velikost tříd, preventivní programy, řešení problémových situací, mimoškolní aktivity atd.). Je možné identifikovat rizikové kategorie žáků škol a zacílit prevenci k sociálně a vzdělanostně slabším skupinám populace, věkové kategorii 13letých (eliminace experimentování s kouřením) a 15letých (rozšíření povědomí zdravotních rizik kouření)., The prevalence of tobacco smoking is a serious issue among adolescents with major implications in healthcare but also in socioeconomic and demographic sphere. The object of case study is to specify the relationship of elementary school pupils to smoking tobacco based on various factors (age, gender, type of school, geographical location, size of residence, social status, etc.). A questionnaire is analysis tool research sample consists of 628 students. In the study, almost 40% of pupils aged 13 years and 85% of pupils aged 15 confirmed experience with smoking, the differences between boys and girls are not significant. One in six aged 15 smokes at least once a week, irrespective of gender. Boys (especially aged 15) outweigh at the everyday smoking. The results indicate a link between smoking adolescents and pupil's characteristics (social, economic status, single parent family, the family of foreigners, education, etc.). The link between smoking and type of school (class size, preventive programs, problem solving, after-school activities etc.) is obvious. It is possible to identify risk categories of pupils of schools and to target prevention to socially and educationally disadvantaged groups of the population, to the age group 13 year (elimination of experimenting with smoking) and to 15 year (greater awareness of health risks of smoking)., Dana Hübelová, and Literatura
Chronické zápalové choroby čreva (inflammatory bowel disease – IBD) vyvolávajú v organizme početné extraintestinálne prejavy, a to v dôsledku spoločnej etiopatogenézy, chronického systémového zápalu, častých porúch výživy a liečby. Jedným z prejavov sú i zmeny endokrinného systému. Interakcia je vzájomná, Crohnova choroba a ulcerózna kolitída spôsobujú funkčné a morfologické zmeny endokrinne aktívnych orgánov, na druhej strane endokrinné funkčné poruchy často negatívne zasahujú do priebehu črevnej choroby. V článku rozoberáme súvis IBD s produkciou pohlavných hormónov a fertilitou, súvis s adrenálnou funkciou, funkciou a morfológiou štítnej žľazy, produkciou rastového hormónu a poruchami rastu u detí, a znížením kostnej denzity. Táto téma nie je v mnohých aspektoch dostatočne preskúmaná a vyžaduje ďalšie analýzy a objasnenia. Kľúčové slová: Crohnova choroba – endokrinný systém – ulcerózna kolitída – zápalové choroby čreva, Inflammatory bowel disease is often accompanied by extraintestinal manifestations due to a common autoimmune etiopathogenesis, chronic systemic inflammation, frequent nutrition deficits, and the treatment. Endocrine system changes belong to manifestations too. Interaction is mutual, Crohn´s disease and ulcerative colitis cause functional and morphological changes of endocrine tissues. On the other hand the endocrine disorders negatively influence the course of bowel disease. In the article we analyze correlation of IBD with gonadal hormone production and fertility, with adrenal function, with the function and morphology of the thyroid, with growth hormone production and growth disorders in children, and with bone mineral density reduction. This topic is not studied enough and needs more analysis and clarification. Key words: Crohn´s disease – endocrine system – inflammatory bowel disease – ulcerative colitis, and Jana Kollerová, Tomáš Koller, Tibor Hlavatý, Juraj Payer
Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD), zvaný také HNF1B-MODY či MODY5, je způsoben delecí nebo bodovou mutací genu HNF1B, která vede k depleci transkripčního faktoru HNF1B. Hlavními klinickými součástmi RCAD jsou cystické onemocnění ledvin nebo jiné vývojové anomálie ledvin a diabetes mellitus, který se projeví nejčastěji ve 2. dekádě života nebo později. Poruchy ledvin mohou vést k rozvoji chronické renální insuficience už v dětství nebo mladé dospělosti. K dalším příznakům patří poruchy funkce jater – cholestatický ikterus ve středním věku, ale někdy už novorozenecká cholestáza, atrofie pankreatu s poruchou exokrinní sekrece a některé vrozené anomálie pohlavního ústrojí. Na rozdíl od ostatních forem MODY diabetu rodinná anamnéza nemusí být pozitivní, protože většina odchylek HNF1B vzniká de novo. Na RCAD pomýšlíme zejména u dospělých osob s diabetem a cystickým onemocněním ledvin nebo cholestatickým ikterem a u dětí s cystickým onemocněním ledvin nejasné etiologie, i bez přítomnosti diabetu. Podpůrným nálezem může být hypomagneziemie, která se vyskytuje až u 70 % nositelů poruchy genu HNF1B, a hyperurikemie. Klíčová slova: diabetes mellitus – cholestatický ikterus – HNF1B – MODY – RCAD, The renal cysts and diabetes syndrome (RCAD), also known as HNF1B-MODYor MODY5, is caused by the deletion or point mutation of HNF1B gene which leads to the depletion of HNF1B transcription factor. The main clinical components of RCAD include cystic kidney disease or other developmental anomalies of the kidneys and diabetes mellitus which typically manifests in the second decade of life or later. Renal disorders may lead to the development of chronic renal insufficiency already in childhood or young adulthood. The other symptoms include hepatic impairment - cholestatic jaundice in middle-aged patients, sometimes even neonatal cholestasis, atrophy of the pancreas with the impairment of exocrine pancreatic secretion and some congenital anomalies of the genital tract. As opposed to the other forms of MODY diabetes, the family history may not be positive because most of the deviations of HNF1B appear de novo. We associate RCAD in particular with adults suffering from diabetes and cystic kidney disease and/or cholestatic jaundice and children with cystic kidney disease of unclear etiology, even without the presence of diabetes. A supportive finding may be hypomagnesemia which occurs in up to 70 % of patients diagnosed with HNF1B related disease and hyperuricemia. Key words: HNF1B – MODY – RCAD – diabetes mellitus – cholestatic jaundice, and Jan Lebl, Stanislava Koloušková, Petra Dušátková, Ondřej Cinek, Lenka Dušátková, Tomáš Dědič, Radana Kotalová, Zdeněk Šumník, Tomáš Seeman, Štěpánka Průhová
Kolorektální karcinom u dětí je velmi vzácné onemocnění. Léčebné výsledky jsou neuspokojivé a celkové přežití dětských pacientů s kolorektálním karcinomem je nízké. Pacienti mají často histologicky nepříznivý typ nádoru a často jsou diagnostikování až v pokročilém stadiu onemocnění. Na diagnózu kolorektálního karcinomu by mělo být pomýšleno u všech dětí s nejasnými bolestmi břicha provázených intermitentní poruchou střevní pasáže., Carcinoma of the colon and rectum is a rare malignancy in children. The overall survival rate in children with colon carcinoma is poor due to the advanced stage of disease at the time of diagnosis and due to unfavorable histological features. Therefore, this diagnosis has to be considered in all patients with unclear abdominal symptoms., Lucie Poš, Blanka Rousková, Martin Kynčl, David Sumerauer, Richard Škába, and Literatura
Cíl: Od roku 2002 lze v ČR využít evokované potenciály (EP) k potvrzení smrti mozku (SM). V článku informujeme o užitečnosti kombinace BAEP (sluchových kmenových evokovaných potenciálů) a SEP (somatosenzorických evokovaných potenciálů) jakož i opakovaného vyšetření, jež zvyšují senzitivitu průkazu SM. Metodika: Na Neurochirurgickém oddělení FN Plzeň bylo v letech 2002–2012 u 41 pacientů provedeno potvrzení SM pomocí EP. Všichni pacienti splňovali klinická kritéria SM a podstoupili potvrzení SM pomocí BAEP a SEP n. medianus. Výsledky: Senzitivita prvního vyšetření k průkazu SM byla u BAEP 37 %. Opakováním vyšetření BAEP pak došlo k potvrzení SM se senzitivitou 100 %. Kombinace vyšetření BAEP a SEP zvýšila senzitivitu průkazu SM na 75 %. Senzitivita SEP pro průkaz SM byla při prvním vyšetření 70 %, senzitivita druhého vyšetření dosáhla 100 %. Závěr: Kombinace BAEP a SEP a opakování vyšetření zvyšuje senzitivitu průkazu SM u pacientů s klinicky prokázanou SM., Aim: Since 2002, evoked potentials (EP) can be used to confirm brain death (BD) in Czech Republic. The aim of this study was to show an improvement in reliability of the diagnosis of brain death (BD) using serial recordings and a combination of auditory brain stem potentials (BAEPs) and median nerve somatosensory evoked potentials (SEPs). Methods: From 2002 to 2012, 41 patients had BAEP and SEP performed to confirm BD at the Department of Neurosurgery, University Hospital Pilsen. Results: There was a sensitivity of 37% at the first BEAPs registration to confirm BD. Serial BAEP recordings increased BD confirmation to 100%. BAEPs and SEPs combination increased sensitivity of BD confirmation to 75%. Sensitivity was 70% for the first recording SEP and 100% for serial recordings to confirm BD. Conclusion: Combined use of BAEPs and SEPs and serial recordings can improve BD confirmation sensitivity in all clinically BD patients. Key words: brain death – brain stem auditory evoked potentials – somatosensory evoked potentials The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and I. Holečková, J. Valeš, P. Veselá, D. Štěpánek, D. Hasman, J. Mraček, P. Lavička, A. Smažinková, V. Přibáň
Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, Ústav ochrany a podpory zdraví, Brno Souhrn Zájem veřejnosti o expozici respirabilnímu prachu se obvykle soustřeďuje na kontaminaci zevního ovzduší a/nebo na profesionální expozici na rizikových pracovištích. Mnoho epidemiologických, experimentálních a klinických studií potvrdilo, že vdechovatelné prašné částice (PM10), zejména jemné (PM2,5) a ultrajemné (PM1,0) mohou být nezávislým rizikovým faktorem mnoha závažných nepřenosných onemocnění (kardiovaskulárních, respiračních, neurologických) a také poruch fetálního vývoje. Dobře je dokumentováno, že hořící i zahřívané tabákové výrobky jsou významným zdrojem expozice aktivních i pasivních kuřáků tisícům nebezpečných látek, včetně jemnému a ultrajemnému prachu. Je nezbytné akceptovat přísná opatření platná pro všechny formy tabákových výrobků, dodržovat legislativní omezení kouření na veřejných místech a široce organizovat informativní kampaně cílené na dobrovolná rozhodnutí kuřáků nekouřit v jejich domovech a autech, zejména v přítomnosti dětí. Práce přináší stručný přehled o podobnostech a rozdílech mezi konvenčními cigaretami, vodní dýmkou a e-cigaretami jako zdroji nebezpečného prachu pro aktivní i pasivní kuřáky., Public interest about exposure to inhalable particular matters is obviously concerned especially about the contamination of ambient air, and/or about occupational exposure at work places under risk. It has been confirmed by a number of epidemiological, experimental and clinical studies that inhalable dust (PM10), especially fine (PM2.5) and ultrafine (PM1.0) particulate matter can be an independent cause of many non-communicable diseases (cardiovascular, respiratory, neurologic) and also disturbances of fetal development. It has been well documented that burning and heating of tobacco products are the important source of both active and passive smokers' exposure to thousands of hazardous chemicals, including fine and ultrafine dust particles. It is necessary to accept strong control of all forms of tobacco products, keeping the legislative limits of smoking in public places and to organize wide informative campaigns aimed on voluntary decisions of smokers not to smoke in their homes and cars, where there are children. The study offers a brief overview about similarities and differences between convention cigarettes, water pipes and e-cigarettes as sources of dangerous dust for active and passive smokers., Drahoslava Hrubá, Aleš Peřina, and Literatura
LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková