Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů., We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Pika, P. Látalová, H. Hůlková, H. Vlášková, P. Otruba, V. Mejzlík, V. Ščudla
Staging a restaging nemalobuněčného karcinomu plic levého horního laloku představuje separátní multidisciplinární výzvu v široké problematice diagnostiky a terapie tohoto závažného onemocnění. Neoadjuvantní terapie je etablovanou terapeutickou metodou v multimodální terapii nemalobuněčného karcinomu plic s předoperačně prokázaným uzlinovým postižením mediastinálního kompartmentu. Autonomie lymfatické drenáže levého horního laloku způsobuje, že nádorové buňky tvoří primární lymfatické metastázy v oblasti uzlin aorto-pulmonálního okna. Tyto lymfatické uzliny jsou rovněž součástí uzlinového kompartmentu mezihrudí. Jsou však lokalizovány mimo dosahu konvenčních stagingových metod. Proto i přes negativní mediastinoskopii a počítačovou tomografii může být intraoperačně prokázáno N2 postižení v oblasti A-P okna. Zavedení invazivního stagingu při suponované pozitivitě uzlin A-P okna by mohlo mít pro selektovanou skupinu pacientů terapeutický benefit ve smyslu primární indukční terapie před chirurgickou resekcí. Přehledová práce autorů si klade za cíl poukázat na problematiku stagingu a restagingu nemalobuněčného karcinomu plic levého horního laloku v intencích revidovaných doporučení Evropské společnosti hrudní chirurgie a našich zkušeností., Staging and re-staging of non-small cell lung carcinoma of the left upper lobe represents a multidisciplinary challenge for diagnostics and therapy of this serious disease. Neoadjuvant therapy is an established therapeutic approach for multimodal therapy of non-small cell lung carcinoma with pre-surgery diagnosed nodal spreading into the mediastinal compartment. The autonomy of lymphatic drainage of the upper left lobe causes that the cancer cells produce primary lymphatic metastases in the aorta-pulmonary (A-P) window area. These lymphatic nodes are also a part of nodal compartment of the mediastinum. However, they are localized beyond the reach of the conventional staging methods. Therefore, even in spite of negative mediastinoscopy and CT, N2 spreading into the A-P window area can be proven intra-operationally. Establishment of invasive staging during suspected positivity of the A-P window nodes might be of therapeutic benefit for selected patients, in terms of primary induction therapy prior to surgical resection. The aim of this review is to pinpoint and highlight the known issues with staging and re-staging of non-small cell lung carcinoma of the upper left lobe based on revised guidelines of the European Association of Thoracic Surgery and our experience., Michal Benej, Ivan Čapov, Jan Wechsler, Adam Peštál, Zdeněk Chovanec, Martin Páral, Stanislav Špelda, and Literatura
Von Meyenburgovy komplexy jsou benigní jaterní léze složené obvykle z dilatovaných žlučových kanálků obklopených fibrózním stromatem. Jejich nález je většinou incidentální v rámci nečekaného intraoperačního nálezu. Předoperačním vyšetřením nebývají tyto drobné hamartomy většinou zachyceny. Suverénní diagnostickou metodou je peroperační kryohistologické vyšetření. Von Meyenburgovy komplexy nejsou ve většině případů patologicky či funkčně klinicky významné, ale u pacientů s ložiskovým jaterním postižením mohou představovat důležitou možnost, kterou je třeba mít na zřeteli v rámci diferenciální diagnostiky metastatických jaterních patologií., Von Meyenburg complexes are benign liver lesions usually consisting of dilated bile ducts surrounded by fibrous stroma. Their discovery is usually incidental and unsuspected during the early phase of the operative procedure. The sovereign diagnostic method is intraoperative frozen section examination. The complexes are not important as regards their clinical or functional significance. However, this uncommon entity should be taken into consideration in the framework of differential diagnosis of metastatic liver lesions., and R. Šefr, J. Silák, P. Fabian, M. Ondrák, L. Fiala, O. Zapletal