Cerebrální venózní trombóza (CVT) představuje nebezpečné onemocnění s náročným diagnostickým algoritmem. Retrospektivně analyzujeme 8 případů CVT u skupiny mladých žen hospitalizovaných v období 18 měsíců mezi dubnem 2004 až říjnem 2005. U všech pacientek bylo provedeno vyšetření trombofilních markerů. Nejčastějším příznakem byla bolest hlavy (100 %), poruchy rovnováhy (87,5 %) a centrální hemiparéza nebo kvadruparéza (62,5 %). CT aMRI prokázaly venózní infarkt nebo venózní kongesci v (62,5 %), s petechiálním krvácením ve (25 %). Digitální subtrakční venografie potvrdila nejčastěji kombinaci okluzí sinus transversus a sigmoideus (75 %) a sinus sagitalis superior (62,5 %). Homozygotní forma mutace metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR-C677T) byla zjištěna u 3 pacientek, 2 měly mutaci genu pro inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) v homozygotní formě. CVT obvykle vzniká kombinací několika rizikových trombofilních faktorů. Včasná diagnostika a nasazení trombolytické terapie může snížit výskyt závažných následných komplikací., Martin Procházka, V. Procházka, M. Lubušký, J. Procházková, T. Hrbáč, and Lit.: 26
Takayasuova arteritida je vzácná chronická vaskulitida postihující zejména aortu a její hlavní větve, která postihuje mnohem častěji ženy v poměru 8 : 1 k mužům a vzniká téměř výlučně ve věku do 40 let života. Velmi vzácně se projevuje vznikem závažné aortální regurgitace nebo významnou stenózou hlavních kmenů plicnice. Popisujeme případ 49leté nemocné, u které se projevila kritickou stenózou hlavního kmene plicnice vlevo s následnou plicní hypertenzí, těžkou aortální regurgitací, kritickou stenózou levé renální tepny a pravděpodobně i stenózou kmene levé věnčité tepny. Střední úseky podkličkových tepen výrazněji postiženy nebyly. Vzhledem k těžkému srdečnímu selhávání nemocná podstoupila plastiku mitrální chlopně a náhradu aortální chlopně. V časném pooperačním období však zemřela na nezvladatelnou plicní hypertenzi., Marcela Škvařilová, Jaroslav Lindner, B. Hanzová, and Lit. 29
Středoevropská klíšťová meningoencefalitida může být provázena myeloradikulitidou asi u 5 % nemocných. Autoři referují o 48leté ženě, která byla nejprve hospitalizována pro meningitidu, u níž nebyl určen původce, a to i přes rozsáhlé odběry na neurotropní infekce (včetně klíšťové meningoencefalitidy). Po zlepšení klinického stavu byla propuštěna domů. Po jednom měsíci byla znovu přijata na neurologické oddělení s těžkou tetraparézou, bolestmi svalů a bez poruch čití. Na podkladě klinického vyšetření a EMG byla stanovena diagnóza meningoradikulitidy s postižením motorických neuronů a předních kořenů. MRI nález potvrdil tuto naši diagnózu a nakonec se zjistily i zvýšené titry protilátek proti klíšťové meningoencefalitidě, ačkoliv byla tato žena řádně očkována. O dva měsíce později s podpůrnou medikamentózní léčbou a s intenzivní rehabilitací začala nemocná chodit v chodítku., Tick-born Central European encephalitis may be accompanied by myeloradiculitis symptoms in up to 5% of patients. We report a case of a 48-year old woman, who was at first hospitalized for unspecified meningitis, when all common neuroinfections were excluded – including tick encephalitis – and after improvement she was discharged home. One month later she was admitted at the department of neurology with severe tetraparesis, muscular pain, without sensory deficit. Diagnosis of myelopolyradiculitis with only motor neurons and anterior roots lesion was done according to clinical findings and EMG. MRI findings confirmed our diagnosis and titer antibodies against tick-encephalitis were considerably positive, though the woman was properly vaccinated. Two months later and after supportive medication and intensive rehabilitation the patient began to walk with support., Edvard Ehler, A. Novotná, M. Mrklovský, and Lit. 11
Cíl: Difuzní idiopatická kostní hyperostóza (diffuse idiopathic skeletal hyperostosis – DISH, morbus Forestier, ankylozující hyperostóza) se v oblasti krční páteře může projevit výraznými předními osteofyty. Klinické obtíže jsou často nevýrazné, charakteru nespecifických lokálních bolestí a blokád krční páteře. Poruchy polykání nebo fonace se vyskytují spíše vzácně. Jsou-li přítomny i masivní zadní osteofyty, mohou komprimovat nervové kořeny nebo míchu. V této práci popisujeme diagnostiku a chirurgickou léčbu předních osteofytů, které mohou způsobovat poruchy polykání. Metodika: Pojednáváme o 4 pacientech, u kterých byla přítomna porucha polykání jako dominantní příznak. Obtížné polykání tuhých soust uváděli 2 pacienti, 1 pacient měl navíc lokální křeče a bolesti v přední části krku. U 1 pacienta byla kromě polykacích obtíží přítomna komprese nervových struktur osteoproduktivními změnami a nestabilitou krční páteře. U všech osob jsme provedli RTG krční páteře, RTG polykacího aktu a CT krku. U 1 pacienta jsme objektivizovali míšní kompresi pomocí MRI krční páteře a doplnili elektrofyziologická vyšetření (EMG, somatosensorické a motorické evokované potenciály). Výsledky: Výrazná pooperační úleva po snesení osteofytů byla přítomná u všech osob. U 1 pacienta byla doplněna dekomprese nervových struktur rovněž s výrazným pooperačním zlepšením neurologického nálezu. Závěr: V diferenciální diagnostice polykacích a fonačních obtíží je třeba pomýšlet na možnou kompresi jícnu a trachey předními osteofyty. Důležité je vyšetření RTG polykacího aktu a CT krku. I přes rizika operačního výkonu (např. perforace jícnu) přináší snesení předních osteofytů okamžitou úlevu. Při klinických projevech komprese míchy nebo kořenů je nutné provést zároveň dekompresi nervových struktur., Objective: Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH, Forestier's disease, ankylosing hyperostosis) can manifest as large anterior osteophytes in the cervical spine region. Clinical symptoms are often mild, taking the form of unspecified local pain and blockades in the cervical spine. Swallowing or phonation difficulties are rather rare. If also massive posterior osteophytes are present, they can compress the nerve roots or the spinal cord. The article describes the diagnosing and surgical treatment of anterior osteophytes which can cause swallowing disturbances. Method: We report 4 patients with swallowing disturbance as the dominant symptom. Two patients reported difficulty in swallowing of solid food, one patient had local spasms and pains in the front part of the neck in addition to the above problems. One patient suffered from compression of nerve structures due to osteoproductive changes and instability of the cervical spine in addition to swallowing difficulties. An X-ray examination of the cervical spine and of the act of swallowing and a CT examination of the neck were performed in each patient. Spinal cord compression was ascertained by means of magnetic resonance imaging (MRI) of the spine and complementary electrophysiological examinations were performed (EMG, somatosensory and motor evoked potentials) in one patient. Results: Dramatic relief after the ablation of osteophytes was observed in all the patients. In one of the patients, a dramatic post-surgical improvement of the neurological disorder was observed in addition to decompression of the nerve structures. Conclusion: Compression of the oesophagus and trachea by anterior osteophytes should be taken into consideration in differential diagnosing of swallowing and phonation difficulties. X-ray examination of the act of swallowing and CT examination of the neck are important. In spite the risk involved in the surgery (e.g. perforation of the oesophagus), ablation of anterior osteophytes brings immediate relief. In case of clinical symptoms of spinal cord or root compression, also decompression of nerve structures should be performed., Ivana Štětkářová, J. Chrobok, and Lit. 16
Cíl: Porovnat zdravotní stav, nemocnost, pohodu a zdravím podmíněnou kvalitu života starší městské populace ve staré zemi EU (Finsko) a v nové zemi EU (Estonsko). Typ studie: Populační kohortová studie využívající dotazníků rozesílaných poštou. Umístění: Helsinky, Finsko, Tallin, Estonsko. Osoby zahrnuté do studie: Náhodně vybraná populace mužů a žen ve věku 80?86 let žijících v Helsinkách (n = 969) a v Tallinu (n = 289). Hlavní výsledné ukazatele: Subjektivní hodnocení fyzické a psychické pohody, uváděné nemoci, zdravím podmíněná kvalita života měřená nástrojem 15D (skóre 15D na stupnici 0?1 a profil o 15 dimenzích). Výsledky: Vzorky byly srovnatelné z hlediska věku, pohlaví, vzdělání a nikotinové závislosti. Procento sledované populace, které žilo v jednočlenné domácnosti, bylo podstatně vyšší v Helsinkách než v Tallinu. Obyvatelé Tallinu uváděli podstatně častější výskyt kardiovaskulárních nemocí; v prevalenci diabetu, plicních onemocnění a rakoviny nebyly významné rozdíly. Subjektivní hodnocení fyzické a psychické pohody bylo podstatně lepší v Helsinkách, stejně jako zdravím podmíněná kvalita života měřená nástrojem 15D. Skóre 15D bylo 0,812 (95 % CI 0,804?0,821) v Helsinkách a 0,767 (95 % CI 0,749?0,785) v Tallinu (p < 0,0001), rozdíl byl klinicky významný. Nejzřetelnější rozdíly v profilu 15D se týkaly těchto dimenzí: deprese, smutek, vitalita, sexuální a vyměšovací funkce, zrak a sluch. Rozdíly se prakticky nezměnily ani při porovnání etnických Estonců (s vyloučením estonských Rusů) s účastníky studie z Helsinek. Závěr: Výsledky studie ukazují jasné rozdíly mezi zdravotním stavem a zdravím podmíněnou kvalitou života starší populace ve staré a v nové zemi EU. Tyto rozdíly jsou pravděpodobně způsobeny zdravotní zátěží, psychologickými a socioekonomickými omezeními za sovětské éry v Estonsku., Objective: To compare health, diseases, wellbeing and health related quality of life of urban community-dwelling elderly in an old EU country (Finland) and a new EU country (Estonia). Design: A population based cohort study with postal survey. Setting: Helsinki, Finland, and Tallinn, Estonia. Subjects: 80-86 year old randomly selected community dwelling men and women in Helsinki (n = 969) and Tallinn (n = 289). Main outcome measures: Self reported health and psychological wellbeing, reported diseases, health related quality of life measured by the 15D instrument (both 15D score on a 0-1 scale and profile with 15 dimensions). Results: The samples were comparable as to age, sex, education, and smoking status. A significantly greater proportion lived alone in Helsinki than in Tallinn. The inhabitants of Tallinn reported significantly more cardiovascular diseases, whereas the prevalencies of diabetes, pulmonary diseases and cancer were not significantly different. The self reported health and psychological wellbeing were significantly better in Helsinki, as was the health-related quality of life measured by the 15D instrument. 15D score was 0.812 (95 % CI 0.804?0.821) and 0.767 (95 % CI 0.749?0.785) in Helsinki and Tallinn, respectively (p < 0.0001), the difference was clinically important. In the 15D profile clearest differences were observed in the following dimensions: depression, distress, vitality, sexual and elimination functions, seeing and hearing. The differences remained virtually unchanged when comparing only ethnic Estonians (excluding Estonian Russians) with participants in Helsinki. Conclusion: The findings demonstrate clear differences in elderly health and health related quality of life between an old and new EU country. These differences are probably due to both disease burden, and psychological and socioeconomic constraints during the Soviet era in Estonia., and T. E. Strandberg, K. Saks, A. Soots, K. H. Pitkälä, H. Sintonen, T. Huusko, R. S. Tilvis
Cíl: Funkční poruchy gastrointestinálního traktu jsou častou příčinou obtíží nemocných v ordinacích řady odborností. V naší práci jsme se zabývali funkčními poruchami polykání (dysfagiemi) v oblasti jícnu ve vztahu k dysfunkcím pohybového aparátu v oblasti krční a hrudní páteře. Soubor a metodika: V souboru jsme sledovali 48 pacientů, 6 mužů a 42 žen (věkové rozmezí 22 až 71 let). Nemocní byli zařazeni do souboru pro bolesti v oblasti krční nebo hrudní páteře a současné polykací potíže neobstrukčního charakteru ve smyslu pocitu váznoucího sousta a tekutiny. K vyšetření polykacího aktu jsme zvolili dynamickou scintigrafii jícnu hodnotící průměrnou dobu průchodu tekutiny jícnem (Mean Transit Time ? MTT). Pacienti byli léčeni metodami rehabilitační medicíny 2?3 týdny. Výsledky: Hodnocením motility jícnu radioizotopovou metodou došlo po léčbě k statisticky významnému zkrácení průměrné doby MTT z 10,3 s na 7,6 s (p = 0,000129). U nemocných se zkrácením délky MTT jsme zjistili signifikantní zlepšení v následujících parametrech: stupeň dysfagie, intenzita bolesti v oblasti C a Th páteře, zmenšení patologických nálezů v oblasti dolní krční páteře, C/Th přechodu, prvního žebra a proximální hrudní páteře, redukci nálezu spoušťových bodů v oblasti m. sternocleidomastoideus a mm. scaleni. Závěry: Nalezli jsme významné vztahy mezi neobstrukčními dysfagiemi, délkou MTT a obtížemi pohybového aparátu. Rehabilitační léčba pozitivně ovlivnila bolest, snížila četnost klinických nálezů a vedla k ústupu polykacích obtíží. Dynamická scintigrafie jícnu umožnila objektivní hodnocení efektu léčby., Eva Vaňásková, A. Hep, J. Vižďa, V. Tošnerová, and Lit.: 24
Cílem studie bylo vyhodnotit oligoklonální pásy (OCB) v mozkomíšním moku (CSF) u pacientů s relapsující remitující roztroušenou sklerózou (RRMS) léčených nemoc modifikujícími léky (DMD). Autoři vyšetřili skupinu 22 pacientů, z nichž bylo 5 mužů (ve věku 19?44 let, průměrný věk 29,8 ? 6,5 let) a 17 žen (ve věku 26-51 let, průměrný věk 37,8 ? 6,7 let). Vzorky CSF byly odebrány 0-42 měsíců před a 1-16 měsíců po zahájení DMD léčby. Počet OCB v CSF byl stanoven metodou izoelektrické fokusace. K vyhodnocení statistické významnosti byl použit párový t-test a Wilcoxonův jednovýběrový test. V pacientské skupině se počet OCB při sledování významně snížil (průměrný pokles byl 6,2, medián 3,5, p = 0,001, párový t-test). Tyto výsledky prokazují změny vzorců OCB, respektive podporují hypotézu o možném imunomodulačním účinku DMD léčby., Jan Mareš, R. Herzig, K. Urbánek, J. Podivínský, V. Bekárek, J. Sklenařová, J. Zapletalová, P. Hluštík, V. Sládková, D. Doležil, P. Kaňovský, and Lit.: 21
Sledovali jsme vliv nedostatku železa na nástup jaterní regenerace a respiratorní vzplanutí polymorfonukleárů (RB-PMN). Wistar potkani, samci (M), samice (F) měli jeden krevní odběr v 9. týdnu, skupina samců (M-w) a skupina samic (F-w) měly devět krevních odběrů (jednou týdně). Potkani byli usmrceni v 10. týdnu 18 hodin po částečné hepatektomii (PH), 1 hodinu po aplikaci 3H-thymidinu i. v. V krvi jsme stanovili krevní obraz a respiratorní vzplanutí, v séru hepcidin, estradiol, železo, vazebnou kapacitu pro železo, obsah železa v játrech. Syntéza jaterních DNA byla vyšší u skupin M-w a F-w vs skupiny M a F (p = 0,05). Hepcidin po PH klesá u samců i samic (p = 0,001) a u skupiny F-w (p = 0,05), ale ne u skupiny M-w. Vlivem krevních odběrů bylo zvýšeno spontánní RB (p < 0,05), stimulované RB pouze u samic (p < 0,01). Stimulované RB bylo nižší u samců M-w než u M (p < 0,01). Sérové železo bylo nižší u samců než u samic. Potkani s krevními odběry měli vyšší železo a jeho saturaci než potkani bez odběrů. TIBC klesla po PH (p < 0,001), méně u skupiny M-w (p < 0,05). Jaterní zásoby železa klesly u samců, méně u samic. Samice měly větší jaterní zásoby a snáze je mobilizovaly. Hepcidin nebyl významný při tomto procesu. Předpokládáme, že hepcidin chrání aktivitu PMN u potkanů skupiny M-w., We studied the influence of iron deficiency on initiation of liver regeneration and respiratory burst of PMN (RB). Wistar rats, control males (M) and females (F) had blood withdrawal in 9th week, experimental males (M-w) and females (F-w) had nine blood withdrawals. Rats were sacrificed in 10th week 18 h after 67% hepatectomy (PH), one h after 3H-thymidin application. We determined erythrocyte and leukocyte count, RB, serum hepcidin, estradiol, iron, iron binding capacity (TIBC) and liver iron stores. Liver DNA synthesis in M-w and F-w increased versus M and F (p = 0.05). Hepcidin after PH decreased in M, F (p = 0.001) and F-w (p = 0.05), but not in M-w. Blood withdrawals increased spontaneous RB (p < 0.05), stimulated RB only at females (p < 0.01). Stimulated RB was lower in M-w then in M (p < 0.01). Serum iron was lower in males than in females. Rats with withdrawals had higher iron and iron protein saturation then rats without withdrawals. TIBC decreased after PH (p < 0.001), less at M-w (p < 0.05). Iron stores in liver decreased in M, less in F. Females had higher and easier mobilized liver iron store. Hepcidin was not important at this point. We assumed that hepcidin protects PMN activity at M-w., Helena Živná, Pavel Živný, Doris Vokurková, Vladimír Palička, and Lit.: 29
Subklinické tyreopatie patří mezi nově definované stavy, jimž je v poslední době věnována zvýšená pozornost. Nejdůležitější z nich jsou funkční poruchy, které jsou definovány jako nepoměr mezi normálními hladinami tyreoidálních hormonů (tyroxin a trijodotyronin) a změněnou hodnotou TSH. Při jejím zvýšení se jde o subklinickou hypotyreózu, při snížení o subklinickou hypertyreózu (tyreotoxikózu). Oproti názvu jde definici čistě laboratorní, na klinické symptomatologii přitom nezáleží. Do této kategorie je možno zařadit subklinické autoimunitní tyroiditidy (přítomnost autoimunitního procesu bez poruchy funkce a klinické symptomatologie), zvětšení štítné žlázy zjištěné sonograficky a přítomnost ložisek papilárních struktur (tj. ložisek papilárního mikrokarcinomu ve štítné žláze). Subklinická hypotyreóza a hypertyreóza se vyskytují minimálně stejně často jako klinicky manifestní formy poruchy tyreoidální funkce. Do jaké míry ohrožují postiženou osobu, nebylo dosud bezpečně zhodnoceno. Může k tomu dojít přechodem do klinicky manifestní formy (mohou se ale i normalizovat). Samotná subklinická hypotyreóza zvyšuje riziko aterosklerózy a jejích orgánových komplikací. Subklinická hypertyreóza klinickými projevy zvýšené elektrické instability myokardu, rozvojem osteoporózy (zejména u peri- a postklimakterických žen) a snad zvýšeným výskytem degenerativních chorob CNS. Není shody o indikacích léčby. Existují názory o pouhé nutnosti sledování, a naopak o vhodnosti léčit všechny zjištěné formy. Pravděpodobně bude nutno najít východisko mezi těmito dvěma extrémy, léčit rizikové skupiny a v případě subklinické hypotyreózy jednoznačně a včas gravidní ženu. Do zhodnocení výsledků rozsáhlejších prospektivních studií nelze rozhodnout o indikacích léčby a optimálním léčebném režimu., Václav Zamrazil, and Lit. 28
Histopatologické rysy obou v současnosti definovaných forem myotonické dystrofie (MD1 i MD2) jsou velmi podobné, vykazují charakteristický komplex změn. Vyšetření svalových biopsií in situ může kromě toho přinést i zjištění přítomnosti expanzí repetic CUG resp. CCUG v transkriptu mutované DNA, která tvoří genetický základ onemocnění. Expandované úseky lze znázornit ve tkáňových řezech metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) jako fokální intranukleární inkluze. Pro posouzení významu svalové biopsie v době, kdy je diagnostika MD1 a MD2 založena na DNA analýze lymfocytů z periferní krve, jsme analyzovali výsledky histopatologického vyšetření souboru 34 nemocných, u kterých byla biopsie provedena na základě klinického podezření na myotonickou dystrofii. Diagnóza MD byla potvrzena analýzou DNA pro oba typy onemocnění. FISH byla provedena u 27 z nich. Mutační analýzou DNA byla potvrzena MD1 v 13 případech, MD2 v 10 případech, u 11 pacientů nebyla diagnóza MD1 či MD2 potvrzena. Ve většině případů byl bioptický histopatologický nález u prokázané MD hodnocen buď jako typický pro MD1 či MD2, anebo nález kompatibilní s touto diagnózou. Bioptické nálezy u některých pacientů s MD byly atypické: ve 2 případech byla přítomna zánětlivá infiltrace, v jednom případě obraz připomínající kongenitální myopatii. Naproti tomu histopatologické rysy MD byly zjištěny v některých biopsiích, u nichž diagnóza MD1 ani MD2 nebyla potvrzena. Fokální intranukleární inkluze prokazované FISH byly prokázány u 23 pacientů – ve shodě s výsledky analýzy DNA – u 13 s MD1 a u 10 s MD2. Metodou volby při podezření na myotonickou dystrofii je mutační analýza DNA z periferní krve. V případě provedené svalové biopsie z důvodu atypického klinického obrazu, který nevedl k podezření na MD, však může zhodnocení biopsie vést k dodatečnému molekulárně-genetickému vyšetření pacienta. Metoda FISH v biopsii je zajímavá z teoretického pohledu, neboť umožňuje zkoumat retinovanou RNA v jádrech jednotlivých buněk a tkání postižených pacientů, a tak může napovědět o jejich možné účasti v patogenezi onemocnění., The histopatological features of both so far defined types of myotonic dystrophy (DM1 and DM2) are very similar, the affected muscles show a typical pattern of changes. The examination of muscle biopsies in situ may also bring about revealing of expansions of CUG or CCUG repetitons in transcripts of the mutated DNA, the genetic basis of the diseases, which may be demonstreated by FISH (fluorescence in situ hybridization) as intranuclear focal accumulation of the transcript. In order to evaluate the importance of muscle biopsy including FISH at the time, when the diagnosis of DM is based on DNA analysis from blood lymphocytes, we analysed the results of histopathological examination of 34 patients, where the biopsy was indicated by clinical suspicion of myotonic dystrophy. The diagnosis was verified by mutation analysis of DNA for both DM1 and DM2. The examination was supplemented by FISH in 27 patients. The diagnosis of DM1 was confirmed in 13 patients, DM2 in 10 patients, the diagnosis of DM1 or DM2 was not confirmed in 11 patients. The biopsy brought about confirmation or precision-specification of the clinical diagnosis or suggested the diagnosis of DM in the majority of the patients. The bioptic findings in some patients with DM were atypical: in two cases there was inflammatory infiltration, in one case a picture resembling congenital myopathy. On the other hand, histopathological features of myotonic dystrophy were present in several biopsies where the diagnosis of DM was not confirmed. Focal accumulation of CUG/CCUG repeats in myonuclei was demonstrated by fluorescence in situ hybridization – in accordance with the DNA examination – in 23 patients, 13 with DM1 and 10 with DM2. Mutation analysis of the DNA isolated from blood leukocytes represent the method of choice if the diagnosis of DM is suspected. On the other hand, muscle biopsy may reveal histopathological features that may indicate subsequent molecular genetic examination of the patient if the results of the clinical examination are equivocal or atypical. FISH in the biopsy may reveal the intranuclear focal accumulation of the RNA transcripts in cells and tissues of the affected patiens and, in this way, to suggest a possible participation of them in the pathogenesis of the disease., Zdeněk Lukáš, I. Kroupová, Josef Bednařík, and Lit. 28