Cieľ: Včasná diagnostika a liečba infekcie horných močových ciest je v detskom veku náročná a veľmi dôležitá vzhľadom na prognózu ochorenia. Cieľom našej práce bolo overiť možnosti využitia merania indexu rezistencie počas akútnej pyelonefritídy pri diagnostike ochorenia a pri určovaní rozsahu postihnutia obličiek. Metódy: Do súboru bolo zaradených 53 detí (43 dievčat, 10 chlapcov) vo veku 0-19 rokov s prvým atakom akútnej pyelonefritídy. Pacienti boli rozdelení do troch vekových skupín - deti do 4 rokov, od 4 do 7 rokov a deti nad 7 rokov a porovnávali sa so skupinou 29 detí bez príznakov akútnej infekcie a s normálnou funkciou obličiek. U 37 detí sme urobili analýzu rozsahu postihnutia zápalovým procesom. U všetkých pacientov bolo realizované ultrasonografické vyšetrenie uropoetického traktu do 72 hodín od začiatku hospitalizácie zamerané na morfológiu obličiek a meranie indexu rezistencie (RI) prostredníctvom dopplerovskej sonografie. Vo všetkých troch vekových kategóriách boli zistené signifikantne vyššie hodnoty RI pri zápalom postihnutých obličkách oproti obličkám kontrolnej skupiny. Výsledky: U 24 detí (64,8 %) išlo o unilaterálny zápalový proces a u 13 detí (35,2 %) išlo o proces bilaterálny. Záver: Na základe výsledkov možno skonštatovať, že meranie RI má výrazný prínos v diagnostike nejednoznačných prípadov akútnej pyelonefritídy, ako aj v možnosti určenia rozsahu postihnutia obličiek a možno ho odporučiť ako diagnostický postup doplňujúci štandardné diagnostické metodiky., Aim: Early diagnosis and treatment of infections of the upper urinary tract in children is difficult and very important with regard to the prognosis of the disease. The aim of our study was to verify the possibility of using measurements of resistivity index during acute pyelonephritis in the diagnosis of disease and to determine the extent of renal involvement. Methods: 53 children were eligible in the group (43 girls, 10 boys) at the age of 0-19 years at the first attack of acute pyelonephritis. The patients were divided into three age groups - children up to 4 years, 4 to 7 years and children older than 7 years and they were compared with a group of 29 children without symptoms of acute infection and normal kidney function. Ultrasonography examination of uropoietic tract oriented to kidney morphology was performed in all patients up to 72 hours from the beginning of hospitaliza-tion and RI was measured by beans of Doppler sonography In all the three age categories the authors detected significantly higher values of RI in kidneys affected by inflammation as compared with kidneys of the control group. Results: In 24 children (64.8%) was a unilateral inflammatory process and in 13 children (35.2%) was a bilateral process. Conclusion: Based on the results it may be concluded that the measurement of RI has significant benefits in the diagnosis of equivocal cases of acute pyelonephritis, as well as the possibility of determining the extent of renal involvement and can be recommended as a complementary diagnostic procedure., Zuzana Lysá, Oľga Červeňová, Andrea Černianska, Daniela Miklovičová, and Literatura
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Na rozdiel od majoritnej časti populácie, u rómskych žiakov na Slovensku chýba základná informácia o stave držania tela, preto cieľom našej vedeckej práce bolo zhodnotiť a porovnať výskyt nesprávneho držania tela u rómskych a nerómskych detí mladšieho školského veku. Prezentovaná výskumná práca sa zaoberá problematikou výskytu nesprávneho držania tela a porovnaním výsledkov v rómskej a nerómskej detskej populácii. Prierezový prieskum bol uskutočnený vo vybranej vzorke školských detí (265 rómskych a 286 nerómskych detí) vo veku od 6 až 10 rokov, v Košiciach, v rokoch 2008–2011. Držanie tela bolo hodnotené testom podľa Matthiasa a testom Jaroš, Lomníček. Výskumná vzorka detí bola rozdelená na dve skupiny: nerómsku a rómsku skupinu žiakov. Výsledky nášho porovnávania potvrdili, že rómska skupina chlapcov aj dievčat má kvalitu posturálneho systému lepšiu, z hľadiska držania tela, ako nerómski žiaci. Pri hodnotení držania tela Matthiasovým testom malo až 42,7 % nerómskych žiakov a 35,1 % rómskych žiakov zlé držanie tela. Na rozdiel od chlapcov (OR=0,59; 95% CI=0,37–0,96; p<0,05), dievčatá nevykazovali štatisticky významné rozdiely. Príspevok uvádza aj odporúčania pre vytváranie a stabilizáciu správneho držania tela detí a hľadá príčiny potvrdených rozdielov., Current data about body posture of Roma pupils in Slovakia are very scarce and limited, therefore, our concern was to evaluate and compare the incidence of incorrect body posture of Roma and non-Roma schoolchildren. The cross-sectional survey was conducted in Košice in a sample of school children (265 Roma and 286 non-Roma children) aged 6–10 years, between period 2008–2011. Posture was assessed by Matthias test and the test of Jaros, Lomníček. The children were divided into two groups: non-Roma and Roma group of children. The results of our comparison confirmed that the Roma group of boys and girls has better quality of the postural system than non-Roma children. When assessing posture by the Matthias test our outputs confirmed bad body posture in 42.7% of non-Roma children and 35.1% of Roma children. In contrast to boys (OR=0.59; 95% CI=0.37–0.96; p<0.05), girls did not show statistical differences. Presented are recommendations for creating and stabilizing a proper posture in children and an attempt to find the causes of the difference which has been confirmed in the study., Kvetoslava Rimárová, Jana Diabelková, Marta Hamráková, and Literatura
V práci sme sa zamerali na problematiku pozitívnych a negatívnych životných udalostí u žiakov a vplyvu na ich duševné zdravie. Stanovili sme si viacero cieľov: Zistiť najčastejšie sa vyskytujúce pozitívne a negatívne životné udalosti u žiakov, zistiť najčastejšie sa vyskytujúce pozitívne a negatívne životné udalosti u žiakov v závislosti od pohlavia a zistiť vzťah medzi životnými udalosťami, subjektívnou pohodou a sebaúctou žiakov. Výskum bol realizovaný na základných školách a osemročnom gymnáziu v žilinskom regióne. Do výskumu bolo zaradených 406 žiakov šiestych a siedmych ročníkov. Priemerný vek žiakov bol 12,4 roka. Z výskumných nástrojov sme použili inventár životných udalostí (LEI), dotazník subjektívnej pohody (GHQ 12) a škálu sebaúcty podľa Rosenberga (SeS). Potvrdili sa signifikantné rozdiely v miere subjektívnej pohody a sebaúcty v závislosti od počtu prežitých pozitívnych a negatívnych udalostí. Za najčastejšiu pozitívnu udalosť žiaci označili "Páčili sa mi sviatočné udalosti v našej rodine" (92,36 %) a medzi najčastejšie označovanú negatívnu udalosť patrila "Nedarilo sa mi v niektorom predmete" (68,97 %). Z medzipohlavných rozdielov sa signifikantné rozdiely zistili v štyroch pozitívnych a v dvoch negatívnych udalostiach. Výsledky nám potvrdzujú dôležitosť skúmania životných udalostí, subjektívnej pohody a sebaúcty, ktoré môže pomôcť k vhodnej podpore duševného zdravia v rámci verejného zdravotníctva., The thesis has focused on the issue of positive and negative life events of pupils and their impact on their mental health. Several goals have been defined: to ascertain the most frequently occurring positive and negative life events of pupils as a whole, and as dependent on gender and to discover the relationship between life events, general health and self-respect amongst these subjects. This survey was conducted in elementary schools and at an octennial grammar school in the Žilina Region. A total of 406 sixth and seventh grade pupils were involved in the survey. The average age of pupils was 12.4 years. Life Events Inventory (LEI), General Health Questionnaire (GHQ 12) and Self-respect Scale (SeS) according to Rosenberg were used as research tools. Significant distinctions in rates of general health and self-respect depending on the number of experienced positive and negative events were confirmed. The option "I enjoyed holiday events in our family"(92.36%) was identified as the most positive life event whilst the sentence "I was unsuccessful in a school subject"(68.97%) was marked as the most negative event by pupils. Significant gender distinctions were discovered in four positive and two negative events. Outcomes have confirmed the importance of researching life events, general health and self-respect in order to contribute to suitable promotion of mental health in the public health system., Petra Dankovičová, Želmíra Fetisovová, Igor Ondrejka, and Literatura
Cieľom štúdie bolo zistiť a porovnať mieru duševného zdravia (subjektívnej pohody, emocionálnej rovnováhy, sebaúcty a životných udalostí) u žiakov na základných školách v závislosti od pohlavia, typu školy, ročníkov a typu rodiny. Výskum bol realizovaný na základných školách a 8-ročnom gymnáziu v žilinskom regióne. Do výskumu bolo zaradených 406 žiakov 6-tych a 7-mych ročníkov. Priemerný vek žiakov bol 12,4 roka. Na meranie miery duševného zdravia sme použili dotazník subjektívnej pohody (GHQ 12), škálu emocionálnej rovnováhy (ABS), škálu sebaúcty podľa Rosenberga (SeS) a inventár životných udalostí (LEI). Súčasťou výskumných nástrojov bol vytvorený formulár s demografickými údajmi, ktorý obsahoval vek, pohlavie, typ školy, ročník/trieda, typ rodiny, typ bývania a vzdelanie rodičov. Zo štatistických metód sa použil Mann-Whitney test a chí-kvadrátový test. Porovnanie podľa vybraných sociodemografických ukazovateľov prinieslo signifikantné rozdiely. U dievčat sa zistilo v porovnaní s chlapcami signifikantne vyššie priemerné skóre v dotazníku subjektívnej pohody, v subškále negatívnych emócií a v inventári negatívnych životných udalostí. U chlapcov sa zaznamenalo signifikantne vyššie priemerné skóre v škále sebaúcty a v sumáre emocionálnej rovnováhy. U žiakov základných škôl sa zistilo signifikantne vyššie priemerné skóre v inventári negatívnych životných udalostí v porovnaní s ich rovesníkmi žiakmi 8-ročného gymnázia. Žiaci 8-ročného gymnázia mali signifikantne vyššie priemerné skóre v sumáre životných udalostí v porovnaní s ich rovesníkmi žiakmi základnej školy. U žiakov 6. ročníka sa zistilo signifikantne vyššie priemerné skóre v subškále pozitívnych emócií, v sumáre emocionálnej rovnováhy, v inventári pozitívnych životných udalostí a v sumáre životných udalostí. U žiakov 7. ročníka sa zistilo signifikantne vyššie priemerné skóre v dotazníku subjektívnej pohody. U žiakov z úplnej rodiny sa zistilo signifikantne vyššie priemerné skóre v inventári pozitívnych životných udalostí a v sumáre životných udalostí. Žiaci z neúplnej rodiny mali signifikantne vyššie priemerné skóre v inventári negatívnych životných udalostí., The aim of the study was to investigate and compare the extent of mental health (well-being, emotional balance, self-esteem and life events) of primary school pupils in terms of gender, type of school, grade and family type. The research was carried out at primary schools and an 8-grade grammar school in Zilina region. 406 pupils of 6th and 7th grades were surveyed. The average age of pupils was 12.4 years. The General Health Questionnaire (GHQ 12), the Affect Balance Scale (ABS), the Life Event Inventory (LEI) and the Rosenberg Self Esteem Scale (SeS) were used in investigating the extent of mental health. The Demographic data sheet including age, gender, type of school, year/grade, family type, type of living, education of parents was created as a part of the research tools. Mann-Whitney and Chi-Square test were applied as our statistical methods. A comparison of the selected socio-demographic indicators showed significant differences. The girls reached significantly higher scores over boys in the General Health Questionnaire, in the Sub-Scale of Negative Emotions as well as in the Negative Life Event Inventory. The boys reached significantly higher scores in the Self-Esteem Scale and in the Emotional Balance Summary in comparison with the girls. The primary school pupils marked a significantly higher score in the Negative Life Event Inventory in comparison with peers in the 8-grade grammar school. The 8-grade grammar school pupils showed a significantly higher average scores in the Life Event Summary in comparison with primary school peers. The 6th grade pupils marked significantly higher average scores in the sub-scale of positive emotions, in the Emotional Balance Summary, in the Positive Life Event Inventory and in the Life Event Summary. The 7th grade pupils showed a significantly higher average score in The General Health Questionnaire. Pupils from complete families marked significantly higher average scores in the Positive Life Event Inventory and in the Life Event Summary. Pupils from incomplete families showed a significantly higher average score in the Negative Life Event Inventory., Petra Dankovičová, Želmíra Fetisovová, Igor Ondrejka, and Literatura 19
Nadhmotnosť a obezita u detí v školskom veku a adolescencii predstavujú v súčasnosti celosvetový zdravotný problém pútajúci pozornosť nielen odbornej, ale aj laickej verejnosti. Nárast nadhmotnosti a obezity u školskej mládeže je daný nesprávnymi stravovacími návykmi a tiež zníženou pohybovou aktivitou. Projekt Health Behaviour in School-Aged Children (HBSC) je jedna z prvých medzinárodných prierezových štúdií zameraných na zdravie adolescentov a ich správanie súvisiace so zdravím. Cieľom príspevku je prezentovať výskyt nadhmotnosti a obezity u detí v školskom veku a adolescencii v oblasti stredného Slovenska. Respondenti udali výšku a hmotnosť a na základe týchto údajov bol vypočítaný body mass index (BMI). Zber údajov bol realizovaný na 25 základných školách a dvoch osemročných gymnáziách v Žilinskom a Banskobystrickom kraji v období máj až jún 2010. Súbor respondentov tvorilo 1187 žiakov v troch vekových kategóriách: 11-ročných (313 respondentov), 13-ročných (442 respondentov) a 15-ročných (432 respondentov). Na zber údajov bol použitý štandardizovaný dotazník vytvorený pre potreby HBSC štúdie. Zber údajov obsahoval aj demografické údaje: pohlavie, ročník, vek. Signifikantná interakcia dvoch premenných bola hodnotená pomocou Chí-kvadrát testu. Výskyt nadhmotnosti a obezity u školákov v oblasti stredného Slovenska nepresiahol jednu desatinu u dievčat. S vekom klesá výskyt nadváhy a obezity u dievčat (z 8 % u 11-ročných na 6 % u 15-ročných) u chlapcov (z 19 % u 11-ročných na 9 % u 15-ročných). U 13-ročných chlapcov sme zistili štatisticky významne vyšší výskyt obezity (p = 0,003). V skupine 11 a 15-ročných respondentov neboli tieto rozdiely štatisticky signifikantné (11-roční: p = 0,011; 15-roční: p = 0,284). Počet detí v školskom veku a adolescencii s nadhmotnosťou a obezitou na Slovensku, ale aj vo svete neustále stúpa a prináša mnoho zdravotných a psychosociálnych dôsledkov. Dodržiavanie zásad správnych stravovacích návykov a dostatok pohybovej aktivity u školskej mládeže má mimoriadny význam v prevencii vzniku obezity., Overweight and obesity among school-age and adolescent children currently pose a worldwide health problem drawing attention not only of the professional but also general public. The increase of overweight and obesity among school children is the outcome of bad eating habits and reduced physical activity. The Health Behaviour in School-Aged Children (HBSC) project is one of the first international cross-sectional studies focused on teenagers' health and their health-related behaviour. The aim of this article is to demonstrate the occurrence of overweight and obesity in school-age children and adolescents in Central Slovakia. The body mass index (BMI) of respondents was calculated on the basis of given height and weight. Data collection was performed in 25 primary schools and two eight-year grammar schools in the Žilina and Banská Bystrica regions from May to June 2010. The group of respondents consisted of 1187 students in three age categories, 11-year-olds (313 respondents), 13-year-olds (442 respondents) and 15-year-olds (432 respondents). A standardized questionnaire developed for the needs of the HBSC study. Data collection included demographic data: gender, school class and age. Significant interaction of two variables was assessed by using the chi-square test. The occurrence of overweight and obesity among schoolchildren in Central Slovakia did not exceed one tenth amongst schoolgirls. With higher age, the occurrence of overweight and obesity among girls decreases from 8% among 11-year-olds to 6% in 15-year-olds, and from 19% among 11-year-olds to 9% among 15-year-olds in the group of boys. Among 13-year-old boys we found a significantly higher prevalence of obesity (p = 0.003). In the group of 11 and 15-year-olds these differences were not statistically significant (11-year-old: p = 0.011, 15-year-old: p = 0.284). The number of school age children and adolescents with overweight and obesity in Slovakia, but also worldwide, is constantly increasing and brings many health and psychosocial consequences. Proper diet and adequate physical activity among school children is of utmost importance in the prevention of obesity., and Mária Kožuchová, Martina Bašková