Vzniku trombózy v arteriálním nebo venózním cévním systému předchází složitá souhra faktorů vnějšího prostředí a faktorů genetických. Rozsáhlé genomové asociační studie se ukazují jako velice přínosné v identifikaci lokusů spojených s kardiovaskulárními onemocněními a souvisejícími rizikovými faktory. Ještě zbývá mnoho práce v identifikaci určujících genů a jejich kauzálních variant, stejně jako v definici mechanizmů, které ovlivňují vývoj a progresi onemocnění. Z výsledků studií lokusů spojených s dříve identifikovanými onemocněními se očekává zlepšení našich znalostí o patofyziologii kardiovaskulárních onemocnění a možnost identifikovat nové cíle pro léčbu. V oblasti aterotrombózy a trombofilie jsou významné výsledky z asociačních studií zaměřených na oblast ischemické choroby srdeční, ischemické cévní mozkové příhody a žilního tromboembolizmu. Klíčová slova: ateroskleróza – aterotrombóza – celogenomové asociace (GWAS) – infarkt myokardu – ischemická choroba srdeční – jednonukleotidový polymorfizmus (SNP) – trombofilie – žilní tromboembolizmus, Thrombosis in the arterial or venous vascular systems is preceded by a complex interplay between environmental and genetic factors, and it is the underlying cause of several common complex diseases. The genomewide association approach has proved successful in identifying loci associated with cardiovascular disease and related risk factors. However, much work remains to identifyning the culprit genes and causal variants as well as the mechanisms whereby they influence disease development and progression. In-depth studies of previously identified disease-associated loci are expected to improve our understanding of the pathophysiology of cardiovascular disease and identify novel targets for treatment. In the field of atherothrombosis and thrombophilia are significant results from association studies focused on the area of coronary artery disease, ischemic stroke, venous thromboembolism. Key words: atherosclerosis – atherothrombosis – coronary artery disease – genomewide association study (GWAS) – myocardial infarction – single nucleotide polymorphism (SNP) – thrombophilia – venous thromboembolism, and Tomáš Kvasnička
Cíl: Převod Testu paměti pro záměry (Memory for Intentions (Screening) Test; MIST, 2010) do české verze zahrnoval standardizaci pomůcek, převod administrace a skórování, validační studii na české populaci, aby MIST bylo možné použít na české populaci. Úvod: Konstrukt prospektivní paměti (PP), tj. schopnosti si zapamatovat a realizovat záměry, je nezbytný pro uchování soběstačnosti, vykonávání aktivit denního života. V posledních letech hraje čím dál významnější roli pro diagnostiku poruch paměti. Standardizovaná a validovaná měřítka PP však v české diagnostice chybí. Metodika: Český převod MIST jsme administrovali 30 zdravým osobám. Výsledky: Celkový skór PP v testu MIST koreloval na střední úrovni s měřítky z neuropsychologické baterie zejména s retencí v paměti, mentální flexibilitou, odolností k interferenci a premorbidní inteligenční úrovní (všechna rho = 0,37–0,42, všechna p < 0,05). Reliabilita testu MIST ve smyslu vnitřní konzistence byla u základních osmi subškál nedostatečná (α = 0,50) i ve smyslu reliability obou polovin testu (split‑half reliabilita = 0,56), avšak reliabilita šesti subškál tříděných dle typu (oddálení, vodítka a modality odpovědi) byla vysoká (α = 0,88; split‑half = 0,95). Závěr: Výsledky validační studie naznačují, že český převod MIST je srovnatelný s verzí originální. Studie zpřístupňuje standardní vyšetření PP a umožňuje měření PP na klinických populacích. Klíčová slova: Test paměti pro záměry – prospektivní paměť – deklarativní paměť – validita – reliabilita – epizodická paměť <h3>Přílohy</h3> <a href="/dokumenty/CSNN2014_3_Bezdicek_prilohy_TK.pdf"> 1. Instrukce Testu paměti pro záměry (MIST)</a> <a href="/dokumenty/CSNN2014_3_Bezdicek_prilohy_TK_2.pdf">2. Test na prospektivní paměť (MIST) a jeho administrace</a>, Aim: The goal of the present study was to validate the Czech version of the Memory for Intentions (Screening) Test (MIST, 2010). We included standardized testing material, translation of administration and scoring, and assessment of normative data for the MIST in the Czech population. Introduction: Prospective memory (PM), i.e., the ability to remember and implement intentions after a delay, is essential as a subsystem of episodic memory for the maintenance of independence and execution of activities of daily living. PM assessment thus plays an important role in the diagnosis of episodic memory disorders. However, there are currently no standardized and validated PM tools in Czech language. Methods: The Czech version of MIST was administered to 30 healthy persons. Results: The MIST Summary score correlated at a medium level with a range of neuropsychological measures including memory retention, mental flexibility, and resistance to interference (all rho = 0.37–0.42; all p < 0.05). The reliability of MIST in terms of internal consistency was insufficient when analyzing the eight individual MIST trials (α = 0.50), as was split‑half reliability (split‑half reliability = 0.56). In contrast, there was a high degree of reliability between six subscales classified by type (delay, cue and mode of response; α = 0.88, split‑half = 0.95). Conclusion: The reliability and validity of the Czech version of MIST is comparable to the original English version. The study opens access to standardized PM assessment in clinical populations in the Czech Republic., Na webových stránkách: www.csnn.eu naleznete další přílohy k tomuto článku., and O. Bezdicek, S. A. Raskin, M. Altgassen, E. Ruzicka
Centrální a periferní nervový systém jsou odděleny od krevního řečiště bariérami, které brání volnému přechodu ve vodě rozpustných molekul prostřednictvím těsných spojů, jež propojují endoteliální buňky a epiteliální buňky plexus chorioideus. Tyto bariéry též hrají roli v influxu esenciálních molekul a odstraňování xenobiotik. V posledních letech jsou objasňovány rozdíly a společné rysy jednotlivých bariérových systémů. Jejich poruchy hrají klíčovou roli v celé řadě chorob nervového systému. Článek objasňuje strukturu a funkci bariérových systémů za fyziologických a patologických okolností., Central and peripheral nervous systems are separated from the bloodstream by barrier structures that prevent free migration of water-soluble molecules through the tight junctions of the choroid plexus endothelial and epithelial cells. These barriers also play a role in the influx of essential molecules and elimination of xenobiotics. In recent years, differences and common features of the various barrier systems are being explored. Their disorders play a key role in a number of nervous system diseases. The present paper describes the structure and function of barrier systems under physiological and pathological conditions., and J. Piťha
Metastatický karcinom prsu je nevyléčitelné onemocnění, ale použití nových léčebných možností může zmírnit obtíže pacientky, prodloužit dobu do progrese a prodloužit celkové přežití. Léčba protinádorovou chemoterapií je často doprovázena řadou závažných nežádoucích účinků a v průběhu léčení časem dojde k rezistenci na chemoterapii. Nové naděje se tedy vkládají do kombinace chemoterapie s cílenou léčbou. Vaskulární endoteliální růstový faktor (VEGF) je jedním z nejdůležitějších regulátorů angiogeneze. Humanizovaná monoklonální protilátka proti VEGF – bevacizumab prokázal účinnost u řady nádorových onemocnění. Uvádíme kazuistiku ukazující naši zkušenost s efektem léčby kombinace bevacizumabu s chemoterapií u pacientky s triplet negativním karcinomem prsu., Metastatic breast cancer is incurable disease, but application of new therapeutic options reduce complaint of patient, extend time to progression and extend overall survival. Treatment of chemotherapy is often concomitant with undesirabels effects and during of the treatment come to pass chemoresistance. New chance of treatment is combination of chemotherapy with targeted treatment. The vascular endothelial growth factor (VEGF) is the main regulator of angiogenesis. The humanized monoclonal antibody antiVEGF – bevacizumab – evidenced efficiency in series cancer diseases. The case report presents a our experience of the combined treatment of bevacizumab with chemotherapy at patient with chemoresistant triple negative breast cancer., Marta Holíková, and Literatura
K běžnému bio-psycho-sociálnímu modelu zdraví a nem oci, přidává autor ve své úvaze filosofický aspekt. Klade si otázku, proč vlastně k ritizujeme Descarta za neřešitelnou karteziánskou podvojnost těla a duše, když jde skut ečně o dvě odlišné úrovně lidského žití? K plnému porozumění člověka, jenž je charakte rizován autopoezou a svobodnou volbou, patří i pochopení a smysl, čemuž odpovídají konotativní teorie. Zde se hodí k poznání vnitřního světa a chování druhého empatie, příběhy, obrazy, přirovnání a metafory, tak je třeba chápat i psychoanalytické te orie a interpretace., The author, in his essay, adds a philosophical asp ect to the current bio-psycho-social model of health and illness. The question “Why is D escartes criticized for intractable Cartesian duality of body and soul when it is reall y two different levels of human life?” is being raised. Both understanding and sense are i nvolved in full understanding of a human being, who is characterized by autopoiesis an d free choice, with which connotative theories correspond. Empathy, stories, images, similes and metaphors suit to the knowledge of the inner world and the behavio ur of the others. It is to be even understood psychoanalytic theories and interpretati ons., Poněšický J., and Literatura
Předmětem této práce je objektivně posoudit dostupná výzkumná data týkající se bezpečnosti biologické terapie v těhotenství a kojení pacientek s idiopatickými střevními záněty. Biologická léčba se zdá být v graviditě bezpečná bez zvýšeného rizika vrozených malformací. Dostupné klinické údaje naznačují, že účinnost infliximabu a adalimumabu v dosažení klinické odpovědi a udržení remise těhotných pacientek převažuje teoretické riziko ohrožení plodu těmito léky. Terapie anti-TNFα preparáty by měla být, pokud je to možné, ukončena na konci 2. trimestru pro transplacentární přestup a z toho vyplývající riziko pro plod. Užití infliximabu a adalimumabu je pravděpodobně slučitelné s kojením. Klíčová slova: adalimumab – idiopatické střevní záněty – infliximab – kojení – těhotenství, The aim of this article is to objective review available research data regarding the safety of biological therapies during pregnancy and breastfeeding in women with inflammatory bowel disease. Biological therapies appear to be safe in pregnancy, as no increased risk of malformations has been demonstrated. Available clinical results suggest that the efficacy of infliximab and adalimumab in achieving clinical response and maintaining remission in pregnant patients might outweigh the theoretical risks of drug exposure to the fetus. If possible, anti-TNF therapy should be stopped by the end of the second trimester due to transplacental transfer and potential risk for the fetus. The use of infliximab and adalimumab is probably compatible with breastfeeding. Key words: adalimumab – breastfeeding – inflammatory bowel disease – infliximab – pregnancy, and Jana Koželuhová, Karel Balihar, Eva Janská, Lucie Fremundová, Martin Matějovič
Předmětem této práce je objektivně posoudit dostupná výzkumná data týkající se bezpečnosti biologické terapie v těhotenství a kojení pacientek s idiopatickými střevními záněty. Biologická léčba se zdá být v graviditě bezpečná bez zvýšeného rizika vrozených malformací. Dostupné klinické údaje naznačují, že účinnost infliximabu a adalimumabu v dosažení klinické odpovědi a udržení remise těhotných pacientek převažuje teoretické riziko ohrožení plodu těmito léky. Terapie anti-TNFα preparáty by měla být, pokud je to možné, ukončena na konci 2. trimestru pro transplacentární přestup a z toho vyplývající riziko pro plod. Užití infliximabu a adalimumabu je pravděpodobně slučitelné s kojením., The aim of this article is to objective review available research data regarding the safety of biological therapies during pregnancy and breastfeeding in women with inflammatory bowel disease. Biological therapies appear to be safe in pregnancy, as no increased risk of malformations has been demonstrated. Available clinical results suggest that the efficacy of infliximab and adalimumab in achieving clinical response and maintaining remission in pregnant patients might outweigh the theoretical risks of drug exposure to the fetus. If possible, anti-TNF therapy should be stopped by the end of the second trimester due to transplacental transfer and potential risk for the fetus. The use of infliximab and adalimumab is probably compatible with breastfeeding., and Jana Koželuhová, Karel Balihar, Eva Janská, Lucie Fremundová, Martin Matějovič
Úvod: Radioimunoterapie patří mezi rychle se rozvíjející klinické metody. Často je nejvhodnější možností terapie u pacientů s relabujícím lymfomem, případně u starších pacientů. Vývoj nových typů imunokonjugátů patří proto v posledních letech mezi klíčová témata ve vývoji radiofarmak. Metody: Imunoglobulin G M75 byl značen metodou elektrofilní jodace radionuklidem 125I, který je optimální pro vývoj metody značení a také pro stanovení vlastností značeného preparátu (vazebná aktivita, imunospecifita). Výhody 125I jsou zejména jeho dlouhý poločas (59,408 dne) a nízká radiační zátěž. Zachování vazby aktivního místa na antigen bylo testováno metodou ELISA, koncentrace byla stanovena modifikovanou metodou podle Bradfordové. Fyziologická distribuce byla testována na myších CD1-Foxn1nu. Výsledky: Stanovená kumulace značené protilátky v nádorové tkáni byla > 7 % podané radioaktivity, vazebná aktivita protilátky byla první den po značení vyšší než 90 % ve srovnání s vazebnou aktivitou neznačené protilátky. Závěr: Připravený radioimunokonjugát IgG M75 s 125I si zachovává dostatečnou schopnost vazby antigenu, a má proto potenciál v terapii tumorů exprimujících karbonátdehydratasu. Pro použití v radioterapii je třeba otestovat analogický radioimunokonjugát značený radionuklidem 131I., x, Lenka Marešová, Ondřej Lebeda, Daniel Seifert, Irena Sieglová, Vlastimil Král, and Literatura
Autoři popisují jednotlivé bioptické metody, které jsou dnes součástí úplné mamární diagnostiky, jejich indikace, techniku provedení, kontraindikace a komplikace, spolehlivost pro stanovení histologické diagnózy a význam pro následnou léčbu u maligních nádorů prsu. Jednotlivé bioptické techniky jsou podány v historickém přehledu. Nejdéle užívaná aspirace tenkou jehlou je dnes ve většině screeningových zemí užívána pro biopsii solidních lézí velmi omezeně a její hlavní význam je v aspiraci tekutinových útvarů v prsu. Core cut biopsie (CCB) je standardní metodou pro získání histologické diagnózy u solidních lézí prsní žlázy a její zavedení v devadesátých letech 20. století znamenalo zásadní změnu pro následnou chirurgickou a onkologickou léčbu karcinomu prsu. Jsou referovány nejnovější bioptické metody, které využívají k odběru většího množství tkáně z prsu vakua. Jedná se o vakuovou biopsii, která stanoví velmi přesnou histologickou diagnózu u lézí, kde core biopsie může podhodnotit histologickou diagnózu. Je to zejména v případě histologicky hraničních lézí, jako jsou in situ karcinomy a atypické hyperplazie. Intact BLES biopsie (radiofrekvenční ablace) je vysoce přesná bioptická metoda, která může odebrat ložisko v jednom vzorku tkáně. Jako jediná bioptická metoda je schopná zachovat pro patologa hodnotitelný okraj ložiska, a může tak při další technické inovaci uspět i jako terapeutická metoda u minimálních maligních lézí prsu., The authors describe the different biopsy methods, which are now a part of the complete mamodiagnostics, their indications, technique, contraindications and complications, its reliability for histological diagnosis and the importance of subsequent treatment in malignant breast tumors. Individual biopsy techniques are presented in the historical overview The use of the oldest biopsy method the fine needle aspiration biopsy for solid lesions is nowadays very limited in almost all countries provided breast screening and the main importance of this biopsy method is the aspiration of fluid formations in the breast. The core cut biopsy is the standard method for obtaining histological diagnosis in solid lesions and its introduction in the 90s of the last century marked a major change for the post-surgical and oncological treatment of breast cancer. The latest vacuum-assisted biopsy methods used to receive a larger amount of tissue from the breast. It is a vacuum-assisted biopsy, which provides very accurate histological diagnosis for lesions where the core biopsy may underestimate the histological diagnosis. It is especially in the case of histologically borderline lesions such as carcinoma in situ and atypical hyper-plasia. The Intact BLES biopsy (radiofrequency ablation) is highly accurate biopsy method enables to remove the lesion in a single tissue sample. It is the only biopsy method which is able to obtain a good margin of the lesion for the correct evaluation by a pathologist and can succeed in further technical development as a therapeutic method with minimal malignant breast lesions., Dana Houserková, Petr Váša, and Literatura