Úvod: Alveolární echinokokóza je vzácné a závažné zoonotické parazitární onemocnění. Kazuistika: Autoři demonstrují případ mladého nemocného s postižením jater, bránice a plic touto formou infekce. Diagnóza echinokokové infekce byla stanovena na základě anamnézy, klinické symptomatologie v kombinaci s USG, CT, MRI a sérologickými metodami. Byla provedena radikální bloková resekce 7. jaterního segmentu, dolního plicního laloku vpravo a bránice. Definitivní stanovení diagnózy alveolární echinokokózy bylo provedeno histopatologicky a pomocí PCR metody ze vzorku resekované tkáně. Závěr: Nemocný je 8 měsíců po operaci bez potíž, trvale dispenzarizován s long-life terapií albendazolem., Introduction: Alveolar echinococcosis is a life-threatening zoonotic parasitic disease. Its incidence is rare. In some cases, the correct and timely diagnosis can be difficult. Case report: The authors present the case of a young patient with liver, diaphragm and lung involvement. The suspicion of echinococcus infection was made on the basis of medical history, clinical symptoms, and a combination of ultrasonography, computed tomography, magnetic resonance imaging tests and serological methods. The patient underwent multimodal treatment with albendazole and en-bloc resection of the liver, lung and diaphragm. The definitive diagnosis of alveolar echinococcosis was determined from samples of the resected tissues using histopathology and polymerase chain reaction methods. The patient has been followed regularly and is on life-long treatment with albendazole. Conclusion: The precise diagnosis and multimodal therapy of alveolar echinococcosis is fundamental from the point of view of patient long-term survival., and V. Třeška, L. Kolářová, H. Mírka, O. Daum, J. Matějů, V. Liška, A. Koubová, D. Sedláček
Alzheimerova choroba (ACH) je nejčastější forma demence. Jedná se o degenerativní, nevyléčitelné, terminální onemocnění. Postihuje až 75 % nemocných na celém světě postižených demencí. Prevalence tohoto onemocnění je vysoká, etiologie stále není známá. Je sledována řada rizikových faktorů. Pilotní studie projektu Epidemiologie a genetika Alzheimerovy choroby s 334 případy a 102 kontrolami z psychiatrických léčeben přináší následující výsledky z dotazníkového šetření a stěru z bukální sliznice. Dotazník se skládá z otázek zaměřených na základní identifikační údaje, vzdělání, životní styl, vaskulární rizikové faktory, zájmy, zaměstnání, výskyt nemoci v rodině, výsledky Minimental State Examination (MMSE). Dále jsou uvedeny výsledky analýzy polymorfizmů genu pro angiotenzinkonvertázu (ACE). Ve výsledcích je naznačeno, že u pacientů s ACH se v anamnéze častěji vyskytuje kardiovaskulární onemocnění a úraz hlavy. Výsledky analýz vztahu polymorfizmu I/D genu pro ACE k Alzheimerově chorobě odpovídají dosud publikovaným výsledkům, tzn., že genotypy II a ID mají vztah k riziku ACH, i když zatím nebyl zjištěn statisticky významný rozdíl ve sledovaných skupinách respondentů., Alzheimer's disease (AD) is the most common form of dementia. It is a degenerative incurable terminal disease. AD affects a high percentage (75%) of persons with dementia all over the world. Prevalence is very high. Etiology is still unknown. Numerous etiological factors of AD have already been discovered. Pilot evaluation of 334 cases and 102 controls from mental hospitals in project Epidemiology and Genetics of Alzheimer's Disease provided following the results from questionaires and buccal mucosa smears. The questionnaires contain questions about identification, education, lifestyle, vascular risk factors, hobbies, occupation, incidence of the disease in the family, results of Minimental State Examination (MMSE).Results of the analysis of the gene of I/D polymorphism of ACE are presented. Results suggest that persons with AD have often a cardiovascular disease and head injury in their case history. The results of analysis of the relationship between I/D polymorphism of ACE gene and Alzheimer's diseases in accordance with results published until now, even if the statistical difference between AD patients and controls is not statistically significant., Jana Povová, Hana Tomášková, Omar Šerý, Petr Ambroz, Kateřina Vařechová, Vladimír Janout, and Literatura
Žilní tromboembolická nemoc (TEN), zahrnující žilní trombózu stejně jako plicní embolii, je časté a potencionálně fatální onemocnění. S uvedením nízkomolekulárních heparinů (LMWH) do praxe bylo prokázáno, že ambulantní léčba žilní trombózy je efektivní a bezpečná pro velkou část nemocných s TEN. Vzrůstající data o ambulantní léčbě LMWH v posledních letech ukazují, že až 50 % pacientů s klinicky stabilní plicní embolií může být léčeno doma. I přes tato fakta dosud neměla domácí léčba plicní embolie pevnou pozici v běžné praxi. Pokud bychom měli sumarizovat podmínky pro domácí léčbu, potom by bylo možné uvažovat o ambulantní léčbě u nemocných s nízkým rizikem dle pomocných kritérií, bez hemodynamické nestability (především bez šokového stavu), bez selhávání pravé komory, bez předchozího chronického srdečního či plicního onemocnění, bez závažných komorbidit (onemocnění gastrointestinálního traktu, onemocnění ledvin, krevní choroby, pokročilá nádorová onemocnění), s nízkým rizikem časné rekurence tromboembolické nemoci, bez jiných indikací pro hospitalizaci (bolest vyžadující parenterální analgetika, infekce apod), s nízkým rizikem krvácení a s garantovanou spoluprací nemocného a dobře organizovanou domácí péčí., Venous thromboembolic disease which includes both venous thrombosis and pulmonary embolism, is a frequent and potentially fatal disease. Based on the introduction of low-molecular-weight heparins (LMWH) into practice it has been proved that outpatient treatment of venous thrombosis is effective and safe for a large number of patients with VTE. The growing volume of data on LMWH outpatient treatment in recent years shows that up to 50 % of patients with clinically stable pulmonary embolism can be treated at home. In spite of these facts home treatment of pulmonary embolism has not been established as part of common practice as yet. If we were to summarize the conditions for home treatment, we would consider outpatient care for patients at low risk based on auxiliary criteria, free from hemodynamic instability (primarily without a shock state), free from right ventricular failure, prior chronic heart or lung disease, serious comorbidities (gastrointestinal tract disease, kidney disease, blood diseases, advanced cancers), at low risk of early thromboembolism recurrence, free from other indications for hospitalization (pain requiring parenteral analgesics, infections etc.), at low risk of bleeding and with guaranteed patient‘s cooperation and well-organized home care., and Radovan Malý, Jaroslav Malý
Clinical oncologists have been focusing their efforts on attempting to define risk groups of patients with unusual biological reactions to the recommended therapy regimens using molecular biology techniques. The aims of our study were: (i) to find a design and validate a method for fast and reliable analysis of the D1853N (5557G>A) genetic polymorphism in the ATM (ataxia-telangiectasia mutated) gene; (ii) to use side-directed mutagenesis to generate ATM 5557A-positive DNA (reference ATM5557A DNA); and (iii) to analyze a group of patients suffering from cervical carcinoma with adverse responses to radiotherapy. The 5557A variant was found in three of twenty women (15%). Our data show that the prevalence of the 5557A allelic variant in cervical cancer subjects with adverse responses after irradiation probably does not differ from the prevalence common in Caucasians. A larger population study should confirm these preliminary results., Martin Beránek, Monika Drastíková, Simona Paulíková, Igor Sirák, Milan Vošmik, Jiří Petera, and Literatura 31
Úvod: Výsledky poskytované chirurgické péče v širším přesahu jsou obtížně dosažitelné. Práce testovala systém účtování zdravotní pojišťovně z hlediska využitelnosti dat. Metoda: Analyzováno bylo 6879 operací tříselné kýly v období 2008–2015. Využit byl systém účtování v DRG Vojenské zdravotní pojišťovny České republiky. Výsledky: Operace provedlo 156 pracovišť. V režimu jednodenní chirurgie bylo provedeno 3,8 % (248) výkonů, z toho 77 % (193) bylo operováno laparoskopicky. Za hospitalizace bylo provedeno 96,2 % (6631) výkonů, medián délky hospitalizace byl 4 dny. U hospitalizovaných pacientů byla otevřená plastika bez síťky provedena v 36,54 % (2423), otevřená plastika se síťkou v 19,84 % (1316), laparoskopická plastika v 43,61 % (2892). Reoperace pro recidivu v souboru byla v 1,85 % (127), po otevřené plastice bez síťky v 2,76 % (66), po otevřené plastice se síťkou v 1,66 % (22), po laparoskopické plastice v 1,19 % (37). Predikce recidiv do 5 let byla 2,42 % celkem. Hodnoceny byly i další parametry. Závěr: Studie potvrdila využitelnost systému pojištění k získání relevantních dat o léčbě vybrané diagnózy., Introduction: Information about actual results of provided surgical care is difficult to obtain. We tested the insurance company billing system in terms of data usability. Methods: 6,879 groin hernia surgeries carried out from 2008 to 2015 were analysed using registry data of one health insurance company. Results: Groin hernia surgeries were performed by 156 providers in the Czech Republic. Day surgeries were used in 3.8% cases (248), of which laparoscopic surgeries were used in 77% (193) of patients. The other 96.2% (6,631) surgeries were carried out on inpatients with the median hospital stay of 4 days. Of this number: open procedures without the use of a mesh were done in 36.54% (2,423), open procedures using a mesh in 19.84% (1,316), and laparoscopic procedures in 43.61% (2,892) cases. Reoperations for recurrence after hernia repair were done in 1.85% (127) of all cases, while 2.76% (66) reoperations were done after open procedures without the use of a mesh, 1.66% (22) after open procedures using a mesh, and 1.19% (37) after laparoscopic surgeries. The prediction rate for recurrent hernia incidence within 5 years was 2.42% in all cases. Others parameters were also evaluated. Conclusion: The study confirmed usefulness of the DRG data registry of health insurance companies for obtaining relevant information on the surgical procedures., and P. Chmátal, L. Tuka, D. Jandová
Cíl studie: Plynová chromatografie se v diagnostice užívá pro speciální stanovení, například profilu organických kyselin v moči nebo séru. Tato metoda ovšem umožňuje, zejména pak ve svém dvojdimenzionálním uspořádání (GC×GC), mnohem ucelenější pohled na vybraný biologický materiál. Cílem práce bylo vyvinout postup pro komplexní analýzu biologického materiálu. Typ studie: Vývoj analytické metody Název a sídlo pracoviště: Laboratoř dědičných metabolických poruch, Fakultní nemocnice, Olomouc Materiál a metody: Analýzy byly provedeny na GC×GC (Agilent 7890) spojeném s průletovým hmotnostním analyzátorem (TOF MS) (LECO Pegasus 4D). Automatické zpracování dat bylo provedeno programem ChromaTOF (LECO) za použití „reference.“ Výsledky: V této studii byla vytvořena tzv. reference metabolitů, obsahující zejména organické kyseliny, aminokyseliny a látky podobné povahy, které byly derivatizovány dvěma postupy – silylací nebo alkylací methylchloroformiátem. Aplikací reference na naměřené vzorky bylo možno identifikovat (shoda 733–999) více než 100 analytů v každém vzorku. Závěry: GC×GC-TOF je vhodná metoda pro metabolomickou analýzu mnoha biologických matricí a může být také uplatněna v diagnostice metabolických onemocnění. Zpracování dat lze plně automatizovat., Objective: Gas chromatography is used in diagnostics mostly for special analyses e.g. organic acids profiling in urine or serum. But this method enables, especially in two-dimensional version (GC×GC), more comprehensive view on selected biological material. The aim of this work was to develop a method for complex analysis of biological material. Design: Analytical method development Settings: Laboratory for Inherited Metabolic Disorders, Palacky University and University Hospital, Olomouc Material and methods: Analyses were performed on GC×GC (Agilent 7890) coupled with time-of-flight mass analyzer (TOF MS) (LECO Pegasus 4D). An automated data processing was performed by the ChromaTOF software (LECO) using “reference” tool. Results: In this study, the list of metabolites was created. It covers predominantly organic acids, amino acids, sugars, and similar – silylated or alkylated via methylchloroformiate. After applying the reference we were able to identify (spectral matches of 733–999) more than 100 analytes in each sample. Conclusion: GC×GC-TOF is a valuable tool in metabolomic analysis of many biological matrices and enables also diagnosing metabolic disorders. Data processing can be fully automated., Wojtowicz P., Dostálová E., Adam T., and Literatura 2