Chronické zápalové choroby čreva (inflammatory bowel disease – IBD) vyvolávajú v organizme početné extraintestinálne prejavy, a to v dôsledku spoločnej etiopatogenézy, chronického systémového zápalu, častých porúch výživy a liečby. Jedným z prejavov sú i zmeny endokrinného systému. Interakcia je vzájomná, Crohnova choroba a ulcerózna kolitída spôsobujú funkčné a morfologické zmeny endokrinne aktívnych orgánov, na druhej strane endokrinné funkčné poruchy často negatívne zasahujú do priebehu črevnej choroby. V článku rozoberáme súvis IBD s produkciou pohlavných hormónov a fertilitou, súvis s adrenálnou funkciou, funkciou a morfológiou štítnej žľazy, produkciou rastového hormónu a poruchami rastu u detí, a znížením kostnej denzity. Táto téma nie je v mnohých aspektoch dostatočne preskúmaná a vyžaduje ďalšie analýzy a objasnenia. Kľúčové slová: Crohnova choroba – endokrinný systém – ulcerózna kolitída – zápalové choroby čreva, Inflammatory bowel disease is often accompanied by extraintestinal manifestations due to a common autoimmune etiopathogenesis, chronic systemic inflammation, frequent nutrition deficits, and the treatment. Endocrine system changes belong to manifestations too. Interaction is mutual, Crohn´s disease and ulcerative colitis cause functional and morphological changes of endocrine tissues. On the other hand the endocrine disorders negatively influence the course of bowel disease. In the article we analyze correlation of IBD with gonadal hormone production and fertility, with adrenal function, with the function and morphology of the thyroid, with growth hormone production and growth disorders in children, and with bone mineral density reduction. This topic is not studied enough and needs more analysis and clarification. Key words: Crohn´s disease – endocrine system – inflammatory bowel disease – ulcerative colitis, and Jana Kollerová, Tomáš Koller, Tibor Hlavatý, Juraj Payer
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Progresívna multifokálna leukoencefalopatia (PML) je závažnou oportúnnou infekciou centrálneho nervového systému, ktorá sa typicky vyvíja u ťažko imunokompromitovaných jedincov (s infekciou HIV, hematologickými malignitami, po transplantácii orgánov), ale v poslednej dobe aj u chorých s rôznym typom autoimunitných ochorení, liečených biologickou liečbou. V liečbe pacientov s vysoko aktívnou relapsujúcou/remitujúcou sclerosis multiplex používame už niekolko rokov natalizumab-rekombinantnú humanizovanú monoklonovú protilátku proti alfa reťazcu - ?4?1 integrínu. Úspech terapie natalizumabom komplikuje riziko vzniku PML, v patogenéze ktorej je kľúčovým hráčom John Cunninghamov vírus (JCV). Riziko PML stúpa s prolongovaným užívaním lieku (viac ako 24 mesiacov), predovšetkým u chorých s pozitívnym dôkazom protilátok proti JCV v sére a v minulosti liečených imunosupresívami. Takýto rizikový pacient vyžaduje prísne klinické a rádiologické sledovanie. Nálezy PML na magnetickej rezonancii (MR) pacientov so sclerosis multiplex (SM) liečených natalizumabom sú rôznorodé a veľmi menlivé, v úvodných fázach niekedy ťažko detekovateľné a úplne iné, než sú MR nálezy PML u HIV pozitívnych pacientov. Po ukončení natalizumabu boli pozorované klinické a/ alebo MR dôkazy reaktivácie SM, v niektorých prípadoch aj syndróm zápalovej rekonštitúcie imunitného systému (immune reconstitution inflammatory syndróm - IRIS), ktorý nedokážeme klinicky od samotnej PML odlíšiť a môže komplikovať priebeh už potvrdenej PML po použití plazmaferézy Pri interpretácii MR nálezov treba na tieto skutočnosti myslieť., Progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) is a serious opportunistic infection of the CNS, which typically develops in severe immunocompromised individuals (HIV infection, haematological malignancy, organ transplant), but recently also in patients with various types of autoimmune diseases, treated by biological treatment. Natalizumab is a humanized monoclonal antibody against the cell adhesion molecule - ?4?1 integrin, is used in the treatment of high active relapsing/remitting multiple sclerosis for several years. The success of therapy with natalizumab complicates risk of PML, depends on treatment duration (more than 24 months), anti-JCV antibody serology status, and prior administration of immunosupressive drugs. MRI findings of PML in multiple sclerosis patients treated with natalizumab are heterogenous an highly variable, in the early stages sometimes difficult to detect and completely different from PML of HIV patients. After natalizumab discontinuation, there were observed clinical and/or MRI evidence of reactivation of multiple sclerosis, in some cases IRIS-syndrome - which one we are unable to distinguish clinically from PML and it may complicates the treatment of PML after plasma exchange. These facts must be taken into account when interpreting MRI findings., Monika Daňová, Eleonóra Klímová, and Literatura