Poruchy kortikálního vývoje a benigní tumory mozku jsou častou příčinou dlouhotrvající farmakorezistentní epilepsie u dětských i dospělých nemocných. Tito nemocní jsou operačně řešeni a následně sledováni v epileptochirurgických centrech. Progrese gradingu mozkových tumorů u nemocných s farmakorezistentní epilepsií je vzácným problémem a rozvoj maligního tumoru mozku u nemocných s malformacemi kortikálního vývoje mozku je publikován zcela výjimečně. Ve sdělení prezentujeme dvě kazuistiky nemocných s farmakorezistentní epilepsií s neočekávaným rozvojem maligního tumoru mozku. U jedné nemocné s chronickou epilepsií došlo k velmi časné progresi gradingu opakovaně histologicky verifikovaného nízkostupňového gliomu s finálním nálezem glioblastomu. U druhého nemocného byl popsán výjimečný rozvoj glioblastomu v terénu hemimegalencefalie., Malformations of cortical development and benign brain tumors are frequent causes of long lasting pharmacoresistant epilepsy in paediatric and adult patients. Such patients are surgically treated and subsequently followed in epileptosurgical centers. Tumor upgrading in patients with pharmacoresistant epilepsy is only rarely encountered and the development of malignant brain tumor in a patient with malformation of cortical development is an exception. The aim of the paper is to present two cases of patients suffering from intractable epilepsy with unexpected development of malignant brain tumor. There was upgrading of low grade glioma (verified by repeated biopsy sampling) in one patient with chronic epilepsy with final diagnosis glioblastoma multiforme. An exceptional development of glioblastoma in hemimegalencephalic hemisphere was described in the second patient., Jan Chrastina, Dušan Hrabovský, Markéta Hermanová, Petr Burkoň, Milan Brázdil, Zdeněk Novák, and Literatura
Úvod: Tři jednonukleotidové polymorfismy (SNP) v NOD2/CARD15 genu (3020insC, R702W, G908R) jsou pro Crohnovu chorobu významným rizikovým faktorem. Jejich diagnostické a terapeutické využití v klinické praxi je však doposud limitované. Cílem studie byla analýza možné asociace těchto polymorfismů s rizikem reoperací a posouzenísouvislosti s fenotypem onemocnění. Metody: U 76 pacientů s Crohnovou chorobou a minimální délkou trvání nemoci 5 let byly testovány tři sekvenční varianty NOD2/CARD15 genu (R702W, G908R, 3020insC). Anamnestická a klinická data, včetně chirurgické léčby byly retrospektivně získány ze zdravotnické dokumentace a prospektivně doplňovány podle protokolu studie. Analyzovány byly souvislosti mezi vybranými genovými polymorfismy, nutností reoperací a fenotypem nemoci. Výsledky: U 24 pacientů (32 %) se našla alespoň jedna sledovaná varianta v NOD2/CARD15 genu. 25 pacientů (33 %) bylo reoperováno, 51 (67 %) představovalo kontrolní skupinu. Trend vyšší četnosti reoperací ve skupině s genovou mutací nedosáhl statistické významnosti (p=0,2688). Dva ze čtyř homozygotů (50 %) nesoucích variantu 3020insC byli opakovaně operováni. Neprokázali jsme signifikantní rozdíly mezi soubory s wild formou a mutovanou formou NOD2/8CARD15 genu s ohledem na věk v době diagnózy (p=0,4356), formu onemocnění (p=0,6610) a lokalizaci (p=0,4747) podle Montrealské klasifikace. Závěr: Polymorfismy v NOD2/CARD genu signifikantně neovlivnily četnost reoperací, homozygoti nesoucí mutaci 3020insC genu však představovali vysoce rizikovou skupinu. Fenotyp onemocnění signifikantně nesouvisel s přítomností vyšetřovaných sekvenčních variant., Introduction: Three NOD2/CARD15 gene variants (3020insC, R702W, G908R) have been identified as genetic risk factors for Crohn’s disease patients. However the diagnostic and therapeutic relevance for clinical practice remains limited. The aim of this study was to evaluate the association between these variants, the risk of reoperation and disease phenotype. Methods: In 76 Crohn’s disease patients (41 female, 35 male) with a minimum 5 year follow-up, three polymorphisms of the NOD2/CARD15 gene (R702W, G908R, 3020insC) were tested. Detailed clinical and medical history including surgical procedures and reoperations were obtained by reviewing the medical charts and completed prospectively. Association between the need for reoperation, disease phenotypes and gene variants were analyzed. Results: 24 patients (32%) showed at least one NOD2/CARD15 mutation. 25 patients (33%) required reoperation, 51 (67%) represented the control group. The expected trend that patients with NOD2/CARD15 variants have a higher frequency of reoperations was not confirmed to a level of statistical significance (p=0.2688). Two of the four patients (50%) with the 3020insC variant required further surgery. We did not confirm any association between NOD2/CARD15 mutations and age at diagnosis (p=0.4356), behavior (p=0.6610), or localization (p=0.4747) according to the Montreal classification. Conclusion: NOD2/CARD15 polymorphisms did not significantly affect the reoperation rate. Homozygosity for the 3020insC variant in the NOD2/CARD15 gene is associated with a high risk of reoperation. NOD2/CARD15 gene variants are not significantly associated with specific disease phenotypes., and L. Martínek, T. Kupka, J. Šimová, P. Klvaňa, M. Bojková, M. Uvírová, P. Dítě, J. Dvořáčková, J. Hoch, P. Zonča
PURPOSE: Taking into account the fact that Goldmann applanation tonometry (GAT) geometrically deforms the corneal apex and displaces volume from the anterior segment whereas Dynamic Contour Tonometry (DCT) does not, we aimed at developing an algorithm for the calculation of ocular rigidity (OR) based on the differences in pressure and volume between deformed and non-deformed status according to the general Friedenwald principle of differential tonometry. METHODS: To avoid deviations of GAT IOP from true IOP in eyes with corneas different from the "calibration cornea" we applied the previously described Orssengo-Pye algorithm to calculate an error coefficient "C/B". To test the feasibility of the proposed model, we calculated the OR coefficient (r) in 17 cataract surgery candidates (9 males and 8 females). RESULTS: The calculated r according to our model (mean ± SD, range) was 0.0174 ± 0.010 (0.0123-0.022) mmHg/μL. A negative statistically significant correlation between axial length and r was detected whereas correlations between r and other biometric parameters examined were statistically not significant. CONCLUSIONS: The proposed method may prove a valid non-invasive tool for the measurement method of OR, which could help in introducing OR in the decision-making of the routine clinical practice. and E. T. Detorakis, E. Tsaglioti, G. Kymionis
Cíl: Vyšetření čichu Novým testem libosti pachů (New Test of Odor Pleasantness; NTOP) umožňuje hodnocení chemosenzorické percepce v klinické praxi. Výhodou je možné použití i u pacientů s kognitivním deficitem a u dětských pacientů. Cílem studie bylo stanovit normální (fyziologické) hodnoty NTOP u zdravé populace. Soubor a metodika: Vyšetřeno bylo 236 zdravých osob ve věkovém rozmezí od 16 do 93 let. Nový test libosti pachů obsahuje 29 výrazně hédonicky zabarvených pachových látek a tři látky s výraznou trigeminovou složkou. Vyšetřovaný měl po přičichnutí označit ze čtyř možností nejpřiléhavější pro danou pachovou látku: voní, neutrální, zapáchá a výrazně zapáchá (nebo dráždí). Na základě nejčetnějších odpovědí osob kontrolní skupiny ve věkovém rozmezí 16–35 let bylo nastaveno bodové hodnocení. Výsledky NTOP byly porovnány se standardizovanými testy subjektivní olfaktometrie OMT (Odourized Markers Test) a Sniffin’ Sticks (část identifikace). Výsledky: V Novém testu libosti pachů byl medián bodového zisku kontrolní skupiny 20 bodů, ve skupině 36–55 let 19,5 bodu a ve skupině > 56 let 17 bodů. Za nejnižší ještě normální bodový zisk byl stanoven 10. percentil kontrolní skupiny, který byl 16 bodů. Hodnota mediánu v souboru klesá s věkem. Statisticky významný pokles je patrný především po 56. roce věku. Závěry: Nový test libosti pachů vykazuje obdobnou charakteristiku jako standardně užívané testy subjektivní olfaktometrie. Současně však test přináší jinou informaci o čichových schopnostech osob. Normální hodnoty zdravé populace jsou klíčové pro posouzení čichu Novým testem libosti pachů v klinické praxi., Objective: Olfactory test of odor pleasantness may prove to be additions to comprehensive chemosensory test batteries used in clinical settings. The goal of our work was to establish normative data of the New Test of Odor Pleasantness (NTOP). Methods: A total of 236 healthy participants aged 16 to 93 years were included in the study. NTOP is based on classification of 29 odorants and three chemicals with trigeminal component. The participants were asked to categorize the hedonic tone of the odorant into four classes: pleasant, neutral, unpleasant, and fetid (very unpleasant). The normative data were determined based on results of persons of 16 to 35 years old. The NTOP was compared with two standard tests – Odourized Markers Test (OMT) and Sniffin’ Sticks (identification). Results: Median of the NTOP was of 20 in group of age 16–35 years, 19.5 in group of age 36–55 years and 17 in group of > 56. Tenth percentile of the age group 16–35 was 16 points, which is considered as lowest normal points scored. The median numbers of points decreases with age. There is statistically significant decrease in the olfactory capability with increasing age (> 56 years old). Conclusion: NTOP has a similar characteristics as the standard tests of subjective (psychophysical) olfactometry. At the same time the test give us information different from other olfactory tests. The goal of study was to determine the normal value the NTOP of healthy persons in Czech population. Key words: olfaction – odour pleasantness – subjective olfactometry – normative date The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Brothánková, J. Vodička
Cíl: Test Reyovy‑Osterriethovy komplexní figury (ROCFT) patří k široce užívaným neuropsychologickým metodám zaměřeným na vizuální paměť a zrakově‑konstrukční schopnosti. Je považován za test citlivý k časným projevům různých kognitivních poruch. Cílem předkládané práce je připravit normativní data k testu ROCFT pro českou populaci vyššího věku. Soubor a metodika: Soubor 455 osob (250 žen a 205 mužů) starších 60 let, které splnily kritéria pro zařazení, byl vyšetřen neuropsychologickou baterií v rámci Národní normativní studie kognitivních determinant zdravého stárnutí. Sledovány byly vlivy věku, pohlaví a vzdělání na výkon v testu. ROCFT byl administrován v adaptaci podle Meyerse a Meyersové (1995). Výsledky: Výkon v ROCFT klesá ve všech testových proměnných s věkem. Prokázali jsme dále signifikantní vztahy mezi výkonem a pohlavím či vzděláním ve všech podmínkách ROCFT (v kopii, reprodukci po 3 a 30 min i rekognici). Výkony v jednotlivých podmínkách testu mezi sebou významně korelují. Závěry: Na základě regresního modelu jsme připravili rovnice k výpočtu T skórů pro všechny testové proměnné ROCFT. Vytvořené normy jsou demograficky korigovány s ohledem na věk, pohlaví a vzdělání pro české dospělé starší 60 let., Aim: The Rey-Osterrieth Complex Figure Test (ROCFT) is a widely used measure of memory functioning and visuoconstructive abilities. It is considered to be a sensitive diagnostic tool for the evolution of cognitive impairment. The aim of the present study was to determine the normative values for the ROCFT in a population of older Czech adults. Sample and methods: A sample of 455 subjects (250 women and 205 men) above 60 years of age fulfilled the inclusion criteria and was assessed with a battery of neuropsychological tests as part of National Normative Study of Cognitive Determinants of Healthy Ageing. We examined the effect of age, gender, and education level on the test performance. The ROCFT used in this study was developed by Meyers and Meyers (1995). Results: Our analyses revealed a significant age-related decline in ROCFT performance and significant relationships between gender and education in all ROCFT measures (copy, reproduction after 3 and 30 min and recognition trial). Moreover, the performance correlated significantly across all test measures. Conclusions: Based on regression models, we provide the reader with equations to calculate T scores for all ROCFT measures. Furthermore, normative data corrected for age, education and gender are available for healthy adults over a 60 years of age. Key words: Rey-Osterrieth Complex Figure Test – normative data – healthy older adults – visual memory The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and K. Drozdová, H. Štěpánková, J. Lukavský, O. Bezdíček, M. Kopeček
Práce obsahuje údaje o obsahu jódu v moči především studentů Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích. Do pokusu bylo zařazeno celkem 42 studentů a 21 zaměstnanců. Empirická data byla získána v rámci řešení grantového projektu GAJU 011/2013/Z. Obsah jódu ve vzorcích byl stanoven laboratorně spektrofotometricky po alkalickém spalování vzorku podle Sandell-Kolthoffa. Cílem práce bylo posoudit zásobení studentů a zaměstnanců Zemědělské fakulty Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích (JU v ČB) jódem na základě vyšetření jodurie. Průměrný obsah jódu v moči u všech osob (n=63) byl 230,40±169,90 µg.l-1. U mužů byl průměrný obsah jódu v moči 244,59±190,46 µg.l-1, u žen (n=42) 223,18±157,82 µg.l-1. Hodnota mediánu se pohybovala u mužů i žen okolo hodnoty 150 µg.l-1. U 89,4 % vyšetřených odpovídala jodurie dostačujícímu, popřípadě nadbytečnému příjmu jódu, u 10,60 % pak různému stupni jodopenie. V zájmu prevence nežádoucího dopadu nutričního nedostatku nebo nadbytku jódu je doporučena pravidelná kontrola jodurie i u studentů vysokých škol., The aim includes data of the iodine content in urine, mainly students of the University of South Bohemia in the České Budějovice. The experiment included a total of 42 students and 21 employees. Empirical data were obtained within the grant project GAJU 011/2013/Z. The content of iodine in the samples was determined on the basis of alkaline combustion by a spectrophotometric method according to Sandell-Kolthoff. The aim of the study was to assess the supply of students and staff Faculty of Agriculture, University of South Bohemia in the České Budějovice (JU v ČB ) iodine on urinary iodine examination. The average content in the urine of all (n=63) was 230.40±169.90 µg.l-1. Average iodine content in urine was 244.59±190.46 µg.l-1 for men (n=21), 223.18±157.82 µg.l-1 for women (n=42). The median value for women and men was approximately 150 µg.l-1. For 89.4% of the examined urinary iodine corresponded to sufficient, or excessive iodine intake, 10.6% corresponded to varying degrees jodopenie. In order to prevent the undesired impact of nutrient scarcity or excess iodine is recommended regular monitoring of urinary iodine even university students., Zuzana Křížová, Jan Trávníček, Lucie Vítková, Jitka Richterová, Martina Staňková, and Literatura
The aim of this study project was to prepare our own method of porcine oesophageal manometry. Ten mature experimental pigs entered the study. Conventional water-perfused system was decided for manometry. Porcine resting and relaxed pressures of the lower oesophageal sphincter are fully comparable with healthy human subjects. Evocable swallowing is doable and oesophageal peristalsis is quantifiable. Basic manometric parameters were different in male and female animals. Oesophageal manometry in experimental pigs is feasible. Porcine oesophageal manometry will be usable for preclinical studies in future. and I. Tachecí, V. Radochová, J. Květina, S. Rejchrt, M. Kopáčová, J. Bureš
Karcinom penisu patří mezi řídce se vyskytující onemocnění, avšak s významnými psychosociálními následky. Postihuje muže převážně vyššího věku s maximem výskytu v šesté dekádě života. Etiologické a epidemiologické faktory jeho vzniku jsou poměrně dobře známy. Významnou roli při vzniku nádoru hraje infekce HPV, zejména typy HPV 16 a 18. Vzhledem k nízké incidenci karcinomu penisu kolem 1/100 000 osob jsou na většině urologických a onkologických pracovišť malé zkušenosti s jeho terapií. Neexistují žádné prospektivní randomizované studie o jeho léčbě. Literární soubory o chirurgické a další onkologické léčbě, jako je radioterapie a chemoterapie, se týkají obvykle jen několika desítek pacientů léčených během dlouhého období. Časná chirurgická léčba lokálního nálezu a případného uzlinového postižení hraje podstatnou roli ve vyléčení a prognóze pacienta. Nechirurgická léčba karcinomu penisu je v českém písemnictví málo publikována. V přehledovém článku je zdůrazněna nutnost přesné diagnózy a stagingu pro stratifi kaci pacientů do skupin ke vhodné léčbě podle rizika a prognostických faktorů. Dále je uveden pohled na současné možnosti a roli radioterapie a chemoterapie v léčbě karcinomu penisu. Stručně jsou také uvedeny vlastní zkušenosti s léčbou 25 pacientů ozářených pomocí HDR brachyterapie., Penile cancer is a rare tumour, however it has serious psychological and social consequences. The incidence of penile cancer increases with reaching with maximum in the sixth decade of life. The aetiological and epidemiological penile cancer risk factors are well recognized. Among them human papilloma virus infection, namely types HPV 16 and 18 is an important. Due to its low incidence about 1/100 000, there is limited experience with penile cancer therapy in most of urology or oncology departments. Randomised prospective studies are not available. Reports about surgical and other oncological therapy describe small studies with patients treated during long period. Early surgical treatment of penile lesions, and if possible of nodal metastases, plays an essential role in curing the disease and its prognosis. The review article highlights the importance of precise diagnosis and staging for the stratifi cation of the patients and selection appropriate therapy according to risk and prognostic factors. The role of contemporary radiotherapy and chemotherapy in multimodal treatment of penile cancer is discussed. Additionally, personal experience with HDR brachytherapy in the treatment of 25 patients is discussed., Hana Stankušová, and Literatura
Varikokéla je nejčastější chirurgicky ovlivnitelná příčina mužské infertility. Dilatované a varikózně změněné žíly plexus pampiniformis testis vytváří varikokélu. Regurgitace krve při insuficienci chlopní vnitřních spermatických žil způsobuje poškození testikulární funkce zvýšením intraskrotální teploty. Autoři sledují efekt a dopad mikrochirurgické operace varikokély na spermiogram, Varicocele is the most common cause of male infertility, which can be repaired surgically. Dilated and varicose changes of the venous pampiniform plexus of the testis cause varicocele. Valvular insufficiency of the spermatic veins allows regurgitation of blood which causes damage to the testicular function by increasing the intrascrotal temperature. The authors observe the effect and significance of microsurgical varicocelectomy on spermiogram., and Nussir M., Pacík D., Čermák A.