Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Alveolární echinokokóza je vzácné parazitární onemocnění, zejména jater, způsobené larválním stadiem tasemnice Echinococcus multilocularis. Zatímco ke konci minulého století bylo toto onemocnění nejčastěji pozorováno ve Francii, Německu, Rakousku a Švýcarsku, v současné době je tato infekce diagnostikována i na našem území. Popisujeme případ onemocnění 25letého muže s nespecifickými příznaky a hepatomegalií, u kterého jsme diagnózu stanovili na základě výsledků zobrazovacích metod a laboratorních vyšetření. Vzhledem k inoperabilitě je pacient v současnosti dispenzarizován infektologem, dlouhodobě léčen albendazolem a je klinicky stabilní, zařazen v čekacím listu k transplantaci jater., Alveolar echinococcosis is a rare parasitic disease, especially of liver, caused by larval stage of tapeworm Echinococcus multilocularis. At the end of the last century France, Germany, Austria and Switzerland were the most often regions with this disease, these days is this infection diagnosed also in our territory. We describe the case of the disease of the twenty-five years old male with nonspecific signs and hepatomegaly, who was diagnosed on the basis of imaging and laboratory sampling. Due to inoperability the patient is now in infectologist follow-up on a long-term treatment with albendazole. He is clinically stable, included in waiting list for liver transplantation., and Tomáš Kupka, Peter Baľa, Lubomíra Hozáková, Jaroslav Havelka, Martina Bojková, Bohdana Břegová, Arnošt Martínek, Petr Dítě
Náplní sdělení je, na pozadí rozboru diagnostiky a léčby vlastních tří nemocných, podání současných poznatků o poměrně vzácném a v běžné klinické praxi opomíjeném onemocnění, vyznačujícím se depozicí lehkého řetězce imunoglobulinu v tkáních životně důležitých orgánů. Onemocnění z depozice lehkých řetězců imunoglobulinu postihuje především ledviny a vede k progresivní poruše funkce s konečným orgánovým selháním. Kromě etiopatogeneze, odlišení idiopatické formy od formy provázející mnohočetný myelom a vzácně i jiné B-lymfoproliferativní stavy, je nastíněna problematika klinických projevů, diagnostiky, diferenciální diagnostiky a terapie včetně přínosu biologické léčby bortezomibem a vysokodávkované chemoterapie s podporou autologních kmenových buněk, vedoucí k podstatnému zlepšení kvality i celkové délky života nemocných s touto prognosticky stále závažnou nemocí., The aim of the paper within the background of the diagnostics and treatment of three patients is the summary of recent knowledge about a relatively rare disease which is characterized by the deposition of immunoglobulin light chains in vital tissues and organs, especially the kidneys, leading to progressive deterioration of their function with end stage organ failure. We demonstrate the etiopathogenesis a differentiation of idiopathic form of the disease from the form accompanying multiple myeloma or other B-lymphoproliferative diseases, the clinical manifestation, diagnostics and differential diagnostics and therapy as well as the contribution of biological treatment using bortezomib and high dosed chemotherapy with the support of autologous stem cell transplantation, leading to a substantial improvement of the quality of life and overall survival in patients with this prognostically unfavorable disease., Ščudla V., Tichý T., Minařík J., Pika T., Krejčí K., Zadražil J., and Literatura 38