LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Cíl: Zhodnocení nálezů v mozkomíšním moku u dětí s paretickým onemocněním a stanovení výtěžnosti vyšetření vzhledem k etiologické diagnóze. Soubor a metodika: Retrospektivně bylo zhodnoceno vyšetření mozkomíšního moku u 227 hospitalizovaných dětí s paretickým postižením periferního nebo centrálního nervového systému. Mozkomíšní mok byl hodnocen cytologicky a biochemicky. Stanovovány byly protilátky proti neurotropním virům, proti borreliím a ve sporných případech byla provedena i detekce bakteriálních antigenů nebo virové nukleové kyseliny pomocí PCR. Výsledky:Zánětlivé změny ve smyslu aseptické meningitidy byly zjištěny u 125 dětí (55 %), proteinocytologická disociace u devíti dětí (4 %), vyšetření mozkomíšního moku ostatních 93 dětí (41 %) bylo negativní. V cytologickém vyšetření převažovaly lymfocyty (průměr 110, medián 10). Hladina bílkoviny v mozkomíšním moku byla 0,4 g/l (medián) a hladina glukózy 3,34 mmol/l (medián). Porucha hemato‑likvorové bariéry byla zjištěna u 55/113 dětí (51 %), z toho v 9 % těžká. Borreliová etiologie byla prokázána u 52 % dětí, z toho 86 % vzorků mělo současně pleocytózu. Virová a mykoplazmová etiologie byla zjištěna u 11 % dětí pouze sérologicky. Etiologie zůstala neprokázána u 37 % dětí. Závěry:Vyšetření mozkomíšního moku přispívá k diagnostice paretických onemocnění. Navzdory negativním meningeálním příznakům u dětí by měla být provedena lumbální punkce k potvrzení nebo vyloučení meningitidy. V našich zeměpisných podmínkách je periferní paréza n. facialis diagnostikována u 95 % dětí s převahou borreliové etiologie. Paretická postižení jiné etiologie se vyskytují vzácně., Aim: To evaluate cerebrospinal fluid (CSF) findings in children with paretic involvements and to establish the benefit of such examination with a view to aetiological diagnosis. Material and methods: CSF findings among 227 hospitalized children with paretic involvements of the peripheral or central nervous system were evaluated retrospectively. CSF was analysed cytologically and biochemically. Detected were antibodies against neurotropic viruses, Borrelia and viral nucleic acids by means of PCR. Results: Inflammatory changes due to aseptic meningitis were found in 125 (55%) children, elevation of proteins only in nine (4%) children, and CSF examination was negative in the remaining 93 (41%) children. Cytological examination revealed white blood cells with a predominance of lymphocytes (mean 110, median 10). Median CSF protein was 0.4 g/l and median CSF glucose was 3.34 mmol/l. Disruption of the blood‑CSF barrier was determined in 55/113 (51%) children, while this condition was severe in 9% of the examined children. Borrelial aetiology was confirmed in 52% of the children, while pleocytosis was revealed in 86% of those samples. Viral and mycoplasmal aetiology was proven in 11% of the children only serologically. The aetiology remained unproven in 37% of the children. Conclusion:CSF examination contributed to the diagnosis of paretic involvements in children. Even despite negative meningeal signs in children, spinal tap should be performed to exclude or confirm meningitis. In our geographic conditions, peripheral facial palsy is diagnosed in 95% of children with the predominance of borrelial aetiology. Paretic involvements of other aetiologies occur only rarely., and L. Krbková, K. Holečková, Z. Blechová, V. Marešová, K. Labská, H. Štroblová, J. Bednářová
Zánět vulvy a pochvy v klidovém období je nejčastější problém, které přivede dítě do ambulance dětského gynekologa. V současné době se setkáváme s přibývajícím množstvím vulvovaginitid způsobených patogeny původem z horních cest dýchacích – zejména kmene Streptococcus a Haemophillus a samozřejmě patogeny z GIT. Ke správnému odběru vzorku z pochvy je nutné použít vaginoskop, pokud striktně nepoužijeme vaginoskop, můžeme setřít oblast poševního vchodu, který je však na bakterie přirozeně bohatý, a následuje pak nesprávná interpretace výsledku vyšetření. V období dospívání se vlivem stoupající hladiny ženských pohlavních hormonů spektrum patogenů mění. U dívek v období pohlavního dospívání používáme k diagnostice kultivaci z pochvy, což dle mého názoru není správná vyšetřovací metoda první volby, protože máme k dispozici daleko jednodušší, rychlejší a levnější diagnostické metody. Léčba onemocnění spočívá v lokálním zavádění antibiotik do pochvy. Spektrum antibiotik zaveditelných do pochvy se však mění, zejména magistraliter vyráběné čípky jsou někdy obtížně využitelné, protože chceme-li jich užít, musíme mít k dispozici lékárnu, která má speciální formy na výrobu dětských čípků. Léky vyráběné průmyslově jsou u dětí těžko zaveditelné pro jejich velikost a tvar. V období pohlavního dospívání je potřeba kromě léčby antibiotiky či antimykotiky zavedenými do pochvy dbát i na obnovení správné poševní mikroflory. Klíčová slova: diagnostika vulvovaginitidy – gynekologie dětská – léčba vulvovaginitidy – vulvovaginitida, Vulvovaginitis is the most common gynecological problem of the child, mainly in so called rest period. The child in this period is susceptible, because the lack of estrogen results in the vaginal wall being thin, without glycogen a lactobacilli and with a neutral pH. We detect in this period mainly bacteria from the colon, but we see very often pathogens like group A beta hemolytic streptococcus or Haemophilus influenzae. For the right diagnosis we use samples from vaginal wall for bacterial cultivation by cotton swab, we need for the correct sample vaginoscopy, because without it we can obtain smear from the vaginal orifice, when there is normally mix of bacteria. During puberty because of the increase level of hormones are pathogens caused vulvovaginitis the same as in adult women. The best diagnostic method in this period is using of pH indicator, amine test or native microscopically examination. Treatment of the vulvovaginitis is based on local antibiotic inserted to vagina in the form of the cream or suppositories, we don´t use oral antibiotic, because of the high risk of relaps of this disease. Key words: diagnosis of vulvovaginitis – paediatric gynaecology – vulvovaginitis – vulvovaginitis treatment, and Hana Kosová
Cíl: Operační výkony pro hydrocefalus a arachnoidální cysty u malých dětí jsou stále zatíženy nemalým procentem komplikací. Formou retrospektivní studie prezentujeme naše pětileté zkušenosti s využitím elektromagnetické neuronavigace při těchto výkonech u dětí do jednoho roku věku. Soubor a metodika: Od ledna 2009 do prosince 2013 jsme na našem pracovišti použili elektromagnetickou neuronavigaci při operaci hydrocefalu nebo arachnoidální cysty u celkem 30 dětí průměrného věku 15,3 týdne (jeden týden–11 měsíců). Provedli jsme 19 ventrikuloperitoneálních drenáží, jednu ventrikuloatriální, čtyři endoskopické ventrikulostomie třetí komory, dvě septostomie cavum septi pellucidi, dvě endoskopické fenestrace arachnoidálních cyst a dva kombinované výkony – endoskopickou fenestraci a drenážní operaci v jedné době. Výsledky: V souboru pacientů jsme komorový katétr nebo endoskop zavedli vždy na první pokus do požadovaného prostoru a nezaznamenali jsme žádný technický problém navigace, který by vyústil v nepřiměřenou navigační odchylku, a znemožnil tak její použití. Všichni pacienti měli po operaci grafickou kontrolu (sonograficky přes velkou fontanelu nebo magnetickou rezonanci). Malfunkci komorového katétru (vždy obturaci komorovým plexem) jsme zaznamenali u čtyř pacientů (18,2 %), infekce drenážního systému vznikla u jednoho pacienta (4,5 %). „Roční přežití“ drenážního systému bez revize je v našem souboru 58,8 %. Dva pacienty (20 %) po endoskopickém výkonu jsme reoperovali pro selhání vytvořené komunikace a jednoho (10 %) pro likvoreu. Závěry: Elektromagnetická neuronavigace nám umožňuje provádět i u velmi malých dětí drenážní a endoskopické operace hydrocefalu a arachnoidálních cyst se stejnou přesností intraoperačního navigování jako u dospělých pacientů, bez nutnosti pevně fixovat hlavu v tříbodovém rámu., Aim: Surgery for hydrocephalus and arachnoid cysts in small children is still burdened with a high complication rate. Our five-years of experience with the electromagnetic navigation used in surgeries on children under one year of age, is to be presented in the form of a retrospective study. Material and method: We were using the electromagnetic navigation in surgeries for hydrocephalus and arachnoid cysts in 30 consecutive children with an average age of 15.3 weeks (one week–11 months) in our department from January 2009 till December 2013. We performed 19 ventriculoperitoneal shunts, one ventriculoatrial, four endoscopic third ventriculostomies, two cavum septi pellucidi stomies, two arachnoid cyst endoscopic fenestrations and two combined procedures – endoscopic fenestrations and a shunt surgery in one session. Results: We always inserted the ventricular catheter into the desired place on the first attempt in our group of patients. We didn’t detect any technical problem which would have led to an inappropriate navigational deviation and, therefore made the next navigation impossible. All patients had a checkup after surgery (by ultrasound through an anterior fontanel or magnetic resonance imaging). A ventricular catheter malfunction (always blocked by choroid plexus) was detected in four patients (18.2%), a shunt infection appeared in one patient (4.5%). A one year “shunt survival rate” appears in 58.8% of our patients. We had to re-operate on two patients after the endoscopic surgery (20%) due to stoma failure and on one patient for liquorrhea. Conclusions: Electromagnetic navigation has enabled us to perform shunt and endoscopic surgeries for hydrocephalus and arachnoid cyst in very young children with the same accuracy as in adult patients, without the necessity of head clamping. Key words: hydrocephalus – arachnoid cyst – surgical treatment – electromagnetic navigation –endoscope The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Vacek, D. Štěpánek, V. Přibáň