Hemimegalencefalie patří mezi dysplazie deformující mozkovou kůru, způsobuje asymetrii mozkových hemisfér. V MRI-obraze dominuje abnormální velikost jedné hemisféry, ventrikulomegalie a porucha gyrifikace. Může se vyskytovat jako izolované onemocnění nebo ve spojení s jinými lézemi v rámci neurokutánního onemocnění. Třístupňová klasifikace (I?III) zohledňuje tíži postižení a prognózu. Onemocnění se manifestuje již v dětském věku převážně refrakterními epileptickými záchvaty a dalšími psychologickými a neurologickými příznaky. Při selhání možností konzervativní léčby je metodou volby chirurgické odstranění postižené oblasti: lobární/multilobární resekce (A), subpiální transsekce v motorické krajině (B), dekortikace (C), a funkční (fHSE) nebo anatomická hemisferektomie (aHSE). Autoři referují průběh a výsledky chirurgické léčby pěti dětí s diagnózou hemimegalencefalie. V klinickém obraze všech nemocných dětí dominovaly refrakterní epileptické záchvaty, porucha psychomotorického vývoje a přítomny byly další neurologické příznaky: kontralaterální hemiparéza, myoklonické záškuby aj. U všech nemocných byla provedena chirurgická léčba: kalozotomie a v druhé době rozšířená funkční hemisférektomie, subpiální transsekce motorické krajiny s multilobární resekcí, subpiální transsekce motorické krajiny s lobární resekcí a dekortikací, anatomická hemisférektomie, funkční hemisférektomie v druhé době doplněna anatomickou hemisférektomií. Výsledky léčby přinesly ve všech případech snížení četnosti EP záchvatů, u tří nemocných došlo k lehkému zpomalení PM vývoje a u dvou nemocných se stagnací PM vývoje nepřinesl chirurgický zákrok v PM vývoji žádnou změnu. 30denní morbidita a mortalita souboru je nulová. Autoři připomínají hemimegalencefalii jako nepříliš časté neurochirurgické onemocnění. Zdůrazňují, že i relativně invazivní, dnes sporadicky užívaná chirurgická metoda, hemisférektomie má své místo při léčbě hemimegalencefalie., Helena Homolková, M. Häckel, M. Prchlík, V. Beneš, and Lit.: 24
Procesy srážení krve (hemostáza) a rozpuštění fibrinového koagula (fibrinolýza) jsou prvotní obranné systémy, které se odehrávají v cévním řečišti po poranění cévy. Hemokoagulační procesy vedou ke generaci trombinu a vytvoření fibrinového koagula, které chrání cévu před nebezpečnou krevní ztrátou. Fibrinolýza rozpouští fibrinové koagulum, zajišťuje obnovu krevního proudu a zahajuje proces znovuobnovení funkce a celistvosti tkáně. Hemostáza zahrnuje řadu protichůdných procesů, které směřují k zástavě krvácení vytvořením (generací) trombinu a fibrinového koagula a posléze k rozpuštění (lýze) fibrinového koagula., The processes of blood coagulation and fibrinolysis are the primary defense systems of the vasculature after perforating injury. Procoagulant events that culminate in thrombin generation and fibrin clot formation protect the vasculature from excessive blood loss. Fibrinolysis removes the fibrin clot, restores blood flow and initiates mechanism involved in tissue repair and generation. Hemostasis, therefore, refers to multiple discreet processes that center on thrombin generation, fibrin clot formation and fibrin clot dissolution., Jitka Šlechtová, and Lit. 12
Úvod: D-dimery jsou jedním se základních laboratorních ukazatelů aktivity fibrinolytického systému. Cílem naší prospektivní studie bylo zjistit, zda v akutní fázi ischemické CMP lze detekovat zvýšení hladiny D-dimerů a jejich závislost na typu, etiopatogenezi, místě okluze a rizikových faktorech. Materiál a metodika: Během 12 měsíců bylo do studie konsekutivně zařazeno 165 pacientů s akutní centrální neurologickou symptomatikou, kteří byli přijati na neurologickou kliniku do 6 hodin od vzniku příznaků. U 143 pacientů byla diagnostikována cévní mozková příhoda (CMP). U všech pacientů byla ihned při přijetí provedena vyšetření neurologické, CT mozku a laboratorní (krevní obraz, biochemie a koagulační vyšetření, včetně hladiny D-dimerů). U všech pacientů bylo provedeno neurosonologické vyšetření, eventuálně CT angiografické vyšetření při příjmu pacienta, u pacientů s ischemickou CMP také za 6, 24 a 72 hodin od začátku příznaků. Výsledky: Vstupní hodnota D-dimerů byla signifikantně vyšší u pacientů s okluzí kmene tepny Willisova okruhu v porovnání s pacienty s okluzí drobných větví mozkových tepen, okluzí krční tepny či pacienty bez detekovatelné okluze tepny, u pacientů s ischemickou chorobou srdeční, fibrilací síní a mozkových infarktů kardioembolické etiologie (p < 0,05). Hladina D-dimerů a fibrinogenu se nelišila signifikantně mezi pacienty s aterotrombotickými a lakunárními infarkty, TIA a hemoragickou CMP ve srovnání s pacienty s jinou etiologií akutního neurologického deficitu (p > 0,05). Vstupní hladina D-dimerů a fibrinogenu nebyly v korelaci s časem rekanalizace mozkové tepny. Závěr: U pacientů s ischemickou CMP kardioembolické etiologie lze detekovat signifikantně vyšší hladinu D-dimerů, ale pro velkou interindividuální variabilitu má jednorázové vyšetření v klinické praxi velmi omezený význam., Introduction: D-dimers belong among the basic laboratory indicators of the activity of the fibrinolytic system. The objective of the prospective study was to find out whether an increase in the level of D-dimers in the acute phase of an ischaemic stroke and their dependence on the type, ethiopathogenesis, place of occlusion and risk factors can be detected. Material and methods: 165 patients with acute central neurological symptomatology were consecutively included in the study in the course of 12 months, all of them having been admitted to the clinic within 6 hours after the occurrence of symptoms. 143 patients were diagnosed with cerebrovascular accident (CVA). A neurological examination, a brain CT and laboratory analyses (blood count, biochemical and coagulation examination including D-dimer levels) were performed in all patients upon admission. All patients underwent a neurosonological examination or a CT angiography upon admission, which were also performed within 6, 24 and 72 hours from the occurrence of symptoms in the patients who had suffered an ischaemic cerebrovascular event. Results: The input value of D-dimers was significantly higher in patients with trunk occlusion of an artery of the circle of Willis than in patients with occlusion of minor branches of cerebral arteries, occlusion of the carotid artery or in patients without detectable arterial occlusion, and in patients with ischaemic heart disease, chamber fibrillation and brain infarctions of cardioembolic etiology (p < 0.05). There was no significant difference in terms of levels of D-dimers and fibrinogen between patients with a atherothrombotic and lacunar infarction, a TIA or a haemorrhagic CVA and those with a different etiology of an acute neurological deficit (p > 0.05). The input levels of D-dimers and fibrinogen were not in correlation with the time of recanalisation of the cerebral artery. Conclusion: Significantly higher levels of D-dimers can be detected in patients with an ischaemic CVE of cardioembolic etiology, but single examination is of limited value in clinical practice due to large interindividual variablilty., David Školoudík, M. Bar, O. Zapletalová, and Lit. 18
Kvantifikovat změny v hladinách uvedených hormonů, tzn. kortizolu, adrenalinu, noradrenalinu a dopaminu, v závislosti na přítomnosti depresivních symptomů a jiných psychopatologických symptomů. Soubor: 259 náhodně vybraných jedinců z plzeňské populace. Metodika: K posouzení depresivity a dalších psychopatologií byla použita Zungova sebeposuzovací škála deprese a dotazník SCL-90. Byl stanoven kortizol v séru a dále kortizol a katecholaminy (adrenalin, noradrenalin a dopamin) ve sběru moči za 24 hod. Sledovaný soubor byl rozdělen na skupinu s vyšším a nižším vylučováním sledovaných hormonů dle arbitrárně stanovené hranice. Výsledky: Skupina s vylučováním kortizolu nad 300 nmol/24 hod skóruje signifikantně výše v dimenzích interpersonální senzitivity, deprese, úzkosti, fobie, paranoidity a psychoticizmu dotazníku SCL-90 v porovnání se skupinou s vylučováním kortizolu pod 300 nmol/24 hod (p < 0,05). Skupina s vylučováním kortizolu nad 300 nmol/24 hod skóruje rovněž signifikantně výše v Zungově sebeposuzovací škále deprese v porovnání se skupinou s vylučováním kortizolu pod 300 nmol/24 hod (p < 0,05). Při rozdělení souboru podle skóre v Zungově sebeposuzovací škále deprese (SDS ? index 50) mají ženy s přítomností depresivních symptomů statisticky významně vyšší vylučování kortizolu do moči za 24 hod (průměr 219,40 oproti 191,64 nmol/24 hod, p = 0,02). U skupiny mužů s depresivními symptomy podle dosaženého skóre v Zungově sebeposuzovací škále deprese byl nalezen pouze trend k vyššímu vylučování noradrenalinu do moči za 24 hodin (průměr 69,77 oproti 63,84 ?g/24 hod, p = 0,17). Závěr: Na základě výše uvedených výsledků souvisí vylučování kortizolu do moči za 24 hodin se sledovanými parametry psychického stavu., Zdeněk Hess, Jiří Podlipný, Hana Rosolová, and Lit. 36
Cíl: V současné době byly identifikovány tři defekty v purinové de novo syntéze (PDNS). V případě deficitních enzymů jsou v tělních tekutinách pacientů akumulovány abnormální defosforylované substráty (aminoimidazolové ribosidy). Cílem této práce bylo studovat hmotově-spektrometrické vlastnosti aminoimidazolových ribosidů spojených s druhou polovinou PDNS. Metody: Aminoimidazolové ribosidy byly syntetizovány a chemicky charakterizovány. Technika kapalinová chromatografie s hmotnostní spektrometrií byla aplikována pro strukturní identifikaci. MS analýza byla provedena na LCQ hmotnostním spektrometru s iontovou pastí (Finnigan MAT, San Jose, USA). Pro ionizaci byla zvolena chemická ionizace za atmosferického tlaku. Výsledky: Účinnost syntézy ribosidů byla více než 90% a obdržená fragmentační spektra potvrdila jejich identitu. Při fragmentaci ztrácí imidazolový kruh substituenty ve formě malých molekul (NH3, CO2 nebo CO). Sukcinylaminoimidazol karboxamid ribosidu (SAICAr) odštěpuje buď N-sukcinokarboxamid jako celek, nebo se z něj pouze odštěpují skupiny vody z karboxylových skupin. Otevření imidazolového kruhu nebylo sledováno u žádné látky. Závěr: Výše popsaná charakteristika může být užitečná pro vývoj nových metod pro diagnostiku známých či zatím neodhalených defektů druhé poloviny PDNS., Objectives: Three defects have been identified in purine de novo synthesis (PDNS). Dephosphorylated substrates (imidazole ribosides) of the deficient enzymes are accumulated in body fluids in affected patients. The aim of this work was to investigate mass spectrometric properties of aminoimidazole ribosides related to the second half of PDNS. Methods: These aminoimidazole ribosides were synthesised and chemically characterised. Liquid chromatography- -mass spectrometry technique was applied for structural identification. MS analysis was carried out using an LCQ ion trap mass spectrometer (Finnigan MAT, San Jose, USA). Atmospheric pressure chemical ionization source was employed. Results: Synthesis yielded ribosides with more than 90% purity and obtained fragmentation spectra confirmed their identity. The imidazole ring loses its substituents in the form of small molecules (NH3, CO2 or CO) in mass spectrometry fragmentation. The N-succinocarboxamide group of succinylaminoimidazole carboxamide riboside (SAICAr) either loses water from the free carboxyl groups or breaks away as a whole. Opening of the imidazole ring was not observed for any compound. Conclusions: Characteristics described above can be useful for development of new methods for diagnosing of known as well as unrevealed defects of second part of PDNS., David Friedecký, Petra Vyskočilová, Petr Fryčák, Petr Hornik, Karel Lemr, Tomáš Adam, and Lit.: 5
Edém terče zrakového nervu (ZN) je klinickým příznakem více patologických stavů. Prosáknutí terče ZN při nitrolební hypertenzi nazýváme městnavou papilou (papiledémem). Vznik a vývoj městnavé papily je dynamický proces, při kterém rozlišujeme několik stadií: časná fáze, fáze plně vyvinutého edému, chronické stadium a jako poslední vzniká atrofie terče ZN. Charakteristickými známkami edému terče ZN jsou hyperemie disku ZN, setření jeho hranic,vyhlazení fyziologické exkavace, vznik papilárních a peripapilárních retinálních hemoragií, tvrdých a měkkých exsudátů, prosakování tekutiny do vrstvy nervových vláken a tvorba retinálních řas. Autoři podávají přehled vyšetřovacích možností očního pozadí a terče zrakového nervu a na základě vlastních zkušeností spolu s porovnáním literárních údajů souhrnně posuzují jejich možnosti a přínos při popisu a hodnocení papiledému. Cílem této práce je přispět k usnadnění vzájemné komunikace a spolupráce mezi neurology, neurochirurgy a oftalmology při léčbě nemocných s edémem terče zrakového nervu., Naďa Jirásková, J. Kadlecová, E. Rencová, J. Studnička, P. Rozsíval, and Lit.: 23
Hypogonadizmus je častou komplikací nemocných s chronickým selháním ledvin (CHRI). Patogeneticky jde o postižení na úrovni hypotalamu vzniklý v důsledku centrálního útlumu pulzního generátoru gonadotropiny uvolňujícího hormonu (GnRH) a primárního postižení gonád. Příčina hypogonadizmu u dialyzovaných pacientů není zcela známa. Předpokládá se mj. také vliv útlumu produkce erytropoetinu a nežádoucí účinky komplikovaných léčebných postupů a malnutrice. U mužů se postižení manifestuje jako porucha sexuálních funkcí, útlum spermatogeneze, předčasná andropauza a těžký únavový syndrom. U dialyzovaných žen bývají časté menstruační poruchy, předčasná menopauza a anovulační cykly. Substituce androgenem, resp. estrogenem zlepší kvalitu života u obou pohlaví a zpomalí úbytek kostní hmoty. Kompletní remise hypogonadizmu bývá u velké části nemocných dosaženo transplantací ledviny. Předložená přehledná práce se zabývá patogenezí, diagnostikou a léčbou hypogonadizmu u dialyzovaných pacientů., Ivana Žofková, Petr Bubeníček, Ivo Sotorník, and Lit.: 34
Úvod: IgD typ mnohočetného myelomu (MM) představuje poměrně vzácnou formu tohoto stále nevyléčitelného onemocnění, postihuje přibližně 2 % všech nemocných s MM. Dosud platí, že se u nemocných s IgD formou MM předpokládá kratší přežití, než je obecně u MM udáváno. Cíl práce: Ověřit tuto skutečnost na souboru pacientů léčených v ČR. Typ studie: Retrospektivní analýza. Název a sídlo pracoviště: II. interní klinika – Oddělení klinické hematologie, LF UK a FN Hradec Králové; Interní hemato- -onkologická klinika, LF MU a FN Brno-Bohunice; III. interní klinika, LF UP a FN Olomouc; Oddělení klinické hematologie, FN Královské Vinohrady, Praha; Ústav klinické biochemie a diagnostiky, LF UK a FN Hradec Králové. Metody: Provedli jsme retrospektivní analýzu výsledků léčby 20 nemocných ze 4 center spolupracujících v rámci České myelomové skupiny. Šlo o 12 mužů (60 %) a 8 žen (40 %) s průměrným věkem 62 let, kteří prodělali léčbu MM v posledních 7 letech. 12 nemocných (60%) bylo léčeno režimy konvenční chemoterapie a 8 pacientů prodělalo autologní transplantaci periferních kmenových buněk po vysokodávkové léčbě. Výsledky: Velmi zajímavým zjištěním byla 100% léčebná odpověď dosažená ve skupině nemocných léčených vysokodávkovou chemoterapií oproti 58 % (CR+PR) dosaženým při použití konvenční léčby. Statisticky signifikantní rozdíl mezi oběma hodnocenými skupinami nemocných byl zjištěn v celkovém přežití (p = 0,035), kdy medián ve skupině nemocných léčených konvenční chemoterapií dosáhl 14 měsíců a u nemocných, kteří prodělali autologní transplantaci, ho zatím nebylo možné určit, protože v době hodnocení žilo 70 % takto léčených nemocných. Závěr: Z našich výsledků jednoznačně vyplývá nutnost léčit nemocné s IgD MM do 65 let věku vysokodávkovou léčbou, která umožňuje dosažení srovnatelných výsledků s ostatními typy mnohočetnému myelomu. Další zlepšení léčebných výsledků by mohlo nastat v souvislosti se stále častějším používáním nových léků v léčbě MM., Objective: To verify shorter survival of patients with the IgG form of MM in a group of patients treated in the Czech Republic. Design: Retrospective analysis. Setting: 2nd Internal Clinic – Clinical Haematology Ward, Medical Faculty, Charles University and Faculty Hospital Hradec Králové; Internal Haemato-oncological Clinic, Medical Faculty, Masaryk University and Faculty Hospital Brno- -Bohunice; 3rd Internal Clinic, Medical Faculty, University of Palacky and Faculty Hospital Olomouc; Clinical Haematology Ward, Faculty Hospital Královské Vinohrady, Prague; Institute of Clinical Biochemistry and Diagnostics, Medical Faculty, Charles University and Faculty Hospital, Hradec Králové. Methods: We carried out a retrospective analysis of 20 myeloma patients treated by 4 Czech hemato-oncological centers in last seven years. There were 12 (60%) males and 8 (40%) females, the median age was 62 years. 12 (60%) patients were treated by conventional chemotherapy regimes and 8 (40%) patients were treated by high-dose therapy with following autologous peripheral stem cells transplantation. Results: It is very interesting that we observed 100% therapy response in the group of patients treated by high-dose therapy contrary to 58% (CR+PR) in patients treated by conventional chemotherapy regimes. A statistically significant difference was found between the two groups of patients in overall survival (p=0.035), the median overall survival (OS) of group treated by conventional chemotherapy was 14 months only, whereas the median OS in group of patients after APBSCT has not yet been reached (it is still alive 70% patients). Conclusion: It is necessary to consider high-dose therapy with following APBSCT when treating patients with IgD MM under 65 years because it is possible to reach similar results compared to patients with other MM types. Further improvement of their outcome might be reached either using new drugs., Vladimír Maisnar, Roman Hájek, Vlastimil Ščudla, and Lit. 25