Životní prognóza pacientů s diabetes mellitus 1. typu (DM1T) se dramaticky změnila po objevu inzulinu v roce 1922, ale stále byla o 25 let kratší ve srovnání s nediabetickou populací. Někteří lidé s DM1T však žili stejně dlouho jako nediabetická populace a neměli pozdní komplikace diabetu. Začali být oceňováni medailemi za dlouhý život s diabetem. Stali se však i předmětem výzkumu zabývajícího se otázkou, proč žijí tak dlouho, čím se odlišují od těch pacientů s DM1T, kteří žili krátce. Práce se zabývá odlišnostmi medailistů a diskutuje různé hypotézy, které by mohly tyto odlišnosti vysvětlit. Zdá se, že velice důležitá je kvalitní kontrola diabetu v prvních 20 letech od stanovení diagnózy, protože existuje tzv. glykemická paměť, která může v dalších letech životní prognózu významně ovlivnit. Život lidí se lineárně prodlužuje od počátku 19. století, prodlužuje se však i život osob s DM1T. Je to způsobeno jednak kvalitnější kontrolou glykemie, jednak kvalitnější prevencí a léčbou komplikací. Ukazuje se, že klesá výskyt terminálních stadií diabetické nefropatie, zlepšuje se primární i sekundární prevence kardiovaskulárních komplikací i kardiologická a kardiochirurgická léčba. Jako nejvýznamnější prognostické faktory zvýšené mortality se jeví manifestní proteinurie, diabetická neuropatie a hypertenze. Pokud nejsou přítomny tyto ukazatele, neliší se životní prognóza pacientů s DM1T významně od životní prognózy nediabetické populace. Klíčová slova: diabetická nefropatie – diabetes mellitus 1. typu – glykemie – glykemická paměť – ICHS – mortalita – pozdní komplikace diabetu – prognóza, The life expectancy of Type 1 diabetes mellitus (T1DM) dramatically improved after the discovery of insulin in 1922, but was still 25 years shorter than that of non-diabetic population. Some people with T1DM, however, lived to the same age as a non-diabetic population and had no late complications of diabetes. They began to be awarded medals in appreciation of their long life with diabetes. They also became the subject of a research examining why they lived so long and what was the difference between them and those patients with T1DM, whose lives were much shorter. The paper deals with the differences observed in the ´medallists´ and discusses various hypotheses that might account for them. It seems that reliable control of diabetes within the first 20 years following the diagnosis is very important, in relation to the existence of “glycemic memory“ which may significantly affect life expectancy in the following years. Human lifespan in general has been linearly extended since the early 19th century and the same holds for lifespans of people with T1DM. This is due to the higher quality control of glycemia on the one hand, and a better prevention and treatment of complications. It is observed that the incidence of terminal stages of diabetic nephropathy has been dropping, the primary as well as secondary prevention of cardiovascular complications, cardiological treatment and heart surgery have been improving. Manifest proteinuria, diabetic neuropathy and hypertension appear to be major prognostic factors of increased mortality. If these indicators are not present, the life expectancy of patients with T1DM does not significantly differ from that of the non-diabetic population. Key words: diabetic nephropathy – glycemia – glycemic memory – ICHS – late complications of diabetes – mortality – prognosis – type1 diabetes mellitus, and Zdeněk Rušavý, Silvie Lacigová
Waldenströmova makroglobulinemie je definována přítomností monoklonálního imunoglobulinu typu IgM (M-IgM) a průkazem lymfoplazmocytární infiltrace kostní dřeně. Choroba má indolentní průběh, léčba se zahajuje až v okamžiku, jakmile začne nemoc poškozovat svého nositele. Za klasické indikace k zahájení léčby jsou považovány: B symptomy, symptomatická lymfadenopatie či splenomegalie, anémie s hodnotou hemoglobinu < 100 g/l nebo trombocytopenie < 100 × 109/l, způsobená lymfoplazmocytární infiltrací kostní dřeně. Mezi časté indikace pro zahájení léčby patří klinické známky hyperviskozity či kryoglobulinemie. M-IgM mívá až v 50 % charakter autoprotilátky, která může poškozovat organizmus, a proto jakékoliv prokázané poškození organizmu autoimunitní aktivitou M-IgM je také indikací k léčbě. Přehled vzácných i velmi vzácných typů poškození organizmu autoimunitní aktivitou M-IgM je obsažen v textu. Pro iniciální léčbu se doporučuje kombinace rituximabu, cyklofosfamidu a dexametazonu (RCD), případně doplněná na režim R-CHOP (rituximab, cyklofosfamid, vinkristin, doxorubicin a prednison). V našem souboru 43 pacientů dosáhla léčba kombinací R-CHOP celkem 3 (8,1 %) kompletních remisí a 31 (83,8 %) parciálních remisí. Trvání remise bylo u 75 % léčených delší než 3 roky. V případě recidivy po více než 2 letech lze použít tu samou léčbu, v případě recidivy v kratším intervalu se doporučují jiná léčebná schémata. Vysokodávkovaná chemoterapie s autologní transplantací kmenových krvetvorných buněk získaných z periferní krve se doporučuje až při první recidivě pro osoby mladší 65 let bez kontraindikací. V textu je analyzován přínos nových léků pro léčbu Waldenströmovy makroglobulinemie (bendamustinu, talidomidu, lenalidomidu, ibrutinibu a vysokodávkované chemoterapie). Klíčová slova: autoimunita – bendamustin – bortezomib – hyperviskozita – ibrutinib – kryoglobulinemie – monoclonal immunoglobuline releated disease – nemoc chladových aglutininů – rituximab – Waldenströmova makroglobulinemie, Waldenström macroglobulinemia is defined by the presence of monoclonal immunoglobulin IgM type (M-IgM) and evidence of lymphoplasmacytic bone marrow infiltration. The disease has an indolent course, the treatment is only initiated when the disease has begun to damage its carrier. The following symptoms are regarded as proven indications for initiating therapy: B symptoms, symptomatic lymphadenopathy, splenomegaly, anemia with hemoglobin below 100 g / l or thrombocytopenia < 100 × 109/l, caused by lymphoplasmacytic bone marrow infiltration. Frequent indications for initiating treatment include clinical evidence of hyperviscosity or cryoglobulinemia. M-IgM tends to have a character of autoantibody reaching up to 50 %, which may harm the organism, and therefore any proven damage to the organism by an autoimmune activity of M-IgM is also an indication for treatment. The text includes an overview of rare and very rare types of damage to the organism by M-IgM autoimmune activity. A combination of rituximab, cyclophosphamide and dexamethasone (RCD) is recommended for the initial treatment, possibly extended to R-CHOP regimen (rituximab, cyclophosphamide, vincristine, doxorubicin and prednisone). In our cohort of 43 patients the therapy involving a combination of R-CHOP achieved 3 (8.1 %) complete remissions and 31 (83.8 %) partial remissions. The remission in 75 % of the patients lasted more than 3 years. In case of recurrence after > 2 years, the same therapy can be used, in case of a relapse within a shorter period of time different treatment schedules are recommended. High-dose chemotherapy with an autologous transplant of stem cells obtained from peripheral blood is only recommended after the first recurrence for people under 65 years of age without contraindications. The text analyses the benefits of the new drugs for the treatment of Waldenström macroglobulinemia (bendamustine, thalidomide, lenalidomide, ibrutinib and high-dose chemotherapy). Key words: autoimmunity – bendamustine – bortezomibe – hyperviscosity – ibrutinib – cryoglobulinemia – monoclonal immunoglobulin related disease – cold agglutinin disease – rituximab – Waldenström macroglobulinemia, and Zdeněk Adam, Luděk Pour, Marta Krejčí, Sabina Ševčíková, Eva Pourová, Eva Ševčíková, Zdeněk Král, Jiří Mayer
Cíl: Otoskleróza je autozomálne dominantné ochorenie s variabilnou penetráciou a expresiou, charakterizované dystrofiou enchondrálnej vrstvy kostného puzdra labyrintu. Ochorenie sa typicky manifestuje prevodovou poruchou sluchu za celistvou blankou bubienka, ale môže sa manifestovať aj percepčnou alebo zmiešanou poruchou sluchu. Metódy a výsledky: Otosklerózu rozdeľujeme na dve základné formy, fenestrálnu a retrofenestrálnu (kochleárnu). Diagnóza otosklerózy sa stanoví na základe anamnézy (rodinná anamnéza), spektra audiologických vyšetrení a zobrazovacími metódami. Dominantné postavenie v zobrazení má HRCT spánkových kostí. HRCT pomáha potvrdiť diagnózu otosklerózy, vylúčiť iné príčiny prevodovej poruchy sluchu za celistvou blankou bubienka a určiť rozsah postihnutia labyrintu. Záver: Predmetom skúmania je vzťah rozsahu postihnutia labyrintu a stavu sluchu pr, Aim: Otosclerosis is an autosomal dominant disease with variable penetrance and expression. It is characterized by dystrophy of enchondral layer of otic capsule. Otosclerosis typically presents with conductive hearing loss and intact tympanic membrane. Sensorineural or mixed hearing loss may be present in some cases. Methods and results: Otosclerosis is categorized into two major groups, fenestral and retrofenestral (cochlear). The diagnosis of otosclerosis is based on history, series of audiologic tests and imaging modalities. HRCT is imaging modality of choice. HRCT helps to establish diagnosis of otosclerosis, excludes other cause of conductive hearing loss with intact tympanic membrane and allows grading of otosclerosis. Conclusion: The size and localisation of otosclerotic labyrinth impairment imaged by HRCT in corelation with level of hearing in diagnosis is the aim of this study., Katarína Sláviková, Zuzana Líšková, Miroslav Malik, Zuzana Kabátová, Milan Profant, and Literatura