According to our research, Uzbek individuals with Parkinson’s disease have high prevalence of 0/0 polymorphisms of GSTT1 and GSTM1 genes, as well as combinations of GSTT1 (0/0)/GSTM1/(0/0) genotypes. These mutations are associated with an earlier debut of the disease, its mixed form, and rapid rate of progression. Determination of mutations in GSTT1 and GSTM1 genes of xenobiotic detoxification in patients with Parkinson’s disease confirms multifactorial nature of this pathology and the role of the influence of various external factors in the modification of clinical signs of disease and its prognosis., Khanifa Khalimova, Malika Raimova, Rustam Matmurodov, Khurshidakhon Rasulova, Amina Burnasheva, Yekaterina Jmirko, Rustam Mukhamedov, and Literatura
V letech 1959–2008 počet zhoubných novotvarů centrální nervové soustavy (ZN CNS) z dat registru nádorů ČR dosáhl 26 548, z toho 14 263 (53,7 %) u mužů a 12 285 (46,3 %) u žen, v roce 2008 představující u mužů 412 (8,1/100 tis.), u žen 418 (7,9/100 tis.) onemocnění. Jejich prevalence v letech 1989–2005 vzrostla z 1169 na 2 565 žijících případů s očekávaným počtem 3 430 v roce 2015. Z 962 vícečetných ZN CNS, evidovaných v letech 1976–2005, bylo 150 primárních onemocnění u mužů a 162 u žen, 327 následných ZN CNS u mužů a 323 u žen tj. 5,1 % ze všech nově hlášených u mužů a 6,2 % u žen. Za toto období vzrostl v pětiletých intervalech počet primárních případů dvakrát, následných téměř třicetkrát. U primárních a následných ZN CNS převažovaly ve věku do 49 let ženy nad muži, v 50–69 letech muži nad ženami. Ze 14 krajů se vyskytlo 47 % ZN CNS ve čtyřech krajích (Moravskoslezský, Jihomoravský, Praha, Středočeský). Pouze 6,2 % multiplicit bylo evidováno v časných a 7,4 % v pokročilých klinických stadiích; 86,4 % stadií nebylo nahlášeno. Průměrný interval mezi 150 primárními ZN CNS a 170 jinými následnými novotvary u mužů byl pět let, mezi 162 primárními a 170 následnými u žen byl šest let, ze kterých byly u obou pohlaví nejpočetnější následné karcinomy trávicího ústrojí a kůže. Před 327 následnými ZN CNS bylo u mužů 390 primárních novotvarů, u žen před 323 následnými 362 primárních, ze kterých byly nejpočetnější karcinomy kůže, rodidel, prsů, prostaty a trávicího ústrojí. V říjnu 2007 žilo v době analýzy z 962 ZN CNS jen 91 a zemřelo 871 nemocných s převahou žijících žen nad muži., The number of malignant neoplasms of central nervous system (MN CNS), based in the Czech Cancer Registry, reached 26,548 diseases, of which there were 14,263 (53.7 %) of males and 12,285 (46.3 %) of females in 1959–2008, presented 412 (8.1 per 100,000 males) and 418 (7.9 per 100,000 females) diseases in 2008. Their prevalence increased from 1,169 to 2,565 survived cases between 1989–2005, with 3,430 cases expected in 2015. A total of 962 registered multiple MN CNS there were 150 primary diseases in males and 162 in females, 327 subsequent MN CNS in males and 323 in females, i. e. 5.1 % in males and 6.2 % in females of all newly registered MN CNS in period 1976–2005. In this period the number of primary cases increased twice, of subsequent ones nearly 30 times during five periods. The primary and subsequent MN CNS prevailed in the age group till 49 years in females over males, in the age group 50–69 years in males over females. A total of 14 Czech regions there were distributed 47 % of all multiple MN CNS in the four regions (Northern and Southern Moravia, Prague, Central Bohemia). Only 6.2 % multiplicities were registered in early and 7.4 % in advanced clinical stages; 86.4 % stages were unregistered. The average interval between 150 primary MN CNS and 170 other subsequent neoplasms was five years in males, between 162 primary and 170 subsequent cases six years in females, of which the most frequent were following digestive and skin carcinomas in both sex. In 327 subsequent MN CNS preceded 390 primary cancers in males, in 323 subsequent were 362 primary cases in females, of which the most frequent were carcinomas of skin, female genital and breast, prostate and digestive tract. A total of 962 multiple MN CNS there were only 91 survived and 871 death patients up to analysis in October 2007 with predominance of surviving females over males., Edvard Geryk, Jiří Kozel, Radim Štampach, Dalibor Pacík, Petr Dítě, Petr Kubíček, Milan Konečný, and Lit.: 30
Bortezomib (Velcade) je lék ze skupiny inhibitorů proteasomu. Představuje zcela nový a jedinečný léčebný postup v léčbě mnohočetného myelomu (MM). Tato práce přináší retrospektivní analýzu léčebné účinnosti a nežádoucích účinků u nemocných s MM léčených v referenčních centrech CMG v České republice. Celkem bylo hodnoceno 424 nemocných MM léčených bortezomibem od června 2004 do června 2010. Medián délky sledování byl 12,4 měsíců. Průměrný věk nemocných byl 66 let (34,1–86,5). Jednalo se především o nemocné s relabujícím MM. Celkem 48,3 % (205/424) nemocných mělo bortezomib v rámci druhé léčebné linie. Léčebnou odpověď bylo možné hodnotit u 83,3 % (353/424) nemocných. Léčebné odpovědi (? 50% pokles MIg) bylo dosaženo u 52,7 % (186/353), z toho bylo u 14,2 % (50/353) nemocných dosaženo kompletní remise. Nejzávažnější toxicitou byla periferní neuropatie stupně 3 a vyšší u 14 % (49/358) nemocných. Trombocytopenie stupně 3 a vyšší byla u 28,8 % (103/357) nemocných. Infekční komplikace stupně 2 a vyšší byly u 33,6 % (121/359) nemocných. V průběhu léčby bortezomibem nedošlo v našem souboru nemocných ke zvýšení frekvence výskytu trombo embolických komplikací. Mimořádný přínos bortezomibu v klinické praxi je dán rychlým nástupem léčebné odpovědi a vysokým počtem dosažených kompletních remisí. Většina jeho nežádoucích účinků se zpravidla daří zvládat pomocí vhodných profylaktických opatření, případně krátkodobým přerušením a následným snížením dávky podle platných doporučení., Bortezomib (Velcade) is a representative of class of medicines called proteasome inhibitors. This drug represents quite new and unique medical treatment of the patients with multiple myeloma (MM). This article presents a retrospective analysis of effectiveness and adverse effects in patients with multiple myeloma treated at reference centers of CMG in the Czech Republic. A total 424 patients with multiple myeloma treated with bortezomib from June 2004 to June 2010 were evaluated. The median follow-up was 12,4 months. The mean age of patients was 66 year (34,1–86,5) and majority of them were patients with relapsed multiple myeloma. Of the total 424 patients, 205 patients had bortezomib as second line therapy (48,3 %). Assessment of terapeutic response was possible in 83,3 % of treated patients (353/424). Therapeutic response (defined as a ? 50 % decrease in the serum MIG) was achieved in 52,7 % (186/353). Among mentioned responses, complete response was obtained in 14,2 % (50/353). The most severe toxicity observed was peripheral neuropathy, grade 3 or higher was developed in 14 % (49/358). There was recorded a thrombocytopenia grade 3 or higher in 28,8 % (103/357), further occurance of infections grade 2 or higher in 33,6 % (121/359) and eventually we could observe increased number of thromboembolic disease as well. Rapid onset of therapeutic responses and high percentage of obtained complete responses are the main reasons of extraordinary clinical benefit of bortezomib. The most of adverse effects are well controllable by means of appropriate prophylactic precautions, short-term interruptions of treatment, followed by adjustments based on the valid recommendations., Viera Sandecká, Ivan Špička, Evžen Gregora, Vlastimil Ščudla, Vladimír Maisnar, Marta Krejčí, Jan Straub, Petr Pavlíček, Jiří Minařík, Jakub Radocha, Zdeněk Adam, Luděk Pour, Lenka Zahradová, Roman Hájek, and Lit.: 20