Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (CCHS) je vzácná celoživotní porucha dechového centra, s genetickým podkladem v mutaci genu PHOX2B. Onemocnění se obvykle manifestuje v novorozeneckém věku hypoventilací/apnoí ve spánku. Klinická tíže hypoventilace a riziko rozvoje přidružených onemocnění (Hirschsprungova choroba, nádory neurální lišty, poruchy autonomního nervového systému) se liší dle typu mutace PHOX2B genu. U 90 % pacientů se jedná o heterozygotní mutaci typu PARMs (Polyalanin Repeat Mutations), u zbylých 10 % pacientů nacházíme heterozygotní mutaci typu missence, nonsense nebo frameshift (NON‑PARMs). U prezentovaných novorozenců s geneticky potvrzeným CCHS byla v prvním týdnu po narození nápadná hypoventilace/apnoe vedoucí k významné hyperkapnii a hypoxémii. Po velmi krátké potřebě umělé plicní ventilace se fyziologické krevní plyny dařilo udržovat pomocí neinvazivní spánkové ventilace. S moderními technikami pro domácí ventilaci a sledováním ve specializovaných centrech mají děti s CCHS dlouhodobě dobrou prognózu s nízkou mortalitou., Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare, lifelong disorder of the breathing centre, resulting from a mutation of the PHOX2B gene. CCHS typically manifests in newborns with alveolar hypoventilation/apnea during sleep. Clinical severity of hypoventilation and a risk of associated conditions (Hirschsprung disease, tumors of neural crest and autonomic nervous system dysfunction) depend on the type of the PHOX2B gene mutation. Approximately 90% of individuals with the CCHS phenotype are heterozygous for the PARMs‑type mutation (Polyalanine Repeat Expansion Mutations), the remaining 10% of patients express heterozygous missense‑, nonsense‑ or frameshift‑type mutation (non‑PARMs). Significant hypoventilation leading to severe hypercapnia and hypoxemia was observed in two of our newborns with proved CCHS during the first week after birth. Following a very short period of mechanical ventilation, we succeeded in maintaining physiological blood gases with noninvasive ventilation during sleep. With modern techniques for home ventilation and follow up at specialized centres, children with CCHS have good long‑term prognosis and low mortality. Key words: central hypoventilation – Ondine‘s Curse The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Matějek, M. Šenkeříková, E. Ruszová, J. Malý
V posledních letech došlo ke změnám přístupu v léčbě karcinomu rekta. Léčba karcinomu rekta je příkladem komplexní multimodální léčby, zahrnující chirurgickou operaci, radioterapii, chemoterapii či konkomitantní chemoradioterapii. Autoři v následujícím textu shrnují dosavadní poznatky a doporučení konkomitantní chemoradioterapie rekta., In recent years, there have been changes in approaching the treatment for rectal carcinoma. The treatment for rectal carcinoma is an example of a comprehensive multimodal therapy which includes surgery, radiotherapy, chemotherapy or concomitant chemoradiotherapy. The authors summarize the existing knowledge and recommendations for concomitant chemoradiotherapy of the rectum., Luboš Holubec, Tomáš Svoboda, Jindřich Fínek, and Lit.: 32
Přes veškeré pokroky v léčbě chronických gastrointestinálních onemocnění u části pacientů nedosahuje léčba dlouhodobé optimální efektivity. Proto se řada pacientů uchyluje ke komplementární a alternativní medicíně (complementary and alternative medicine – CAM). Z různých typů CAM je pacienty s GIT onemocněními preferována především homeopatie, akupunktura a v neposlední řadě i fytoterapie, pod kterou lze řadit i léčebné užití Cannabis sativa. Patofyziologická báze terapeutického efektu léčebného konopí není doposud zcela objasněná. Studium působení kanabinoidů v organizmu je zájmem mnoha vědců z mnoha odvětví medicíny a farmakologie od začátku 20. století s významným vzestupem zájmu v 80. letech 20. století. Objev kanabinoidních receptorů (1988) a endogenních molekul aktivujících tyto receptory (1992) vedl k objevení endokanabinoidního systému. Farmakologická modulace endogenního kanabinoidního systému nabízí nové terapeutické možnosti v léčbě mnoha onemocnění a symptomů včetně onemocnění GIT, zahrnující nauzeu, zvracení, kachexii, IBS, Crohnovu chorobu a některá další onemocnění. Kanabinoidy jsou atraktivní terapeutickou možností – ovlivňují mnoho symptomů s minimálními vedlejšími účinky. Zkušenosti pacientů s GIT onemocněními ukazují, že užití kanabis je efektivní a pomáhá v případech, kdy selhává standardní terapie., Despite all the progress achieved in the treatment of chronic gastrointestinal diseases, in some patients the treatment does not reach long-term optimum effectiveness. Therefore a number of patients have turned to complementary and alternative medicine (CAM). Of the different types of CAM patients with GIT diseases tend to prefer in particular homeopathy, acupuncture and not least phytotherapy, where therapeutic use of cannabis may also be included. The pathophysiological basis of therapeutic effect of curative cannabis has not been fully clarified so far. Many scientists in many fields of medicine and pharmacology have been engaged in the study of effects of cannabinoids on the body since the beginning of the 20th century with the interest significantly increasing in the 1980s. The discovery of CB receptors (1988) and endogenous molecules which activate these receptors (1992) led to the discovery of the endocannabinoid system. Pharmacological modulation of the endogenous cannabinoid system offers new therapeutic possibilities of treatment of many illnesses and symptoms including the GIT disorders, including of nausea, vomiting, cachexia, IBS, Crohn’s disease and some other disorders. Cannabinoids are attractive due to their therapeutic potential – they affect a lot of symptoms with minimum side effects. Experience of patients with GIT disorders show that the use of cannabis is effective and helps in cases where the standard therapy fails., and Jan Hajer
V cerebrovaskulární neurologii vůbec poprvé existují nezpochybnitelné důkazy o klinické efektivitě mechanické rekanalizace u akutního uzávěru mozkové tepny. Pět randomizovaných studií publikovaných v roce 2015 dokumentovalo nebývalý prospěch a bezpečnost mechanické rekanalizace. Jednalo se o studie: MR CLEAN, ESCAPE, SWIFT PRIME, EXTEND-IA a REVASCAT. Bylo prokázáno, že endovaskulární léčba výrazně snižuje morbiditu a mortalitu pacientů. Počet pacientů, kteří musí být léčeni, aby jeden pacient byl kompletně vyléčen, je ohromující – jen 3–7 pacientů. Věk a tíže deficitu nepředstavují vylučující kritérium (MR CLEAN, ESCAPE a EXTEND-IA bez věkového omezení; SWIFT PRIME od 18 do 80 let a REVASCAT od 18 do 85 let). Základním zobrazením byly dominantně nativní výpočetní tomografie (CT) a CT angiografie. Perfuzní metody byly využity pouze v EXTEND-IA a SWIFT PRIME. Cílem výkonů bylo dosažení reperfuze do 60 min od vpichu do třísla. Nezbytnou součástí studií byl systém hodnocení kvality výkonů. V tomto článku přinášíme výsledky uvedených studií, shrnujeme management během endovaskulární léčby (korekce krevního tlaku, použití anestézie, konkomitantní medikace) a navrhujeme možná indikační kritéria., For the first time in cerebrovascular neurology there is an indisputable evidence of clinical effectiveness of mechanical recanalization in acute cerebral artery occlusion. Five randomized trials published in 2015 documented an unprecedented benefit and safety of endovascular thrombectomy. The particular trials were: MR CLEAN, ESCAPE, SWIFT PRIME, EXTEND-IA and REVASCAT. It has been proven that endovascular treatment reduces morbidity and mortality of patients significantly. The number needed to treat to result in one patient with good functional outcome was staggeringly low – only 3–7 patients. Age and deficit severity do not constitute exclusionary criteria (MR CLEAN, ESCAPE and EXTEND-IA without age restrictions; SWIFT PRIME between 18–80 years and REVASCAT between 18–85 years of age). The principal imaging methods were predominantly native CT and CT angiography. Perfusion methods were used in EXTEND-IA and SWIFT PRIME. The objective of endovascular treatment was to achieve reperfusion within 60 min after groin puncture. An essential part of the trials was a performance evaluation system. We provide information on the results of thrombectomy trials, summarize management during thrombectomy (correction of blood pressure, use of anesthesia, concomitant medication) and propose indication criteria. Key words: stroke – endovascular thrombectomy – neurointerventions – imaging – acute care management – quality monitoring The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and O. Volný, A. Krajina, M. Bar, R. Herzig, D. Šaňák, A. Tomek, D. Školoudík, F. Charvát, D. Václavík, J. Neumann, O. Škoda, R. Mikulík
Neil M. Khilnani, Clement J. Grassi, Sanjoy Kundu, Horacio R. D´Agostino, Arshad Ahmed Khan, J. Kevin McGraw, Donald L. Miller, Steven F. Millward, Robert B. Osnis, Darren Postoak, Cindy Kaiser Saiter, Marc S. Schwartzberg, Timothy L. Swan, Suresh Vedantham, Bret N. Wiechmann, Laura Crocetti, John F. Cardella, Robert J. Min and Literatura 87