Úvod: V rozvinutých zemích je expozice dětí zakouřenému ovzduší v bytech jedním z nejzávažnějších zdravotních rizikových faktorů. Ve školním výchovném programu "Normální je nekouřit" je zahrnuta i aktivní spolupráce rodičů s cílem podpořit jejich dobrovolné vytváření nekuřáckých domovů. Účinnost programu byla testována v pilotní studii na 10 základních školách v Brně a Frýdku-Místku a následně v širší studii na 25 základních školách z Brna, Zlína, z okresních i menších měst Čech a Moravy, které měly o program zájem; k nim byly přiřazeny školy kontrolní ze stejných lokalit. Metody: Během pětileté prospektivní semilongitudinální studie byli rodiče opakovaně informováni o hlavních tématech programu a žádáni o spolupráci při některých domácích úkolech. Předmětem domácích úkolů byly diskuse o zdravotních následcích kouření a typech závislosti, zařazení tělesné aktivity do každodenního rozvrhu dětí, přijetí doporučení ke zdravé výživě. Každoročně byly u rodičů sledovány jejich znalosti, názory a úroveň expozice dětí pasivnímu kouření pomocí krátkých anonymních dotazníků. V poslední etapě byly porovnávány údaje získané od 266 rodičů dětí s programem, odlišených, zda tolerují, či netolerují kouření v bytech, použitím statistického programu EPI INFO. Výsledky: Významně méně rodičů tolerujících kouření v bytech bylo informováno o zdravotních rizicích kouření (46,9 % vs. 70,8 %, p<0,001), o vysokém riziku závislosti (57,8 % vs. 79,7 %, p<0,01) a o významu kouřících členů rodiny pro iniciaci kouření u dětí, pro které jsou špatným vzorem (12,5 % vs. 23,3 %, p<0,05). Tito rodiče byli také častěji skeptičtí k prevenci (29,7 % vs. 12,9 %, p<0,05) a méně z nich hovořilo s dětmi o kouření (76,6 % vs. 88,6 %, p<0,05). Rodiče podhodnocovali kouření v bytech, jejich děti až dvakrát častěji uváděly tento zdroj znečištění domácího ovzduší. Jen 3,4 % rodičů změnilo dřívější toleranci ke kuřákům na striktní pravidla "domovů bez kouře". Téměř 11 % rodičů uvádělo zanechání kouření v průběhu studie hodnotící působení programu. Závěr: Program měl jen malý vliv na znalosti a názory rodičů o kouření a na vytváření nekuřáckých domovů pro jejich děti., Introduction: In developed countries, child exposure to tobacco smoke at home poses a major health risk. In the school-based educational programme "Non-Smoking is normal", active parental cooperation is requested for the purpose of creating voluntary smoke-free homes. The effectiveness of the programme was tested both in the pilot study involving 10 primary schools in Brno and Frýdek Místek, and in the wider study that comprised 25 primary schools in Brno, Zlín, and smaller regional towns involved in the project. A further 25 schools from the same localities were taken as a control. Methods: During the five-year follow-up semi-longitudinal study, parents were repeatedly informed of the main themes of the programme and asked for participation in several tasks. The objectives of these home tasks were discussion about the health consequences of smoking and types of dependence, as well as inclusion of physical exercise as part of the children' daily schedule and adoption of dietary guidelines. Every year, a short anonymous questionnaire testing knowledge, opinions and the level of children' exposure to passive smoking was sent to participating parents. In the last stage of the programme, data obtained from 266 parents of children was processed using EPI INFO software. Results: Significantly less parents who tolerated smoking at home were well informed about the health hazards of smoking (46.9% vs. 70.8%, p<0.001), about the high risk of addiction (57.8% vs. 79.7%, p<0.01), and about the role of smoking family members as bad role models (12.5% vs. 23.3%, p<0.05). These parents were also more often sceptial on the issue of prevention (29.7% vs. 12.9%, p<0.05) and fewer of them discussed the subject of smoking with their childrenl (76.6% vs. 88.6%, p<0.05). Parents underestimated the effects of smoking at home, and only 3.4% of parents changed their prior tolerance to smokers in order to adopt strict smoke-free rules at home. Almost 11% of parents reported cessation of smoking during the period of the study. Conclusion: The programme had only a limited impact on the opinions, attitudes and behaviour of parents participating in the Non-Smoking is Normal programme., Drahoslava Hrubá, Iva Žaloudíková, and Literatura
Lyellův syndrom (syndrom toxické epidermální nekrolýzy) je raritně se vyskytující onemocnění, které poprvé popsal skotský lékař Alan Lyell v roce 1956. Je charakterizováno rozsáhlou kožní a slizniční nekrolýzou postihující minimálně 30 % tělesného povrchu a systémovými projevy. Podle četnosti výskytu se jedná o extrémně vzácnou nozologickou jednotku s incidencí 0,5–1,5/1 milion obyvatel a rok. Leyllův syndrom je považován za toxoalergickou reakci, spouštěčem je nejčastěji některé léčivo. Syndrom je spojen s vysokou letalitou (knižně udávanou v rozmezí 30–90 %). Neodkladná lokální i celková léčba na jednotkách intenzivní péče nebo na specializovaném pracovišti může zlepšit celkově špatnou prognózu pacientů. V naší kazuistice popisujeme vzácný případ pacienta s rozvojem Lyellova syndromu po práci s běžným fungicidním prostředkem, který je častou součástí vybavení zahrádkářů a zemědělců. Klíčová slova: bis-dithiokarbamidany – Leyllův syndrom – toxická epidermální nekrolýza, Leyll’s syndrome (syndrome of toxic epidermal necrolysis) is a rare disease, firstly described by Scottish doctor of medicine Allan Lyell in 1956. It is characterized by huge skin and mucosa necrolysis, which affects at least 30 % of body surface, and systemic symptoms. According to the frequency of the occurrence it is an extremely rare condition, with an incidence of 0.5–2 cases per million residents per year. Leyll’s syndrome is considered as a toxoallergic reaction, triggered mostly by some medication and it is associated with a very high mortality rate (in the literature reported between 30 to 90 %). Adequate and timely local and systemic treatment at the Intensive Care Unit or at the specialized clinic can improve the overall poor prognosis of the patients. In our case report we describe a very rare case of the Lyell’s syndrome after exposure to the antifungal organosulfur compound, which is widely used by the homegardners and farmers. Key words: bis-dithiocarbamates – Leyll’s syndrome – toxic epidermal necrolysis, and Ján Csomor, Bohuš Bunganič, Sergey Zakharov, Igor Pafčuga, Pavel Sedloň, Petr Urbánek
Neceliakální glutenová senzitivita byla recentně uznána odbornou veřejností jako součást spektra chorob vyvolaných lepkem. Je definována jako onemocnění projevující se gastrointestinálními nebo extraintestinálními symptomy, jež vyvolává konzumace stravy obsahující lepek u jedinců, kteří netrpí celiakií ani alergií na pšenici. V současnosti pro tuto jednotku není dostupný žádný specifický sérologický marker, a tak bývá diagnóza neceliakální glutenové senzitivity stanovena per exclusionem: vyžaduje vyloučení celiakie sérologickým a histologickým vyšetřením, vyloučení alergie na pšenici, zlepšení či vymizení symptomů po bezlepkové dietě a definitivní potvrzení expozičním testem. Článek popisuje současné znalosti o patofyziologii neceliakální glutenové senzitivity, rozebírá klinický a epidemiologický obraz, diagnózu a léčbu této nové klinické jednotky., Non-celiac gluten sensitivity has recently been recognized by the scientific community as a part of gluten-related disorders, and is defined as a condition with gastrointestinal and/or extra-intestinal symptoms triggered by gluten ingestion in the absence of celiac disease and wheat allergy. Currently, there is no specific serological marker and non-celiac gluten sensitivity remains a diagnosis of exclusion: testing for celiac disease and wheat allergy must be negative, symptoms must improve with a gluten-free diet, and diagnosis must be confirmed by the gluten challenge. In this article, we discuss current knowledge of pathophysiology, clinical and epidemilogical spectrum, diagnosis, and treatment of NCGS., and Iva Hoffmanová, Daniel Sánchez
Léčba pokročilých a metastazujících stadií karcinomu ledviny spočívá v systémové terapii v kombinaci s cytoredukčními lokálními postupy. V minulosti podávané cytokiny mohou být dnes prospěšné u nemocných v dobré prognostické skupině, ale molekulárně cílená biologická léčba, zaměřená hlavně na klíčová místa defektní trasy VHL/HIF, prokázala významně lepší účinnost u pacientů všech prognostických skupin s delším přežitím ve srovnání s interferonem alfa. V současné době jsou registrovány k terapii první nebo druhé linie pokročilého a/nebo metastazujícího onemocnění tyrozinkinázové inhibitory receptorů pro angiogenní růstové faktory sorafenib, sunitinib, pazopanib a axitinib, monoklonální protilátka neutralizující vaskulární endoteliální růstový faktor bevacizumab a inhibitory mTOR kinázy temsirolimus a everolimus., The treatment of advanced and metastatic renal cell cancer is based on systemic therapy in combination with cytoreductive local approaches. Cytokines, used in the past, may currently be beneficial for patients in a good prognostic group, but molecularly targeted biological treatment, mainly directed at key points of the defective VHL/HIF pathway, showed significantly better efficacy in patients of all prognostic groups with prolonged survival compared to interferon alpha. Currently tyrosinekinase receptor inhibitors for angiogenic growth factors, sorafenib, sunitinib and pazopanib, monoclonal antibody neutralizing vascular endothelial growth factor bevacizumab and mTOR kinase inhibitors temsirolimus and everolimus are registered for the first or second-line treatment of advanced and/or metastatic disease. Axitinib, 2nd generation tyrosinkinase inhibitor is expected to be register., Milada Zemanová, and Literatura
Cíl studie: Metabolomika se stává důležitým nástrojem v klinickém výzkumu a diagnostice lidských onemocnění. V této studii byla použita necílená metabolomická analýza suchých krevních skvrn (DBS) pro diagnostiku dědičných metabolických poruch (DMP). Typ studie: Klinická aplikace Materiál a metody: Vzorky DBS byly analyzovány technikou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s hmotnostním spektrometrem s vysokým rozlišením. Data byla zpracována a statisticky vyhodnocena s použitím softwaru R. Výsledky: Bylo porovnáváno 20 kontrolních vzorků vůči třem vzorkům od pacientů s fenylketonurií a třem vzorkům od pacientů s leucinózou. Všechny pacientské vzorky se podařilo rozlišit od kontrolních na základě příslušných markerů jednotlivých onemocnění. Závěry: Tato studie ukazuje, že necílená metabolomika může být uplatněna při diagnostice DMP., Objective: Metabolomics has become an important tool in clinical research and diagnosis of human diseases. In this work we applied untargeted metabolomic analysis of dry blood spots (DBS) for diagnosing inherited metabolic disorders (IMDs). Design: Clinical application Material and methods: DBS samples were analyzed by high performance liquid chromatography coupled with high-resolution mass spectrometer. Data were processed and statistically evaluated using R software. Results: We compared 20 control samples with three samples from patients with phenylketonuria and three samples from patients with maple syrup urine disease. All patient samples were distinguished from controls based on appropriate markers of the disorders. Conclusion: This study shows that untargeted metabolomics can be applied for diagnosing various IMDs., Janečková H., Wojtowicz P., Hron K., Friedecký D., Adam T., and Literatura 5