Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Plicní aspergilóza patří mezi zánětlivá onemocnění způsobená houbami rodu Aspergillus. V závislosti na stavu imunitního systému a plicního parenchymu nemocného existují invazivní, semi-invazivní a neinvazivní formy onemocnění. V diagnostice tohoto onemocnění hrají hlavní úlohu prostý rentgenový snímek hrudníku a HRCT plic. Prezentujeme kazuistiku pacienta s nově diagnostikovaným high-grade gliomem mozku, u kterého se v důsledku antiedematózní terapie kortikoidy rozvinula invazivní plicní aspergilóza včetně mimoplicní disseminace., Pulmonary aspergillosis belongs to inflammatory diseases caused by Aspergillus spp. Invasive, semi-invasive and non-invasive forms of the disease exist depending on the level of immunity and possible impairment of pulmonary parenchyma. Chest X ray and lung HRCT play the key role in the diagnostics of this disease. We present a patient with newly discovered high grade glioma of the brain, who had contracted invasive pulmonary aspergillosis due to antiedematous corticotheraphy., Lukáš Hrdina, Eva Čecháková, Filip Čtvrtlík, Stanislav Buřval, Barbora Remeníková, and Literatura 6
Cíl práce: Prezentujeme kazuistiku pacienta, u kterého došlo k rozvoji oboustranného seminomu na podkladě intratubulární germinální neoplazie – neklasifikovatelný typ (IGCNU – intratubular germ cell neoplasia unclassified type). Kazuistika: Pacient s anamnézou seminomu levého varlete klinického stadia I a IGCNU po radikální orchiektomii a adjuvantní radioterapii byl odeslán k urologickému vyšetření pro suspektní tumor solitárního pravého varlete dle sonografického vyšetření. Indikovali jsme 3biopsii varlete, která prokázala přítomnost IGCNU. Následovala radikální orchiektomie, kde byl histologicky verifikován klasický seminom. Závěr: Intratubulární germinální neoplazie představuje vysoké riziko rozvoje invazivního germinálního tumoru varlete. Léčba zahrnuje radioterapii či chemoterapii cisplatinou. Alternativou je pečlivá dispenzarizace a pravidelné sonografické kontroly, zejména u pacientů se solitárním varletem, kteří chtějí zachovat fertilitu a endokrinní funkci. Biopsie kontralaterálního varlete u pacientů s germinálním tumorem k vyloučení IGCNU by měla být provedena v případě kryptorchizmu, poruchy spermiogeneze a atrofií varlete s objemem pod 12 ml, vhodná je rovněž u pacientů s mikrolitiázou varlete a předchozím výskytem IGCNU., Objective: We are presenting a case report of young man who developed an asynchronous bilateral seminoma based on an intratubular germ cell neoplasia of unclassified type (IGCNU). Case report: A patient, with history of a stage I seminoma of the left testis, based on an IGCNU of the left testis, after a radical orchidectomy and adjuvant radiotherapy, was referred to the urology clinic with a suspected tumor of the right testis. A testicular biopsy was made and the histological examination showed an IGCNU. A radical orchidectomy was performed and a seminoma was found. Conclusion: IGCNU is a precursor lesion of germ cell testicular tumors. Treatment of the IGCNU includes radiotherapy or chemotherapy with cisplatin. Surveillance remains an option for those with a solitary testicle who wish to preserve fertility and endocrine function. A contralateral testicular biopsy, in patients with a history of germ cell tumors, should be made in cases of cryptorchidism, poor spermatogenesis, and testicular atrophy with a testicular volume of less than 12 ml. Biopsy is also recommended in patients with testicular microlithiasis and history of ITGCNU., Jakub Musil, Daniel Bulíř, Jan Jandejsek, and Literatura
Cíl: Zjistit prevalenci celiakie u dospělých pacientů s diabetes mellitus 1. typu (DM1T). Vliv nově zahájené léčby celiakie na kompenzaci diabetu a body mass index (BMI) pacientů. Chování protilátek proti tkáňové transglutamináze (atTG) po roce od zahájení léčby. Metodika: Retrospektivní hodnocení cíleného screeningu na celiakii v období 1. 1. 2007–1. 7. 2011 u 465 dospělých pacientů s DM1T v Diabetologickém centru I. interní kliniky LF UK a FN Plzeň (80 % všech pacientů s DM1T). Při pozitivitě atTG-A (popř. atTG-G) byla indikována enterobiopsie. U pacientů s nově indikovanou bezlepkovou dietou byl porovnán HbA1c a BMI v průběhu roku před stanovením diagnózy celiakie vs období 1 roku po 6 měsících od zahájení léčby (3–4 kontroly). Po roce od zahájení léčby byla kontrolována hladina atTG. Ke statistice byl použit párový t-test. Výsledky: Prevalence všech forem celiakie v souboru byla 10,5 %. 1,1 % pacientů (5 ze 465) mělo diagnostikovanou celiakii v dětství. Nově byla pozitivita atTG zachycena u 9,5 % (44 ze 465) pacientů – indikováni k enterobiopsii. Z toho 3 pacienti s atTG > 300 kIU/l odmítli enterobiopsii, u těchto pacientů je celiakie vysoce pravděpodobná a pro malkomplianci nešlo hodnotit vliv bezlepkové diety na BMI a HbA1c. 22 pacientů mělo potenciální formu celiakie (negativní histologie). Pozitivní nález z enterobiopsie byl zjištěn u 19 pacientů (4,1 %). Z podsouboru 22 pacientů (nově indikována bezlepková dieta), bylo nutné vyřadit další 3 pacienty (vývoj HbA1c a BMI byl ovlivněn prvozáchytem DM1T). Charakteristika podsouboru: 9 žen a 7 mužů, průměrný věk 38 ? 12 let, trvání diabetu 21 ? 13 let, celiakie diagnostikována 20,7 ? 13 let od záchytu DM1T. Během sledovaného období nedošlo ke statisticky významné změně bazální hodnoty HbA1c 67 ? 11,4 vs 69 ? 13,9 mmol/mol po sledování a významně se zvýšil BMI z 25,4 ? 4,2 na 25,9 ? 4,3 (p < 0,01). Po roce přetrvávala pozitivita atTG u 47 % (9 z 19) pacientů. Závěr: V souboru dospělých pacientů s DM1T byla zjištěna celková prevalence celiakie 10,5 %. Po zahájení léčby nedošlo k významné změně HbA1c, došlo k významnému vzestupu BMI. Pozitivita atTG přetrvávala po roce u 47 % pacientů., Objective: To assess the prevalence of celiac disease in adult patients with type 1 diabetes mellitus (T1DM). Influence the new started treatment of celiac disease on glycemic control and body mass index (BMI) of the patients. Prevail the anti-transglutaminase antibody (atTG) positivity one year after commencement of the therapy. Methods: A retrospective assessment of celiac disease targeted screening in 465 adult T1DM patients at Diabetes Center, 1st Medical Department, University Hospital in Pilsen (80 % of all T1DM patients) from 1. 1. 2007 until 1. 7. 2011. Enterobiopsy was indicated in case of atTG-A (or atTG-G) positivity. In patients with newly started gluten-free diet, HbA1c and BMI within a year after diagnosis of celiac disease were compared to a year period six months after treatment commencement (3–4 visits), atTG was evaluated one year after treatment beginning. Paired T-test was used for statistical evaluation. Results: The prevalence of all forms of celiac disease in the studied group was 10.5 %. Celiac disease diagnosed in childhood was found in 1.1 % patients (5/465). Positivity of atTG was newly observed in 9.5 % (44/465) patients. Three patients with atTG > 300 kIU/l refused the enterobiopsy examination. Celiac disease is highly plausible. The influence of gluten-free diet on BMI and HbA1c could not be evaluated due to the lack of compliance. 22 patients had a potential form of celiac disease (negative histology). Positive enterobiopsy was found in 19 patients (4.1 %). Another 3 patients had to be excluded from the subgroup of 22 patients (newly indicated gluten-free diet) as the HbA1c values and BMI were affected by the primary diagnosis of T1DM. Subgroup characteristics: 9 women and 7 men, mean age 38 ? 12 years, diabetes duration 21 ? 13 years, celiac disease diagnosed 20.7 ? 13 years since first diagnosis of T1DM. No statistically significant change in HbA1c (67 ? 11.4 vs 69 ? 13.9 mmol/mol) was observed in the studied period, however and a significant change of BMI from 25.4 ? 4.2 to 25.9 ? 4.3 (p < 0.01) was found. The atTG positivity prevailed in 47 % (9/19) of patients after one year. Conclusion: A total prevalence of the celiac disease in the group of adult T1DM patients was 10.5 %. No significant change in HbA1c occurred following treatment, a significant change of BMI was observed. The atTG positivity prevailed in 47 % of patients after one year., and Iva Haladová, Daniela Čechurová, Silvie Lacigová, J. Gruberová, Zdeněk Rušavý, Karel Balihar
Karcinom prostaty je nejčastější malignitou mužů v Evropě a USA s třetí nejvyšší mortalitou. Po zavedení měření PSA rutinně do praxe došlo ke znásobení incidence KP při stagnující mortalitě. Tyto výsledky jsou přičítány jednak posunu k nižším stadiím onemocnění v době diagnózy např. v důsledku včasné detekce, screeningu a jednak ke zlepšení terapeutických možností., Prostate cancer (PC) is the most common solid neoplasm in Europe and USA with the third highest mortality. Introduction of PSA – based sreeening multiplied incidence with stagnant level of mortality. These results can be explained by shift to lower stage at the time of diagnosis and also by improved therapeutic options., David Hradil, Vladimír Študent jr., Milan Král, Vladimír Študent, and Literatura
Extramedulárne (EM) postihnutie pri akútnej myeloblastovej leukémii (AML) je relatívne vzácne a vyskytuje sa najčastejšie v 2 formách – ako myeloidný sarkóm (MS) alebo leukemia cutis (LC). Doposiaľ nebol presvedčivo objasnený molekulový mechanizmus EM postihnutia, je však pravdepodobné, že podiel chemokínových receptorov, adhezívnych molekúl a ich vzájomných interakcií, ktoré kontrolujú migráciu leukemických buniek do periférnych tkanív, je kľúčový. Vznik izolovaného EM relapsu (IEMR) po alogénnej transplantácii krvotvorných kmeňových buniek (ASCT) predstavuje menej častý klinický prejav s nepriaznivou prognózou, najmä v kombinácii s relapsom systémovým. Je pravdepodobne dôsledkom nepomeru medzi GvL efektom v kostnej dreni (KD) a periférnych tkanivách. Jeho liečba nie je jednoznačne definovaná. Predložená kazuistika ukazuje rýchly EM relaps v oboch prsných žľazách u pacientky s akútnou leukémiou so zmiešaným fenotypom (MPAL) po ASCT. Bioptická verifikácia pod ultrazvukovou kontrolou potvrdila prítomnosť leukemickej infiltrácie. Cieľom práce je ukázať menej obvyklý prípad IEMR s dôrazom na komplexnú diagnostiku a veľmi dobrú liečebnú odpoveď po ukončení imunosupresie., Extramedullary (EM) manifestation of acute myeloid leukemia (AML) is relatively rare, it occurs frequently in 2 forms: myeloid sarcoma (MS) or leukemia cutis (LC). The molecular mechanism of EM involvement has not been clearly explained yet, but it is obvious that homing of leukemic cells to peripheral tissues is controlled by chemokine receptors, adhesion molecules and their interactions. The isolated EM relapse (IEMR) after allogeneic haematopoietic stem cell transplantation (ASCT) is an uncommon clinical manifestation with an unfavourable prognosis, especially in case of systemic relapse. It is probably the result of GvL imbalance in the bone marrow and peripheral tissues. The treatment of IEMR is not clearly defined. We present a case report of the rapid EM involvement in both breasts in patient with acute leukemia (mixed phenotype) (MPAL) after ASCT. Verification biopsy under ultrasound-guidance confirmed the presence of leukemic infiltration. The aim of this work is to show the less common case of IEMR with emphasis on comprehensive diagnosis and a very good therapeutic response after discontinuation of immunosuppression., Peter Rohoň, Zuzana Rusiňáková, Luděk Raida, Zuzana Prouzová, Tomáš Szotkowski, Jaromír Hubáček, Martina Divoká, Lucia Veverková, Kateřina Spáčilová, Zuzana Pikalová, Marie Jarošová, Edgar Faber, Karel Indrák, and Literatura
V práci zabývající se hormonální terapií pacientek s karcinomem prsu se nabízí přehled péče, která je těmto pacientkám poskytována gynekologem, od prevence a diagnostiky přes monitoraci hormonální terapie první linie. Jsou rozebrány příčiny stoupající incidence karcinomu prsu a historicky nastíněn rozvoj hormonální terapie pacientek. Hlavní část práce je věnována vlivu tamoxifenu na ženský organizmus, zejména na genitální trakt, a rozebrány jsou nežádoucí účinky v gynekologické oblasti, hlavně endometria. Uvedena je retrospektivní studie provedená na Gyn. por. klinice 3. LF UK zaměřená na detekci patologických nálezů endometria pod vlivem tamoxifenu. Je vypracován a uveden návrh algoritmu monitorace pacientek s Ca mammae s dělohou léčených tamoxifenem gynekologem a zmíněna jsou i úskalí této péče. Dalším problémem, který práce řeší, je kontroverzní možnost hormonální substituční terapie klimakterického syndromu u pacientek s karcinomem prsu., Author describes hormonal treatment of breast cancer pacients and review gynaecological care from prevention and diagnostics to monitoring of the first line hormonal treatment. Reasons of increasing breast cancer incidence are discussed and historical overview of hormonal treatment posibilities in pacients with breast cancer is summarized. The main part of the article characterizes influence of tamoxifen into woman organism, especially in her genital tract (endometrium changes) and side effects are analysed. The retrospective trial (Dept. Obst. and Gyn. 3-rd Medical Faculty) focusing pathological changes of endometrium under tamoxifen influence is mentioned. Design of monitoring algorithm of breast cancer patients with intact uterus under treatment of tamoxifen is elaborated. Complications and difficulties of this monitoring are specified. Another problem, controversial hormonal replacement therapy in breast cancer patients suffered from climacteric syndrom is solved., Marie Bendová, and Lit.: 15
Angiofibromas are rare vascular tumors which originate predominantly in the nasopharynx and occur typically in male adolescents. Extranasopharyngeal sites such as nasal cavity and paranasal sinuses are less frequent. This review article was undertaken to evaluate the incidence, clinical features and management of extranasopharyngeal angiofibromas originating exclusivelly from nasal cavity structures. Our focus of interest was to evaluate the significance of immunohistochemical analysis in diagnosis of such extremely rare neoplasms. In the PubMed and Google Search, we found only 39 cases of nasal angifibroma, 27 males and 12 females from 1980 to 2012. The most prevalent site of origin was nasal septum, followed by inferior and middle turbinate. The commonest symptoms were nasal obstruction and epistaxis. Nasal angiofibromas are clinically distinct from nasopharyneal angiofibromas and can therefore be misdiagnosed. The differential diagnosis includes other vascular lesions, such as lobular capillary hemangioma and sinonasal-type hemangiopericytoma. Although immunohistochemistry is not necessary for differentiation between angiofibroma and capillary hemangioma, that diagnostic procedure may be helpful in distinction from sinonasal hemangiopericytoma. As an ilustration for immunohistochemical analysis, we presented a case of an elderly woman with tumor arising from the middle turbinate, diagnosed as angiofibroma. The staining was positive for CD34, CD31, factor VIII, vimentin and smooth muscle alpha-actin, and negative for desmin. and A. Perić, J. Sotirović, S. Cerović, L. Zivić