Huntingtonova choroba (HD) je dědičné neurodegenerativní onemocnění způsobené prodloužením úseku CAG repetic v důsledku zvýšeného počtu jejich opakování v prvním exonu genu pro huntingtin (Htt), které vede ke změně funkce proteinu. Nejvýraznějším neuropatologickým projevem onemocnění je ztráta striatálních neuronů. Přesné mechanismy zodpovědné za odumírání neuronů zatím nebyly uspokojivě objasněny. V poslední době přibývá počet vědeckých studií, které poukazují na to, že v tomto procesu hraje významnou roli poškození mitochondriálních funkcí a s tím související narušený energetický metabolismus. V této přehledné práci je poukázáno na nejvýraznější defekty mitochondrií způsobené vlivem mutované formy huntingtinu. Široké spektrum změn mitochondriálních funkcí zahrnuje oslabení biogeneze mitochondrií, Ca2+ homeostázy, nárůst oxidačního stresu, změny mitochondriální dynamiky a mnoho dalších procesů. Kombinace těchto aspektů zřejmě přispívá k odumírání striatálních neuronů u HD., Huntington ́s disease (HD) is an inherited neurodegenerative disease caused by an extended portion of CAG repeats induced higher number of repetitions in the first exon of the gene for huntingtin (Htt), which leads to changes in function of the protein. Most marked neuropathological manifestation of the disease is the loss of striatal neurons. The exact mechanisms responsible for neuronal death have not yet been sufficiently explained. In recent years increasing number of scientific studies that point out that this process plays important role in disruption of mitochondrial function and related impaired energy metabolism. This review is focused to the most striking mitochondrial defects caused by influence of mutated form of huntingtin. Broad spectrum of changes in mitochondrial function includes disruption of mitochondrial biogenesis, mitochondrial Ca2+ homeostasis, increased oxidative stress, changes in mitochondrial dynamics and many other processes. The combination of these aspects seems to contribute to the death of striatal neurons in HD., Marková M., Hansíková H., and Literatura
Pacient s trombózou mozkových splavů a současným intracerebrálním hematomem parieto-okcipitálně byl neúspěšně léčen plnými dávkami intravenózní antikoagulace. Vzhledem k postupné progresi klinického stavu vedoucí ke ztrátě vědomí byla indikována endovaskulární intervence. Pro časté ucpávání aspiračního systému Penumbra byl originálně použit guiding katétr Neuron (současně se Separator 3D) zavedený přímo do trombu namísto Reperfusion katétru se současnou aspirací trombu. Tento postup byl bezpečný a úspěšný a může být použit u pacientů s rozsáhlým trombotickým postižením. Klíčová slova: trombóza mozkových splavů – trombektomie – endovaskulární – aspirační systém Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., A patient with ongoing cerebral venous sinus thrombosis and a parieto-occipital intracerebral haematoma was unsuccessfully treated with full-dose intravenous anticoagulation. A common endovascular aspiration technique was indicated because of the progressive severe deterioration, the level of consciousness had failed. As a novel approach, we used the 6F Neuron guiding catheter (together with The Separator 3D) inserted directly into the thrombus instead of the Reperfusion Catheter, for mechanical disruption of the thrombus mass together with continual aspiration. This procedure was safe and successful and can be used in cases of frequent aspiration catheter occlusions by a large amount of thrombus fragments., and J. Vanicek, M. Bulik
Cíl práce: Podat přehled o diagnostických metodách a doporučených postupech pro vcestné cévy (vasa praevia) v těhotenství. Typ studie: Souhrnný článek. Metodika: Analýza dostupných literárních zdrojů. Závěr: Vasa praevia patří mezi závažné těhotenské komplikace s nízkou incidencí. Pokud nejsou vcestné cévy diagnostikovány prenatálně, představují vysoké riziko pro plod. Včasná prenatálně stanovená diagnóza významně snižuje perinatální morbiditu a mortalitu novorozence. Diagnostickou metodou volby je ultrasonografické vyšetření s použitím barevného dopplerovského zobrazení. V případě stanovení diagnózy vasa praevia prenatálně je doporučováno ukončení těhotenství elektivním císařským řezem dříve, než dojde k nástupu porodní činnosti nebo odtoku plodové vody., Objective: To report up–to date knowledge on diagnostic methods and recommended practices for vasa praevia in pregnancy. Study design: Review. Methods: Analysis of available literature resources. Conclusion: Vasa praevia is among the major pregnancy complications with a low incidence. If they are not diagnosed prenatally, pose a high risk to the fetus. Early prenatally established diagnosis significantly decrease perinatal morbidity and mortality of the newborn. The diagnostic method of choice is ultrasound scan using colour Doppler image. In the case of diagnosis of vasa praevia prenatally, it is recommended termination of the pregnancy by elective cesarean section before the onset of labor activity or rupture of membranes., and Andrea Galčíková
Diabetes mellitus 2. typu představuje závažný medicínský, společenský i ekonomický problém, neboť se stal v posledních letech pandemickým onemocněním, postihuje ve stáří až třetinu české populace. Jde o klinicky nejvýznamnější metabolické onemocnění vyššího věku. Farmakoterapeutický přístup je třeba u seniorů přizpůsobit přítomnosti četných komorbidit, schopnosti pacienta spolupracovat na léčbě. Vzhledem k obávané hypoglykemii, která může přispívat ke zvýšené morbiditě, snižuje kvalitu života a limituje v mnoha případě možnosti léčby. Při rozhodování o léčbě je třeba vycházet z doporučení, která dělí diabetiky z geriatrického hlediska na seniory zdatné nebo křehké. Od toho se odvozují cílové hodnoty kompenzace diabetu. Cílem článku je popsat možnosti bezpečné léčby diabetes mellitus 2. typu u seniorů a upozornit na rizika, která může některá léčba seniorům přinášet., Type 2 diabetes mellitus represents a serious medical, social and economic problem, since it has become a pandemic in recent years, affecting up to 1/3 of the Czech population in old age. It is the clinically most significant metabolic disease in older age. A pharmacotherapeutic approach needs to be adjusted to the presence of multiple comorbidities in the elderly and to the patient’s ability to cooperate with treatment, and owing to the feared hypoglycemia which may contribute to increased morbidity, it detracts from the quality of life and limits the possibilities of treatment in many cases. When taking decisions about the treatment, the recommendations categorizing diabetic patients from the geriatric perspective as fit or fragile should be taken into account. The target values of diabetes compensation are derived from them. The purpose of the paper is to describe the possibilities of safe therapy for type 2 diabetes mellitus in older patients and draw attention to the risks that some types of treatment may present for older people., and Jiří Hradec, Eva Račická
Victoza (liraglutid) je moderní antidiabetikum ze skupiny GLP1(glucagon like peptid) analog; v České republice je dostupné od roku 2009. Je indikována v terapii diabetiků 2. typu se zachovalou endogenní produkcí inzulinu, nejčastěji v kombinaci s perorálními antidiabetiky či bazálním inzulinem. Aplikuje se v 1 denní dávce podkožně. Kromě základního antidiabetického efektu s protekcí B buněk je výhodný i podpůrný účinek na redukci hmotnosti. Pozitivní efekt na kardiovaskulární systém je očekávaný, výsledky klinických studií ovšem aktuálně nejsou k dispozici. Z nežádoucích účinků se v běžné klinické praxi nejčastěji setkáme s mírnými projevy dyspepsie horního typu při zahájení terapie, které odeznívají v řádu dnů. Celkově jde o velmi dobře tolerovaný preparát s potenciálem redukce glykovaného hemoglobinu většinou do 15 mmol/l a zároveň minimálním rizikem vzniku hypoglykemie., Victoza (liraglutide) is a modern antidiabetic drug of GLP1 (glucagone like peptide) analogue group; since 2009 registered in Czech republic. VICTOZA is used in therapy of type 2 diabetic patients with preserved endougenous insulin secretion, usually in combination with other peroral antidiabetic drugs or with basal insulin. VICTOZA is applied once a day subcutaneously. The characteristical antidiabetic effect with β cell protection is enhanced with supportive weigth reduction effect. Positive cardiovascular influence is expected, however data from recent studies are not available at this time. In clinical practice, the mild upper dyspepsia after initiation of therapy is the most common side effect, usually subsiding in several days. Alltogether, VICTOZA is a well tolerated antidiabetic medication decreasing glycated hemoglobin up to 15 mmol/l with minimal risk of hypoglycaemia., and Jana Jiráčková, Alena Šmahelová
Úvod: Primární hyperparathyreóza je onemocnění způsobené nadměrnou sekrecí parathormonu z příštítných tělísek. Po stanovení diagnózy endokrinologem záleží úspěch operačního řešení zejména na zkušenosti chirurga. Zvláštní skupinu tvoří ektopická lokalizace patologicky zvětšeného příštítného tělíska v mediastinu, která vyžaduje modifikaci operačního přístupu. Při hlubokém uložení adenomu v mediastinu je indikována sternotomie či thorakotomie, anebo je lze nahradit metodou miniinvazivní – videothorakoskopickou thymektomií. Kazuistika: Předmětem sdělení je kazuistika pacienta, který měl normokalcemickou recidivující primární hyperparathyreózu a podstoupil miniinvazivní videoasistovanou thymektomii po scintigrafickém potvrzení uložení adenomu příštítného tělíska v mediastinu. Závěr: Odstranění adenomu příštítného tělíska z mediastina metodou videothorakoskopickou je metoda bezpečná. Tato metoda oproti sternotomiím zlepšuje pooperační průběh, zkracuje dobu hospitalizace a přináší větší komfort pro pacienta. Doporučujeme zvážit tuto videothorakoskopickou metodu v případě uložení patologicky zvětšeného příštítného tělíska v dolním a předním mediastinu., Introduction: Primary hyperparathyroidism is a disease caused by elevated secretion of parathyroid hormone from pathological parathyroid glands. After the diagnosis, the success of its surgical solution depends predominantly on surgical management and experience of the surgeons. A special group is formed by ectopic localizations of pathologically enlarged parathyroid glands in the mediastinum, which require a modified surgical approach. When the adenoma is deep in the mediastinum, sternotomy or thoracotomy is indicated; alternatively, a minimally invasive approach can be used – videothoracoscopic thymectomy. Case report: We present a case of a patient with normocalcemic recurrent primary hyperparathyroidism. This patient underwent a minimally invasive video-assisted thymectomy after scintigraphic confirmation of parathyroid adenoma in the mediastinum. Conclusion: The removal of parathyroid adenoma in the mediastinum using the videothoracoscopic method is safe. Compared to sternotomy, this method improves the postoperative period, reduces the length of stay and provides more comfort to patients. We recommend considering the videothoracoscopic method in cases where the pathologically enlarged parathyroid gland is localized in the inferior and anterior mediastinum., and P. Libánský, P. Broulík, M. Fialová, J. Kubinyi, R. Lischke, D. Táborská i.e. [K.] , J. Tvrdoň, J. Šedý, S. Adámek
Omezení reklamy na tabákové výrobky je považováno za efektivní opatření pro snížení prevalence kouření v populaci. Tato reklama ovlivňuje děti a mladistvé, kteří jsou na ni citlivější než dospělí. Bez ohledu na propagovanou značku vedou marketingové aktivity výrobců ke zvyšování povědomí o kouření mezi nezletilými a ke zvýšení rizika nástupu kouření. I když v mnoha zemích, včetně České republiky, došlo k výraznému omezení reklamy na tabákové výrobky, stále dochází k propagaci v místě prodeje a také pomocí grafického zpracování obalů. Významné jsou také produkty cílené na ženy a dívky. Naopak omezování propagace tabákových výrobků, omezení míst prodeje, jednotné balení cigaret a zejména úplný plošný zákaz reklam snižují počet náctiletých, kteří začnou kouřit., Restriction of tobacco advertising is an effective strategy to decrease smoking prevalence. Marketing of tobacco products influences smoking rates among children and adolescents, and several studies have shown that youth are more sensitive to tobacco advertising than adults. Tobacco advertising of any form increases the awareness of smoking among children and increases the risk of smoking onset, regardless of the brand advertised. Many countries, including the Czech Republic, restricted tobacco advertising, however, advertising at point of sale and promotion through cigarette package design is still permitted. Important are marketing campaigns targeted at girls and women. On the other hand, restriction of tobacco advertising, especially a total ban of tobacco advertising and plain packaging, leads to a decrease in smoking prevalence among minors., Jarmila Kučerová, and Literatura
Cieľom predloženej práce je zhodnotiť vplyv dosiahnutého vzdelania na výskyt metabolického syndrómu a jeho rizikových determinantov u súboru 65 920 klientov poradní zdravia pri 36 regionálnych úradoch verejného zdravotníctva v Slovenskej republike vo veku od 25 rokov. Prítomnosť metabolického syndrómu a jeho rizikových determinantov sme hodnotili podľa kritérií International Diabetes Federation z roku 2005. Celková prevalencia metabolického syndrómu v súbore bola 31,2 %, u mužov 34,9 % a u žien 29,5 %. Úroveň dosiahnutého vzdelania mala menší vplyv na výskyt metabolického syndrómu a jeho rizikových faktorov u mužov ako u žien. Najvýraznejší vplyv vzdelania sme sledovali pri výskyte abdominálnej obezity a metabolického syndrómu u žien, kde ženy so základoškolským vzdelaním mali v priemere 3,14 krát vyššiu šancu mať abdominálnu obezitu (vo vekovej skupine 55–64 ročných žien až 4,17 krát) a v priemere 2,55 krát vyššiu šancu mať metabolický syndróm (vo vekovej skupine 25–34 ročných žien až 3,50 krát) v porovnaní so ženami s vysokoškolským vzdelaním. Výsledky našej štúdie podčiarkujú význam edukácie obyvateľstva s dôrazom na ženy a dôležitosť dosiahnuť aspoň stredoškolské vzdelanie s maturitou, okrem iného aj za účelom zníženia morbidity a mortality na kardiovaskulárne ochorenia na Slovensku., The objective of this work is to evaluate the impact of education level on the incidence of metabolic syndrome and its risk determinants among 65,920 clients of the Health Advice Centres of 36 Regional Public Health Authorities in the Slovak Republic, from the age of 25 years. The presence of metabolic syndrome and its risk determinants were evaluated according to criteria of the International Diabetes Federation from 2005. The overall prevalence of metabolic syndrome in the group was 31.2%, men 34.9% and women 29.5%. Education level has a lower impact on the incidence of metabolic syndrome and its risk factors among men than in women. The most significant effect of the level of education on the occurrence of abdominal obesity and metabolic syndrome we monitored in women. Women with basic level education have on average a 3.14 times higher chance of having abdominal obesity (55–64 years old women up to 4.17 times), and on average a 2.55 times higher chance of having the metabolic syndrome (25–34 years old women up to 3.50 times) compared with women with university education. The results of our study underscore the importance of education of the population with an emphasis on women and the importance of achieving at least secondary education with a "leaving" exam, inter alia, to reduce morbidity and mortality from cardiovascular disease in Slovakia., Tímea Ostrihoňová, Kvetoslava Rimárová, Janka Bérešová, Sylvia Kontrošová, and Literatura