Cyclic vomiting syndrome (CVS) is a disorder characterized by recurrent, stereotypic episodes of nausea, vomiting, and other symptoms, separated by intervals of comparative wellness. These episodes carry on for hours or days. The patient is healthy between the episodes and has no clinical finding. For the treatment of the CVS, antiemetic, antimigraine and sedative medications were used. However, in some cases CVS treatment is very difficult. We report about a young patient, who did not respond to many agents, but was succesfully treated with chlorpomazine. and H. H. Ozdemir, S. Bulut, M. S. Berilgen, O. Kapan, M. Balduz, C. F. Demir
Úvod: Systémový lupus erythematodes (SLE) je chronické autoimunitní onemocnění charakterizované multisystémovým postižením. Cílem naší studie bylo ozřejmit výskyt snížených hodnot koncentrací imunoglobulinů (s-Ig) v séru v populaci nemocných se SLE. V retrospektivní studii bylo zhodnoceno 799 výsledků vyšetření s-Ig získaných od 157 nemocných splňujících revidovaná klasifikační kritéria. Výsledky: Sérová koncentrace imunoglobulinů nižší než dolní hranice normy byla zjištěna celkem u 29 ze 157 nemocných (18,5 %). Nejčetnější byl výskyt izolovaného snížení IgG 12 ze 157 (7,6 %), 2 nemocné naplňovaly kritéria selektivního deficitu IgA a v jednom případě se jednalo o vzácnou koincidenci s běžnou variabilní imunodeficiencí (common variable immunodeficiency – CVID). Článek podrobněji prezentuje 2 případy nemocných se SLE komplikované těžkou hypogamaglobulinemií a infekcemi vyžadujícími dlouhodobou substituční léčbu imunoglobuliny. V prvním případě se jedná o vysoce pravděpodobný případ běžné variabilní imunodeficience a v případě druhém pak o léky indukovanou hypogamaglobulinemii. Tato žena s anamnézou maligního lymfomu a současným závažným multiorgánovým postižením při SLE byla léčena rituximabem po selhání konvenční léčby. Závěr: S protilátkovými deficiencemi se můžeme setkat i u nemocných se SLE. Opakované měření sérové koncentrace imunoglobulinů by mělo být součástí rutinního sledování těchto nemocných. Na možnost CVID bychom měli myslet v případě opakujících se sinopulmonárních infekcí, zejména v kombinaci s absencí aktivity SLE. Léčba rituximabem může vést i u nemocných se SLE k dlouhodobé supresi B-lymfocytů s rozvojem sekundárního protilátkového deficitu, který v některých případech vyžaduje substituční léčbu imunoglobuliny., Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune multisystem disease. The aim of our study was to clarify the frequency of decreased serum immunoglobulin levels in SLE patients. There were evaluated 799 results of serum immunoglobulin levels gained from 157 patients fulfilling revised ACR criteria in the retrospective study. Results: The immunoglobulin levels under the normal range were found in 29/157 (18.5 %) patients. The most frequent was isolated reduction of IgG 12/157 (7.6 %), two persons fulfilled criteria for selective IgA deficiency, and one case possible diagnosis of common variable immunodeficiency (CVID). Additionally we report two cases of SLE patients complicated by severe hypogammaglobulinaemia and infectious complications with necessity of long-term immunoglobulin substitution therapy. The diagnosis of CVID is highly probable in the first case. The second case presents sever drug-induced hypogammaglobulinaemia. This female with lymphoma history and multiorgan impairment due to acute SLE was treated with rituximab after convention therapy failure. Conclusion: Humoral immunodeficiency may occur in SLE patients. The monitoring of serum immunoglobulin levels could be a routine in these patients. The CVID diagnosis is possible in patients suffering from recurrent sinopulmonary infections, especially in combination with absence of lupus activity. Rituximab therapy could cause long-term suppression of B lymphocytes with secondary humoral deficiency requiring immunoglobulin substitution therapy., and Pavlína Králíčková, Eva Malá, Doris Vokurková, Ondřej Souček, Irena Krčmová, Zbyněk Hrnčíř
Střelná poranění mozku jsou velmi závažná poranění a přežití závisí na včasné diagnostice a intervenci neurochirurga. Důležitým aspektem je i volba zbraně. V této kazuistice je uváděn případ pacienta hospitalizovaného na Neurochirurgické klinice ve FN Brno. Použitá zbraň je mezi replikami historických zbraní velmi raritní a statistiky poranění dlouhou předovkou neuvádějí., Missile brain injuries are very serious injuries, survival of which depends on early diagnosis and neurosurgical intervention. The choice of a weapon is an important aspect. In this case report, we describe a case treated at the Department of Neurosurgery, University Hospital Brno. The weapon causing this injury was a quite rare replica of a historical weapon and injury statistics do not report injuries caused by a longrifle. Key words: missile brain injury – historical firearm The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Vidlák, M. Smrčka, A. Mrlian, V. Vybíhal, T. Svoboda, B. Planka
Synoviální sarkom je maligní mezenchymální vřetenobuněčný nádor s variabilní epiteliální diferenciací. Prezentujeme zde raritní případ mladé pacientky s primárním synoviálním sarkomem jater, jehož diagnóza byla ověřena molekulárně patologickou detekcí fuzního transkriptu SYT/SSX. Multidisciplinarita, ale i vysoké požadavky na odbornost předurčují pacienty se sarkomem k tomu, aby byli léčeni v centrech, která jim poskytnou potřebnou komplexní péči., Synovial sarcoma is malignant mesenchymal fuso-cellular tumor with variable epithelial differentiation. We present the rare case of young female patient with primary synovial sarcoma of the liver. Molecular diagnosis was done by detection of SYT/SSX fusion transcript. Patients with sarcoma should be treated only in high specialized centres., and J. Zajak, P. Hladík, R. Lischke
Úraz podtlakem v bazénu je skupina specifických raritních poranĕní s velkým rizikem fatálních důsledků. Častĕjší obĕtí s častĕji vážnějšími důsledky jsou zejména malé dĕti. Při tomto druhu poranĕní dochází ve vĕtší či menší míře k tonutí postiženého. Případ 19-letého pacienta zachyceného v oblasti hýždí nezajištěným otvorem sací drenáže zajímavĕ ilustruje nĕkteré zvláštnosti této problematiky. Preventivní opatření jsou v současnosti již známá, problém bývá vĕtšinou s jejich důslednou aplikací. K fatálním příčinám patří kromĕ utonutí, hypovolemický šok z náhlé redistribuce tekutin třetího prostoru a eviscerace s devastací vnitřních orgánů. Lokalizované často bizardní a velké otoky a sufúze lze v naprosté vĕtšinĕ případů řešit konzervativnĕ. Pro prevenci je klíčové rozšíření informace o existenci těchto poranĕní do obecného povědomí. Pro jejich správný management je pak důležité prohlubování povědomí a sdílení zkušeností s řešením těchto raritních poranĕní v odborné veřejnosti., Swimming pool suction injuries are unique and rare with a substantive risk of fatal consequences. Little children under the age of 8 are the most frequent victims with serious injuries. Drownings of different seriousness are also a usual part of accidents. The case of a 19 year old man trapped in the gluteal area by a unsecured suction drainage hole illustrates the uniqueness of this problem in an interesting way. Prophylactic arrangements are well known but the problem is with their strict application. Fatal causes excluding drowning include hypovolemic shock from the sudden redistribution of intersticial fluid and blood and also the evisceration of the bowel and other abdominal organs. Localised often bizarre and large swellings and sufusions can be treated nonoperatively in the vast majority of cases. For the prevention of these injuries it is important to inform the public and increase their awareness to these injuries. It is also crucial for the correct management of these injuries a deeper awareness of this issue and a sharing of experiences and solutions with other experts., and J. Škach, P. Kašák, J. Šrám
Trombembolická nemoc je jedna z možných komplikací ventrikuloatriálního shuntu. Námi popisovaná kazuistika se týká 20leté pacientky s prenatálně diagnostikovaným obstrukčním hydrocefalem, pro který jí byl postnatálně zaveden nejprve ventrikuloperitoneální a později pro poruchu resorpce moku v peritoneální dutině ventrikuloatriální shunt. Dva roky po jeho zavedení byla pacientka přijata pro opakované stavy dušnosti, ranní otoky obličeje a krku a dva dny trvající vertigo s pocitem tlaku v hlavě. Na ultrasonografii žil byl nalezen trombus v oblasti levé vnitřní jugulární žíly a okolo atriálního konce zavedeného zkratového systému. Byla započata antikoagulační terapie v podobě subkutánně aplikovaného nízkomolekulárního heparinu enoxaparinu. Ventrikuloatriální shunt byl později extrahován a nahrazen opět shuntem ventrikuloperitoneálním. Finálně došlo k rekanalizaci tří ze čtyř uzavřených žil. Po jednom roce léčby trombózy je pacientka bez zásadních subjektivních i objektivních potíží a medikuje warfarin., Thromboembolic disease is one of possible complications of ventriculoatrial shunt. Our case report describes a 20-year-old patient who was prenatally diagnosed with obstructive hydrocephalus and was postnatally treated with a ventriculoperitoneal shunt and, subsequently, because of cerebrospinal fluid malabsorption in the peritoneal cavity, with ventriculoatrial shunt. Two years after the surgery, the patient was admitted with recurrent symptoms of dyspnoea, morning oedema of the face and neck and two-day history of vertigo with feeling of pressure inside her head. Venous ultrasonography revealed thrombus in the left internal jugular vein and around the atrial end of the shunt. Anticoagulation therapy using subcutaneous application of low-molecular-weight heparin enoxaparin was started. Ventriculoatrial shunt was removed and replaced with ventriculoperitoneal shunt. Eventually, three of four closed veins were recanalized. After one year of thrombosis treatment, the patient is without any significant subjective or objective problems and she is treated with warfarin. Key words: thromboembolic disease – venous thrombosis – ventriculoatrial shunt – hydrocephalus – anticoagulation therapy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Jurák, P. Buchvald, V. Beneš III, D. Oršulík, P. Suchomel