Search

Start Over Format text Subject kojenec

1. Doporučení k diagnostice chronického onemocnění ledvin (odhad glomerulární filtrace a vyšetřování proteinurie) České nefrologické společnosti ČLS JEP a České společnosti klinické biochemie ČLS JEP

Creator:
Zima, Tomáš, Racek, Jaroslav, Tesař, Vladimír, Viklický, Ondřej, Teplan, Vladimír, Schück, Otto, Janda, Josef, Friedecký, Bedřich, Kubíček, Zdeněk, Kratochvíla, Josef, Rajdl, Daniel, Šálek, Tomáš, Kalousová, Marta, and Granátová, Jana
Format:
braille, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, směrnice pro lékařskou praxi, and TEXT
Subject:
chronické selhání ledvin--diagnóza--klasifikace, prognóza, glomerulární filtrace - hodnota, biologické markery--analýza--krev--moč, kreatinin--analýza--krev--moč--normy, referenční standardy, referenční hodnoty, biologický materiál - odběr a zpracování, klinické laboratorní techniky--metody--normy--přístrojové vybavení, cystatin C--analýza--krev--normy, proteinurie, albuminy--analýza--normy, klinické chemické testy, směrnice pro lékařskou praxi jako téma, kojenec, dítě, dospělí, staří, mužské pohlaví, ženské pohlaví, and lidé
Language:
Czech
Description:
Zima T., Racek J., Tesař V., Viklický O., Teplan V., Schück O., Janda J., Friedecký B., Kubíček Z., Kratochvíla J., Rajdl D., Šálek T., Kalousová M., Granátová J. and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

2. Doporučení pro cílenou antimykotickou terapii invazivní mykotické infekce v dětské hemato-onkologii

Creator:
Sedláček, Petr, Chrenková, Vanda, Keslová, Petra, Múdry, Peter, Štěrba, Jaroslav, and Horáková, Júlia
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, přehledy, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
mykózy--diagnóza--farmakoterapie--klasifikace, hematologické nádory--diagnóza--komplikace--prevence a kontrola, antifungální látky--aplikace a dávkování--škodlivé účinky--terapeutické užití, Candida--izolace a purifikace--patogenita--účinky léků, Aspergillus--izolace a purifikace--patogenita--účinky léků, mukormykóza--farmakoterapie--prevence a kontrola, kryptokokóza--farmakoterapie--prevence a kontrola, fusarióza--farmakoterapie--prevence a kontrola, Scedosporium--patogenita--účinky léků, výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče)--metody--využití, směrnice pro lékařskou praxi jako téma, statistika jako téma, kojenec, předškolní dítě, dítě, mladiství, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Invazivní mykotické infekce (IFI) jsou spojeny u imunokompromitovaných dětí s významnou morbiditou a mortalitou. Včasné zahájení cílené léčby je klíčovým faktorem pro úspěšný výsledek. Nicméně, možnosti léčby IFI u dětí jsou omezené. Ne vždy je snadné včas a přesně potvrdit diagnózu IFI a správně identifikovat etiologické agens. Použití několika dostupných účinných antimykotik u dětí je komplikováno nedostatkem farmakokinetických a bezpečnostních dat. V našem sdělení bychom chtěli shrnout současná doporučení v cílené antimykotické léčbě v dětské hemato-onkologii na základě vlastních zkušeností a doporučení publikovaných během posledních let., Invasive fungal infections (IFI) in immunocompromised children are associated with significant morbidity and mortality. Early targeted therapy is the key factor for successful outcome. However, treatment options against IFI in children are limited. Not always it is easy to timely and to accurately confirm the diagnosis of IFI and properly identify the etiologic agent. Use of several available potent antifungals in children is complicated by the lack of pharmacokinetic and safety data. In our report, we would like to summarize current recommendations for targeted antifungal therapy in pediatric hemato-oncology based on our experience and recommendations published during the last years., Petr Sedláček, Vanda Chrenková, Petra Keslová, Peter Múdry, Jaroslav Štěrba, Júlia Horáková, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

3. Embryonální rhabdomyosarkom u chlapce s Costello syndromem

Creator:
Červinková, Ivana, Skotáková, Jarmila, Pavlovský, Zdeněk, and Seehofnerová, Anna
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, kazuistiky, and TEXT
Subject:
lidé, kojenec, Costellův syndrom--diagnóza--farmakoterapie--chirurgie, rhabdomyosarkom--diagnóza--farmakoterapie--chirurgie, magnetická rezonanční tomografie, retence moči, urogenitální nádory--diagnóza--farmakoterapie--chirurgie, výsledek terapie, and obrazy - zpracování pomocí počítače
Language:
Czech and English
Description:
Autoři prezentují případ 20měsíčního chlapce stigmatizovaného v rámci Costello syndromu s akutní retencí moči a nálezem tumorózní leze v oblasti malé pánve, která byla později diagnostikována jako embryonální rhabdomyosarkom. Autoři diskutují souvislost vzniku tumorozních lézí a Costello syndromu. Klíčová slova: Costello syndrom, retence, rhabdomyosarkom, tumor, Authors would like to present case of 20-month-old boy suffering from Costello syndrome with acute urine retention and a tumorous lesion in small pelvis, later being diagnosed as an embryonal rhabdomyosarcoma. The relation between Costello syndrome and tumorous lesions formation is being discussed. Key words: Costello syndrome, retention, rhabdomyosarcoma, tumor, Červinková I., Skotáková J., Pavlovský Z., Seehofnerová A., and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

4. Fraktury dlouhých kostí u dětí

Creator:
Skotáková, Jarmila, Bartl, Vladimír, Charvátová, Marcela, Ráčilová, Zdeňka, and Dohnalová, Lucie
Format:
braille, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
Subject:
lidé, dítě, kojenec, předškolní dítě, fraktury kostí--diagnóza--klasifikace, remodelace kosti, porodní poranění--diagnóza, epifýzy skluzné--diagnóza, zlomeniny humeru--diagnóza, diagnostické zobrazování--využití, zlomeniny dětí, porodní trauma, zlomeniny batolat, epifyzeolýzy, inkompletní fraktury, and suprakondylické zlomeniny
Language:
Czech and English
Description:
Zlomeniny v dětském věku se liší od zlomenin dospělých. Kost je u dětí pružná, roste do délky, má velkou remodelační schopnost. U dětí se vyskytuje například suprakondylická fraktura, která se v dospělosti nevyskytuje. Vedle skiagramu, CT, MR vyšetření je možné i UZ vyšetření poranění, zejména u neosifikovaného skeletu. Zlomeniny lze u dětí rozdělit do několika typů: porodní traumata, fraktury batolat, epifyzeolýzy, inkompletní fraktury, suprakondylické zlomeniny., Fractures in children differ from fractures in adults. The bones are more flexible in children, grow in lenght, has good remodeling ability. Some fractures are typical in childhood, do not occur in adults (supracondylar fracture), Besides X-rays, CT, MRI, the ultrasound examination of the trauma is also possible, especially in nonossified skeleton. Fractures in children can be divided into some types: birth (delivery) trauma, toddlers fractures, epiphyseolysis, incomplete fractures, stress fractures, supracondylar fractures., Jarmila Skotáková, Vladimír Bartl, Marcela Charvátová, Zdeňka Ráčilová, Lucie Dohnalová, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

5. Frekvencia výskytu unilaterálneho a bilaterálneho postihnutia obličiek pri akútnej pyelonefritíde u detí a možnosti jej diagnostiky

Creator:
Lysá, Zuzana, Červeňová, Oľga, Černianska, Andrea, and Miklovičová, Daniela
Format:
braille, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
akutní nemoc, pyelonefritida--diagnóza--krev--moč--patofyziologie, biochemická analýza krve, analýza moči, ledviny--patofyziologie--ultrasonografie, ultrasonografie dopplerovská, cévní rezistence, mladiství, dítě, předškolní dítě, ženské pohlaví, lidé, kojenec, novorozenec, mužské pohlaví, mladý dospělý, bilaterální pyelonefritida, and unilaterální pyelonefritida
Language:
Czech, Slovak, and English
Description:
Cieľ: Včasná diagnostika a liečba infekcie horných močových ciest je v detskom veku náročná a veľmi dôležitá vzhľadom na prognózu ochorenia. Cieľom našej práce bolo overiť možnosti využitia merania indexu rezistencie počas akútnej pyelonefritídy pri diagnostike ochorenia a pri určovaní rozsahu postihnutia obličiek. Metódy: Do súboru bolo zaradených 53 detí (43 dievčat, 10 chlapcov) vo veku 0-19 rokov s prvým atakom akútnej pyelonefritídy. Pacienti boli rozdelení do troch vekových skupín - deti do 4 rokov, od 4 do 7 rokov a deti nad 7 rokov a porovnávali sa so skupinou 29 detí bez príznakov akútnej infekcie a s normálnou funkciou obličiek. U 37 detí sme urobili analýzu rozsahu postihnutia zápalovým procesom. U všetkých pacientov bolo realizované ultrasonografické vyšetrenie uropoetického traktu do 72 hodín od začiatku hospitalizácie zamerané na morfológiu obličiek a meranie indexu rezistencie (RI) prostredníctvom dopplerovskej sonografie. Vo všetkých troch vekových kategóriách boli zistené signifikantne vyššie hodnoty RI pri zápalom postihnutých obličkách oproti obličkám kontrolnej skupiny. Výsledky: U 24 detí (64,8 %) išlo o unilaterálny zápalový proces a u 13 detí (35,2 %) išlo o proces bilaterálny. Záver: Na základe výsledkov možno skonštatovať, že meranie RI má výrazný prínos v diagnostike nejednoznačných prípadov akútnej pyelonefritídy, ako aj v možnosti určenia rozsahu postihnutia obličiek a možno ho odporučiť ako diagnostický postup doplňujúci štandardné diagnostické metodiky., Aim: Early diagnosis and treatment of infections of the upper urinary tract in children is difficult and very important with regard to the prognosis of the disease. The aim of our study was to verify the possibility of using measurements of resistivity index during acute pyelonephritis in the diagnosis of disease and to determine the extent of renal involvement. Methods: 53 children were eligible in the group (43 girls, 10 boys) at the age of 0-19 years at the first attack of acute pyelonephritis. The patients were divided into three age groups - children up to 4 years, 4 to 7 years and children older than 7 years and they were compared with a group of 29 children without symptoms of acute infection and normal kidney function. Ultrasonography examination of uropoietic tract oriented to kidney morphology was performed in all patients up to 72 hours from the beginning of hospitaliza-tion and RI was measured by beans of Doppler sonography In all the three age categories the authors detected significantly higher values of RI in kidneys affected by inflammation as compared with kidneys of the control group. Results: In 24 children (64.8%) was a unilateral inflammatory process and in 13 children (35.2%) was a bilateral process. Conclusion: Based on the results it may be concluded that the measurement of RI has significant benefits in the diagnosis of equivocal cases of acute pyelonephritis, as well as the possibility of determining the extent of renal involvement and can be recommended as a complementary diagnostic procedure., Zuzana Lysá, Oľga Červeňová, Andrea Černianska, Daniela Miklovičová, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

6. Klinická rekognícia spinálneho lipómu a chirurgické riešenie vlastného súboru

Creator:
Chochol, Ján, Smrek, Martin, Bartoň, P., Sýkora, Pavol, Kabát, M., Chochol, J., Dúbravová, Dana, Štefánková, E., Zábojníková, Lenka, Trnka, Ján, and Horn, František
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
kojenec, lidé, mužské pohlaví, novorozenec, předškolní dítě, ženské pohlaví, retrospektivní studie, lipom--diagnóza--chirurgie--vrozené, nádory míchy--diagnóza--chirurgie--vrozené, lumbosakrální krajina, neurochirurgické výkony--metody, profylaktické chirurgické výkony--metody, výsledek terapie, spina bifida--chirurgie, defekty neurální trubice--chirurgie, cauda equina--chirurgie, neurogenní močový měchýř--diagnóza--etiologie--komplikace, urodynamika, inkontinence moči--diagnóza--etiologie--komplikace, pooperační komplikace, neurologické vyšetření, magnetická rezonanční tomografie, reoperace, spinální lipóm, neurologické deficity, and syndrom připoutané míchy
Language:
Czech, Slovak, and English
Description:
Cieľ: Priblížiť problematiku spinálneho lipómu. V súbore pacientov vyhodnotiť neurologický a urodynamický stav pred operáciou a po nej. Zhodnotiť výhody profylaktického výkonu, prípadne observácie pacienta. Súbor a metodika: Autori prezentujú v retrospektívnej štúdii súbor 25 pacientov so spinálnym lipómom v lumbosakrálnej oblasti. Pacienti boli vyšetrení na Klinike detskej chirurgie LF UK a DFNsP Bratislava za trojročné obdobie. Tento súbor bol štatisticky spracovaný, vyhodnotený po neurologickej a urodynamickej stránke a určený stav pred operácii a po nej. Výsledky: Náš súbor obsahuje 25 pacientov, z toho 14 dievčat a 11 chlapcov. Operovaných bolo 22 pacientov, 21 detí jedenkrát a jedna pacientka bola kvôli zhoršovaniu neurofunkcie operovaná trikrát. U dvoch pacientov sa pooperačne neurologicky stav zhoršil, u štyroch zlepšil, u šiestich úplne vymizol neurologický deficit, u šiestich zostal nález stacionárny a u štyroch asymptomatický. Po urologickej stránke bolo 11 pacientov asymptomatických, u šiestich pacientov sa nález zlepšil, u piatich zostal stacionárny a nezhoršil sa ani v jednom prípade. Záver: Spinálne lipómy sú kontroverznou skupinou vrodených ochorení chrbtice a miechy, vďaka rôznorodým možnostiam ich riešenia. U časti pacientov dochádza napriek chirurgickej intervencii k zhoršovaniu stavu. Uvedený súbor pacientov je malý na to, aby nás oprávňoval k jednoznačným záverom. Napriek tomu si myslíme, že u mladších detí je profylaktický výkon prínosom., Aim: To introduce the topic of spinal lipoma. To evaluate neurological and urodynamic status before and after surgery in a cohort of patients. To evaluate benefits of prophylactic performance or patient observation. Methods: Authors present a retrospective study pf a set of 25 patients with spinal lipoma in the lumbosacral region. The patients were examined at the Department of Paediatric Surgery at DFNsP Bratislava within three years. The data from the cohort were statistically processed and neurological and urodynamic states evaluated. Outcomes: Our set consisted of 25 patients, 14 girls and 11 boys. 22 patients had surgery. Twenty one children had one surgery, and one girl had three surgeries due to worsening of neurological function. Neurological status of two patients worsened and improved in four patients. Neurological deficit completely ceased in six patients, another six patients had no changes, and four patients remained asymptomatic. Urological status was asymptomatic in eleven patients, it improved in six and remained unchanged in five patients. Urological status did not worsen in any patient. Conclusion: Due to diverse treatment modalities available, spinal lipomas are a controversial group of congenital diseases of the spine and spinal cord. Despite a surgical intervention, the status of some patients deteriorates. Our set of patients is too small to conclude. Nevertheless, it seems that prophylactic intervention can be suggested to younger children. Key words: spina bifida – spinal lipoma – filum terminale – spinal cone tethered cord The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Chochol, M. Smrek, P. Bartoň, P. Sýkora, M. Kabát, J. Chochol, D. Dúbravová, E. Štefánková, L. Zábojníková, J. Trnka, F. Horn
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

7. LDL-aferéza v léčbě familiárních hyperlipoproteinemií

Creator:
Bláha, Vladimír, Bláha, Milan, Lánská, Miriam, Havel, Eduard, Vyroubal, Pavel, Zadák, Zdeněk, Žák, Pavel, and Sobotka, Luboš
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, práce podpořená grantem, přehledy, and TEXT
Subject:
hyperlipoproteinemie typ II--terapie, kardiovaskulární nemoci--prevence a kontrola, lipoproteiny LDL--izolace a purifikace, krevní složky - separace--využití, adsorpce, plazma, filtrace, přežití, riziko, výsledek terapie, prognóza, mladiství, dospělí, dítě, předškolní dítě, ženské pohlaví, lidé, kojenec, mužské pohlaví, and mladý dospělý
Language:
Czech and English
Description:
LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

8. Leukodystrofie – klinické a rádiologické aspekty

Creator:
Kolníková, Miriam and Sýkora, Pavol
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
Subject:
dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému--diagnóza--genetika--klasifikace--patologie, příznaky a symptomy, myelinové proteiny, klinické laboratorní techniky, magnetická rezonanční tomografie, adrenoleukodystrofie--diagnóza--klasifikace--patologie, diferenciální diagnóza, Alexanderova nemoc--diagnóza--patologie, leukodystrofie metachromatická--diagnóza--klasifikace--patologie, signální transdukce, globoidní leukodystrofie--diagnóza--klasifikace--patologie, Canavanové syndrom--diagnóza--klasifikace--patologie, Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc--diagnóza--klasifikace--patologie, leukoencefalopatie--diagnóza--genetika--klasifikace--patologie, diagnostické techniky a postupy, dospělí, dítě, ženské pohlaví, lidé, kojenec, mužské pohlaví, and mladý dospělý
Language:
Czech, Slovak, and English
Description:
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú dia­gnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné dia­gnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

9. Molekulárna diagnostika NF1 na Slovensku s využitím analýzy cDNA a MLPA

Creator:
Némethová, Miroslava, Bolčeková, A., Požgayová, S., Ilenčíková, Denisa, Hlavatá, Anna, Kádaši, R., Kovácz, L., and Zaťková, Andrea
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
dítě, dospělí, kojenec, lidé, lidé středního věku, mužské pohlaví, předškolní dítě, ženské pohlaví, neurofibromatóza 1--diagnóza--genetika, geny neurofibromatózy 1, mutace buněk zárodečné linie--genetika, mutace--genetika, RNA splicing--genetika, genetické asociační studie, fenotyp, DNA komplementární, delece genu, exony, techniky amplifikace nukleových kyselin, DNA - mutační analýza, nervus opticus - gliom--genetika--komplikace, dědičnost--genetika, mladiství, mladý dospělý, kauzativní germinální mutace, de novo mutace, and MLPA (multiple ligation dependent probe amplification)
Language:
Czech, Slovak, and English
Description:
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

10. Monitorování kompenzace diabetu u pacientů léčených inzulinovou pumpou v České republice

Creator:
Rušavý, Zdeněk, Honěk, Petr, Dušek, Ladislav, Pavlík, Tomáš, Janíčková Žďárská, Denisa, and Kvapil, Milan
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
inzulinové infuzní systémy--statistika a číselné údaje, diabetes mellitus--epidemiologie--farmakoterapie, ambulantní monitorování--statistika a číselné údaje, hemoglobin A glykosylovaný, pilotní projekty, selfmonitoring glykemie, mladiství, dospělí, staří, staří nad 80 let, dítě, předškolní dítě, lidé, kojenec, novorozenec, lidé středního věku, and mladý dospělý
Language:
Czech and English
Description:
Úvod: Léčba inzulinovou pumpou (IP) je jedním ze způsobů intenzivní terapie inzulinem, určeným preferenčně pro pacienty s diabetem 1. typu. Cena léčby je vyšší než léčba klasickým bazálbolusovým a inzulinovým režimem pomocí opakované aplikace inzulinu dávkovačem. Cíl: Zhodnocení kvality monitorování terapie IP u pacientů s DM v reprezentativním vzorku populace pacientů s DM v ČR vedených v databázi Všeobecné zdravotní pojišťovny České republiky (VZP), u níž bylo v roce 2014 pojištěno 63 % populace ČR. Metodika: V databázi VZP jsme identifikovali všechny osoby, které měly v letech 2009–2013 záznam o diagnóze DM (E10–E16 podle MKN 10), nebo měly předepsanou jakoukoliv antidiabetickou terapii (ATC skupina A10). Za celé období 2009–2014 bylo v datech VZP identifikováno celkem 4 002 unikátních pacientů s diabetem, kteří byli v hodnoceném období léčeni IP. Incidence pro rok 2014 (nově léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří měli v roce 2014 vykázanou IP a zároveň v předešlém období 2009–2013 není záznam o vykázání IP. Prevalence pro rok 2014 (všichni léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří v období 2010–2014 mají alespoň jednou vykázanou inzulinovou pumpu a zároveň nezemřeli před rokem 2014. Parametry kontroly kvality (vyšetření HbA1c a spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy) u pacientů léčených IP byly podrobně hodnoceny pouze pro rok 2014, a to u všech pacientů léčených inzulinovou pumpou v roce 2014 po celý rok (tj. od 1. 1. 2014 do 31. 12. 2014), tedy celkem u 3 189 pacientů. Výsledky: V roce 2014 bylo celkem 247 incidentních pacientů a celkem 3 794 prevalentních pacientů. Nově byla IP nasazena téměř v 50 % u pacientů ve věkovém rozmezí 20–39 let. V roce 2014 byla průměrná frekvence vyšetření HbA1c 3,38/pacienta a nejméně jednou byl vyšetřen u 98,5 % pacientů. Průměrná spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy na jednoho pacienta byla 879 kusů. Závěr: Pilotní projekt hodnocení parametrů kvality monitorování terapie IP ukazuje, že pacienti léčení IP mají poměrně často kontrolovaný glykovaný hemoglobin (3,38 vyšetření u jednoho pacienta v roce 2014) a průměrně si měří glykemii 2–3 krát denně. Klíčová slova: CSII – diabetes mellitus – monitorování kompenzace diabetu – inzulinová pumpa, Introduction: Insulin pump treatment (IP) is one of the ways of intensive insulin therapy, designed preferentially for patients with type 1 diabetes. The price of the treatment is higher than that of the conventional basalbolus and insulin regimens using repeated insulin application with a dose selector. Goal: Quality assessment of IP therapy monitoring in patients with DM in a representative sample of the patient population with DM kept in the database of the General Health Insurance Company of the Czech Republic (VZP) which provided health care coverage for 63% of Czech population in 2014. Methodology: We identified all individuals in the VZP database who had a record of DM diagnosis (E10 – E16 based on ICD 10) or who had any antidiabetic therapy prescribed (ATC group A10) in the period of 2009–2013. Over the whole period of 2009–2014 there were overall n = 4 002 unique patients with DM identified in the VZP data, who were treated with IP within the assessment period. Incidence for the year 2014 (the newly treated with an insulin pump): all patients who had IP recorded in 2014 while in the preceding period of 2009–2013 they had no record of IP use. Prevalence for the year 2014 (all treated with an insulin pump): all the patients who for the period of 2010–2014 had at least once insulin pump use recorded and who did not die before 2014. Quality control parameters (HbA1c examination and consumption of glucose level test strips) for patients treated with IP were only assessed in detail for the year 2014, namely for all patients undergoing insulin pump treatment in 2014 throughout the year (i.e. from 1 January 2014 to 31 December 2014), i.e. in n = 3 189 patients in all. Results: In 2014 there were 247 incident patients and 3 794 prevalent patients. IP was newly introduced for almost 50% of the patients aged 20–39 years. In 2014 an average frequency of HbA1c examination equaled 3.38 per patient and 98.5% patients were examined for HbA1c at least once. An average consumption of glucose level testing strips per patient was 879 pieces. Conclusion: The pilot project of assessment of quality parameters for IP therapy monitoring shows that the patients treated with IP have glycated hemoglobin checked quite frequently (3.38 checkups per patient in 2014) and they measure their blood glucose 2–3 times a day on average. Key words: diabetes mellitus – monitoring of diabetes compensation – insulin pump – CSII, and Zdeněk Rušavý, Petr Honěk, Ladislav Dušek, Tomáš Pavlík, Denisa Janíčková Žďarská, Milan Kvapil
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public