Alzheimerova choroba (ACH) je nejčastější forma demence. Jedná se o degenerativní, nevyléčitelné, terminální onemocnění. Postihuje až 75 % nemocných na celém světě postižených demencí. Prevalence tohoto onemocnění je vysoká, etiologie stále není známá. Je sledována řada rizikových faktorů. Pilotní studie projektu Epidemiologie a genetika Alzheimerovy choroby s 334 případy a 102 kontrolami z psychiatrických léčeben přináší následující výsledky z dotazníkového šetření a stěru z bukální sliznice. Dotazník se skládá z otázek zaměřených na základní identifikační údaje, vzdělání, životní styl, vaskulární rizikové faktory, zájmy, zaměstnání, výskyt nemoci v rodině, výsledky Minimental State Examination (MMSE). Dále jsou uvedeny výsledky analýzy polymorfizmů genu pro angiotenzinkonvertázu (ACE). Ve výsledcích je naznačeno, že u pacientů s ACH se v anamnéze častěji vyskytuje kardiovaskulární onemocnění a úraz hlavy. Výsledky analýz vztahu polymorfizmu I/D genu pro ACE k Alzheimerově chorobě odpovídají dosud publikovaným výsledkům, tzn., že genotypy II a ID mají vztah k riziku ACH, i když zatím nebyl zjištěn statisticky významný rozdíl ve sledovaných skupinách respondentů., Alzheimer's disease (AD) is the most common form of dementia. It is a degenerative incurable terminal disease. AD affects a high percentage (75%) of persons with dementia all over the world. Prevalence is very high. Etiology is still unknown. Numerous etiological factors of AD have already been discovered. Pilot evaluation of 334 cases and 102 controls from mental hospitals in project Epidemiology and Genetics of Alzheimer's Disease provided following the results from questionaires and buccal mucosa smears. The questionnaires contain questions about identification, education, lifestyle, vascular risk factors, hobbies, occupation, incidence of the disease in the family, results of Minimental State Examination (MMSE).Results of the analysis of the gene of I/D polymorphism of ACE are presented. Results suggest that persons with AD have often a cardiovascular disease and head injury in their case history. The results of analysis of the relationship between I/D polymorphism of ACE gene and Alzheimer's diseases in accordance with results published until now, even if the statistical difference between AD patients and controls is not statistically significant., Jana Povová, Hana Tomášková, Omar Šerý, Petr Ambroz, Kateřina Vařechová, Vladimír Janout, and Literatura
Závažným zdravotním problémem rozvinutých zemí jsou chronická neinfekční onemocnění, jejichž etiologie má komplexní charakter. V prevenci i léčbě těchto chorob hrají důležitou roli faktory životního stylu. Životní styl je charakterizován vzorci chování, které komplexně působí na psychické i fyzické zdraví jedince, ovlivňují vznik a rozvoj nemocí, jejich průběh, úspěšnost léčby a kvalitu života. Chování tvořící životní styl je formováno faktory environmentálními, psychosociálními i genetickými, které vzájemně interagují a mají potenciál modifikovat genetické riziko komplexních chorob ovlivněním genové exprese. Tyto poznatky korespondují s bio-psycho-sociálním pojetím zdraví a nemoci a akcentují význam chování a možností jeho změny., Chronic non-communicable diseases with the complete determinants are serious health problems in developed countries. Lifestyle factors are important in prevention and treatment of disease. Lifestyle is characterized by patterns of behaviour and plays a comprehensive role in both mental and physical health and the quality of life. Behavioural, environmental, psychological and genetic elements form the lifestyle, are interactive and can modify the hereditary risk of complex diseases influencing genetic expression. These findings correspond to the bio-psycho-social concept of health and illness and highlight the importance of health-related behaviour and its change., and Šárka Kunzová, Drahoslava Hrubá
Riziko CNS progrese u vysoce agresivních lymfomů (lymfoblastový a Burkittův lymfom) dosahovalo v historických souborech až 30%, podařilo se jej však výrazně snížit pomocí intratekální profylaktické terapie a inkorporací systémových cytostatik prostupujících hematoencefalickou bariéru do léčebných protokolů. U ostatních agresivních lymfomů je riziko CNS progrese nižší (pod 10 % v recentních studiích), avšak u vybrané skupiny nemocných se může i zde pohybovat kolem 25–30 %. Bohužel, na rozdíl od lymfoblastového a Burkittova lymfomu se u jiných agresivních histologií nepodařilo profylaktické úspěchy zopakovat. Tento článek se zabývá incidencí, rizikovými faktory a možnostmi profylaxe CNS relapsu u imunokompetentních pacientů s difuzním velkobuněčným B-lymfomem, lymfomem z buněk pláště, periferními T-lymfomy a primárním mediastinálním B-lymfomem. Zmíněny jsou rovněž možnosti terapie CNS progrese, pokud nastane., The risk of CNS progression in highly aggressive lymphomas (lymphoblastic, Burkitt‘s) reached up to 30% in historical cohorts, but it was significantly diminished by intrathecal prophylactic treatment and by incorporation of systemic cytostatics penetrating blood-brain barrier into treatment protocols. In other aggressive lymphomas, the risk of CNS progression is lower (under 10% in recent studies), but in selected patients can even here reach 25–30 %. Unfortunately, unlike in lymphoblastic and Burkitt‘s lymphomas, prophylaxis does not seem to be particularly effective in other histologies. This article discusses incidence, risk factors and prophylactic strategies in immunocompetent patients with diffuse large B-cell lymphoma, mantle-cell lymphoma, peripheral T-cell lymphomas and primary mediastinal B lymphoma. Also, treatment possibilities for CNS relapse, if it occurs, are reviewed., Robert Pytlík, and Literatura
Kvalita výživy ve stáří ovlivňuje zásadním způsobem celkový stav organizmu a významné deficity mohou přispívat k multimorbiditě starších nemocných. Včasnou detekcí malnutrice ve stáří se můžeme vyhnout zhoršení funkční výkonnosti, závažným zdravotním komplikacím, zvýšené nemocnosti, úmrtnosti a zhoršení kvality života. Vyšší věk je spojen s častějším výskytem poruch výživy, především s malnutricí. Prevalence malnutrice u hospitalizovaných geriatrických pacientů se nachází v rozmezí mezi 30–60 % a u dlouhodobě institucionalizovaných dosahuje 52–85 %. Nepřesné posuzování a sledování nutričního stavu seniorů ve zdravotnických zařízeních zdravotnickým personálem může mít zásadní vliv na vznik malnutrice během hospitalizace. Cílem příspěvku je zhodnotit stav výživy seniorů na gerontopsychiatrickém oddělení a posoudit vliv faktorů jako deprese, úroveň kognitivního stavu a soběstačnosti na vznik malnutrice., The quality of nutrition in old age affects significantly the overall condition of the body, and significant deficits may contribute to multimorbidity in elderly patients. Early detection of malnutrition in old age can avoid worsening functional performance, serious medical complications, increased morbidity, mortality and impaired quality of life. Increasing age is associated with a greater incidence of nutritional disorders, especially with malnutrition. The prevalence of undernutrition in hospitalized geriatric patients is in the range between 30 to 60% and in the long-term institutionalized it reaches 52–85%. Inaccurate assessment and monitoring of nutritional status of older people in healthcare facilities healthcare professionals can have a significant influence on the occurrence of malnutrition during hospitalization. The aim of this paper is to assess the nutritional status of older people in a Gerontopsychiatric department and assess the impact of factors such as depression, cognitive status and level of self-sufficiency on the emergence of malnutrition., Radka Kozáková, Barbora Adamčíková, and Literatura
Kolorektální karcinom postihuje asi 1 % nemocných s idiopatickým střevním zánětem (ISZ), ale na jejich mortalitě se podílí 10–20 %. Kolorektální karcinom se u těchto nemocných manifestuje v nižším věku než sporadický kolorektální karcinom. Molekulárně-genetické změny při ISZ-asociovaném karcinomu jsou podobné jako při sporadickém kolorektálním karcinomu, ale jejich časový sled a frekvence výskytu se liší. Kolorektální karcinom při ISZ je často multifokální a více agresivní. Rizikovými faktory jsou: trvání choroby, rozsah postižení střeva, začátek choroby ve věku do 30 let a její trvání ve věku nad 60 let, pozitivní rodinná anamnéza sporadického kolorektálního karcinomu, endoskopická a histologická aktivita zánětu a současná primární sklerozující cholangitida. Prevencí kolorektálního karcinomu při dlouhotrvajícím ISZ je dispenzární program, jehož hlavními prostředky jsou opakované kolonoskopie, převážně v intervalu 1–2 let, etážové biopsie a diagnostika dysplazie, tj. nádorové přeměny epitelu bez postižení slizniční proprie. Potvrzení dysplazie indikuje chirurgickou terapii (proktokolektomie a ileoanální pouch). Moderní endoskopické techniky umožňují častější záchyt dysplazie a snížení počtu biopsií. Další přínos lze očekávat od zavedení biomarkerů molekulární genetiky., Colorectal cancer (CRC) originates in approximately one per cent of subjects with idiopathic bowel disease (IBD). Nevertheless, it participates on their mortality by 10–20 per cent. IBD-associated CRC appears at an earlier age than sporadic CRC. IBD-associated CRC is accompanied by similar genetic markers as sporadic CRC, but their order and frequency are different. IBD-associated cancer is frequently multifocal and more aggressive, The risk factors include: duration and extent of colitis, beginning of IBD at an early age and ongoing disease at a higher age (above 60 years), endoscopic and histological severity of inflammation, family history of sporadic CRC, and co- -existent primary sclerosing cholangitis. Prevention of IBD-associated CRC in long-standing disease requires a surveillance program. Its main steps include: annual or biannual colonoscopies, four-quadrant biopsies obtained every 10 centimeters and finding of dysplasia (unequivocal malignant transformation of the epithelium without involvement of mucosal lamina propria). The confirmation of intraepithelial neoplasia requires surgery, Modern endoscopic techniques improve the detection of dysplastic lesions and enable to lower the number of biopsies. Biomarkers of molecular genetics may improve future results of the surveillance program. treatment and prevention of dysplasia., prof.MUDr. Přemysl Frič, DrSc., prof.MUDr. Miroslav Zavoral, PhD., and Literatura
V posledních letech se udály významné změny v léčbě chronické lymfocytární leukemie (CLL). K pokroku došlo kombinací konvenční chemoterapie s monoklonálními protilátkami. Režim FCR (fludarabin, cyklofosfamid a rituximab) je nyní zlatým standardem v léčbě mladších a fyzicky zdatných pacientů. Starší a komorbidní nemocní, kteří tvoří většinu CLL populace, nejsou zpravidla schopni podstoupit intenzivní léčbu z důvodu vysokého rizika nepřijatelných nežádoucích účinků. U této skupiny nemocných lze tedy dosud považovat chlorambucil jako hlavní léčebnou volbu. Nízkodávkované fludarabinové režimy stejně jako kombinace chlorambucilu s monoklonálními anti-CD20 protilátkami jsou nyní zkoušeny v randomizovaných klinických studiích. Další léčebné možnosti, u kterých zatím chybí podrobnější data pro skupinu starších a komorbidních nemocných a které musí být přísně individualizovány, představují použití bendamustinu v 1. linii, alemtuzumabu, vysokodávkovaných glukokortikoidů či ofatumumabu v léčbě relapsu/refrakterní CLL. Přidružené choroby, tělesná výkonnost a biologický věk jsou důležitými prognostickými faktory, které ovlivňují rozhodování o volbě léčby. Článek poskytuje přehled současných a budoucích léčebných možností u starších a komorbidních pacientů s CLL., The management of chronic lymphocytic leukemia (CLL) has recently undergone major changes. The progress was achieved by combining conventional chemotherapy with monoclonal antibodies. Chemoimmunotherapy, FCR (fludarabine, cyclophosphamide, rituximab) is currently established as a gold standard in younger and physically fit patients. However, elderly and/or comorbid patients, who represent the majority of CLL population, may not benefit from such an intensive approach due to high risk of unacceptable toxicity. Chlorambucil therefore remains the preferred treatment of choice in these patients. Dose-reduced fludarabine-based combinations as well as protocols containing chlorambucil with anti-CD20 monoclonal antibodies are currently evaluated in randomized clinical trials. Further treatment options include bendamustine in 1st line and high-dose glucocorticoids, alemtuzumab or ofatumumab in refractory CLL; however, experience in older/comorbid patients is still limited and the use of these agents has to be strictly tailored. Comorbidity, performance status, biological age are important prognostic factors that influence decision-making process of treament choice. Overview of the current and future possibilities in the treatment of elderly and comorbid patients with CLL is provided in this article., Martin Šimkovič, Lukáš Smolej, and Literatura
Natalizumab (monoklonální protilátka) je v současné době indikován jako lék druhé volby u relabující-remitující formy roztroušené sklerózy (RR-RS). Závažným a potenciálně fatálním nežádoucím účinkem této léčby je progresivní multifokální leukoencefalopatie (PML), která patří k vzácným oportunním infekcím mozku. Je vyvolána JC virem (JCV). Dochází k progredujícím zánětům bílé hmoty v mnoho četných lokalizacích mozku. Vysoké riziko vzniku PML zahrnuje pozitivitu JCV v krvi, předchozí imunosupresivní léčbu a délku léčby natalizumabem více než 2 roky. Jedním z nejdůležitějších diagnostických metod je MRI, neboť může určit postižení mozku ve velmi raných fázích nemoci. Prezentujeme nálezy 47leté pacientky s RR-RS, která byla pro progresi choroby poslední 3 roky léčena natalizumabem s velmi dobrým klinickým efektem. V posledním roce léčby se u pacientky vyskytl epileptický záchvat, v pozdějších fázích pak rychle probíhající deteriorace kognitivních funkcí a těžká kvadruparéza. V likvoru byl pozitivní nález kopií JCV, na MR byla diagnostikována splývavá ložiska frontálně, charakteristická pro PML. I přes okamžité vysazení léčby natalizumabem a následné zaléčení opakovanými plazmaferézami onemocnění PML progredovalo a pacientka zemřela za 2 měsíce od definitivního stanovení diagnózy. PML je závažná komplikace léčby roztroušené sklerózy natalizumabem. Důležité je včasné rozpoznání příznaků této nemoci. Proto je nezbytné sledovat tyto pacienty podrobně klinicky a včas vyšetřit MR (zejména flair), aby se po stanovení diagnózy a zaléčení nemoci předešlo fatálním komplikacím., Natalizumab (monoclonal antibody) is currently indicated as a second line treatment for relapse-remitting multiple sclerosis (RR-MS). Serious and potential fatal side effect of this treatment is progressive multifocal leukoencefalopathy (PML), which belongs to rare brain infections caused by JC virus (JCV). There is a progressive inflammation of the brain white matter in multiple localizations. A high risk of developing PML includes serum JCV positivity, previous immunosuppressive treatment and duration of natalizumab treatment of more than two years. Magnetic resonance is one of the most important diagnostic methods because it can identify brain damage in the early stage of the disease. We present 47-years-old female with RR-MS which has been successfully treated by natalizumab for three years with very good clinical outcome. In last year of treatment, patient experienced a seizure and in later stages progressive deterioration of cognitive function and severe quadriplegia. Positive JCV was found in cerebrospinal fluid. MR presented diffuse hyperintensive lesions located in frontal lobes. Despite immediate discontinuation of natalizumab treatment and subsequent daily plasma-exchange PML disease progressed and patient died within two months of the final diagnosis. PML is a serious complication of natalizumab treatment in multiple sclerosis. It is important to recognize early signs and symptoms of this disease. Therefore, it is necessary clinically and morphologically monitor the patients in high risk of PML with repeated MR (especially flair sequence) to prevent fatal complication., and Ivana Štětkářová, Eva Medová, Veronika Bučilová, Josef Vymazal