Třicetiletá pacientka byla opakovaně léčena radiojodem pro papilární karcinom štítné žlázy, s okrsky patologické akumulace 131I v kalvě. V průběhu terapie nemocná podstoupila neurochirurgický zákrok s odstraněním těchto ložisek, které byly patologem hodnoceny primárně jako hemangiomy. Vzhledem následnému poklesu tyreoglobulinu až k negativním hodnotám bylo iniciováno opakované čtení histologického nálezu, který nakonec potvrdil přítomnost metastázy karcinomu štítnice. Terapie kostních metastáz je obecně problematická, vyžaduje multidisciplinární přístup., x, Martin Havel, Otakar Kraft, Jana Dvořáčková, Pavel Širůček, Gabriela Havlová, and Literatura
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Zkoušky verbální fluence jsou jednoduché testy, které kladou nároky zejména na mentální flexibilitu, na schopnost rychle organizovat informace do sémanticky příbuzných skupin, na efektivní vybavovací strategie, a v neposlední řadě i na kvalitu pracovní paměti. Na základě výzkumů zobrazovacích a funkčních metod mozku se odborná veřejnost shoduje, že zatímco poškození frontálních laloků vykazuje spíše nekonzistentní obraz deficitu v oblasti lexikální verbální fluence, poškození temporálních oblastí bývá úžeji spojeno s deficity v oblasti verbální fluence sémantické. Rozhodli jsme se ověřit, nakolik lze v rámci běžné klinickopsychologické praxe využít tyto závěry k diferenciální diagnostice mezi jednotlivými neurologickými onemocněními. Zkoumaný soubor byl tvořen čtyřmi skupinami pacientů: pacienti s epilepsií frontálního laloku, pacienti s levostrannou temporální epilepsií, pacienti s pravostrannou temporální epilepsií a pacienti s Parkinsonovou nemocí, kdy v každé skupině bylo 25 subjektů. Na základě využití neparametrického Kruskalova‑Wallisova testu bylo zjištěno, že se skupiny pacientů statisticky významně nelišily v hodnotách sémantické ani lexikální verbální fluence., Verbal fluency tests are simple assessments evaluating patients’ mental flexibility, ability to organize information into semantically similar groups, effective recall strategies and quality of working memory. Based on the results of research into brain imaging and functional brain imaging methods, experts assume that, while frontal lobe lesions are linked to rather inconsistent performance patterns in phonemic verbal fluency, temporal lobe lesions are more related to deficits in semantic verbal fluency. The aim of our study was to verify validity of these findings in routine clinical psychological practice during differential diagnostic procedure in the area of specific neurological disorders. Four groups of patients were included in the study: patients with frontal lobe epilepsy, two groups of patients with temporal lobe epilepsy – left and right hemisphere, and patients with Parkinson’s disease. Each group consisted of 25 patients. Statistical analysis was performed using the nonparametric Kruskal-Wallis test. The results showed no statistically significant differences in the scores of semantic and phonemic verbal fluency between the groups., and Z. Hummelová, E. Janoušová
Úvod: Vyloučení tubární neprůchodnosti patří k prvním vyšetřením, které absolvuje každý subfertilní pár. K dispozici máme několik metod, každá z nich má své výhody a nevýhody. Cíl: Přibližujeme nově dostupnou metodu potvrzující průchodnost vejcovodů, kterou lze provést v gynekologické ambulanci. Provádíme srovnání mezi laparoskopickým, hydrolaparoskopickým, hysterosalpingografickým, kymoinsuflačním a hysterosalpingo-sonografickým vyšetřením. V souladu se zahraniční literaturou uvádíme třídící kritéria pro výběr vhodné metody a možnost individualizace u každé pacientky. Metodika a výsledky: Uvádíme aktuální zkušenosti ze dvou pracovišt (Gennet s.r.o. Praha, Gynprenatal s.r.o. Havířov), na nichž je ambulantně prováděná hysterosalpingo-foam sonografie zařazena do algoritmu diagnostiky tubárního faktoru sterility. Provádíme shrnutí zkušeností v zahraniční odborné literatuře. Závěr: Hysterosalpingo-foam sonografie se jeví jako jednoduchá, ekonomicky dostupná a pro pacientku nejméně zatěžující metoda, která zároveň přináší srovnatelnou spolehlivost určení průchodnosti vejcovodů. Může být screeningovým vyšetřením průchodnosti vejcovodů., Introduction: Exclusion of tubal obstruction belongs to the first examinations absolved by every subfertile couple. There are several methods available, each having its merits and drawbacks. Aim: We are familiarizing medical public with a new accessible method confirming the patency of tubes which can be carried out in a gynecologic practice. We make comparison between laparoscopic, hydrolaparoscopic, hysterosalpingographic, kymo-insufflation and hysterosalpingo-sonographic examination. Based on literature abroad we are presenting sorting criterions for choosing suitable method and possibility of individual approach to the each patient. Methods and results: We are presenting current experience from two practices (Gennet s.r.o. Praha, Gynprenatal s.r.o. Havířov), where hysterosalpingo-foam sonography performed in practice is part of the diagnostic algorithm of the tubal factor of sterility. We are summarizing experience in medical literature. Conlusion: Hysterosalpingo-foam sonography seems to be simple, efficient, unexpensive, accesible method with minimal impact of the patient at the same time is comparatively as reliable as more invasive methods for the diagnosis of the patency of tubes and it can be a screening test., and Jana Daňková Kučerová, Petr Kovář, Dagmar Smetanová, Martin Hynek, Tomáš Adamus
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Cíl: Výzkum se zaměřuje na zjištění míry syndromu vyhoření, motivačních faktorů dle Herzbergovy dvoufaktorové teorie a jejich vzájemného vztahu u všeobecných sester pracujících ve Fakultní nemocnici Olomouc. Cílem výzkumu bylo poznání osobních priorit faktorů pracovního prostředí všeobecných sester a stupně jejich saturace zaměstnavatelem. Vzájemnou komparací zjištěného pak přehledně ukázat největší divergence mezi přáními a realitou všeobecných sester v pracovním prostředí a jejich souvislostí se syndromem vyhoření. Metody: Pro účely výzkumu byl zvolen kvantitativní přístup. Ke sběru dat byly použity dva dotazníky: standardizovaný dotazník MBI (Maslach Burnout Inventory) a nestandardizovaný dotazník Motivačních faktorů vytvořený na principech Herzbergovy dvoufaktorové motivační teorie a po diskuzích s manažery nemocnic. Výsledky: Z výsledků výzkumu vyplynulo, že existuje statisticky významný vztah mezi mírou syndromu vyhoření a mírou neuspokojení faktorů pracovního prostředí dle Herzbergovy teorie. Nepotvrdil se předpoklad o existenci signifi kantního negativního vztahu mezi mírou syndromu vyhoření a spokojeností s fi nanční odměnou. Na žebříčku preferencí mají nejvyšší pracovní hodnotu faktory mzda, péče o pacienty a jistota pracovního místa. Mezi nejvíce divergující faktory patřila mzda a jistota pracovního místa. Výsledky potvrzují protektivní vliv saturace faktorů pracovního prostředí dle Herzbergovy teorie na výskyt syndromu vyhoření. Závěr: Výzkum prokázal význam saturace faktorů pracovního prostředí jako protektivního faktoru ve vztahu k syndromu vyhoření. Potvrdilo se, že se zvyšující se mírou saturace se snižuje míra vyhoření u všeobecných sester pracujících ve Fakultní nemocnici Olomouc., Aim: Th e research deals with the rate of burnout syndrome, motivation factors of Herzberg’s two-factor motivation theory and their mutual relation in general nurses working in the University Hospital Olomouc. Th e aim was to identify personal priorities among hygiene factors with general nurses and the degree of their saturation by the employer. Comparison of the fi ndings clearly shows the biggest divergence between wishes and reality of the working environment of general nurses and the relation to burnout syndrome. Methods: A quantitative approach was chosen for the research. To collect data, two questionnaires were used: a standardised MBI (Maslach Burnout inventory) and a non-standardised Motivation factors questionnaire, which was on the principles of Herzberg’s motivation theory aft er several discussions with hospital management. Results: Th e result of the survey research revealed an existing, statistically signifi cant relation between the burnout syndrome rate and the degree of dissatisfaction with hygiene factors according to Herzberg’s theory. Th e assumption about the existence of a signifi cant negative relation between burnout syndrome rate and salary was not confi rmed. Factors of salary care for the patient and job security occupy the top levels on the preference list. Th e most diverging factors include salary and job security. Th e results confi rm the protective eff ect the saturation of Herzberg’s hygiene factors has on the burnout syndrome rate. Conclusion: Th e survey research confi rmed the importance of saturating hygiene factors as a protective factor against burnout syndrome. It has been confi rmed that an increasing saturation decreases the burnout syndrome rate in general nurses in University Hospital Olomouc., Šárka Ježorská, Jiří Vévoda, Jan Chrastina, and Literatura
Interferony b (IFN‑b) patří v léčbě pacientů s relaps‑remitentní formou roztroušené sklerózy mezi léky první volby. V návaznosti na podání IFN‑b dochází v lymfocytech k syntéze Myxovirus resistance proteinu A, který je vzhledem k následnému vzestupu hladiny považován za vhodný marker účinnosti IFN‑b in vivo. V průběhu léčby IFN‑b dochází u některých pacientů k tvorbě neutralizačních protilátek, jež mohou vést k poklesu či ztrátě biologické účinnosti tohoto léku. Jejich detekce, stejně jako měření hladiny mRNA Myxovirus resistance proteinu A, rozšiřuje možnosti sledování účinnosti léčby IFN‑b., Interferon β is the first-line treatment for relapsing-remitting multiple sclerosis. Patients treated with interferon β may develop neutralizing antibodies that can reduce or abolish its efficacy. Interferon-inducible Myxovirus resistance protein A has been proven to be a sensitive marker of biological response to interferon β. Neutralizing antibodies and the levels of Myxovirus resistance protein A mRNA are sensitive measures of biological response to interferon β; their levels should be investigated in all interferon-treated patients., and J. Libertínová, E. Meluzínová, V. Maťoška, M. Zajac, E. Hynčicová, A. Tomek, M. Bojar
Obezita 2. a 3. stupně a přidružené komorbidity zvyšují pravděpodobnost sexuálních poruch. Vliv má nejen prostá obezita, ale zvláště její metabolické komorbidity, dále omezení pohybová, hormonální dysbalance a v neposlední řadě i psychika obézního. Negativní vliv obezity na sexualitu lze nalézt ve třech základních rovinách: v rovině psychické, sociální a zdravotní. Cíl studie: Posoudit sexuální spokojenost u obézních pacientek před a po bariatrickém výkonu. Metodika: 60 obézních pacientek vyplnilo dotazníky sexuální spokojenosti před bariatrickým výkonem, za 6 měsíců a za 12 měsíců po tomto výkonu, a tedy po významné váhové redukci. Závěr: Výrazná redukce hmotnosti dosažená pomocí bariatrických výkonů implikovala snížení sexuálních poruch u žen, a dokonce srovnání s normou., Obesity of 2nd and 3rd degree and associated comorbidities increase the probability of sexual disorders. Not only obesity has an influence, but especially its metabolic comorbidities, motion restrictions, a hormonal dysbalance and last but not least, the psyche of obese patient. The negative impact of obesity on sexuality can be found in three basic levels: psychological, social, and health. Objective: To assess sexual satisfaction in obese women before and after bariatric surgery Methods: 60 obese women completed the questionnaire of a sexual satisfaction before a bariatric procedure, 6 months and 12 months after the procedure, i.e. after a significant weight reduction. Conclusion: A significant weight reduction achieved through bariatric procedure implied a reduction on sexual dysfunction in women, and even equalization with the standard., and Dita Pichlerová, Jitka Herlesová, Petr Weiss
Selen, který tvoří významnou komponentu řady enzymů, je pro lidský organizmus esenciálním prvkem. Jeho nedostatečný přívod má vliv na funkčnost prakticky všech tkání. Cílem naší práce bylo stanovit distribuci obvyklého přívodu selenu stravou, porovnat zjištěné hodnoty s výživovými doporučeními a stanovit nejvýznamnější expoziční zdroje selenu v české dietě. K tomuto účelu byla využita aktuální data o obsahu selenu v potravinách (2010/2011), která byla čerpána z výsledků projektu sledování dietární expozice realizovaného v rámci programu Monitoringu zdraví a životního prostředí. Údaje o spotřebě potravin byly pořízeny v národní Studii individuální spotřeby potravin (SISP 04) uskutečněné v letech 2003–2004 na reprezentativním vzorku populace České republiky (2590 mužů a žen ve věku 4–90 let). Pro každou osobu ve výběru byl vypočten aktuální přívod selenu a následně byla určena distribuce obvyklého přívodu v definovaných skupinách populace. Z výsledků vyplynulo, že ve skupinách dětí (4–14 let), dospívajících a dospělých mužů (15–59 let) se jeví přívod selenu stravou u většiny osob jako dostatečný. Naopak nejvíce rizikovými skupinami z hlediska nízkého přívodu selenu byly dospívající dívky (15–17 let), dospělé ženy (≥18 let) a starší muži (věk 60 let a více). Přibližně u 60 % dospívajících žen a 75 % dospělých žen neodpovídal zjištěný přívod selenu doporučeným hodnotám. Dietární zdroje selenu se lišily v závislosti na věku a pohlaví, obecně však převažovaly zdroje živočišné, které tvořily přibližně 70 % z celkového přívodu. Vyšší přívod selenu běžnou stravou by bylo možné zajistit především vyšší konzumací mořských ryb a rybích výrobků, které představují bohatý a v naší populaci stále v nízké míře přijímaný zdroj selenu., Selenium is an essential element and component of many enzymes in the human organism. Deficiency can affect the function of virtually all tissues. The main objective of this article is to present the distribution of usual selenium intake in the Czech population, to compare the obtained values with available dietary recommendations and to determine the most important dietary sources of selenium. For this purpose current analytical data (2010/2011) on the selenium content in foodstuffs from the project of Environmental health monitoring in the Czech Republic and data on food consumption originated from the national survey SISP 04 (Study of individual food consumption) were used. SISP 04 was carried out between 2003–2004 on a representative sample of the Czech population (2,590 men and women aged 4–90 years). Actual intake of selenium was calculated for each subject in the sample and subsequently usual intake distributions were estimated in defined population subgroups. The results indicated that selenium intake appears to be sufficient in groups of children (4–14 years) and young and adult men (15–59 years). Population groups with increased risk of low selenium intake were identified as teenage girls (15–17 years), adult women (≥18 years) and elderly men (60 years and over). Approximately 60% of teenage girls and 75% of adult women did not meet the intake recommendations for selenium. Dietary sources of selenium varied depending on age and gender, but generally animal sources prevailed, accounting for approximately 70% of the total intake. Higher consumption of fish and fish products, as a rich source of selenium, can be recommended to increase selenium intake from natural sources, especially when its consumption in our population is still very low., Zlata Kapounová, Jitka Blahová, Marcela Dofková, Jiří Ruprich, Irena Řehůřková, and Literatura
Vysoce rizikové typy lidských papilomavirů (HR-HPV) jsou kauzálně spojeny s karcinomem děložního hrdla (KDH) a částí dalších malignit. Současně dostupné HPV-vakcíny obsahují antigeny dvou HR HPV – HPV16 a HPV18 zodpovědných v ČR za více než 70% KDH. Cílem studie bylo sledování výskytu znaků HPV-infekce ve vakcinované populaci, detekce předchozí, současné a přetrvávající HPV-infekce a sledování vlivu vakcinace na následnou HPV-infekci a vznik atypických nálezů na děložním hrdle. Zde prezentujeme výsledky prevalence znaků HPV-infekce při vstupu do studie. Celkem jsme nalezli 37,4 % HPV-DNA-pozitivních jedinců, polovinu séropozitivních žen proti některému z testovaných antigenů a téměř čtvrtinu s protilátkami proti typům HPV16/18. Současnou/přetrvávající/předchozí infekci typy HPV16/18 jsme nalezli u 4,7 %/6,7 %/15,4 % žen. Snížením účinnosti vakcín proti HPV16/18 je v naší studii ohroženo 11,4 % sledovaných, s nejvyšším rizikem ve věkové skupině 24–26 let (22,6 %)., High-risk human papillomaviruses (HR HPV) are causally linked to cervical cancer (CC) and some other malignancies. The currently available HPV vaccines contain antigens of two HR HPV types, HPV16 and HPV18 that account for more than 70% of CC in the Czech Republic. The study objective was to monitor the prevalence of HPV infection markers in the vaccinated population, to detect past, present, and persistent HPV infection, and to assess the effect of vaccination on subsequent HPV infection and development of atypical cervical lesions. Here we present the baseline prevalence data on the of HPV infection markers at enrolment. Overall, 37.4% of the study cohort were HPV DNA positive, half of the females were seropositive to at least one of the antigens tested, and nearly one quarter had antibodies against HPV16/18 types. Present/persistent/past infection with HPV16/18 types was detected in 4.7%/6.7%/15.4% of the females, respectively. Altogether 11.4% of the study cohort are at risk for reduced vaccine efficacy against HPV16/18, with the risk being highest in the age group 24–26 years (22.6%)., and Eva Hamšíková, Jana Šmahelová, Viera Ludvíková, Martina Saláková, Jana Rychlá, Jana Skřenková, Lukáš Rob, Ruth Tachezy