Úvod: Plicní embolie (PE) je spolu s ischemickou chorobou srdeční a arteriální hypertenzí nejčastějším onemocněním kardiovaskulárního systému. Pro svou vysokou mortalitu stojí za pozornost. Cíl práce: Popsat charakteristiku pacientů s PE, poskytnout údaje o léčbě a nemocniční mortalitě. Dále stanovit výskyt trombů v pravostranných srdečních oddílech u pacientů s PE a efektivitu/bezpečnost trombolytické terapie u této subpopulace. Zhodnotit efekt/význam základního onkologického screeningu u pacientů s PE (tj. efektivitu prováděných vyšetření na odhalení skryté malignity). Metodika: Vycházíme ze sledování konsekutivních pacientů s PE v naší nemocnici (spádová oblast okres Znojmo, 130 000 obyvatel) od července roku 2011 do dubna roku 2014. Shromáždili jsme data o 188 pacientech s akutní či subakutní PE, u kterých byla diagnóza potvrzena perfuzním plicním scanem, CT angiografií nebo echokardiografickým nálezem se současnou typickou klinickou symptomatologií. Výsledky: V našem souboru bylo 71 mužů (37,8 %) a 117 žen (62,2 %) průměrného věku 66 let (16–94), 72,9 % pacientů bylo starších 60 let. Anamnéza tromboembolické nemoci (TEN) byla přítomna u 37 pacientů (19,7 %), malignita u 36 (19,1 %), známky flebotrombózy u 36 (19,1 %), vrozená trombofilie u 11 (5,9 %), nedávný úraz s imobilizací u 10 (5,3 %), nedávná operace u 14 pacientů (7,4 %) a fibrilace síní u 22 (11,7 %) pacientů. Tromby v pravostranných srdečních oddílech byly detekovány u 3 pacientů (1,7 %) ze 176 vyšetřených. Nemocniční mortalita dosáhla 5,6 %, 3měsíční mortalita 9,4 % (údaje zjištěny u 85,1 % pacientů) a roční mortalita 19,1 % (údaje zjištěny u 61,2 % pacientů). Skrytou malignitu jsme za hospitalizace zjistili jen u 3 pacientů (1,6 %), dalších 6 nádorových onemocnění se manifestovalo až s delším časovým odstupem. Medián délky hospitalizace byl 7 dnů. Trombolýza byla podána u 14 pacientů (7,4 %). Krvácivé komplikace antikoagulační nebo trombolytické léčby se během hospitalizace vyskytly u 4 pacientů (2,1 %) – epistaxe, tvorba hematomů v oblasti končetin s nutností chirurgického ošetření a u 2 pacientů hemateméza. Mozkové krvácení v našem souboru nebylo zaznamenáno. Závěr: PE není vzácné onemocnění, setkáváme se s ní napříč všemi odbornostmi, přesto je vzhledem ke své heterogenitě symptomů a nejisté prognóze nadále klinickým problémem. Nemocniční mortalita pacientů s PE je vyšší než u pacientů s akutním koronárním syndromem, což je ve shodě s publikovanými daty. Záchyt trombů v pravostranných srdečních oddílech je oproti údajům v literatuře o polovinu méně častý. Dušnost a bolesti na hrudi ve výskytu korelují s uváděnými daty, ale četnost synkopy a hemoptýzy je v našem souboru mnohem menší. Screening skryté malignity by mohl být efektivnější. Terapie se jeví jako bezpečná, život ohrožující krvácení se nevyskytlo ani při podání trombolýzy., Introduction: Pulmonary embolism (PE) together with coronary heart disease and arterial hypertension are most common diseases of cardiovascular system. Due to its high mortality rate it is worth of attention. Aim: to describe characteristics of patients with PE, provide data about treatment and inpatient mortality rate. Also to identify an occurence of right-sided heart thrombi in patients with PE and efficiency/safety of thrombolytic therapy in this subpopulation. To evaluate effectiveness/importance of basic oncology screening in patients with PE (meaning efficiency of provided examinations to uncover hidden malignancy). Methods: Our registry is based on observation of consecutive patients with PE hospitalized in our hospital (catchment area of Znojmo region, 130 000 inhabitants) since July 2011 until April 2014. We collected data about 188 patients diagnosed with acute or subacute PE by perfusion lung scan, CT angiography or typical symptoms with echocardiography findings. Results: In the cohort there were 71 men (37.8 %) and 117 women (62.2 %), average age 66 years (16–94), 72.9 % of patients were older than 60 years of age. History of thromboembolic disease was present in 37 patients (19.7 %), malignancy in 36 of them (19.1 %), signs of deep vein thrombosis in 36 patients (19.1 %), hereditary thrombophilia in 11 (5.9 %), recent injury with immobilisation in 10 (5.3 %), recent surgery in 14 patients (7.4 %) and atrial fibrillation in 22 patients (11.7 %). Right heart thrombi werefound in 3 patients (1.6 %) out of 176 who were examined. Hospital mortality rate reached 5.6 %, 3 months mortality rate was 9.4 % (data collected from 85.1 % of all patients) and 1 year mortality rate was 19.1 % (data from 61.2 % of all patients). An occult cancer was diagnosed during hospital stay only in 3 patients (1.6 %), another 6 malignancies manifested themselves after longer period of time. Median length of hospital stay was 7 days. Thrombolysis was used in 14 patients (7.4 %). Bleeding complications of anticoagulant or thrombolytic therapy occured in 4 patients (2.1 %) during hospital care – epistaxis, severe haematoma of extremities with necessity of surgical treatment and haematemesis in 2 patients. Cerebral hemorrhage was not present in our cohort of patients. Conclusion: PE isn’t rare condition, we can encounter it in various medical fields, but due to its diversity of symptoms and unclear prognosis, it continues to be serious clinical problem. Hospital mortality rate is higher in patients with PE than in those with acute coronary syndrome, which is in accordance with published data. Detection of right-sided heart thrombi is about half of that described in literature. Prevalence of dyspnoe and chest pain are consistent with reported data, but occurence of syncope and hemoptysis in our registry is far less common. Screening of occult cancer could be more effective. The therapy seems to be safe, a life threatening bleeding was not present even when thrombolysis was used., and Mária Záňová, Zdeněk Monhart
Úvod: Nejčastějším podkladem ischemické cévní mozkové příhody (iCMP) je akutní okluze mozkové tepny. Časná rekanalizace je spojena se signifikantně vyšší šancí na dosažení soběstačnosti pacienta a snížením mortality. V posledních letech se k farmakologické léčbě připojily mechanické (neurointervenční) metody. Cílem registru je zmapovat dostupnost a sledovat bezpečnost a úspěšnost mechanických rekanalizačních metod v běžné klinické praxi. Metodika: Do registru jsou zadáváni konsekutivně všichni pacienti s akutní iCMP a léčení metodou mechanické rekanalizace v zúčastněných komplexních cerebrovaskulárních a iktových centrech v České republice. Po prvním zpracování údajů jsou prezentována demografická data, tíže iktu, úspěšnost rekanalizace, výsledný klinický stav pacientů a frekvence symptomatického intrakraniálního krvácení (SICH). Výsledky: Do multicentrického registru bylo od 1. 1. 2006 do 21. 9. 2014 zařazeno celkem 353 pacientů (210 mužů, průměrný věk 66,0 ? 13,1 let) s akutní iCMP a okluzí krční nebo mozkové tepny, kteří byli léčeni endovaskulárně. Medián vstupního NIHSS skóre byl 16 bodů. Rekanalizace tepny (TICI 2b‑3) bylo dosaženo v 58,6 % a soběstačnosti po třech měsících (modifikovaná Rankinova škála, mRS 0–2) u 45,3 % pacientů. SICH se vyskytlo u 4,2 % pacientů a tříměsíční mortalita v celém souboru činila 26,1 %. Závěr: V České republice v současnosti funguje systém organizace péče o pacienty s iCMP na vysoké úrovni s dostupností nejen systémové trombolýzy, ale také metod mechanické rekanalizace. Prováděné endovaskulární výkony se jeví jako bezpečné s vysokou úspěšností rekanalizace tepny., Background: Acute cerebral artery occlusion is the most common cause of ischemic stroke. Early recanalization is associated with a significantly higher chance of achieving patient self‑sufficiency and reducing mortality. Over the recent years, pharmacological recanalization methods were joined by mechanical methods. The aim of the registry is to map geographic availability and to assess safety and efficacy of mechanical recanalization techniques in routine clinical practice. Methods: All consecutive acute ischemic stroke patients treated with mechanical recanalization techniques in selected comprehensive cerebrovascular and stroke centers in the Czech Republic have been prospectively registered. Demographic data, stroke severity, grade of recanalization, patient clinical outcome and frequency of symptomatic intracranial hemorrhage (SICH) were analyzed in the pilot study and are presented. Results: A total of 353 patients (210 men, mean age 66.0 ? 13.1 years) with acute ischemic stroke and acute occlusion of the carotid or intracranial artery, treated using mechanical technique were consecutively registered to a multicentre registry between January 1, 2006 and September 21, 2014. The median of baseline NIHSS score was 16 points. Recanalization (TICI 2b‑3) was achieved in 58.6% and self‑sufficiency after three months (modified Rankin Scale, mRS 0–2) in 45.3% patients. SICH occurred in 4.2% patients and 3-month mortality was 26.1%. Conclusion: The organization of care for ischemic stroke patients in the Czech Republic is at a good level with availability of intravenous thrombolysis as well as mechanical recanalization methods. Endovascular procedures appear to be safe and highly effective with respect to arterial recanalization. Key words: stroke – registry – arterial occlusion – mechanical recanalization – therapy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Roubec, M. Kuliha, D. Školoudík, D. Šaňák, K. Langová, D. Krajíčková, E. Vítková, M. Kusyn, Z. Eichlová, R. Havlíček, P. Kešnerová, Širší kolektiv spolupracujících:, V. Procházka, T. Jonszta, J. Krajča, D. Czerný, R. Herzig, D. Václavík, J. Krátký, D. Kučera, A. Tomek
Úvod: Náklady na léčbu diabetu 2. typu (DM2T) se zvyšují s nedostatečnou kompenzací a rozvojem komplikací. Nelze-li u pacientů dosáhnout kompenzace DM2T pomocí režimových opatření a podáváním perorálních antidiabetik (PAD), je doporučeno zahájení léčby inzulinem. Efektivita léčby DM2T bazálními inzuliny typu NPH nebo glargin v kombinaci s PAD byla zhodnocena řadou farmakoekonomických studií. Žádná z nich však nebyla provedena v České republice. Cílem projektu POET2 proto bylo porovnat přímé roční náklady na léčbu DM2T v podmínkách běžné klinické praxe v České republice, které vznikly v souvislosti se zahájením léčby bazálním inzulinem NPH nebo glargin v kombinaci s PAD. Metodika: Analyzována byla data od 1 967 pacientů, kteří splnili kritéria pro zařazení do neintervenčního prospektivního registru (DM2T, dosavadní léčba PAD, glykovaný hemoglobin HbA1c > 6 % IFCC) a kteří byli sledováni po dobu 12 měsíců od zahájení terapie inzulinem (glargin: n = 1 061 vs NPH: n = 906). Cena léčby byla hodnocena z pohledu zdravotních pojišťoven a zahrnovala úhrady léčiv, zdravotnických prostředků a pomůcek a zdravotnických výkonů. Výsledky: U obou léčebných skupin došlo k snížení HbA1c (skupina pacientů léčená inzulinem glargin: o 1,77 % IFCC vs skupina pacientů léčená inzulinem NPH: o 1,73 % IFCC) a glykemie nalačno (FPG) (glargin: o 3,67 mmol/l vs NPH: o 3,63 mmol/l). Léčba inzulinem glargin byla spojena s významně nižším výskytem dokumentovaných symptomatických hypoglykemií (glargin: 0,840 příhod na pacienta a rok léčby vs NPH: 1,053 příhod na pacienta a rok léčby; p < 0,05). Celkové přímé roční zdravotnické náklady vzniklé v souvislosti se zahájením léčby bazálním inzulinem byly v průměru o 2 547,07 Kč vyšší při léčbě inzulinem glargin (glargin: 12 173,09 ? 4 169,44 Kč vs NPH: 9 626,02 ? 3 432,79 Kč; p < 0,001) v důsledku vyšší ceny farmakoterapie (glargin: 7 992,97 ? 4 001,81 Kč vs NPH: 3 784,2 ? 3 181,48 Kč; p < 0,001). Při léčbě inzulinem glargin však byly významně nižší náklady spojené s poskytováním zdravotnických prostředků a pomůcek (glargin: 2 332,08 ? 917,84 Kč vs NPH: 3 893,95 ? 989,79 Kč; p < 0,001) a náklady na zdravotnické výkony (glargin: 1 848,04 ? 684,89 Kč vs NPH: 1 947,87 ? 685,43 Kč; p < 0,001). Závěr: Léčba DM2T bazálním inzulinem v kombinaci s PAD byla v podmínkách běžné klinické praxe v České republice efektivní terapeutickou intervencí. Celkové přímé roční zdravotnické náklady byly vyšší při léčbě inzulinem glargin než při léčbě inzulinem NPH. Náklady spojené s poskytováním zdravotnických prostředků a pomůcek a náklady na zdravotnické výkony však byly při léčbě inzulinem glargin nižší. Také výskyt hypoglykemií byl významně nižší u pacientů léčených inzulinem glargin., Introduction: Poor glycemic control and the resulting development of complications of type 2 diabetes (DM2T) increase treatment costs. If adequate glycemic control cannot be achieved by lifestyle modifications and oral antidiabetic (OAD) therapy, initiation of insulin therapy is recommended. Cost effectiveness of basal insulins of the type NPH or glargine in combination with OAD for the treatment of DM2T was examined in a number of pharmacoeconomic studies. However, none of these studies were conducted in the Czech Republic. Therefore, the aim of the project POET2 was to compare annual direct medical costs of treating DM2T after addition of insulin NPH or glargine to OAD therapy in a clinical practice setting in the Czech Republic. Methodology: Data collected from 1 967 patients who met the criteria for inclusion into the non-interventional prospective registry POET2 (DM2T, ongoing OAD therapy, glycated hemoglobin HbA1c > 6 % IFCC) and who were observed for 12 months following the start of insulin therapy (glargine: n = 1 061 vs NPH: n = 906) were analysed. Costs of treatment were analysed from the perspective of health insurance companies and included costs of medication, medical devices and medical procedures. Results: In both treatment groups a reduction of HbA1c (glargine group: by 1.77 % IFCC vs NPH group: by 1.73 % IFCC) and fasting plasma glucose (glargine group: by 3.67 mmol/l vs NPH group: by 3.63 mmol/l) was observed. Insulin glargine therapy was associated with the incidence of a significantly lower number of documented symptomatic hypoglycemic events (glargine group: 0.840 events per patient and year of treatment vs. NPH group: 1.053 events per patient and year of treatment; p < 0.05). Overall annual direct medical costs associated with the initiation of basal insulin treatment were higher on average by 2547.07 CZK among patients treated with insulin glargine (glargine group: 12 173.09 ? 4 169.44 CZK vs NPH group: 9 626.02 ? 3 432.79 CZK; p < 0.001) due to higher costs of medication (glargine group: 7 992.97 ? 4 001.81 CZK vs NPH group: 3 784.2 ? 3 181.48 CZK; p < 0.001). By contrast, costs of medical devices (glargine group: 2 332.08 ? 917.84 CZK vs NPH group: 3 893.95 ? 989.79 CZK; p < 0.001) and medical procedures (glargine group: 1 848.04 ? 684.89 CZK vs NPH group: 1 947.87 ? 685.43 CZK; p < 0.001) were lower among patients treated with insulin glargine. Conclusion: Addition of basal insulin to OAD therapy was an efficacious therapeutic intervention for the treatment of DM2T in a clinical practice setting in the Czech Republic. Overall annual direct medical costs were higher among patients treated with insulin glargine than among patients treated with insulin NPH. However, costs of medical devices and medical procedures were lower in the insulin glargine group. In addition, incidence of hypoglycemia was significantly lower among patients treated with insulin glargine., and Milan Kvapil, Denisa Janíčková Žďarská, Josef Suchopár, Michal Prokeš, Jan Brož
Úvod: Cílem práce je identifikovat pacienty operované pro vývodový karcinom pankreatu, kteří přežili více než 5 let a analyzovat jejich charakteristiky a faktory s vlivem na přežití. Zkušenosti a výsledky terciárního centra. Metoda: Prospektivně vedená databáze 155 pankreatických resekcí v období leden 2006 až červen 2010 byla prozkoumána se záměrem identifikace pacientů operovaných kurativně pro vývodový karcinom pankreatu. Klinická a patologická data byla analyzována retrospektivně. Kaplan-Meierova analýza byla použita pro hodnocení přežívání, Log-rank test a Coxova regresní analýza pro analýzu faktorů s vlivem na přežití. Testy byly dělány na hladině signifikance 0,05. Jako nezávisle proměnné v Coxově regresní analýze byly vybrány faktory, u nichž byl pomocí Kaplan-Meierovy analýzy prokázán signifikantní vliv na přežívání. Výsledky: V sestavě 155 resekcí pankreatu s kurativním záměrem bylo identifikováno 73 nemocných operovaných pro vývodový karcinom pankreatu, u nichž bylo možné hodnotit 5leté přežití. Více než 5 let přežilo 15 nemocných (20,5 %), z nichž 13 dosud žije. Průměrná doba přežití ve skupině přeživších 5 let je 77,1 měsíce (60–110) a medián 74 měsíce, průměrná doba přežití bez nemoci (relaps free survival) je 63,3 měsíce (14−110), medián 62 měsíce. Ze sledovaných faktorů statisticky významný vliv na přežití měly: nepřítomnost infiltrace lymfatických uzlin (p=0,031), nekomplikovaný pooperační průběh (p=0,025), nepřítomnost vaskulární invaze v tumoru (p=0,017), léčba bez nutnosti podání transfuze krve (p=0,015) a pooperační onkologické léčba – převážně chemoterapie (p=0,009). Významnými nezávislými prediktory přežívání jsou: přítomnost angioinvaze HR=2,239 (95%CI: 1,093−4,590; p=0,028), pooperační chemoterapie HR=2,587 (95%CI: 1,301−5,145; p=0,007) a nutnost podání transfuze HR=2,080 (95%CI: 1,027−4,212; p=0,042). Přítomnost angioinvaze zvyšuje riziko úmrtí pacienta 2,2x, podání transfuze zvyšuje riziko úmrtí 2,1x a nepodání chemoterapie zvyšuje riziko úmrtí 2,6x. Závěr: Vliv na dlouhodobé přežití u nemocných operovaných pro karcinom hlavy pankreatu byl prokázán u těchto faktorů: nepřítomnost infiltrace lymfatických uzlin, nekomplikovaný pooperační průběh, nepřítomnost vaskulární invaze v tumoru, léčba bez nutnosti podání transfuze krve a pooperační onkologická léčba – chemoterapie. Významnými nezávislými prediktory přežívání jsou: vaskulární invaze, chemoterapie a nutnost podání transfuze., Introduction: The purpose was to identify 5-year survivors among a group of radically resected patients with pancreatic cancer and analyse the characteristics and factors associated with their 5-year survival. Single tertiary centre experience. Method: A prospectively maintained database of 155 pancreatic resections from January 2006 to June 2010 was scanned to identify patients after curative radical resections for pancreatic ductal adenocarcinoma. The clinical and pathological data was analysed retrospectively. The outcomes of the PDAC group were evaluated using Kaplan-Meier analysis (survival) with the Log-rank test and Cox regression analysis (evaluation of prognostic factors). Characteristics of the survivors were discussed. Significance level of 0.05 was used. Those factors were used as independent variables for Cox regression analysis whose significant effect on survival was shown based on Kaplan-Meier analysis. Results: Among 155 patients undergoing a curative pancreatic resection, 73 had a pancreatic ductal adenocarcinoma. Fifteen patients (20.5%) after radical surgery survived over 5 years, 13 of whom are still alive. In the group of the survivors, the mean overall survival was 77.1 months (60−110) and the median survival was 74 months. The mean relapse-free interval in the group of the survivors was 63.3 months (14−110) with the median of 65 months. Factors associated with a longer survival included the absence of lymph node infiltration (p=0.031), uncomplicated postoperative course (p=0.025), absence of vascular invasion (p=0.017), no blood transfusions (p=0.015) and the use of postoperative therapy – predominantly chemotherapy (p=0.009). Significant independent predictors of survival included vascular invasion HR=2.239 (95%CI: 1.093−4.590; p=0.028), postoperative chemotherapy HR=2.587 (95%CI: 1.301−5.145; p=0.007) and blood transfusion HR=2.080 (95%CI: 1.027−4.212; p=0.042). The risk of death was increased 2.2 times in patients with vascular invasion, 2.1 times in patients with transfusions, and finally 2.6 times in those with no chemotherapy. Conclusion: Factors associated with an improved overall survival included: the absence of lymph node infiltration, an uncomplicated postoperative course, absence of vascular invasion, no need of blood transfusions, and finally the use of postoperative chemotherapy. Vascular invasion, use of blood transfusions and postoperative adjuvant chemotherapy were significant independent prognostic factors of survival., and M. Loveček, P. Skalický, D. Klos, Č. Neoral, J. Ehrmann jr., J. Zapletalová, H. Švébišová, T. Yogeswara, M. Ghothim, R. Vrba, R. Havlík
Příčiny sporadického výskytu karcinomu ovaria (cca 85 % případů) se stále nedaří přesně identifikovat. Ostatní případy jsou geneticky podmíněná onemocnění související s genetickými změnami na úrovni genomu, chromozomů, genů a regulačních faktorů. Nejznámější vrozené genetické příčiny jsou mutace v genech BRCA1/2 a v DNA mismatch repair genech. Epidemiologické studie se snaží zjistit, jaké faktory mohou u karcinomu ovaria být rizikem nebo případnou prevencí. Dosud však žádný obecně aplikovatelný a plně protektivní faktor nebyl nalezen. Riziko může snižovat zdravý životní styl s konzumací ovoce a zeleniny a menšího množství červeného masa a s dostatkem fyzické aktivity. Protektivní efekt mohou mít také těhotenství, kojení, nižší počet let ovulace, užívání hormonální antikoncepce (tato však zvyšuje riziko vzniku karcinomu prsu) či tubální ligace. Riziko vzniku karcinomu ovaria může zvyšovat kromě mutací také vysoká konzumace cukru, obezita, pozdější věk nástupu menopauzy, IVF, HRT a nuliparita. Klíčová slova: BRCA1/2 – hormonální antikoncepce – HRT – karcinom ovaria – protektivní faktory – rizikové faktory, The causes of the sporadic incidence of ovarian cancer (85% of the cases) still remain to be resolved. The remaining cases may result from genetic alterations in genome, chromosomes, genes and regulation factors. Germline mutations of the BRCA1/2 and DNA mismatch repair genes may cause hereditary forms of ovarian cancer. Epidemiological studies still have failed to find any generally applicable protective factor. Somewhat protective effects have been found for healthy lifestyle with sufficient fruits and vegetables consumption and limited red meat consumption and enough physical activity. Multiparity, breastfeeding, less ovulation years, tubal ligation and using hormonal contraception (however, this increases risk for breast cancer) have been further reported to decrease the risk for ovarian cancer. In addition to mutations, high consumption of sugar, obesity, later age in menopause, in vitro fertilization, hormone replacement therapy and nulliparity are suspected to increase the risk for ovarian cancer. Key words: ovarian carcinoma – risk factors – protective factors – BRCA1/2 – hormonal contraception – HRT, and Luděk Záveský, Eva Jandáková, Radovan Turyna
Úvod: Systémový lupus erythematodes (SLE) je chronické autoimunitní onemocnění charakterizované multisystémovým postižením. Cílem naší studie bylo ozřejmit výskyt snížených hodnot koncentrací imunoglobulinů (s-Ig) v séru v populaci nemocných se SLE. V retrospektivní studii bylo zhodnoceno 799 výsledků vyšetření s-Ig získaných od 157 nemocných splňujících revidovaná klasifikační kritéria. Výsledky: Sérová koncentrace imunoglobulinů nižší než dolní hranice normy byla zjištěna celkem u 29 ze 157 nemocných (18,5 %). Nejčetnější byl výskyt izolovaného snížení IgG 12 ze 157 (7,6 %), 2 nemocné naplňovaly kritéria selektivního deficitu IgA a v jednom případě se jednalo o vzácnou koincidenci s běžnou variabilní imunodeficiencí (common variable immunodeficiency – CVID). Článek podrobněji prezentuje 2 případy nemocných se SLE komplikované těžkou hypogamaglobulinemií a infekcemi vyžadujícími dlouhodobou substituční léčbu imunoglobuliny. V prvním případě se jedná o vysoce pravděpodobný případ běžné variabilní imunodeficience a v případě druhém pak o léky indukovanou hypogamaglobulinemii. Tato žena s anamnézou maligního lymfomu a současným závažným multiorgánovým postižením při SLE byla léčena rituximabem po selhání konvenční léčby. Závěr: S protilátkovými deficiencemi se můžeme setkat i u nemocných se SLE. Opakované měření sérové koncentrace imunoglobulinů by mělo být součástí rutinního sledování těchto nemocných. Na možnost CVID bychom měli myslet v případě opakujících se sinopulmonárních infekcí, zejména v kombinaci s absencí aktivity SLE. Léčba rituximabem může vést i u nemocných se SLE k dlouhodobé supresi B-lymfocytů s rozvojem sekundárního protilátkového deficitu, který v některých případech vyžaduje substituční léčbu imunoglobuliny., Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune multisystem disease. The aim of our study was to clarify the frequency of decreased serum immunoglobulin levels in SLE patients. There were evaluated 799 results of serum immunoglobulin levels gained from 157 patients fulfilling revised ACR criteria in the retrospective study. Results: The immunoglobulin levels under the normal range were found in 29/157 (18.5 %) patients. The most frequent was isolated reduction of IgG 12/157 (7.6 %), two persons fulfilled criteria for selective IgA deficiency, and one case possible diagnosis of common variable immunodeficiency (CVID). Additionally we report two cases of SLE patients complicated by severe hypogammaglobulinaemia and infectious complications with necessity of long-term immunoglobulin substitution therapy. The diagnosis of CVID is highly probable in the first case. The second case presents sever drug-induced hypogammaglobulinaemia. This female with lymphoma history and multiorgan impairment due to acute SLE was treated with rituximab after convention therapy failure. Conclusion: Humoral immunodeficiency may occur in SLE patients. The monitoring of serum immunoglobulin levels could be a routine in these patients. The CVID diagnosis is possible in patients suffering from recurrent sinopulmonary infections, especially in combination with absence of lupus activity. Rituximab therapy could cause long-term suppression of B lymphocytes with secondary humoral deficiency requiring immunoglobulin substitution therapy., and Pavlína Králíčková, Eva Malá, Doris Vokurková, Ondřej Souček, Irena Krčmová, Zbyněk Hrnčíř
Kolorektální karcinom v těhotenství je vzácné, ale velmi závažné onemocnění. Autoři prezentují kazuistiku pacientky s časným karcinomem sigmoidea v těhotenství a problematiku diskutují ve světle současných literárních poznatků. Klíčová slova: kolorektální karcinom – těhotenství – diagnostika – terapie – prognóza, Colorectal cancer in pregnancy is a rare but life-threatening disease. The authors present a case of early-stage sigmoid colon cancer in pregnancy, discussing the issue in the light of the current literature. Key words: colorectal cancer – pregnancy – diagnosis – treatment – prognosis, and P. Kocián, J. Hoch, M. Halaska
Cíl: Cílem této pilotní studie byl celogenomový screening metylace DNA u pacientek s nádory ovarií. Sledování metylace bylo zaměřeno jak do promotorových oblastí vybraných genů, tak do ostrůvků bohatých na CpG. Typ studie: Pilotní studie. Materiál a metody: Do studie bylo zařazeno šest vzorků získaných od pacientek s nově diagnostikovaným ovariálním karci - nomem a šest vzorků nenádorových ovárií. Vzorky byly analyzovány pomocí zákazníkem navržených metylačních mikročipů založených na metylované-DNA imunoprecipitaci. Výsledky: Pomocí mikročipů navržených ve spolupráci se specialisty firmy HPST se nám podařilo poukázat u nádorové tká - ně na tendenci k celkové hypometylaci DNA. Dále se nám podařilo získat soubor hypermetylovaných genů ke konfirmačním analýzám. Závěr: Vzhledem k tomu, že změny v metylaci DNA jsou jedním z prvních projevů v průběhu karcinogeneze, mohly by být nalezené změny, v případě jejich průkazu v plazmě pacientek, v budoucnu využity jako screeningové markery u rizikové populace. Monitorování metylace DNA by mohlo přispět ke zlepšení péče o nemocné s ovariálním karcinomem, včetně možné finanční úspory díky včasné diagnóze a případné predikci odpovědi na léčbu, Objective: The aim of this pilot study was whole-genome screening of DNA methylation in ovarian cancer patients. Monito - ring of DNA methylation was focused on promoter regions and also on CpG islands. Design: Pilot study Material and methods: Our study included 6 samples obtained from patients with newly diagnosed ovarian cancer and 6 nonmalignant control samples of ovaries. All samples were analysed using a custom designed methylation microarrays based on the methylated DNA immunoprecipitation. Results: Using microarrays designed in collaboration with specialists of the HPST company we found in the tumor tissue tendency to overall DNA hypomethylation. Furthermore we managed to get a set of hypermethylated genes for confirmation analyses. Conclusion: DNA methylation changes are considered to be a one of the first changes during carcinogenesis. Due to this fact could be newly identified changes, in case of detection in plasma of ovarian cancer patient, used as screening markers in risk population. Monitoring of DNA methylation could contribute to improve the care of ovarian cancer patients, including possible financial saving due to early diagnosis and possible prediction of response to treatment., Chmelařová M., Ruszová E., Laco J., Dvořáková E., Smetana J., Hrochová K., Palička V., and Literatura
Úvod: Kardiochirurgické výkony jsou zatíženy signifikantním rizikem vzniku ischemické cévní mozkové příhody (CMP), které se dle jednotlivých studií pohybuje mezi 1,3 a 3,6 %. Asymptomatické ischemické infarkty lze detekovat po kardiochirurgické operaci dokonce až u 32 % pacientů. Cílem studie je prokázat efekt sonolýzy (kontinuálního transkraniálního dopplerovského (TCD) monitoringu a. cerebri media (ACM)) u pacientů podstupujících kardiochirurgický výkon na snížení rizika vzniku nových ischemických lézí detekovaných pomocí magnetické rezonance (MR). Soubor a metodika: Do studie jsou zařazováni pacienti indikovaní k izolovanému aortokoronárnímu bypassu nebo k izolovanému výkonu na jedné srdeční chlopni. Pacienti jsou randomizováni do skupiny se sonolýzou (monitorování pomocí TCD) a kontrolní skupiny bez sonolýzy. U všech pacientů byla provedena MR mozku před výkonem a 24 hod po něm a byla hodnocena četnost výskytu, lokalizace a velikost nových ischemických změn po výkonu. Výsledky: Během 16 měsíců bylo zařazeno 78 pacientů (48 mužů, průměrný věk 63,7 ? 15,8 let), 35 pacientů bylo randomizováno do skupiny se sonolýzou, 43 pacientů do kontrolní skupiny. Ve skupině sonolýzy byly detekovány nové ischemické změny u osmi pacientů (23 %) – u pěti (14 %) v povodí pravé (stimulované) ACM, ale jen u dvou (6 %) větší než 0,5 cm3. V kontrolní skupině byly detekovány nové ischemické změny u 10 pacientů (23 %) – u osmi (19 %) v povodí pravé ACM, u pěti (12 %) větší než 0,5 cm3 (p > 0,05 ve všech případech). Závěr: Pilotní data studie prokázala trend k redukci počtu i objemu ischemických lézí mozku u pacientů se sonolýzou v průběhu kardiochirurgické operace., Background: Heart surgery is burdened with a significant risk of ischemic stroke. Asymptomatic cerebral infarctions can be detected in as many as 32% of patients after heart surgery. The aim of this study is to prove the efficacy of sonolysis (continual transcranial Doppler (TCD) monitoring) during open-heart surgery to decrease the risk of new brain infarctions detected by magnetic resonance imaging (MRI). Material and methods: Patients indicated to isolated coronary artery bypass or isolated one heart valve surgery were included in the study. Patients were randomized to a sonolysis group (TCD monitoring), and to a control group without sonolysis. All patients underwent brain MRI before and 24 hours after the surgery and the presence of new ischemic lesions was evaluated. Results: During 16 months, 78 patients (48 males, mean age 63.7 ? 15.8 years) were enrolled to the study. Thirty five patients were randomized to the sonolysis group and 43 to the control group. In the sonolysis group, new brain infarctions were found in eight (23%) patients – in the right (TCD-monitored) MCA territory in five patients (14%) but > 0.5 cm3 in two (6%) patients only. In the control group, new infarctions were found in 10 patients (23%) – in the right (TCD-monitored) MCA in eight (19%) patients and > 0.5 cm3 in five (12 %) (p > 0.05 in all cases). Conclusion: Pilot study results showed a trend towards reduction in a number and volume of new brain ischemic lesions in patients treated with sonolysis during heart surgery. Key words: ultrasound – sonolysis – brain ischemia – coronary artery bypass graft – heart valve – magnetic resonance imaging – brain The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and E. Hurtíková, M. Roubec, M. Kuliha, A. Goldírová, J. Havelka, R. Brát, M. Bortlíček, R. Herzig, D. Školoudík
Neoadjuvantní terapie byla až donedávna indikována pouze z důvodu umožnění či usnadnění operability primárně nemetastatického lokálně pokročilého karcinomu prsu. V poslední době dochází k rozšíření jejího použití i u primárně dobře operabilních tumorů s negativními biologickými charakteristikami jako časná terapie možného mikrometastatického systémového onemocnění. Velká pozornost v současném výzkumu je věnována úplnému vymizení invazivní složky nádoru v prsu a spádových uzlinách indukovanému neoadjuvantní léčbou (tzv. patologická kompletní remise – pCR). Zkoumají se prediktory vzniku pCR, vliv jejího dosažení na dlouhodobou prognózu a možnosti jejího fungování jako validního náhradního cílového ukazatele účinnosti terapie i v adjuvantním podání. Při značné časové a ekonomické náročnosti adjuvantních studií by zrychlené schválení léků ověřených v neoadjuvanci i pro adjuvantní indikaci (v rámci tzv. zrychleného schvalovacího procesu) mohlo znamenat jejich rychlejší vývoj, časnější dostupnost pro pacienty a menší finanční náklady., Neoadjuvant therapy has been until recently indicated solely for enabling or facilitating surgical resection in primarily non-metastatic locally advanced breast cancer. Recently, it has spread its field of application even in primarily well-operable tumors with dismal biological features as an early therapy of potential micrometastatic systemic disease. In contemporary research, great attention is paid to the complete extinction of invasive tumor in breast and regional lymph nodes after neoadjuvant therapy (i.e. pathologic complete response – pCR). Predictors of pCR, the effect of pCR on long-term outcome and its possible role as valid surrogate endpoint for the treatment efficacy in adjuvant setting are being currently investigated. Given the considerable financial and long-term issues of adjuvant trials, the accelerated approval of new drugs that proved effective in generating pCR in neoadjuvancy can be used for the adjuvant treatment. So that we could develop new therapeutic agents and get them to patiens quicker with less cost., Adam Paulík, and Literatura