Hereditární hemoragická teleangiektázie neboli morbus Rendu‑Osler‑Weber je fibrovaskulární dysplazie s autozomálně dominantní dědičností charakteristická přítomností teleangiektázií a arteriovenózních malformací kůže, sliznic a vnitřních orgánů. Plicní arteriovenózní malformace jako zdroj septických embolů mohou zapříčinit vznik mozkového abscesu, který tak bývá prvním a často jediným projevem heriditární hemoragické teleangiektázie. V práci jsou prezentovány tři kazuistiky pacientů trpících touto chorobou, kde prvním a závažným příznakem byl vzniklý mozkový absces. Protože se jedná o relativně vzácné onemocnění, nebývá vždy zvažováno v rámci diferenciální diagnostiky a tím pádem ani diagnostikováno. U každého pacienta s mozkovým abscesem je nezbytné na toto onemocnění pomýšlet a v případě podezření je nutné jej řádně vyšetřit. Při verifikované plicní arteriovenózní malformaci je třeba ji ošetřit a zabránit tak vzniku recidivujících mozkových abscesů. Péče o tyto pacienty je komplexní a multioborová., Hereditary hemorrhagic telangiectasia or Rendu‑Osler‑Weber disease is an autosomal‑dominant disorder that results in fibrovascular dysplasia and is characterized by telangiectases and arteriovenous malformation of the skin, mucosa and viscera. Pulmonary arteriovenous malformations as a source of septic emboli may give rise to brain abscess that so often is the first and only clinical manifestation of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Three cases of patients suffering from this disease with brain abscess as the first and serious symptom are presented. Since this is a relatively rare disease, it is not always considered in the differential diagnosis and thus not diagnosed. This disease has to be considered in patients with brain abscess and, in case of a suspicion, it must be properly examined. When pulmonary arteriovenous malformation is verified, it has to be treated in order to prevent recurrent brain abscesses. Care of these patients should be comprehensive and multidisciplinary. Key words: hereditary hemorrhagic telangiectasia – Rendu-Osler-Weber disease – brain abscess – arteriovenous malformation – epistaxis – endoglin The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and G. Hanoun, V. Vybíhal, M. Sova, J. Boudný, T. Svoboda, M. Smrčka
Akromegalie patří mezi vzácná a závažná onemocnění, základem její léčby je kombinace terapie chirurgické, radiační a medikamentózní. V práci se popisuje případ akromegalie diagnostikované před 10 lety ve stadiu, v němž byla možná již jen parciální resekce hypofyzárního tumoru. Přesto se podařilo dosáhnout dlouhodobé stabilizace stavu kombinací opakovaného chirurgického zákroku, radioterapie lineárním urychlovačem i Leksellovým gama nožem a medikamentózní léčby somatostatinovým analogem oktreotidem a blokátorem receptorů pro růstový hormon pegvisomantem. Dávka oktreotidu i pegvisomantu byla opakovaně měněna podle výsledků vyšetření hladiny IGF1, v současnosti je podáváno somatostatinové analogon Sandostatin LAR 30 mg jednou za 3 týdny a blokátor receptorů pro růstový hormon Somavert 20 mg denně. Přes přítomnost závažné choroby nemocný již po 10 let vede spokojený život. Náklady na finančně náročnou léčbu jsou z etického hlediska plně odůvodněné., Acromegaly is a rare and serious disease. A successful and rational therapy of acromegaly ought to combine surgery, radiotherapy and pharmacotherapy. The submitted article presents a case of acromegaly that was only diagnosed at the stage when total pituitary adenoma removal was impossible. Even so, the long-term stabilisation of the disease was reached by way of repeated surgery through transfenoidal and transcranial approach, by linear accelerator radiation therapy and Leksell Gamma Knife radiotherapy and by pharmacotherapy with somatostatin analogon octreotide and growth hormone receptor antagonist pegvisomant. The octreotide and pegvisomant dosage has been repeatedly changed according to IGF1 levels. The contemporary somatostatin analogon Sandostatin LAR 30 mg is given once every 3 weeks and the growth hormone receptor antagonist Somavert 20 mg is applied daily. Despite this serious disease, the patient has already been living contentedly for 10 years. From the ethical point of view, the financials costingness of the therapy should be considered as reasonable., and Helena Šiprová, Miroslav Souček
Nádory hlavy a krku patří celosvětově mezi karcinomy se vzrůstající incidencí. Hlavním etiologickým faktorem podmiňujícím jejich vznik je kouření, abúzus alkoholu a v poslední době potvrzený HPV. Dvě třetiny pacientů přicházejí v pokročilém stadiu a až třetina pacientů má četné komorbidity. V jejich terapii je nejdůležitější multidiciplinární přístup. Standardem léčby je dle NCCN konkomitantní chemoradioterapie s platinovým derivátem (kategorie 1), nebo radioterapie konkomitantně s biologickou léčbou cetuximabem, nebo chirurgický přístup a dále dle histologie adjuvantní radioterapie či chemoradioterapie (1). V poslední době je zvažována v indikaci léčby také pozitivita HPV. Jedná se o pacienty s lepší prognózou, ale zatím nebyla stanovena standardní terapie. Cetuximab je monoklonální chimerická IgG1 protilátka, která cíleně blokuje extracelulární část EGFR. V České republice je zaregistrován mimo jiné pro léčbu pacientů s lokálně pokročilými nádory hlavy a krku konkomitantně s radioterapií dle Bonnerovy studie fáze III publikované v r. 2006 v N Engl J Med (2), která prokázala pro kombinaci radioterapie a cetuximabu proti radioterapii samotné signifikantní navýšení lokoregionální kontroly 24 měsíců versus 14,9 měsíců, s mediánem OS 54,0 měsíců versus 29,3 měsíců, bez signifikantního navýšení morbidity a toxicity., Worldwide, head and neck tumours are among cancers with an increasing incidence. The main aetiological factors determining their development are smoking, alcohol abuse, and recently detected HPV. Two thirds of patients present in an advanced stage and up to a third of them have numerous comorbidities. A multidisciplinary approach is of utmost importance in the treatment. The standard treatment according to NCCN is concomitant chemoradiotherapy with a platinum derivative (category 1) or radiotherapy concomitantly with biological therapy with cetuximab, or surgical approach, followed by, according to histology, adjuvant radiotherapy or chemoradiotherapy (1). Recently, HPV positivity has also been taken into consideration concerning indications for treatment. This applies to patients with a better prognosis, but no standard treatment has been determined so far. Cetuximab is a chimeric IgG1 monoclonal antibody that targets the extracellular domain of the EGFR. In the Czech Republic, it has been registered, among other things, for the treatment of patients with locally advanced head and neck tumours concomitantly with radiotherapy according to the phase III study by Bonner published in the New England Journal of Medicine in 2006 (2) in which the combination of radiotherapy and cetuximab versus radiotherapy alone was shown to significantly increase locoregional control to 24 months versus 14.9 months, with a median OS of 54.0 months versus 29.3 months, and with no significant increase in morbidity and toxicity., Markéta Pospíšková, Milan Kohoutek, and Literatura
Předkládaný text sumarizuje přístup k pacientovi s akutním závrativým stavem. Hlavním cílem prvního vyšetření je rozhodnout, zda jde o pacienta se závažným onemocněním – rozvíjející se cévní mozkovou příhodou (CMP) nebo o pacienta s vestibulární neuronitidou. Toto rozhodnutí je nutné ve většině případů učinit pod časovým tlakem a s vědomím, že v akutní fázi CMP nemusí neuroradiologické vyšetření poskytnout potřebné informace. Pečlivě provedené klinické vyšetření vestibulárního a okulomotorického systému postačuje k rozhodnutí, o jaký typ závrativé poruchy se jedná. Při sumarizaci klinických nálezů a stanovení pracovní diagnózy je nutné vycházet ze základní znalosti funkce vestibulárního systému, reflexních okruhů, do kterých je zapojen, a též principu organizace multisenzorického řízení rovnováhy., The following text summarizes management of patients with sudden vertigo. The main aim of the initial examination is to decide whether we are facing a patient with life-threatening disease, e.g. stroke, or a benign disease such as vestibular neuritis. This decision is usually made under a time pressure and knowing that neuroradiology examination may not provide sufficient information. Clinical examination of the vestibular and oculomotor function is sufficient to make the initial decision. Vestibular examination requires basic knowledge of the vestibular system function and reflex circuits involved in the organization and control of the multisensoric balance system. Key words: diziness – vertigo – instability – unsteadiness – head impulse test – vestibular system – stroke The author declare he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and J. Jeřábek
Česká republika se v roce 1997 připojila k mezinárodnímu projektu MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths), jehož hlavním cílem je výrazná redukce počtu úmrtí v důsledku předčasné klinické manifestace aterosklerózy u pacientů s familiární hypercholesterolemií (FH). Důraz je kladen na včasnou diagnostiku, zejména u všech dostupných rodinných příslušníků již diagnostikovaných pacientů, a na včasné podání adekvátní hypolipidemické terapie. Pod záštitou České společnosti pro aterosklerózu byla vytvořena síť center zabývajících se závažnými vrozenými dyslipidemiemi. V rámci této sítě a v součinnosti s dalšími spolupracujícími lékaři bylo zachyceno již 3 208 pacientů z 2 377 rodin, což představuje 16 % z očekávaného počtu 20 000 pacientů s FH v ČR. Onemocnění však zdaleka není v České republice pod kontrolou. Hlavním cílem pro nejbližší období je výrazné zvýšení počtu vyšetřených osob v postižených rodinách, aby počet diagnostikovaných a léčených pacientů s FH v jedné rodině vzrostl ze současných 1,3 na několikanásobek., Tomáš Freiberger, Richard Češka, and Lit.: 18
Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je ochorením krvotvornej kmeňovej bunky, ktoré nesie zároveň črty myelodysplázie i myeloproliferácie. Vyskytuje sa relatívne zriedkavo, najmä u starších osôb, a môže prechádzať do akútnej myeloblastovej leukémie. V poslednom období sa pomocou sofistikovaných molekulovo-biologických technológií podarilo určiť, že veľká časť pacientov nesie mutácie v epigenetických regulačných génoch (napr. TET2, ASXL1, …), ktoré modifikujú kondenzáciu chromatínu a v konečnom dôsledku i génovú expresiu. Tieto skutočnosti umožnili zaradenie hypometylačných látok (HMA) do štandardnej liečby CMML a otvárajú bránu pre využitie ďalších molekúl. Cieľom príspevku je ukázať na konkrétnych príkladoch súčasné možnosti diagnostiky a terapie CMML a tiež zmieniť niektoré úskalia spojené s využitím nových postupov., Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematopoietic stem cells disorder, it carries myelodysplastic and myeloproliferative features. CMML occurs rarely, especially in the elderly, and often transforms into acute myelogenous leukemia. Recently, in a large proportion of patients sophisticated molecular-biology technologies can determine mutations in epigenetic regulatory genes (e.g. TET2, ASXL1, …) that modify chromatin condensation and also gene expression. These facts support the inclusion of hypomethylating agents (HMA) in the standard treatment of CMML and opened the gates for the use of other new molecules. The aim of this paper is to describe concrete examples of current diagnostics and treatment of CMML and demonstrate the complexity of the new approaches., Peter Rohoň, Petra Bělohlávková, Zuzana Rusiňáková, Vít Procházka, Eva Kadlčková, Luděk Raida, Alžběta Zavřelová, Marie Jarošová, Pavel Žák, Karel Indrák, and Literatura
Autoři předkládají kazuistiku „antibiomanie“ u 55leté pacientky s emočně nestabilní poruchou osobnosti a mentální anorexií v anamnéze, nyní dlouhodobě ambulantně léčenou pro úzkostnou a depresivní symptomatologii, související se závažnou somatickou nemocí manžela. Přesmyk do mánie nastal po druhé 500mg dávce klarithromycinu. Nicméně ten byl již třetím podaným antibiotikem v intervalu posledních čtyř měsíců. Manické symptomy dosáhly takové intenzity, že byla nutná nedobrovolná hospitalizace v psychiatrické nemocnici. Zde příznaky odezněly do týdne. Autoři nabízejí hypotézu patogeneze manického zvratu. Předpokládají, že přesmyk mohl nastat primárně v důsledku alterace střevního mikrobiomu antibiotiky. Další patogenetická cesta může vést buď přes přímé vagové dráždění, nebo přes zvýšenou propustnost střevní bariéry pro falešné neurotransmitery., The authors present a case of antibiomania in 55years woman with borderline personality, anorexia nervosa in personal history, and long lasting anxious and depressive symptomatology associated with husband´s serious illness. Switch to mania occured after two 500mg doses of clarithromycin. However, clarithromycin was the third antibiotic administered in the last four months. Manic symptoms were so severe that involuntary hospitalization was required. Signs of mania disappeared within a week on psychiatric ward. The authors submit the hypothesis that the pathogenetic pathway of sudden reversal into mania may be triggered by intestinal dysmicrobia after clarithromycine administration and then proceeded to CNS through either a leaky gut or direct stimulation of the nervus vagus., Honzák R., Strunzová V., Janoušková L., Moravcová M., and Literatura
Přestože je výskyt BRCA pozitivity v populaci dlouhodobě stabilní, je význam tohoto nálezu především u žen stále častěji diskutován. Důvodem je velmi vysoké celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu a ovaria. Postižení pacienti musejí být pečlivě sledováni onkology a gynekology a naopak při podezření na možnost hereditárně podmíněného tumoru je nutné doplnit genetické vyšetření k určení možné přítomnosti mutace BRCA. Je však důležité neredukovat tento problém pouze na otázku profylaktické oboustranné mastektomie. Pro karcinom prsu i v této situaci lze využít modifikovaného screeningového programu a prognóza i léčba tohoto onemocnění je téměř shodná s nádory u ostatních žen, u karcinomu ovaria neexistují možnosti jeho časnějšího záchytu a většina nemocných na něj zemře. V tomto článku je zmíněna potřeba většího uvědomění u gynekologů vedoucí ke změně trendu upřednostnit profylaktickou chirurgii gynekologickou před výše zmíněnou mastektomií., BRCA1 and BRCA2 mutations Although incidence of BRCA positivity in population seems to be long-term stable this finding is especialy in women discussed more and more often. The reason is extremely high lifelong risk of breast and ovarian cancer development. Affected patients have to be precisely followed by oncologists and gynecologists and on the contrary it is necesary to provide genetic testing for BRCA mutation positivity if some posibility of hereditary conditioned tumor exists. However, it is important not to reduce this problem on the question of prophylactic bilateral mastectomy only. Even in this situation we can use some modified screening program for breast cancer but there are no posibilities for earlier detection of ovarian cancer and the majority of patients will die because of this disease. There is a need of greater awareness by gynecologists leading to the trend change of preferring prophylactic gynecological surgery over mastectomy mentioned above. salpingo-ooforectomy and hysterectomy, CA125 tumor marker, PARP inhibitors., Ivan Šubrt, Jiří Presl, Tomáš Svoboda, and Literatura
Cíl. Prezentovat neobvyklý případ náhodného nálezu karcinomu tlustého střeva při 18F-FDG (fluordeoxyglukóza) PET/CT u 47leté ženy s pozitivní anamnézou carcinoma corporis uteri po léčbě, která byla vyšetřována pro podezřelé hypoechogenní ložisko na játrech dle utrasonografie. Metoda. Celotělový PET/CT byl proveden za 60 minut po intravenózní aplikaci 18F-FDG (392 MBq - 5 MBq/kg). Akviziční čas PET skenu činil 2.5 minuty na projekci, celkem 7 projekcí. CT sken proběhl ve venózní fázi s intravenózním (80 ml Iomeron 400) a perorální kontrastem (1000 ml Manitol 2%). Výsledky. PET/CT nově zjistilo náhodný, neočekávaný tumor (průměr 22 mm) s intenzivní akumulací 18F-FDG v lienální flexuře tlustého střeva, bez přítomnosti regionálních či vzdálených metastáz. Nález na játrech byl normální. Následně provedená koloskopie s odběrem vzorků potvrdila přítomnost karcinomu tlustého střeva. Pacientka podstoupila levostrannou hemikolektomii, při které byl nádor odstraněn a byla předána k dalšímu onkologickému sledování. Závěr. 18F-FDG PET/CT vyšetření umožnilo detekovat karcinom tlustého střeva v časném stadiu, provést úspěšnou chirurgickou léčbu a radikálně změnit prognózu pacientky. Dále 18F-FDG PET/CT zkrátilo dobu diagnostického procesu., Aim. To present a rare case report of the accidental colon carcinoma finding on 18F-FDG PET-CT in a 47-year-old woman with positive history carcinoma corporis uteri after treatment. Method. The patient underwent PET-CT with 18F-FDG for a small hypoechogenic lesion by follow-up abdomen ultrasound in a liver near gallbladder bed. The whole body PET-CT was obtained 60 minutes after intravenous injection of 18F-FDG (392 MBq - 5 MBq/kg). The PET scan acquisition time was 2.5 minutes per bed position. Contrast-enhanced CT (venous phase) provided both full CT evaluation (including intravenous and oral contrast) and PET attenuation correction. Results. The examination revealed 18F-FDG PET-CT positive, accidental tumour in the lienal flexure of the colon without regional or distant metastases and normal liver finding. The subsequent coloscopy and biopsy was performed and exulcerated colon carcinoma was proven by histopathology The patient underwent hemicolectomy and tumour was removed. Conclusion. PET-CT led to detection of the colon carcinoma in the early stage and subsequent successful surgery treatment and radically changed the patient prognosis and improved patients management., and Jiří Doležal, Eva Plodrová, Jaroslav Vižďa