Akutní iktus je častou příčinou mortality a invalidity. Skepse k léčeným možnostem přetrvává jak mezi lékaři, tak mezi laickou veřejností. Nicméně výsledky moderní reperfuzní léčby pacientů postižených akutním iktem se zlepšily – alespoň u těch, kteří se dostaví časně po projevení se symptomu. Tento článek představuje multidisciplinární přístup ke zvládání akutního iktu – spolupráci neurologů, kardiologů a radiologů. Pojednává se o obou strategiích reperfuze: katetrizační trombektomii i trombolýze., Acute ischemic stroke is a frequent cause of death and disability. Therepautic scepticism persists both among doctors and lay people. However, modern reperfusion therapy improved outcomes of acute stroke patients – at least of those presenting early after symptom onset. This review presents multidisciplinary approach to acute stroke – cooperation of neurologists, cardiologists and radiologists. Both reperfusion strategies are discussed: catheter-based thrombectomy and thrombolysis., Petr Widimský, Boris Kožnar, Ivana Štětkářová, and Literatura
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Interferony b (IFN‑b) patří v léčbě pacientů s relaps‑remitentní formou roztroušené sklerózy mezi léky první volby. V návaznosti na podání IFN‑b dochází v lymfocytech k syntéze Myxovirus resistance proteinu A, který je vzhledem k následnému vzestupu hladiny považován za vhodný marker účinnosti IFN‑b in vivo. V průběhu léčby IFN‑b dochází u některých pacientů k tvorbě neutralizačních protilátek, jež mohou vést k poklesu či ztrátě biologické účinnosti tohoto léku. Jejich detekce, stejně jako měření hladiny mRNA Myxovirus resistance proteinu A, rozšiřuje možnosti sledování účinnosti léčby IFN‑b., Interferon β is the first-line treatment for relapsing-remitting multiple sclerosis. Patients treated with interferon β may develop neutralizing antibodies that can reduce or abolish its efficacy. Interferon-inducible Myxovirus resistance protein A has been proven to be a sensitive marker of biological response to interferon β. Neutralizing antibodies and the levels of Myxovirus resistance protein A mRNA are sensitive measures of biological response to interferon β; their levels should be investigated in all interferon-treated patients., and J. Libertínová, E. Meluzínová, V. Maťoška, M. Zajac, E. Hynčicová, A. Tomek, M. Bojar
Všechna existující doporučení uvádějí hormonální substituční terapii (HRT) jako lék volby pro akutní klimakterický syndrom a vaginální nízkodávkovanou estrogenní terapii jako lék volby pro léčbu a prevenci urogenitální atrofie s jejími důsledky. Potvrzuje se, že časný start HRT je spojen s neutrálním až ochranným vlivem na ischemickou chorobu srdeční. HRT je jednoznačně účinnou prevencí i léčbou postmenopauzální osteoporózy, nicméně dlouhodobé podávání vyžaduje individuální hodnocení poměru přínos/riziko s rozdíly v závislosti na složení HRT., All existing recommendations sign hormone replacement therapy (HRT) as first therapy for acute climacteric syndrome. The low dose vaginal therapy is the first choice for prevention and therapy of urogenital atrophy and its complications. Early start of HRT has neutral or slightly beneficial influence on ischaemic heart disease. It is sure that HRT is effective in prevention and therapy of postmenopausal osteoporosis. Long term therapy must be individualized on base of benefits to risks ratio with differences by type of HRT., and Tomáš Fait
Empagliflozin je zástupcem nové skupiny antidiabetik, které způsobují glykosurii blokováním zpětné resorpce glukózy v proximálním tubulu ledviny. Ztráta 50–100 g glukózy/24 hod močí vede ke snížení glykemie na lačno, a především pak glykemie postprandiální, ztrátě energie 200–400 kcal/den a snížení krevního tlaku. Účinnost léčby neklesá v čase, protože není závislá na vlastní produkci inzulinu. Práce je zaměřena na hodnocení bezpečnosti moderní léčby empagliflozinem, který se v nejbližší době objeví v portfoliu antidiabetik v ČR. Rozborem studií, které byly provedeny za účelem hodnocení bezpečnosti a účinnosti léčby empagliflozinem se ukazuje, že se jedná o velmi účinný, ale zároveň bezpečný a dobře snášený lék. Při léčbě je popisován vyšší výskyt genitálních infekcí, zvláště u žen, které mají většinou lehký průběh. Lék nezpůsobuje hypoglykemie. V kombinaci se sulfonylureou však může k hypoglykemiím docházet. Empagliflozin u osob okolo 60 let věku nevyvolává klinicky významnou dehydrataci ani hypotenzi, nicméně určité opatrnosti s léčbou empagliflozinem je třeba u velmi starých, křehkých pacientů. Velkou výhodou empagliflozinu jsou klinicky nevýznamné interakce s léky a velmi jednoduché dávkování 1 tableta/den per os. Závěrem lze konstatovat, že je empagliflozin velmi účinné perorální antidiabetikum s možnosti širokého použití prakticky ve všech stadiích diabetu 2. typu v monoterapii nebo kombinaci s jakoukoliv zavedenou medikací. Léčba je spojena s poklesem hmotnosti a poklesem krevního tlaku. Lék je účinný a bezpečný až do eGF 0,75 ml/s, při nižší hodnotě je třeba léčbu empagliflozinem ukončit. Výskyt vedlejších účinků je minimální s výjimkou zvýšeného výskytu genitálních infekcí především u žen a zvýšeného rizika hypoglykemie, pokud je empagliflozin kombinován se sulfonylureou., Empagliflozin is agent of new antidiabetic drugs that cause glycosuria blocking the glucose reuptake in the proximal tubule. The loss of 50-100 g of glucose / 24 hours in the urine results in a reduction of fasting glucose, especially post-prandial glucose, the energy expenditure of 200-400 kcal / day and blood pressure lowering. Treatment efficacy does not decrease over time, as it is not dependent on its own insulin production. The work evaluates the safety of modern treatment with empagliflozin which will soon appear in the portfolio of antidiabetic agents in the Czech Republic. The conducted studies with a special focus on empagliflozin treatment have shown high efficacy, safety and good tolerability of drug. It has been described a higher incidence of genital infections with non-severe course, especially in women. The drug does not cause hypoglycaemia. In combination with sulfonylurea hypoglycaemia may occur. Empagliflozin does not cause clinically significant dehydration or hypotension in patients about 60 years of age, but some caution in empagliflozin treatment should be in elderly and fragile patients. The big convenience of empagliflozin is its clinically non-significant interactions with other drugs and simple dosage of 1 tablet / day orally. In conclusion, empagliflozin is highly effective oral antidiabetic agent with a potential of wide application in all stages of type 2 diabetes in monotherapy or combined with other medication. The treatment is associated with weight loss and blood pressure lowering. The drug is effective and safe until eGFR 45 ml / s, in lower values the treatment should be discontinued. The occurrence of side effects is rare, except increased incidence of genital infections especially in women and increased risk of hypoglycaemia when empagliflozin is combined with sulfonylurea., and Zdeněk Rušavý
Obezita 2. a 3. stupně a přidružené komorbidity zvyšují pravděpodobnost sexuálních poruch. Vliv má nejen prostá obezita, ale zvláště její metabolické komorbidity, dále omezení pohybová, hormonální dysbalance a v neposlední řadě i psychika obézního. Negativní vliv obezity na sexualitu lze nalézt ve třech základních rovinách: v rovině psychické, sociální a zdravotní. Cíl studie: Posoudit sexuální spokojenost u obézních pacientek před a po bariatrickém výkonu. Metodika: 60 obézních pacientek vyplnilo dotazníky sexuální spokojenosti před bariatrickým výkonem, za 6 měsíců a za 12 měsíců po tomto výkonu, a tedy po významné váhové redukci. Závěr: Výrazná redukce hmotnosti dosažená pomocí bariatrických výkonů implikovala snížení sexuálních poruch u žen, a dokonce srovnání s normou., Obesity of 2nd and 3rd degree and associated comorbidities increase the probability of sexual disorders. Not only obesity has an influence, but especially its metabolic comorbidities, motion restrictions, a hormonal dysbalance and last but not least, the psyche of obese patient. The negative impact of obesity on sexuality can be found in three basic levels: psychological, social, and health. Objective: To assess sexual satisfaction in obese women before and after bariatric surgery Methods: 60 obese women completed the questionnaire of a sexual satisfaction before a bariatric procedure, 6 months and 12 months after the procedure, i.e. after a significant weight reduction. Conclusion: A significant weight reduction achieved through bariatric procedure implied a reduction on sexual dysfunction in women, and even equalization with the standard., and Dita Pichlerová, Jitka Herlesová, Petr Weiss
Selen, který tvoří významnou komponentu řady enzymů, je pro lidský organizmus esenciálním prvkem. Jeho nedostatečný přívod má vliv na funkčnost prakticky všech tkání. Cílem naší práce bylo stanovit distribuci obvyklého přívodu selenu stravou, porovnat zjištěné hodnoty s výživovými doporučeními a stanovit nejvýznamnější expoziční zdroje selenu v české dietě. K tomuto účelu byla využita aktuální data o obsahu selenu v potravinách (2010/2011), která byla čerpána z výsledků projektu sledování dietární expozice realizovaného v rámci programu Monitoringu zdraví a životního prostředí. Údaje o spotřebě potravin byly pořízeny v národní Studii individuální spotřeby potravin (SISP 04) uskutečněné v letech 2003–2004 na reprezentativním vzorku populace České republiky (2590 mužů a žen ve věku 4–90 let). Pro každou osobu ve výběru byl vypočten aktuální přívod selenu a následně byla určena distribuce obvyklého přívodu v definovaných skupinách populace. Z výsledků vyplynulo, že ve skupinách dětí (4–14 let), dospívajících a dospělých mužů (15–59 let) se jeví přívod selenu stravou u většiny osob jako dostatečný. Naopak nejvíce rizikovými skupinami z hlediska nízkého přívodu selenu byly dospívající dívky (15–17 let), dospělé ženy (≥18 let) a starší muži (věk 60 let a více). Přibližně u 60 % dospívajících žen a 75 % dospělých žen neodpovídal zjištěný přívod selenu doporučeným hodnotám. Dietární zdroje selenu se lišily v závislosti na věku a pohlaví, obecně však převažovaly zdroje živočišné, které tvořily přibližně 70 % z celkového přívodu. Vyšší přívod selenu běžnou stravou by bylo možné zajistit především vyšší konzumací mořských ryb a rybích výrobků, které představují bohatý a v naší populaci stále v nízké míře přijímaný zdroj selenu., Selenium is an essential element and component of many enzymes in the human organism. Deficiency can affect the function of virtually all tissues. The main objective of this article is to present the distribution of usual selenium intake in the Czech population, to compare the obtained values with available dietary recommendations and to determine the most important dietary sources of selenium. For this purpose current analytical data (2010/2011) on the selenium content in foodstuffs from the project of Environmental health monitoring in the Czech Republic and data on food consumption originated from the national survey SISP 04 (Study of individual food consumption) were used. SISP 04 was carried out between 2003–2004 on a representative sample of the Czech population (2,590 men and women aged 4–90 years). Actual intake of selenium was calculated for each subject in the sample and subsequently usual intake distributions were estimated in defined population subgroups. The results indicated that selenium intake appears to be sufficient in groups of children (4–14 years) and young and adult men (15–59 years). Population groups with increased risk of low selenium intake were identified as teenage girls (15–17 years), adult women (≥18 years) and elderly men (60 years and over). Approximately 60% of teenage girls and 75% of adult women did not meet the intake recommendations for selenium. Dietary sources of selenium varied depending on age and gender, but generally animal sources prevailed, accounting for approximately 70% of the total intake. Higher consumption of fish and fish products, as a rich source of selenium, can be recommended to increase selenium intake from natural sources, especially when its consumption in our population is still very low., Zlata Kapounová, Jitka Blahová, Marcela Dofková, Jiří Ruprich, Irena Řehůřková, and Literatura
Dostatečná motivace, správná znalost a vhodné podmínky jsou z pohledu jednotlivce klíčové pro zdravý životní styl respektující primární prevenci obezity. Cílem této práce bylo zjistit současný stav percepce problematiky obezity v dospělé populaci mužů a žen. Náhodně vybranému souboru byl administrován dotazník detekující subjektivní vnímání obezity jako choroby, míru potřebných znalostí a individuální chování v oblasti fyzické aktivity a výživy. Součástí dotazníku byly i údaje respondenta o vlastní tělesné výšce a hmotnosti. Zpracováno bylo 276 dotazníků od (87 % oslovených), jednalo se o 141 respondentů a 135 respondentek. Studie potvrdila rozdílný přístup v percepci obezity jako choroby u mužů a žen (p < 0,001). Ženy, přestože a také právě proto, že jsou ve větší míře vystaveny diskriminaci kvůli své tělesné váze (p < 0,001), vykazují nižší zastoupení nadváhy a obezity a rovněž vyšší míru znalostí i kontrolovaného chování v oblasti výživy, více respektují jako zdroje informací o problematice obezity odbornou veřejnost. Téměř polovina vyšetřovaných mužů a čtvrtina žen ve vyšetřovaném souboru nevěděla, kde získat dostatečné informace k správnému hubnutí. Ostatní za hlavní zdroj informací identifikovali internet. Až 77 % procent obézních nebo respondentů s nadváhou pravidelně necvičilo a pouze 37 % z nich alespoň částečně souhlasilo s tvrzením, že obezita je u lidí způsobena nedostatkem pohybu. Zjištěné rozdíly v oblasti percepce tělesné hmotnosti, informačních zdrojů, motivací i preferovaných mechanismů kontroly tělesné hmotnosti mezi muži a ženami je třeba zohlednit v návrhu strategií cílených na podporu zdraví a protektivního chování jednotlivce zaměřeného na prevenci obezity a s ní spojených komorbidit., Sufficient motivation, right knowledge, and appropriate circumstances are the key players for healthy behaviour prone to prevent obesity and its' comorbidities from an individual's perspective. The aim of this cross-sectional pilot study was to detect the temporary state of obesity problems' perception in adult women and men. The Questionnaire – concerning perception of obesity, discrimination because of obesity, knowledge of obesity prevention and individual behaviour together with self-monitored data about body weight and body height – was developed and administered to a randomly selected sample of 276 adult women and men. The respondent rate was 87% (141 men and 135 women). The study confirms the different approach in the perception of obesity as a disease in men and women (p < 0.001) with a disadvantage for men. The women, against the fact, and probably as well, because of the fact, that they feel discrimination because of obesity in higher proportion, show a lower representation of obesity and overweight in comparison to men. The women as well show a higher level of knowledge about obesity and controlled behaviour in the area of nutrition, and show a higher reflection of advice by health care professionals. Almost one-half of addressed men and one-third of these women did not know where they should achieve the right information about obesity treatment. The rest of the sample identified the internet as their main source of information. Almost 77% of the overweight and obese did not do physical activity regularly and only 37% of them at least, in part, agreed with the affirmation that obesity is caused by lack of physical activity. In conclusion: There were detected gender based differences in perception of body weight, sources of information, and preferredmechanisms of body weight control, which should be taken into account in the proposal of obesity prevention strategies., Renata Švecová, Jana Langmajerová, Dana Müllerová, and Literatura
Úvod: Současné ošetřovatelství je založeno hlavně na aktivním vyhledávání ošetřovatelských problémů a plánovitém uspokojování narušených potřeb člověka-pacienta. Má své místo i při diagnostických výkonech na pracovištích nukleární medicíny. Cíl: Cílem práce bylo identifikovat ošetřovatelské problémy u pacientů při zátěžových testech v rámci perfuzní scintigrafie myokardu. Metoda: Použili jsme vlastní anonymní dotazník. Každou z otázek jsme zjišťovali uspokojení jedné z biologických, psychických, sociálních nebo spirituálních potřeb, u nichž jsme předpokládali narušení. Dále jsme se ptali na nejzávažnější problém a na celkový dojem z průběhu zátěžového testu. V souboru 163 respondentů bylo 80 žen a 83 mužů, většina byla starší 60 let. Data jsme zpracovávali pomocí počítačového programu Microsoft Excel. Výsledky: Zaznamenali jsme celkem 365 ošetřovatelských problémů. Nejčetnější byly: nedostatek tekutin u 83 (50,9 %) osob, strach u 65 (39,9 %) osob, zhoršení dýchání u 64 (39,3 %) osob, bolest u 55 (33,7 %) osob, poloha těla během testu u 34 (20,9 %) osob a teplota v místnosti u 27 (16,6 %) osob. Ostatní byly méně četné. Nejzávažnější problém určilo 137 respondentů. Nejčetnější byly zhoršené dýchání u 48 (35,0 %) osob, strach u 42 (30,7 %) osob, nedostatek tekutin u 17 (12,4 %) osob, bolest u 10 (7,3 %) osob a teplota v místnosti u 8 (5,8 %) osob. Ostatní byly méně četné. Celkový dojem z vyšetření byl hodnocen kladně 150 (92,0 %) osobami nebo neutrálně 13 (8,0 %) osobami. Závěr: Získané poznatky by měly obohatit znalostí sester na pracovištích nukleární medicíny a přispět tak ke zkvalitnění ošetřovatelské péče., x, Šárka Hynková, Ivana Kuníková, and Literatura
BACKGROUND: Though mid-term survival rates of over 95% in several series have been published, there is still a paucity of related literature regarding the role of vertical stem instability in the osteointegration of fluted tapered stems. This paper presents a comprehensive and prospective assessment on short-term experiences with uncemented modular femoral stem in the treatment of defective femur during revision surgery of total hip replacement. MATERIALS AND METHODS: Clinical and radiological monitoring of 20 consecutive patients with implanted tapered fluted revision stem (Lima Corporate, Udine, Italy) was of 27 months in average (20-35 months). The average pre-operative Merle d'Aubigné and Postel method score was 6.3 points (3-10 points). The frequency of femur defects, classified according to Paprosky, was IIIA = 9 and IIIB = 11. RESULTS: During last follow-up, the Merle d'Aubigné and Postel hip score was on average 11.7 (6-16 points). Compared to post-operation radiograph, stem migration of 1.9 mm (0-11 mm) on average was found. This vertical stem migration was observed only when comparing hip radiographs immediately after surgery, and at 6 weeks post-surgery. The Paprosky IIIA defects group, presented a subsided stem by an average of 1.5 mm. In the group of Paprosky IIIB defects, the stem subsidence was on average 2.3 mm. All 20 patients in the study showed excellent osteointegration of the uncemented revision modular stem. CONCLUSIONS: This study found and excellent osteointegration of the Lima uncemented tapered fluted revision modular stem in defective femur with a cortical bone segment present in the diaphyseal isthmus area. The initial vertical instability leading to stem migrating during the first six weeks following surgery did not, however, affect its osteointegration. and P. Šponer, T. Kučera, K. Urban, D. Zítko, D. Diaz-Garcia, M. Grinac