Tumory centrálního nervového systému (CNS) tvoří 20-25% všech nádorových onemocnění u dětí do 15 let věku, jsou hlavní příčinou úmrtí onkologických dětských pacientů (1). Asi 30% nádorů se vyskytuje do 5 let věku, 70-75 % se vyskytuje do 10 let věku. Nádory CNS jsou lokalizované převážně (60%) v zadní jámě: medulloblastom, low-grade astrocytom, ependymom. Práce je zaměřena na problematiku intraventrikulárních tumorů., Central nervous system tumors (CNS) account 20-25% of all malignancies in children under 15 years of age. They are the main cause of death in pediatrie oncology patients (1). Approximately 30% of CNS tumors occur under 5 years of age, 70-75% are found under 10 years of age. 60% are found in posterior fossa: medulloblastoma, low-grade astrocytoma, ependymoma. The article is directed to intraventricular tumors in children., Jarmila Skotáková, Marcela Charvátová, Vlastirad Mach, Jan Šenkyřík, JiříVentruba, Zdeněk Mackerle, Zdeněk Pavelka, Karel Zitterbart, and Literatura 16
Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD), zvaný také HNF1B-MODY či MODY5, je způsoben delecí nebo bodovou mutací genu HNF1B, která vede k depleci transkripčního faktoru HNF1B. Hlavními klinickými součástmi RCAD jsou cystické onemocnění ledvin nebo jiné vývojové anomálie ledvin a diabetes mellitus, který se projeví nejčastěji ve 2. dekádě života nebo později. Poruchy ledvin mohou vést k rozvoji chronické renální insuficience už v dětství nebo mladé dospělosti. K dalším příznakům patří poruchy funkce jater – cholestatický ikterus ve středním věku, ale někdy už novorozenecká cholestáza, atrofie pankreatu s poruchou exokrinní sekrece a některé vrozené anomálie pohlavního ústrojí. Na rozdíl od ostatních forem MODY diabetu rodinná anamnéza nemusí být pozitivní, protože většina odchylek HNF1B vzniká de novo. Na RCAD pomýšlíme zejména u dospělých osob s diabetem a cystickým onemocněním ledvin nebo cholestatickým ikterem a u dětí s cystickým onemocněním ledvin nejasné etiologie, i bez přítomnosti diabetu. Podpůrným nálezem může být hypomagneziemie, která se vyskytuje až u 70 % nositelů poruchy genu HNF1B, a hyperurikemie. Klíčová slova: diabetes mellitus – cholestatický ikterus – HNF1B – MODY – RCAD, The renal cysts and diabetes syndrome (RCAD), also known as HNF1B-MODYor MODY5, is caused by the deletion or point mutation of HNF1B gene which leads to the depletion of HNF1B transcription factor. The main clinical components of RCAD include cystic kidney disease or other developmental anomalies of the kidneys and diabetes mellitus which typically manifests in the second decade of life or later. Renal disorders may lead to the development of chronic renal insufficiency already in childhood or young adulthood. The other symptoms include hepatic impairment - cholestatic jaundice in middle-aged patients, sometimes even neonatal cholestasis, atrophy of the pancreas with the impairment of exocrine pancreatic secretion and some congenital anomalies of the genital tract. As opposed to the other forms of MODY diabetes, the family history may not be positive because most of the deviations of HNF1B appear de novo. We associate RCAD in particular with adults suffering from diabetes and cystic kidney disease and/or cholestatic jaundice and children with cystic kidney disease of unclear etiology, even without the presence of diabetes. A supportive finding may be hypomagnesemia which occurs in up to 70 % of patients diagnosed with HNF1B related disease and hyperuricemia. Key words: HNF1B – MODY – RCAD – diabetes mellitus – cholestatic jaundice, and Jan Lebl, Stanislava Koloušková, Petra Dušátková, Ondřej Cinek, Lenka Dušátková, Tomáš Dědič, Radana Kotalová, Zdeněk Šumník, Tomáš Seeman, Štěpánka Průhová
Kolorektální karcinom u dětí je velmi vzácné onemocnění. Léčebné výsledky jsou neuspokojivé a celkové přežití dětských pacientů s kolorektálním karcinomem je nízké. Pacienti mají často histologicky nepříznivý typ nádoru a často jsou diagnostikování až v pokročilém stadiu onemocnění. Na diagnózu kolorektálního karcinomu by mělo být pomýšleno u všech dětí s nejasnými bolestmi břicha provázených intermitentní poruchou střevní pasáže., Carcinoma of the colon and rectum is a rare malignancy in children. The overall survival rate in children with colon carcinoma is poor due to the advanced stage of disease at the time of diagnosis and due to unfavorable histological features. Therefore, this diagnosis has to be considered in all patients with unclear abdominal symptoms., Lucie Poš, Blanka Rousková, Martin Kynčl, David Sumerauer, Richard Škába, and Literatura
Cíl: Od roku 2002 lze v ČR využít evokované potenciály (EP) k potvrzení smrti mozku (SM). V článku informujeme o užitečnosti kombinace BAEP (sluchových kmenových evokovaných potenciálů) a SEP (somatosenzorických evokovaných potenciálů) jakož i opakovaného vyšetření, jež zvyšují senzitivitu průkazu SM. Metodika: Na Neurochirurgickém oddělení FN Plzeň bylo v letech 2002–2012 u 41 pacientů provedeno potvrzení SM pomocí EP. Všichni pacienti splňovali klinická kritéria SM a podstoupili potvrzení SM pomocí BAEP a SEP n. medianus. Výsledky: Senzitivita prvního vyšetření k průkazu SM byla u BAEP 37 %. Opakováním vyšetření BAEP pak došlo k potvrzení SM se senzitivitou 100 %. Kombinace vyšetření BAEP a SEP zvýšila senzitivitu průkazu SM na 75 %. Senzitivita SEP pro průkaz SM byla při prvním vyšetření 70 %, senzitivita druhého vyšetření dosáhla 100 %. Závěr: Kombinace BAEP a SEP a opakování vyšetření zvyšuje senzitivitu průkazu SM u pacientů s klinicky prokázanou SM., Aim: Since 2002, evoked potentials (EP) can be used to confirm brain death (BD) in Czech Republic. The aim of this study was to show an improvement in reliability of the diagnosis of brain death (BD) using serial recordings and a combination of auditory brain stem potentials (BAEPs) and median nerve somatosensory evoked potentials (SEPs). Methods: From 2002 to 2012, 41 patients had BAEP and SEP performed to confirm BD at the Department of Neurosurgery, University Hospital Pilsen. Results: There was a sensitivity of 37% at the first BEAPs registration to confirm BD. Serial BAEP recordings increased BD confirmation to 100%. BAEPs and SEPs combination increased sensitivity of BD confirmation to 75%. Sensitivity was 70% for the first recording SEP and 100% for serial recordings to confirm BD. Conclusion: Combined use of BAEPs and SEPs and serial recordings can improve BD confirmation sensitivity in all clinically BD patients. Key words: brain death – brain stem auditory evoked potentials – somatosensory evoked potentials The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and I. Holečková, J. Valeš, P. Veselá, D. Štěpánek, D. Hasman, J. Mraček, P. Lavička, A. Smažinková, V. Přibáň
Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, Ústav ochrany a podpory zdraví, Brno Souhrn Zájem veřejnosti o expozici respirabilnímu prachu se obvykle soustřeďuje na kontaminaci zevního ovzduší a/nebo na profesionální expozici na rizikových pracovištích. Mnoho epidemiologických, experimentálních a klinických studií potvrdilo, že vdechovatelné prašné částice (PM10), zejména jemné (PM2,5) a ultrajemné (PM1,0) mohou být nezávislým rizikovým faktorem mnoha závažných nepřenosných onemocnění (kardiovaskulárních, respiračních, neurologických) a také poruch fetálního vývoje. Dobře je dokumentováno, že hořící i zahřívané tabákové výrobky jsou významným zdrojem expozice aktivních i pasivních kuřáků tisícům nebezpečných látek, včetně jemnému a ultrajemnému prachu. Je nezbytné akceptovat přísná opatření platná pro všechny formy tabákových výrobků, dodržovat legislativní omezení kouření na veřejných místech a široce organizovat informativní kampaně cílené na dobrovolná rozhodnutí kuřáků nekouřit v jejich domovech a autech, zejména v přítomnosti dětí. Práce přináší stručný přehled o podobnostech a rozdílech mezi konvenčními cigaretami, vodní dýmkou a e-cigaretami jako zdroji nebezpečného prachu pro aktivní i pasivní kuřáky., Public interest about exposure to inhalable particular matters is obviously concerned especially about the contamination of ambient air, and/or about occupational exposure at work places under risk. It has been confirmed by a number of epidemiological, experimental and clinical studies that inhalable dust (PM10), especially fine (PM2.5) and ultrafine (PM1.0) particulate matter can be an independent cause of many non-communicable diseases (cardiovascular, respiratory, neurologic) and also disturbances of fetal development. It has been well documented that burning and heating of tobacco products are the important source of both active and passive smokers' exposure to thousands of hazardous chemicals, including fine and ultrafine dust particles. It is necessary to accept strong control of all forms of tobacco products, keeping the legislative limits of smoking in public places and to organize wide informative campaigns aimed on voluntary decisions of smokers not to smoke in their homes and cars, where there are children. The study offers a brief overview about similarities and differences between convention cigarettes, water pipes and e-cigarettes as sources of dangerous dust for active and passive smokers., Drahoslava Hrubá, Aleš Peřina, and Literatura
LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Cíl: Hlavním cílem práce je ověřit možnost nahradit klasickou angiografii s vysokou radiační zátěží metodou MR venografie při vyšetření pacientů se syndromem Klippel-Trenaunay Součástí práce je také vypracování objektivních hodnotících kritérií pro stanovení klinické závažnosti nálezu a ob-jektivizace angiografického nálezu. Metoda: Pacienti léčeni za období uplynulých 15 let byli klinicky vyšetřeni a byla u nich provedena klasická angiografie. Byl tak stanoven klinický index, který stoupal se závažností klinických příznaků. V rámci angiografie byly sledovány hlavní znaky typické pro KTS, tedy zejména dysplazie hlubokého a povrchového žilního systému, hypertrofie hlavní drenážní žíly a přítomnost venózních malformací. I zde byl stanoven index, který stoupal se závažností angiografického nálezu. Oba indexy byly srovnány, očekávalo se, že čím vyšší bude klinický index, tím vyšší bude index angiografický, menší kapilární malformace a zvýšené riziko TEN v anamnéze. Ve druhé části práce bylo sledováno, jestli lze vyšetřením MR venografie získat stejné výsledky jako klasickou venografií. Výsledky: Ve sledovaném období bylo diagnostikováno celkem 45 dětí se syndromem Klippel-Trenaunay (26 chlapců, 19 dívek). Bylo prokázáno, že zvyšující se klinický index koreluje se zvyšujícím se angiografickým skóre. Byla rovněž prokázána souvislost AG skóre a velikostí kapilární malformace. Konečně srovnání dosažených výsledků formou AG skóre a MRAG skóre u vybraných 20 pacientů prokázalo, že oběma metodami lze získat stejný výsledek. Závěr: Práce předkládá statisticky prokázanou korelaci mezi závažností klinických příznaků a angiografickým nálezem u pacientů se syndromem Klippel-Trenaunay ve druhé části je pak prokázána stejná senzitivita vyšetření MRAG ve srovnání s klasickou angiografií, což umožní do budoucna klasickou angiografii MR venografií zcela nahradit a ušetřit tak pacienta radiační zátěže., Aim: The main objective of this work is to verify possibility of replacing the conventional angiography with high radiation dose by using MR venography in the evaluation of patients with Klippel-Trenaunay syndrome. This work is also including the elaboration of objective evaluation criteria for determining the severity of clinical finding and objectification of angiographic findings. Methods: Patients treated over the past 15 years were examined clinically and all of them undergone classical angiography. Clinical index, raising with the severity of clinical symptoms, was so determined. Main characteristics typical for KTS, especially dysplasia of profound and superficial venous system, hypertrophy of the main drainage vein and the presence of venous malformations were monitored within the angiography. Angiografie index growes with the severity of angiographic findings. Both indexes were compared reciprocally. It was expected that high clinical index was followed by high index of angiography, lower capillary malformation and increased risk of TEN in the history. In the second part of the study we try to find out whether MR venography examination can get the same results as conventional angiography. Results: During the reporting period 45 children has been diagnosed with Klippel-Trenaunay syndrome (26 boys, 19 girls). It has been shown that increasing clinical index correlated with growing angiographic score. Link of AG score and the size of capillary malformation has also been proven. Finally, a comparision of the results achieved by MRAG score and AG score for selected 20 patients showes that both methods can get the same results. Conclusion: This study presents statistically proven correlation between the severity of clinical symptoms and angiographic findings of patients with Klippel-Trenaunay syndrome. The second part of the study demonstrates the same sensitivity MRAG tests compared with conventional angiography In the future this fact will enable to replace conventional angiography by MR venography completely and may save the patient from the radiation burden., Charvátová M, Faberová R, Plánka L, Šprláková-Puková A, Skotáková J., and Literatura