Cieľom predloženej práce je zhodnotiť vplyv dosiahnutého vzdelania na výskyt metabolického syndrómu a jeho rizikových determinantov u súboru 65 920 klientov poradní zdravia pri 36 regionálnych úradoch verejného zdravotníctva v Slovenskej republike vo veku od 25 rokov. Prítomnosť metabolického syndrómu a jeho rizikových determinantov sme hodnotili podľa kritérií International Diabetes Federation z roku 2005. Celková prevalencia metabolického syndrómu v súbore bola 31,2 %, u mužov 34,9 % a u žien 29,5 %. Úroveň dosiahnutého vzdelania mala menší vplyv na výskyt metabolického syndrómu a jeho rizikových faktorov u mužov ako u žien. Najvýraznejší vplyv vzdelania sme sledovali pri výskyte abdominálnej obezity a metabolického syndrómu u žien, kde ženy so základoškolským vzdelaním mali v priemere 3,14 krát vyššiu šancu mať abdominálnu obezitu (vo vekovej skupine 55–64 ročných žien až 4,17 krát) a v priemere 2,55 krát vyššiu šancu mať metabolický syndróm (vo vekovej skupine 25–34 ročných žien až 3,50 krát) v porovnaní so ženami s vysokoškolským vzdelaním. Výsledky našej štúdie podčiarkujú význam edukácie obyvateľstva s dôrazom na ženy a dôležitosť dosiahnuť aspoň stredoškolské vzdelanie s maturitou, okrem iného aj za účelom zníženia morbidity a mortality na kardiovaskulárne ochorenia na Slovensku., The objective of this work is to evaluate the impact of education level on the incidence of metabolic syndrome and its risk determinants among 65,920 clients of the Health Advice Centres of 36 Regional Public Health Authorities in the Slovak Republic, from the age of 25 years. The presence of metabolic syndrome and its risk determinants were evaluated according to criteria of the International Diabetes Federation from 2005. The overall prevalence of metabolic syndrome in the group was 31.2%, men 34.9% and women 29.5%. Education level has a lower impact on the incidence of metabolic syndrome and its risk factors among men than in women. The most significant effect of the level of education on the occurrence of abdominal obesity and metabolic syndrome we monitored in women. Women with basic level education have on average a 3.14 times higher chance of having abdominal obesity (55–64 years old women up to 4.17 times), and on average a 2.55 times higher chance of having the metabolic syndrome (25–34 years old women up to 3.50 times) compared with women with university education. The results of our study underscore the importance of education of the population with an emphasis on women and the importance of achieving at least secondary education with a "leaving" exam, inter alia, to reduce morbidity and mortality from cardiovascular disease in Slovakia., Tímea Ostrihoňová, Kvetoslava Rimárová, Janka Bérešová, Sylvia Kontrošová, and Literatura
Úvod: Mírné až střední snížení glomerulární filtrace (GFR) u jedinců s chronickým renálním onemocněním (CKD) nemusí být spojeno s hyperfosfatemií díky adaptivnímu snížení tubulární resorpce fosfátů (TRPi) v reziduálních nefronech. Klinické hodnocení této funkce se provádí na podkladě měření frakční exkrece fosfátů (FEPi), což je veličina, která udává, jaká část z profiltrovaného množství fosfátů je vylučována do moči. Tato veličina může poskytnout užitečné informace o účasti ledvin na fosfátové homeostáze vnitřního prostředí. Tato studie je zaměřena na porovnání hodnoty kr(FEPi) vyšetřené na podkladě poměru clearance fosfátů (CPi) a clearance kreatininu (CKr) označeného kr(FEPi) a hodnotu vypočítanou na podkladě poměru CPi a přesně změřené GFR jako clearance inulinu (Cin), označenou jako in(FEPi). Cílem porovnání obou metod vyšetření FEPi bylo zjistit, jak dalece lze na podkladě jednoduchého vyšetření kr(FEPi) posoudit stupeň inhibice tubulárního transportu fosfátů v reziduálních nefronech. Metodika: Vyšetření in(FEPi) a kr(FEPi) bylo provedeno u 53 pacientů s CKD. Hodnoty vyšetřených veličin byly následující: SKr 199 ? 45 ?mol/l; SPi 1,41 ? 0,29 mmol/l; CKr 0,95 ? 0,36 ml/s/1,73 m2; Cin 0,71 ? 0,25 ml/s/1,73 m2. Pro porovnání byla vyšetřena skupina 18 zdravých dobrovolníků. Výsledky: U jedinců s CKD činila průměrná hodnota kr(FEPi) 29,1 ? 10,9 % a in(FEPi) 52,4 ? 4,3 %. Hodnoty in(FEPi) byly u všech pacientů vyšší než kr(FEPi)(p < 0,001), ačkoli se průměrná hodnota CPi u pacientů s CKD významně nelišila od skupiny kontrolní (0,22 vs 0,21 ml/s/1,73 m2). Hodnoty in(FEPi) se zvyšovaly v závislosti na hodnotách SKr a při vyšších hodnotách SKr (> 300 ?mol/l) se pozvolna přibližovaly k 100 % (indikující úplnou inhibici tubulární resorpce fosfátů v reziduálních nefronech). Hodnoty in(FEPi) byly dle očekávání u všech pacientů s CKD vyšší než kr(FEPi), zřejmě protože u jedinců s CKD hodnota CKr klesá pomaleji než Cin (GFR) v důsledku zvýšené tubulární sekrece kreatininu v reziduálních nefronech. Závěr: Výsledky této práce podporují předpoklad, že jestliže hodnoty kr(FEPi), které jsou v klinické praxi snadno měřitelné, dosahují 50–60 %, je nutno předpokládat téměř úplnou inhibici tubulární resorpce fosfátů v reziduálních nefronech a nelze očekávat příznivý vliv fosfatoninů na renální vylučování fosfátů. Při hledání nových možností inhibice tubulární resorpce fosfátů je třeba též vzít v úvahu i možné nežádoucí orgánové působení fosfatoninů., Introduction: Moderate to medium decrease in glomerular filtration (GFR) in individuals with chronic kidney disease (CKD) does not need to be associated with hyperphosphatemia due to an adaptive decrease in tubular reabsorption of phosphates (TRPi) in residual nephrons. The clinical assessment of this function is performed based on the measurement of fractional phosphate excretion (FEPi), which is a quantity specifying the proportion of the filtered amount of phosphates which is excreted in the urine. This quantity may provide useful information about the involvement of kidneys in phosphate homeostasis of the internal environment. This study focuses on the comparison of a kr(FEPi) value examined based on a ratio of a phosphate clearance (CPi) and a creatinine clearance (CKr) marked kr(FEPi), and a value calculated based on a ratio of CPi and an exactly measured GFR as an inulin clearance (Cin), marked as in(FEPi). The goal of comparing the two methods of examining FEPi was to establish to what extent it is possible to evaluate the degree of inhibition of tubular phosphate transport in residual nephrons based on a simple examination of kr(FEPi) . Methodology: The examination of in(FEPi) and kr(FEPi) was carried out for 53 patients with CKD. The values of the examined quantities were as follows: SKr 199 ? 45 ?mol/l; SPi 1.41 ? 0.29 mmol/l; CKr 0,95 ? 0.36 ml/s/1.73 m2; Cin 0.71 ? 0.25 ml/s/1.73 m2. For the purpose of comparison a cohort of 18 healthy volunteers was examined. Results: For individuals with CKD an average value of kr(FEPi) equalled 29.1 ? 10.9 % and in(FEPi) 52.4 ? 4.3 %. The values of in(FEPi) were higher than kr(FEPi) (p < 0.001) for all patients, although an average CPi value for patients with CKD did not significantly differ from the control cohort (0.22 vs 0.21 ml/s/1.73 m2). The values of in(FEPi) increased proportionally to SKr values and at higher values SKr (> 300 ?mol/l) they gradually approached 100 % (indicating the complete inhibition of tubular reabsorption of phosphates in residual nephrons). The values of in(FEPi) were higher in all patients with CKD than kr(FEPi) as expected, likely because the value CKr decreases at a slower rate than Cin (GFR) in individuals with CKD as a result of increased tubular secretion of creatinine in residual nephrons. Conclusion: The results of this study support the assumption that, provided the values of kr(FEPi) which are easily measurable in clinical practice have reached 50-60 %, almost complete inhibition of tubular reabsorption of phosphates in residual nephrons must be assumed and no favourable effect of phosphatonins on renal phosphate excretion can be expected. When looking for new possibilities of inhibition of tubular phosphate reabsorption, potential adverse effects of phosphatonins on organs must be considered., and Miroslava Horáčková, Otto Schück, Ivo Sotorník, Janka Franková, Milena Štollová, Irena Látová, Hana Malinská, Jana Urbanová
Úvod: Agranulocytóza je závažná komplikace léčby tyreostatiky (ATD) u zvýšené funkce štítné žlázy. Cílem naší práce bylo zjistit výskyt agranulocytózy u pacientů s Gravesovou nemocí (GD) přijatých k léčbě radioaktivním jodem 131I (RAI) na tyreoidální jednotku naší kliniky. Pacienti a metody: Retrospektivně jsme analyzovali 603 pacientů s GD (500 žen a 103 mužů; průměrný věk 51,5 ? 12,7 let), kterým byl v letech 1999–2012 aplikován RAI. Z nich 327 (54 %) předtím užívalo karbimazol (CBZ), 215 (36 %) methimazol (MMI) a 61 (10 %) propylthiouracil (PTU). Výsledky: Agranulocytóza po ATD byla důvodem k léčbě RAI u 7 z 603 nemocných. Šlo vždy o ženy, s věkovým průměrem 48,7 let (rozpětí 23–78). U 4 pacientek agranulocytóza vznikla po MMI a 3 pacientky užívaly CBZ. Po přepočtu CBZ na odpovídající dávku MMI byla průměrná dávka ATD 22,4 mg MMI/den (rozpětí 9–40). Agranulocytózu po PTU jsme v našem souboru nezachytili. Interval od zahájení terapie ATD do vzniku agranulocytózy byl 20–41 dní. U 5 nemocných došlo k rozvoji teploty, ve 2 případech byla komplikace diagnostikována z rutinní kontroly krevního obrazu. Průměrná doba trvání agranulocytózy byla 5,9 dní (rozpětí 4–8). Závěr: Výskyt agranulocytózy v našem souboru nemocných byl 1,2 %, zatímco literární data uvádějí výskyt 0,2–0,5 %. U všech nemocných došlo k rozvoji agranulocytózy časně, z toho asi 30 % bylo v době diagnózy asymptomatických. Práce má za cíl upozornit na poměrně vzácnou, ale potenciálně závažnou komplikaci léčby ATD. Klíčová slova: agranulocytóza – Gravesova nemoc – karbimazol – methimazol – propylthiouracil, Introduction: Agranulocytosis is a serious complication of antithyroid drugs (ATD) treatment of thyrotoxicosis. The aim of our work was to assess the occurrence of agranulocytosis in Graves’ disease (GD) patients admitted for radioactive iodine 131I (RAI) treatment to our thyroid unit. Patients and methods: We analyzed retrospectively a cohort of 603 GD patients (500 women and 103 men; mean age 51.5 ? 12.7 years) who received RAI between 1999 and 2012. Of them, 327 (54 %) patients were originally treated with carbimazole (CBZ), 215 (36 %) with methimazole (MMI) and 61 (10 %) with propylthiouracil (PTU). Results: Agranulocytosis due to ATD was the cause of RAI treatment in 7 patients of 603. All of them were women (mean age 48.7 years; range 23–78). In 4 patients, agranulocytosis occurred on MMI treatment, and in 3 patients on CBZ. After recalculation of CBZ to the equipotent dose of MMI, the mean ATD dose was 22.4 mg MMI/day (range 9–40). No agranulocytosis due to PTU was found in our cohort. The time from beginning ATD treatment to agranulocytosis was 20–41 days. In 5 patients there was a development of fever, while in 2 patients the complication was diagnosed from routine blood count. The mean duration of agranulocytosis was 5.9 days (range 4–8). Conclusion: Agranulocytosis incidence in our cohort of patients was 1.2 %, while in most reports the prevalence ranged from 0.2 to 0.5 %. In all patients, agranulocytosis occurred early, and in one third it was asymptomatic when found. The aim of our report is to bring attention to a relatively rare, but potentially serious, complication of ATD treatment. Key words: agranulocytosis – carbimazole – Graves’ disease – methimazol – propylthiouracil, and Jitka Čepková, Filip Gabalec, Ioannis Svilias, Jiří Horáček
Úvod: Nízkomolekulární inhibitory tyrozinkináz receptoru pro epidermální růstový faktor (EGFR) představují moderní, účinné preparáty užívané k léčbě pacientů s pokročilým nemalobuněčným karcinomem plic (NSCLC). Aktivační mutace genu EGFR predikují dobrý efekt léčby EGFR tyrozinkinázovými inhibitory. Cílem této studie bylo zmapování výskytu mutací genu EGFR u pacientů s NSCLC v České republice. Metodika: Celkem 486 pacientů s pokročilým stadiem NSCLC (stadium IIIB a IV) neskvamózního histologického typu bylo vyšetřeno na přítomnost mutace genu EGFR na třech pneumoonkologických pracovištích. Porovnání zastoupení EGFR mutace dle pohlaví, věku a kouření bylo provedeno pomocí Fisherova-exaktního testu. Výsledky: Mutace genu EGFR byla prokázána u 74 (15,2 %) pacientů. Mutace byly prokázány u 25 (8,8 %) mužů vs. u 49 (24,3 %) žen (p < 0,001), u 12 (6,7 %) kuřáků vs. u 20 (11,2 %) exkuřáků vs. u 38 (37,3 %) nekuřáků (p < 0,001) a u 32 (15,7 %) pacientů do 65 let věku vs. u 42 (14,9 %) pacientů nad 65 let věku (p = 0,898). Závěr: Mutace genu EGFR byly prokázány u 15,2 % vyšetřených pacientů, nejčastěji u žen a nekuřáků. Dosažené výsledky jsou dobře srovnatelné s doposud publikovanými daty., Introduction: Low-molecular-weight tyrosine kinase inhibitors for epidermal growth factor receptor (EGFR) are modern, effective agents used to treat patients with advanced non-small-cell lung carcinoma (NSCLC). Activating EGFR gene mutations predict a good effect of treatment with EGFR tyrosine kinase inhibitors. The goal of this study was to map the occurrence of EGFR gene mutations in patients with NSCLC in the Czech Republic. Methods: A total of 486 patients with advanced stage of NSCLC (stage IIIB and IV) of nonsquamous histological type were investigated for the presence of EGFR gene mutations at three pneumo-oncology centres. A comparison of distribution of the EGFR mutation according to sex, age, and smoking status was performed by means of Fisher's exact test. Results: EGFR gene mutation was demonstrated in 74 (15.2%) patients. Mutations were shown in 25 (8.8%) men vs. 49 (24.3%) women (p < 0.001), in 12 (6.7%) smokers vs. 20 (11.2%) ex-smokers vs. 38 (37.3%) non-smokers (p < 0.001), and in 32 (15.7%) patients under 65 years of age vs. 42 (14.9%) patients over 65 years of age (p = 0.898). Conclusion: EGFR gene mutations were shown in 15.2% of the patients examined, most commonly in female patients and non-smokers. The results obtained are well comparable with the data published to date., Ondřej Fiala, Monika Šatánková, Juraj Kultan, Miloš Pešek, Jana Skřičková, Vítězslav Kolek, Jindřich Fínek, Zuzana Zbožínková, Zbyněk Bortlíček, and Literatura
Úvod: Silikóza a pneumokonióza uhlokopa jsou stále nejčastější nemoci z povolání dýchacího systému v České republice. Cílem práce bylo analyzovat prevalenci ventilační poruchy v době uznání silikózy nebo pneumokoniózy uhlokopa za nemoc z povolání. Metodika: Provedli jsme retrospektivní analýzu všech 116 nově diagnostikovaných případů silikózy a pneumokoniózy uhlokopa v letech 1997–2014 u mužů v regionu jižní Morava a části regionu Vysočina. Byl vyhodnocen skiagram hrudníku a spirometrické vyšetření. Výsledky: Za nemoc z povolání bylo uznáno 42 případů silikózy prosté, 17 případů formy komplikované, 40 případů pneumokoniózy uhlokopa prosté a 17 případů formy komplikované. Průměrný věk postižených byl 61,0; směrodatná odchylka (SD) 11,2 roku, expozice fibrogennímu prachu v průměru 24,7 (SD 10,2) let. Kuřáci tvořili 26,7 % a bývalí kuřáci 31,0 % souboru. V době posouzení za nemoc z povolání byla již stanovena diagnóza chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN) u 44,8 % pneumokoniotiků. Ventilační poruchu jsme verifikovali u 51,7 % osob. U 33,6 % pneumokoniotiků šlo o poruchu lehkou, 12,9 % trpělo poruchou středního a 5,2 % těžkého stupně. U 31,9 % osob s pneumokoniózou se jednalo o ventilační poruchu kombinovanou, u 11,2 % obstrukční a u 8,6 % o poruchu restrikční. Byla zjištěna statisticky významná asociace ventilační poruchy s chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN) a věkem koniotiků. Závěr: I když u silikózy a pneumokoniózy uhlokopa nemělo spirometrické vyšetření význam diagnostický, u více než poloviny postižených se jeho výsledek po verifikování ventilační poruchy významně odrazil v hodnocení výše odškodnění pro nemoc z povolání. Prevalence ventilační poruchy byla asociována s CHOPN, která je v současnosti také zařazena mezi nemoci z povolání. Při její diagnostice má spirometrie zásadní význam diagnostický., Objectives: The aim of the study was to determine ventilatory function in a group of patients with silicosis and coal workers’ pneumoconisos (CWP) newly granted as occupational disease. Methods: The authors have undertaken the analysis of all cases of occupational silicosis and CWP which were diagnosed in men in the South Moravia region. Information on ventilatory function, chest symptoms, age, working and smoking history was collected during the medical surveys, including spirometry testing and chest radiography. Diagnosis was based on history of occupational exposure to coal or silica dust, chest x-ray findings, using International Labour Office classification. Results: In the years 1997–2014, 116 occupational silicosis and coal workers´ pneumoconiosis have been notified. There were diagnosed 42 cases of simple and 17 cases of complicated silicosis, 40 cases of the simple and 17 cases of complicated CWP. Duration of exposure to respiratory hazards, smoking history and prevalence of ventilatory impairment were not significantly different between these groups. The mean age of persons at diagnosing occupational disease was 61.0 (SD 11.2) years, the mean duration of exposure to respirable dust was 24.7 (SD 10.2) years. Abnormal spirometry results were detected in 51.7 % of pneumoconiotics – 8.6 % with restrictive, 11.2 % with obstructive, and 31.9 with mixed impairment. The prevalence of ventilatory function impairment was found to be significantly associated with chronic obstructive pulmonary disease and age. Conclusions: Testing of ventilatory function has an important role in the evaluation of lung disease in employees exposed to various respirable hazards. Although such testing was not useful for diagnosing silicosis or CWP, it was important for evaluating compensation amount for occupational disease in 51.7 % pneumoconiotic patiens., and Petr Brhel, Markéta Petrovová, Dana Lorenzová
Adenomy hypofýzy se mohou vyskytovat až v 15 % intrakraniálních nádorů. V současné době využíváme k jejich léčbě farmakologické, neurochirurgické a radiochirurgické metody a velice důležitá je mezioborová spolupráce jak při indikaci, tak i při samotné terapii. Autoři v publikaci hodnotí 80 operací adenomů hypofýzy, prováděných ve spolupráci s otorinolaryngologem, z tohoto počtu 19 adenomů hormonálně aktivních a 61 nesekrečních. Sekreční adenomy byly zastoupeny dle četnosti takto: 10 s hypersekrecí somatotropní, tři kortikotropní, dva gonadotropní, dva tyreotropní a dvakrát prolaktinom bez reakce na farmakologickou léčbu. V celkovém počtu bylo 70 % makroadenomů. Čtyřicet jedna adenomů bylo operováno u žen a 39 u mužů, přičemž průměrný věk ve skupině žen byl 57,7 roku a ve skupině mužů 57,9 roku. Sedmdesát šest procent pacientů bylo resekováno radikálním způsobem, což prokázalo kontrolní MR vyšetření tři měsíce po operaci. Výsledky morbidity a mortality publikovaného souboru snesou srovnání s velkými sériemi publikovanými v zahraniční literatuře., Pituitary adenomas constitute 10–15% of intracranial tumours. At present, a combination of medical, neurosurgical and radiosurgical modalities is applied to treat them. Successful treatment requires close collaboration between an endocrinologist, neurosurgeon and radiosurgeon. The authors present a series of 80 consecutive cases of pituitary adenoma treated, in cooperation with an otorhinolaryngologist, with endoscopic endonasal surgery. Nineteen secreting adenomas and 61 non-secreting tumours were treated. 70% of adenomas were macroadenomas. A follow up MRI after three months showed radical surgery in 76%. Morbidity and mortality results of this series are similar to other larger published series., and D. Krahulík, L. Hrabálek, M. Vaverka, J. Machač, M. Hampl, J. Hoza, Z. Fryšák
U primárně neresekabilních jaterních metastáz může neoadjuvantní konverzní systémová léčba při použití moderních režimů chemoterapie v kombinaci s cílenou biologickou léčbou umožnit radikální chirurgickou resekci metastatických ložisek na játrech. Optimální konverzní režim by měl být co nejméně toxický. Tato kritéria splňuje monoklonální protilátka cetuximab. Následující klinická kazuistika demonstruje využití cetuximabu v konverzní léčbě jaterních metastáz, která vedla k jejich radikální resekci., In primarily unresectable liver metastases, neoadjuvant conversion systemic therapy with the use of modern chemotherapy regimens in combination with targeted biological therapy may allow for a radical surgical resection of metastatic foci in the liver. An optimal conversion regimen should be one with the least toxicity. These criteria are met by the monoclonal antibody cetuximab. The present clinical case report demonstrates the use of cetuximab in conversion therapy for liver metastases that resulted in their radical resection., Luboš Holubec, Marie Votavová, Václav Liška, Tomáš Skalický, Alan Sutnar, Vladislav Třeška, Jindřich Fínek, and Literatura
Tato pilotní studie je zaměřena na parametry CT perfuze (cerebral blood flow, cerebral blood volume a permeability surface area) a multifázické CT angiografie (lokalizace trombu, stav leptomeningeálních kolaterál a morfologii durálních splavů) v predikci rozvoje maligního mozkového edému u pacientů s akutním uzávěrem v přední mozkové cirkulaci. Analyzováni byli pacienti z prospektivní multicentrické studie PROVE-IT (Precise and Rapid assessment of collaterals using multiphase CTA in the triage of patients with acute ischemic stroke for IV or IA Therapy; n = 200). Sledovaným cílovým parametrem vývoje edému byl posun středočárových struktur na kontrolním CT/MR po 24–32 hod. Do analýzy bylo zahrnuto pět pacientů s posunem ≥ 5 mm a pět kontrol, byly srovnány demografické i radiologické údaje. Nejvyšší senzitivita a specificita pro rozvoj klinicky závažného středočárového posunu byla pro CBV < 1,76 ml/min/100 g pro ischemické teritorium. Hodnocení perfuzních parametrů v kompletním teritoriu ischemie neprokázalo signifikantní rozdíl., We explore the predictive value of CT perfusion parameters (permeability surface area, cerebral blood flow, cerebral blood volume) and multiphase CT angiography (clot localization, leptomeningeal collaterals and dural sinuses morphology) in the development of malignant brain oedema in patients with acute proximal occlusion of the middle cerebral artery. Patients from the multicentre prospective study PROVE-IT (Precise and Rapid assessment of collaterals using multi-phase CTA in the triage of patients with acute ischemic stroke for IV or IA Therapy; n = 200) were analysed. Primary outcome was evaluated by midline shift ≥ 5 mm on a follow-up CT/MRI. A CBV threshold of 1.76 ml/100 g had the highest sensitivity and specificity of for the midline shift. There was no significant difference between the two groups in analysed CT perfusion parameters calculated for the entire ischemic region. Key words: acute ischemic stroke – brain oedema – CT perfusion – CTA angiography – dural sinuses The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and O. Volný, P. Cimflová, C. D. D’esterre
Melanocytární léze vykazují značnou morfologickou heterogenitu. Jejich diagnostika je náročná i přes současné využití moderních histopatologických a imunohistochemických metod. Významným přínosem v diagnostice melanocytárních lézí je zavedení molekulárně genetické metody fluorescenční in situ hybridizace s použitím čtyřbarevné sondy značící geny CCND1, RREB1, MYB a centromeru chromozomu 6. V letech 2008–2012 bylo v naší laboratoři úspěšně metodou fluorescenční in situ hybridizace vyšetřeno 160 vzorků různých typů melanocytárních lézí, 44 névů a 116 melanomů. Změny asociované s diagnózou melanomu byly prokázány u 116 vzorků (72,5 %), normální nález u 41 vzorků (25,6 %), ve dvou případech bylo rozhodnutí na hranici hodnotitelnosti metody (1,2 %) a v jednom případě se jednalo o vyšetření recidivy melanomu v jizvě, který byl svým nálezem atypický (monozomie chromozomu 6) (0,6 %). Na základě dosažených výsledků byla stanovena senzitivita metody 96,6 % a specifita metody 91%. Tyto výsledky ukazují, že fluorescenční in situ hybridizace je vhodnou metodou pro zajištění přesné a rychlé diagnostiky nejednoznačných melanocytárních lézí. Právě rychlost a správnost diagnózy je u vysoce maligních melanomů zásadní a má neoddiskutovatelný vliv na prognózu a úspěšnost léčby pacienta., Melanocytic lesions exhibit significant morphological heterogenity, making their diagnosis difficult, although both sophisticated histopathological and immunohistochemical methods are used. The introduction of molecular genetic method flourescence in situ hybridization (FISH) has contributed significantly to the diagnosing of melanocytic lesions. Between 2008 and 2012, we studied a total of 160 samples of different types of melanocytic lesions, including 44 nevi and 116 melanomas, using a four-color probe mix for CCND1, RREB1 and MYB genes and for the centromere of chromosome 6. A positive result was found in 116 melenoma samples (72.5 %) and a negative result in 41 samples (25.6 %). A borderline value was found in two samples (1.2 %), and an atypical finding (monosomy of chromosome 6) was seen in a melanoma recurrence in one case (0.6 %). Sensitivity and specificity were 96.6 % and 91 %, respectively. These results show that FISH is a suitable and relatively low-cost method for accurate, rapid diagnosis of ambiguous melanocytic lesions. The speed and accuracy of diagnosis of highly malignant melanomas are crucial and have great impact on the prognosis and success of a patient‘s treatment., Jana Dvořáčková, Jana Žmolíková, Jan Mužík, Magdalena Uvírová, and Literatura
Cíl studie: Tato práce sleduje pacienty s akutním koronárním syndromem a k diagnostice akutního infarktu myokardu (AIM) využívá zcela nové technologie proteinových biočipů. Snahou je nejenom ohodnotit tuto novou možnost laboratorní diagnostiky AIM, ale také srovnání méně známých kardiomarkerů se standardními markery a posouzení jejich vztahu ke klinickým parametrům. Materiál a metody: Do studie bylo celkem zařazeno 44 pacientů s diagnózou AIM a krevní odběry byly prováděny v den přijetí, za 24 hodin a poté čtvrtý nebo pátý den hospitalizace. Z kardiomarkerů byl testován panel Cardiac Array (cTnI, CK MB, myoglobin, CAIII, FABP a GPBB) na biočipovém analyzátoru The Evidence InvestigatorTM od firmy Randox (Randox Laboratories Ltd., Velká Británie). Výsledky: Naše práce potvrdila těsný vztah FABP a GPBB k AIM a na základě jejich dynamiky je můžeme považovat za časné kardiomarkery. Zároveň jsme zjistili, že FABP má, stejně jako standardní marker CKMB nebo TnI, také prognostický význam - vyšší hodnoty jsou spojené se systolickou dysfunkcí. Také jsme poukázali na možnost využití biočipového analyzátoru při diagnostice AIM, kdy za poměrně krátký časový úsek získáme výsledky několika analytů najednou, které nám tak podají širší informace o probíhajícím AIM. Závěr: Metoda proteinových biočipů představuje v diagnostice AIM nový efektivní přístup, který ale jistě ke svému rozšíření vyžaduje řadu dalších studií., Objective: This study observes patients with acute coronary syndromes. To the diagnosis of acute myocardial infarction (AIM) we use the new proteins biochip technologies. The aim of this study is to evaluate the new strategy of laboratory diagnostic method and to confront the less known’s cardio markers with the standard markers and with the clinical parameters. Material and methods: This study contains 44 patients with AIM and the blood samples were taken in the time of the admission, 24 hours later and then the fourth or fifth day of hospitalization. We tested the cardiac panel Cardiac Array (cTnI, CK MB, myoglobin, CAIII, FABP and GPBB) on the biochip analyser The Evidence InvestigatorTM from Randox (Randox Laboratories Ltd., United Kingdom). Results: Our study confirms the close relationship between FABP and GPBB to AIM and we can consider these markers as early markers in the diagnosis of AIM. FABP has, as the standard markers CKMB or TnI, the prognostic value too (the higher values are associated with the systolic dysfunction). This study employs a new strategy of the biochip analyser in the diagnosis of AIM (in the same time we have the concentrations of more parameters and complex information about AIM). Conclusion: This method presents new interesting multianalytes approach to the diagnosis of the AIM. But this method requires a lot of further studies to verify this technology., Horáková L., Pudil R., Vašatová M., Tichý M., and Literatura